Pädiatrisches Androgeninsensitivitätssyndrom

Einführung in das Androgeninsensitivitätssyndrom bei Kindern Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine sexuell bedingte genetische Erkrankung, die eine der Ursachen für einen männlichen Pseudohermaphroditismus darstellt und bei Menschen mit einem Karyotyp von 46, XY auftritt. Das Symptom dieses Symptoms ist, dass die Plasma-Androgenkonzentration des Patienten normal ist, das Zielgewebe jedoch nicht oder nicht vollständig auf Androgen anspricht, was zu einem vollständigen oder teilweisen Verlust der männlichen Eigenschaften des Patienten führt und der Patient ein weibliches Erscheinungsbild zeigt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% -0,05% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Ätiologie des Androgeninsensitivitätssyndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Es wurde bestätigt, dass die Krankheit zu einer sexuell bedingten Erbkrankheit gehört, und es wird angenommen, dass sowohl der Mangel an Androgenrezeptoren als auch Funktionsstörungen durch genetische Mutationen verursacht werden, die Allele sein können.

(zwei) Pathogenese

Es sind mindestens drei Mechanismen bekannt, die das Auftreten von AIS verursachen:

1. Androgenrezeptormangel oder verringerte Anzahl: Unter normalen Umständen hängt die Wirkung von Androgen auf das Zielorgan von der Empfindlichkeit der Zielzelle ab, und diese Empfindlichkeit wird durch die Wechselwirkung von Androgen und seinem Rezeptor ausgedrückt. Der Androgenrezeptor kann nicht nur an Dihydrotestosteron (DHT), sondern auch an Testosteron (T) in einer nichtkovalenten Bindung mit hoher Affinität binden. Testosteron und Dihydrotestosteron sind in Androgen physiologisch aktiv. Das stärkste Steroidhormon, das für die Entwicklung männlicher Nebenorgane und ihre normalen physiologischen Funktionen essentiell ist.Wenn die Rezeptoren fehlen oder in ihrer Anzahl verringert sind, werden die Wirkungen von Androgenen beeinträchtigt.Die meisten CAIS und einige PAIS werden von Männern verursacht. Mangel an Hormonrezeptoren.

2. Androgenrezeptor-Genmutation führt zu Funktionsstörungen: Einige Patienten haben keine signifikanten Veränderungen in der Anzahl der Androgenrezeptoren, aber es gibt Defekte in der Rezeptorfunktion, die sich hauptsächlich in der Bindung von Androgen an den Rezeptor widerspiegeln. Dies kann eine genetische Mutation sein. Aufgrund der daraus resultierenden Störung der Aktivierung oder Transformation von Androgenrezeptorkomplexen haben viele Forscher spezifische monoklonale Antikörper und CDNA-Sonden verwendet, um das Androgenrezeptorgen von Patienten zu analysieren und die Ätiologie des Androgeninsensitivitätssyndroms zu bestätigen Grundlage ist eine genetische Mutation im Androgenrezeptor.

3,5-Reduktasemangel: Die Bindung von Androgen an Zielzellen hängt von zwei Proteinen ab, dem Androgenrezeptor und der 5-Reduktase, und die 5-Reduktase wandelt Testosteron durch Bindung an Testosteron und seine Rezeptoren in Aktivität um. Stärkeres Dihydrotestosteron beeinflusst die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron, wenn das Enzym fehlt oder die Aktivität geschwächt ist.

Prävention von Androgeninsensitivitätssyndrom bei Kindern

Die Krankheit gehört zu einer Klasse von Erbkrankheiten, und die vorbeugenden Maßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft vorbestehen:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis auftritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft abgebrochen werden soll oder nicht. Die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter, ob es Folgen nach der Geburt gibt, ob er behandelt werden kann, wie die Prognose usw. praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergreifen.

Komplikationen des Androgeninsensitivitätssyndroms bei Kindern Komplikation

Die Position des Hodens ist variabel und kann sich in der Bauchhöhle oder in der Leiste befinden.

Symptome des Androgeninsensitivitätssyndroms bei Kindern Häufige Symptome Amenorrhoe durch labiale Fusion

Die klinischen Manifestationen des Androgeninsensitivitätssyndroms sind vielfältig und reichen von phänotypischen Frauen bis zu fast normalen Männern.Der CAIS des Phänotyps ist normal, Frauen treten häufig bei primärer Amenorrhoe auf, und einige sind auf Sputumoperationen zurückzuführen. Der Hoden befand sich versehentlich im Bruchsack oder Leistengang. Der äußere Genitaltrakt war normal weiblich, aber die Vagina war kurz und blind, es gab keinen weiblichen Genitaltrakt, die Frau war im Jugendalter, die Brust entwickelte sich, aber das Schamhaar und die Mähne fehlten. Der PAIS-Phänotyp unterscheidet sich in Gewicht und Gewicht und kann eine perineale Klitoris, eine Hypospadie, eine Schamlippenfusion, eine große Klitoris und einen Kryptorchismus aufweisen. Oder ein normales männliches Aussehen, aber nur jugendliche Brustvergrößerung, kann auch ein nicht reproduktiver Mann sein, das gemeinsame Phänomen der verschiedenen Arten von AIS ist kein Muller-Tubus (die Rolle des Hoden-Muller-Tubus-Inhibitors) und Wolff-Tubus Dysplasie.

Untersuchung des Androgeninsensitivitätssyndroms bei Kindern

Der CAIS-Karyotyp war 46, XY und die Plasma-Testosteron-, Estradiol- und Follikel-fördernden Konzentrationen lagen alle bei normalen oder normalen hohen Grenzwerten, während das luteinisierende Hormon erhöht war.

Der Fundus zeigt eine bilaterale primäre Optikusatrophie, die Hörmessung zeigt eine leichte neurologische Taubheit, die venöse Pyelographie zeigt eine bilaterale ureteropelvine Ureterdilatation, ein B-Ultraschall sichtbares vaginales kurzes Blindende, kein Gebärmutterhals, kein Uterus und weiblicher Fortpflanzungstrakt, Hoden Abnormale Position usw.

Diagnose und Diagnose von Androgeninsensitivitätssyndrom bei Kindern

1. Entsprechend den obigen klinischen Manifestationen.

2. Chromosomenuntersuchung, Karyotyp ist normal männlich 46, XY.

3. LH und E2 nahmen im Körper zu, es gab jedoch keine signifikanten Veränderungen der T- und FSH-Spiegel.

4. Die Diagnose muss auf der Androgenbestimmung und der Bestimmung von Androgenrezeptoren in Zellen beruhen.

Im Gegensatz zu weiblichem Pseudohermaphroditismus und echtem Hermaphroditismus weisen weibliche Pseudohermaphroditismus-Patienten 46, XX Karyotypen auf.

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