Pädiatrische Pigmentstörungen

Einführung in pädiatrische Pigmentstörungen Incontinentiapigmenti, auch bekannt als Pigmentinkontinenz, Bloch-Sulzberger-Syndrom, Bloch-Siemens-Syndrom, Melanosiscoriadegenerarativa, ist ein seltenes komplexes genetisches Syndrom mit charakteristischen Hautveränderungen. Kann mit Fehlbildungen und Anomalien des Auges, Knochens und des Zentralnervensystems in Verbindung gebracht werden. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0012% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nystagmus, geistige Behinderung, Gaumenspalte

Ursachen für Pigmentstörungen bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Der Zustand wird autosomal dominant oder begleitend vererbt.

Pathogenese:

Frauen haben zwei X-Chromosomen, daher ist der Zustand nicht schwerwiegend, und das männliche abnormale Gen befindet sich nur auf einem X-Chromosom, weshalb der Zustand schwerwiegend ist und häufig während der Fetalperiode stirbt. In einer Gruppe von Fällen gab es einen Jungen. Carney berichtete, dass das Verhältnis von Frauen zu Männern 97: 3 betrug. Die Chromosomenanalyse von 7/18 Patienten war abnormal. In China wurde berichtet, dass ein Patient während der Embryonalperiode Strahlung ausgesetzt war und eine genetische Mutation verursachte. Es entwickelt sich nach 2 Wochen der Geburt.

Prävention von Kinderpigmentierungen

Vorsichtsmaßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft getroffen werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen).

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren.

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft).

Eine 4-Röntgenuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten von Vorteil.

Das Geschlechtschromatin von 5 Zottenzellen wurde gemessen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) und das Geschlecht des Fötus wurde vorhergesagt, um die Diagnose der X-chromosomalen Erbkrankheit zu unterstützen.

6 Anwendungsgen-Bindungsanalyse.

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Komplikationen bei der Pigmentierung bei Kindern Komplikationen, Nystagmus, geistige Behinderung, Gaumenspalte

Nach Hautschädigung können Pigmentflecken, Sehstörungen, Nystagmus, geistige Behinderung, spastische Lähmungen und Epilepsie zurückbleiben, auch mit Gaumenspalten, Lippenspalten, Spina bifida, Gnomen, Mikrozephalie usw. in Verbindung gebracht werden. Die erkrankten Kinder sind häufig von Nageldysplasien begleitet, häufig mit Haarausfall. Ungefähr 30% der kranken Kinder haben neurologische Symptome, die durch Mikrozephalie, geistige Behinderung und kindliche Krämpfe gekennzeichnet sind. Einige Kinder leiden unter Katarakt, Optikusatrophie usw., andere haben verzögerte oder unvollständige Zähne. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, die Hautveränderungen haben sich allmählich verringert und einige Kinder können sich erholen, aber die damit einhergehende Kahlheit und Läsionen der Zähne, Augen und des Zentralnervensystems bessern sich häufig nicht.

Symptome von Pigmentstörungen bei Kindern Häufige Symptome Pigment anormale pigmentierte Pickel Blasen- oder Blasenschäden Herpes Sprossen verzögert Aderhautblutung Alopezie Nystagmus

Diese Krankheit ist eine Krankheit mit abnormaler Hautpigmentierung.

Hautschaden

(1) Hautschädigungsleistung: Die meisten Hautläsionen dieses Symptoms treten bei der Geburt auf und spätestens 3 Monate nach der Geburt. Das Entzündungsstadium kann in der fetalen Phase auftreten. Nach der Geburt sind keine Fortschritte zu verzeichnen. Dann ist es Herpes oder Bullae, die von Mungobohne zu Saubohne ist, der Inhalt ist klar, die Blasenwand ist dicht, gestreift oder streifenförmig angeordnet, nicht nach Hautlinien oder Nervensegmenten verteilt, Herpes, Bullae usw. halten mehrere Monate an, Wiederholt, tritt an der Seite des Rumpfes, um die Brust und die Gliedmaßen usw. auf, Herpes reißt oder reißt nach einigem Durchsickern oft nicht, Herpes absorbiert oder bildet eine Verhärtung und hinterlässt dann Pigmentflecken.

Symptome können in den Händen, im Fußrücken, insbesondere in den Zehen, auftreten, und die Plaque kann auch Pigmentflecken hinterlassen.

Pigmentflecken können die einzigen Anomalien sein und können auch die ersten Manifestationen oder entzündlichen Läsionen sein. Der Auswurf ändert sich und erscheint dann. Die Formen pigmentierter Flecken sind sehr unterschiedlich, meist unregelmäßig wasserartig, spiralförmig oder kartenartig, und ihre Farbe ist grau. Blau, dunkelgrau blau, gelbbraun oder dunkelbraun, die Pigmentierung vertieft sich vor dem Alter von 2 Jahren und wird dann mit zunehmendem Alter allmählich flacher, bis sie verschwindet, der Pigmentwechsel kann viele Jahre andauern und verschwindet sogar bis zum Alter von 20 bis 30 Jahren.

(2) Stadium: Der klinische Schaden dieser Krankheit kann in drei Stadien eingeteilt werden: Etwa 1/3 der Fälle weist einen typischen Entwicklungsprozess auf. In den meisten Fällen ist die Reihenfolge der drei Stadien unregelmäßig, was dazu neigt, sich zu überlappen. Einige haben nur Pigmentflecken und kein Stadium I, II. Ändern Sie.

Stadium I: Erythem, Papeln, Blasenbildung oder kurzzeitiger Herpes, normalerweise ab der Geburt oder innerhalb von 2 Wochen nach der Geburt, treten selten nach einem Jahr auf.

Phase II: Die Bildung einer Warze oder eines moosigen Ausschlags beginnt 2 bis 6 Wochen nach der Geburt.

Phase III: Pigmentierungsphase von der 12. bis zur 26. Woche.

2. Augenläsionen

Etwa 1/3 der Fälle weisen Augenanomalien auf, wie angeborener grauer Star, Optikusatrophie, Papillenentzündung, Netzhautblutung, Pigmentierung, Nystagmus, blaue Sklera, Strabismus usw.

3. abnormales Nervensystem

Etwa die Hälfte der Fälle kann verschiedene Grade neurologischer Anomalien aufweisen, einschließlich geistiger Behinderung, spastischer Lähmung und Epilepsie.

4. Andere Leistung

Verzögerte Zähne, geprägte Zähne, abnormale Bildung von permanenten und permanenten Kronen, spärliches Haar, Haarausfall auf der Oberseite des Kopfes, dünne Nägel mit vertikalen und horizontalen Streifen usw., zusätzlich zu seltenem Sorghumbogen, Gaumenspalte und Lippenspalte, Spina bifida, Pygmäen, Mikrozephalie Warte

Untersuchung von Pigmentstörungen bei Kindern

1. Veränderungen im Blutbild: Bei dieser Erkrankung kommt es in der Bullenphase zu einem Anstieg der Leukozytenzahl im peripheren Blut. Etwa 74,5% der Patienten haben erhöhte Eosinophile, und die höchste Einzelzahl kann 65% der Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen ausmachen.

2. Hautbiopsie: Die pathologischen Befunde dieser Krankheit lauten wie folgt:

(1) Erythemstadium: Die Epidermis befindet sich in einem Schwammzustand, und es ist eine Blase unter der Hornhaut zu sehen. In der Blase befinden sich viele saure Zellen, und die Dermis weist eine entzündliche Infiltration um die mit einem Band versehenen Blutgefäße auf.

(2) Periode der verrukösen Hyperplasie: Verdickung der Dornschicht, unregelmäßige papilläre Hyperplasie, hyperkeratotische oder keratinisierte Zellen, wobei die Acanthel-Zellen spiralförmig angeordnet sind;

(3) Abnormale Pigmentphase: Im oberen Teil der Dermis gibt es viele Phagozyten und vaskuläre Hyperämie, die durch die Phagozytose melanozytischer Makrophagen unter der Basalmembran und die zugrunde liegenden Hypopigmentierungsvakuolen verursacht werden können Differenzierung und Degeneration, aber in einigen Fällen ist eine große Anzahl von Pigmenten in den Basalzellen zu sehen: konventionelle Röntgenfilme, abdominaler B-Ultraschall, EEG-Untersuchung, abnormale Gehirnwellenformen, Fundusuntersuchung, Optikusatrophie, Netzhautblutung, Pigmentierung und andere Krankheiten .

Diagnose und Diagnose von Pigmentstörungen bei Kindern

Die Symptome können anhand der klinisch typischen Hautläsionen und ihres Entwicklungsprozesses in Kombination mit dem offensichtlichen Anstieg der Blutsäuregranulozyten diagnostiziert und durch eine Hautgewebebiopsie weiter bestätigt werden.

Herpesblasen sollten von bullöser Epidermolysis, Pemphigus im Kindesalter und Pigmentierung von Franceshetti-Jadassohn-Syndrom unterschieden werden, bei dem es sich um retikuläre Pigmentierung ohne entzündliche Veränderungen handelt Bei übermäßiger Keratose und Vasodilatation können Schwitzveränderungen beiderlei Geschlechts auftreten.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.