Achondroplasie bei Kindern

Einführung in die pädiatrische Knorpelhypoplasie Die Achondroplastie (oder Knorpeldystrophie) ist die häufigste Form der Pygmäen und eine Entwicklungsstörung des Knorpelmangels und des normalen Membranknochens. Es wird von einem kurzen Glied, einem großen Kopf und einer Trigeminusdeformität mit häufigen Händen begleitet. Es handelt sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit, die meisten Betroffenen weisen neue Genmutationen auf, nur in wenigen Fällen liegt eine familiäre Knorpeldystrophie vor: Je älter die Mutter, desto häufiger treten Babys auf. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,05% (die Inzidenzrate von Kindern unter 6 Jahren liegt bei etwa 0,05%) Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Unterernährung

Ätiologie der pädiatrischen Dysplasie

(1) Krankheitsursachen

Pädiatrische Dysplasie (oder Knorpeldystrophie) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Die meisten betroffenen Personen treten als neue Genmutationen auf. Nur in wenigen Fällen liegt eine familiäre Knorpeldystrophie vor. Je älter die Mutter ist, desto häufiger kommt das Kind zur Welt. 50% der männlichen Patienten werden nach Mendelschem Recht vererbt und können sogar von Generation zu Generation weitergegeben werden. Frauen werden fast geerbt. Es gab keine endokrinen Störungen bei den kranken Kindern.

(zwei) Pathogenese

Der Knochendefekt des Knorpels ist auf Defekte im ursprünglichen Genprotoplasma zurückzuführen. Etwa 80% der Fälle werden an Familien mit normalen Eltern und Brüdern verteilt. Kann durch eine dominante Genmutation verursacht werden. Diese Krankheit geht häufig mit einer Deformierung des Kalbvarus, einer atlantoaxialen Instabilität und einer Stenose der Wirbelsäule einher. Der Grund dafür ist, dass das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3 (FGFR3) kodierende Gen eine Punktmutation erfährt. Diese Mutation tritt fast immer (98%) im selben Nukleotid (Nr. 1138) auf und verursacht eine einzelne Aminosäureveränderung (Arginin zu Glycin) in der Transmembranregion des Zelloberflächenrezeptors. Dieser Rezeptor wird im gesamten Knorpel vor dem Knochen exprimiert und diffus im Zentralnervensystem exprimiert.

Die pathologischen Veränderungen sind hauptsächlich auf das Wachstum des Knorpels der Fußwurzelplatte zurückzuführen. Die Chondrozyten sind dünn, unregelmäßig angeordnet und es kommt zu einer schleimigen Degeneration. Die spongiösen Knochenbälkchen sind unregelmäßig, obwohl die Verkalkung normal ist, aber die Länge des langen Knochens wächst sehr langsam. Da der Periostknochen nicht betroffen ist, entwickelt sich der Durchmesser des langen Knochenrückgrats normal. Gelegentlich weisen die Blutgefäße vom Periost bis zur Epiphysenplatte eine Bindegewebshyperplasie auf, und ein Faserband tritt über den transversalen Durchmesser des Knochens auf, wodurch die Sakrallinie geschlossen und die Entwicklung der Diaphyse behindert wird.

Prävention von Pädiatrischer Dysplasie

Machen Sie einen guten Job in der Beratung von genetischen Krankheiten, vermeiden Sie Schwangerschaften von Müttern, machen Sie einen guten Job in der Schwangerschaft und verhindern Sie verschiedene Infektionskrankheiten.

Vermeiden Sie genetische Erkrankungen.

Methoden zur Vorbeugung von Erbkrankheiten:

Vermeiden der Ehe mit nahen Verwandten: Die Intelligenz von Kindern mit Kindern, die in nahen Verwandten geboren wurden, ist viel schlechter als die von nicht nahen Verwandten, und die Inzidenzrate ist sehr hoch. Vermeiden Sie daher, dass nahe Verwandte heiraten.

Vermeiden Sie das Alter: Das gebärfähige Alter sollte 35 Jahre nicht überschreiten, da die Zellen älterer Frauen altern, anfällig für externe Virusinfektionen sind und nach der Befruchtung gebildete Individuen anfällig für chromosomale Erkrankungen sind.

Durchführung einer Fruchtbarkeitsberatung: Hatten Sie jemals ein Kind mit geistiger Behinderung oder Behinderung oder starb das Kind an einer Krankheit und ob das Kind die gleiche Situation haben wird; die Frau ist eine gewohnheitsmäßige Abtreibung; kann es erneut gebären, wie man dies verhindert; Frauen haben während der Schwangerschaft gelitten Ob es den Fötus betrifft, ob es mit bestimmten Medikamenten behandelt wurde, chemischen Giften ausgesetzt war oder in einer radioaktiv kontaminierten Position gearbeitet hat. Durch Konsultation wird der Arzt die notwendigen Untersuchungen auf beiden Seiten des Paares durchführen und eine Behandlungsmethode und genaue Beratung geben.

Konsultation der Verwaltungsabteilung: Die Gesundheitsverwaltung oder die Abteilung für Familienplanung konsultiert medizinisch-genetische Fachkräfte bei der Formulierung entsprechender eugenischer Richtlinien, zum Beispiel, ob die Formulierung bestimmter eugenischer Vorschriften und Verordnungen angemessen ist, was sind die Gegenmaßnahmen zur Bekämpfung häufiger genetischer Krankheiten in einer bestimmten Region? Wie man die Untersuchung bestimmter genetischer Krankheiten untersucht. Daher sollten Jungvermählten zur Konsultation in die zuständige Verwaltungsabteilung gehen.

Schwangerschaftsabbruch: Wenn Sie schwanger sind und eine schwere Krankheit haben, brechen Sie die Schwangerschaft so bald wie möglich ab.

Komplikationen bei pädiatrischer Dysplasie Komplikationen Unterernährung

Oft begleitet von Mangelernährung, schlechtem Wachstum, Durchfall, oft begleitet von Dehydration, Azidose und sogar Schock (Campria-Syndrom), aber auch Arthritis, chronische unerklärliche Hepatitis und schwere Schmelzdysplasie. Im Erwachsenenalter kann es aufgrund der Verengung des Wirbelkanals zu neurologischen Komplikationen kommen. Ein Bandscheibenvorfall kann das Rückenmark und die Spinalnerven komprimieren und Rückenschmerzen, Ischias und sogar Lähmungen verursachen. Oft aufgrund der Anomalie des Körpers, gibt es ein Gefühl der Minderwertigkeit, so aufgeregt.

Symptome der Hypoplasie des Knorpels bei Kindern Häufige Symptome Gesichtsgröße und Deformität der Extremitäten Stirn- und Humerusprotrusion Kopfvergrößerung Unterkiefervorderes Knie Valgus oder Hüftvarus Thoraxdeformität Epiphysenverschluss

Bereits bei der Geburt sind Anzeichen erkennbar, wobei die bekanntesten Zwerge, vor allem die kurzen Gliedmaßen, insbesondere der Oberarm und der Oberschenkel, und der Rumpf noch normal sind. Das Aussehen des kranken Kindes erweckt den Eindruck, "der Oberkörper des Erwachsenen, die Gliedmaßen des Kindes". Wenn Sie aufrecht stehen, berührt die Fingerspitze nicht den großen Trochanter und die Spitze des normalen Fingers erreicht den oberen Teil des Oberschenkels. Der Mittelpunkt der normalen Körpergröße liegt im Nabel, während der Mittelpunkt des kranken Kindes am unteren Ende des Brustbeins liegt. Der Kopf ist vergrößert, das Gesicht ist breit, die Stirn ist hervorstehend, der Nasenrücken ist flach, die obere Cove ragt hervor und der Unterkiefer ragt hervor. Die Zähne sind normal. Obwohl die Länge des Brustkorbs normal ist, ist sie flach, die Kosten der Rippe werden umgedreht, der hintere Bereich des thorakolumbalen Abschnitts der Wirbelsäule wird vergrößert und der Bauch ragt hervor und das Gesäß ist posterior, um eine spezielle Haltung zu bilden. Die Hand ist kurz und breit und der Mittelfinger ist kürzer als normal. Daher ist es anderen Fingern gleich. Der Mittelfinger ist vom vierten Finger durch einen "V" -Typ getrennt.

Das proximale Ende des Humerus weist häufig eine Varusdeformität auf, wodurch sich die unteren Extremitäten verbiegen. Unregelmäßigkeiten am Knochenende können Gelenkaktivitäten beeinträchtigen, z. B. Dehnung des Ellbogens und Drehung des Unterarms, Gangschwingen. Die Muskelentwicklung ist nicht normal, die Haut ist weich und schlaff, und es bildet sich Haut und Unterhaut. Im Allgemeinen sind endokrine und sexuelle Funktionen normal, und die Intelligenz ist normal.

Untersuchung der Hypoplasie des Knorpels bei Kindern

Blut-, Urin- und Stuhluntersuchungen waren normal.

Röntgeninspektion:

1. Kopf: Die Oberseite des Schädels ist vergrößert, während die Schädelbasis und der Hinterhauptknochen schmal sind.

2. Röhrenknochen: Alle Röhrenknochen werden kürzer, der Durchmesser ist relativ dick und die Dichte ist erhöht, insbesondere am proximalen Ende der Extremitäten wie Femur und Tibia. Der kortikale Knochen am Muskelansatz ist verdickt und das metaphysäre Ende ist deutlich dicker. Das Zentrum der Wippe ist konkav in Form eines "U", wie es am häufigsten im Kniegelenk vorkommt. Die Handflächen, Zehen und Phalanx sind kurz und dicht.

3. Sternum: Durch die kurzen Rippen kann der anteroposteriore Durchmesser reduziert werden. Das Brustbein ist dick, breit und kurz.

4. Tibia: Der Humerus ist verengt, die Position ist niedriger, die Ischialkerbe wird kleiner, der Humerusflügel ist deformiert und der obere und untere Durchmesser sind kurz und nierenförmig. Das Acetabulum ist breit und flach und die Breite des Beckens ist größer als die Tiefe.

5. Wirbelsäule: Die Länge der Wirbelsäule ist normal, aber die lumbosakrale Wirbelsäule ist übermäßig gekrümmt, und der Abstand zwischen den Pedikeln des ersten bis fünften Lendenwirbels wird allmählich verringert. Verkürzung des lateralen Wirbelbogens, was zu einer Stenose der Wirbelsäule führt.

Diagnose und Diagnose von Knorpelhypoplasie bei Kindern

Diagnose

Die Diagnose kann anhand relevanter Symptome und Röntgenuntersuchungen gestellt werden.

Differentialdiagnose

Diese Krankheit sollte mit Pygmäenerkrankungen identifiziert werden, die Kleinwuchs verursachen, wie Rachitis, Kretinismus, Hypophysenfunktionsstörung, Achondroplasie usw., aber der Kleinwuchs dieser Krankheit ist hauptsächlich auf den Unterkiefer, den Oberarm und den Ellenbogen unterhalb des Knies zurückzuführen. Aufgrund der kurzen Ulna und des kurzen Radius ist es nicht schwierig, das klinische Erscheinungsbild oder die Röntgenuntersuchung zu identifizieren.

Hypochondroplasie: Die Pygmäenleistung ist nicht sehr offensichtlich.

Spondylo-epiphysäre Dysplasie: Auch eine Pygmäe der kurzen Gliedmaßen, häufig mit einer Zerstörung des proximalen großen Gelenks. Der normale Wirbelkörper des Schädels hat ein Wirbelknöchelverknöchelungszentrum, das in die thorakale Dysplasie passt, beispielsweise eine Glockenform.

Rachitis und Kretinismus: Rachitis weist typische klinische und röntgenologische Befunde auf, die leicht zu unterscheiden sind, Kretinismus ist häufig mit geistiger Behinderung verbunden.

Vitamin D-Mangel: manifestiert sich in verschwommenen Konturen und Ossifikation.

Pseudochondrale Hypoplasie: eine seltene Störung der Knorpelentwicklung. Benannt nach einer Körperform ähnlich der Knorpelhypoplasie. Im Wesentlichen handelt es sich um eine vertebrale Dysplasie - eine pseudohyperkoronare Hypoplasie.

Multiple Osteophyten-Dysplasie (Morbus Catalinus): eine Erbkrankheit unbekannter Ursache, ein familienähnlicher, kurzbeiniger Zwerg. Eine Knorpeldysfunktion ist auf Knorpel beschränkt, und eine Epiphyse kann während desselben Zeitraums mehrere Ossifikationszentren aufweisen.

Dysplasie der Metaphyse: eine Entwicklungsstörung, die durch eine Knorpel-induzierte Knochenstörung im langen Knochen des Körpers verursacht wird. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Zwerge der kurzen Gliedmaßen, große Gelenke und Bewegungsstörungen.

Spät einsetzende Wirbeldysplasie (STD): Diese Krankheit ist ein seltener Zwerg vom Torsotyp, der durch eine seltene Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Extremitäten verursacht wird. Bei gleichzeitiger rezessiver Vererbung weibliche Übertragung, nur männlicher Beginn, ähnlich wie bei Hämophilie. Pathologisch sind die Entwicklungsstörungen von Gelenkknorpel und Knochen denen des Moque-Syndroms ähnlich, jedoch nur geringfügig. Röntgenveränderungen betrafen hauptsächlich die Wirbelsäule, das Becken und die großen Gelenke, und anders als beim Moique-Syndrom gab es keine signifikanten Veränderungen in der Entwicklung der Extremitäten.

Dichte Knochendysplasie: Diese Krankheit ist durch Gnome und allgemeine genetische Störungen gekennzeichnet. Dem 22. Paar der Chromosom-G-Gruppen fehlte einer der kurzen Arme.

Hypophysenzwerg: Kann auf angeborene Hypoplasie, Dysplasie der Hypophyse anterior aufgrund von Wachstums- und Entwicklungsstörungen zurückzuführen sein. Die meisten Ursachen sind unbekannt. Eine geringe Anzahl von Hypophysenläsionen oder systemischen Erkrankungen beeinträchtigen die Funktion der Hypophyse.

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