Chondroektodermales Hypoplasie-Syndrom bei Kindern

Einführung in das ektodermale Dysplasiesyndrom des Knorpels bei Kindern Das ektodermale Knorpeldysplasiesyndrom, auch Ellis-vanCreveld-Syndrom genannt, das angeborene Syndrom der Knorpelverkalkungsstörung, das Syndrom der ektodermalen Knorpeldysplasie usw. ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch einen Typ der kurzen Gliedmaßen gekennzeichnet ist Gnome haben oft angeborene Herzkrankheiten und geistige Behinderungen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% -0,0003% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: geistige Behinderung angeborene Herzkrankheit

Ätiologie des ektodermalen Dysplasiesyndroms des Knorpels bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Das Zeichen ist autosomal rezessiv und die Ursache ist noch unklar.

(zwei) Pathogenese

Es wird gegenwärtig angenommen, dass diese Krankheit mit einer abnormalen ektodermalen Bildung im embryonalen Stadium verbunden ist, und die Bildung dieser Abnormalität hängt mit der dystrophischen Toleranz von Ektoderm zusammen.

Prävention des ektodermalen Dysplasiesyndroms bei Kindern

Die Ursache ist noch unklar. In Bezug auf die Prävention angeborener Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);

Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.

5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;

6 Anwendungsgenbindungsanalyse;

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Komplikationen beim ektodermalen Dysplasiesyndrom des Knorpels bei Kindern Komplikationen, geistige Behinderung, angeborene Herzkrankheit

Gleichzeitig geht es mit angeborenen Herzerkrankungen und geistiger Behinderung einher.

Pädiatrisches Knorpel-Ektodermale-Dysplasie-Syndrom Häufige Symptome Mäßige geistige Behinderung Neugeborene treten auf ... Lange Knochen-Mittelfuß-Verkalkung nicht in voller Länge Knochen-Grob-Vorhof-Septum-Defekt-Verkalkung

Das Neugeborene befindet sich in einem Zwergzustand, beispielsweise sind die langen Knochen der Gliedmaßen kurz und dick, die distalen Finger (Zehen) sind besonders klein und es können mehrere Finger (Zehen) auftreten, Haare und Zähne entwickeln sich schlecht und die langen Knochen des gesamten Körpers sind unvollständig verkalkt Es ist gekennzeichnet durch angeborene Herzerkrankungen, häufigen Vorhofseptumdefekt, verbleibendes Foramen ovale, Mitralstenose usw., geistige Behinderung (30%).

Untersuchung des ektodermalen Dysplasiesyndroms des Knorpels bei Kindern

Routineuntersuchungen von Blut, Urin und Stuhl sind im Allgemeinen normal.

Röntgen Thorax Röntgen, B-Ultraschall, Elektrokardiogramm-Untersuchung ergab angeborene Herzerkrankung, lange Knochenverkalkungsschwäche, kurz und dick, Finger (Zeh) ist besonders klein, Mehrfinger (Zeh) und so weiter.

Diagnose und Diagnose des ektodermalen Dysplasiesyndroms des Knorpels bei Kindern

Entsprechend den Merkmalen der klinischen Manifestationen kann endokrine Untersuchung, Chromosomenuntersuchung normal diagnostiziert werden.

Diese Krankheit sollte mit Zwergstörungen in Verbindung gebracht werden, die Kleinwuchs verursachen, wie Rachitis, Kretinismus, Hypophyseninsuffizienz, Achondroplasie usw. Die Kleinwuchs dieser Krankheit ist jedoch hauptsächlich auf den Unterkiefer unterhalb der Tibia und des Ellenbogens zurückzuführen. Aufgrund der kurzen Ulna und des kurzen Radius ist es nicht schwierig, das klinische Erscheinungsbild oder die Röntgenuntersuchung zu identifizieren.

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