Pädiatrisches Digeorg-Syndrom

Einführung in das Digeol-Syndrom bei Kindern Das Diggol-Syndrom (DGS) ist mit einem Mangel an Chromosomen 22q11 assoziiert und stellt die Summe der schwerwiegendsten klinischen Erkrankungen dar. Der erste Buchstabe jedes Wortes wird als "CATCH" 22-Syndrom abgekürzt, was bedeutet, dass es auf das Fehlen von 22q11 zurückzuführen ist. Herz-, abnorme, Thymus-, Spalt- und Hypokalzämie. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% -0,0003% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: juvenile rheumatoide Arthritis Anämie Thyreoiditis

Die Ursache des Digeorg-Syndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Rachen-Neural-Kamms führen und eine Hypoplasie oder Nichtentwicklung des Thymus (häufig begleitet von Nebenschilddrüse) verursachen, häufig begleitet von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, maxillofazialen Erkrankungen Abteilung, Ohr und andere Entwicklungsstörungen, die bei Kindern älterer Eltern auftreten können. Einige Kinder vermuten einen Defekt im Zusammenhang mit Chromosom 22q11, hauptsächlich den Verlust von 22q11.2 (del22q11).

(zwei) Pathogenese

Das DGS ist eine Gruppe von mehrfach deformierten Komplexen, einschließlich des Rachenbogens mit komplexer Ätiologie. Mögliche Faktoren sind kontaktbedingte Missbildungen und maternaler Diabetes. Die meisten Patienten mit DGS (90%) und Herzfehlbildungen weisen in 22q11 eine Gendeletion, eine Hochrisikomutation oder eine Transduktion auf. Das Genfragment liegt zwischen D22S75 (N25) und GM00980 und ist 200-300 kb lang. Die häufig mutierte Region liegt zwischen D22S427 und D22S36 und die andere anfällige Region ist das distale Ende von FCF2. Kandidatenmutierte Gene, einschließlich NSCR / LAN / IDD, Citrat-Transporter-Gen (CTP) und DGCR6, sind noch nicht bekannt.

DGS weist auch andere Chromosomenanomalien auf, einschließlich haploider 10q13-, 18q21- und 17p13-, 9q-diploider und homologer Chromosomen 18q.

Prävention des pädiatrischen Diggolger-Syndroms

Gesundheitswesen der schwangeren Frau

Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirus-Infektionen) entwickeln, können sie das fetale Immunsystem schädigen. Insbesondere in der Frühschwangerschaft kann es mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft wichtig, die Gesundheitsversorgung von Schwangeren zu stärken. Schwangere sollten nicht bestrahlt werden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoffe injizieren, um dies so weit wie möglich zu verhindern. Virusinfektion, sondern auch zur Stärkung der Ernährung schwangerer Frauen, rechtzeitige Behandlung einiger chronischer Krankheiten.

2. Genetische Beratung und Familienerhebung

Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist die genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern wertvoll, wenn genetisch bedingte Immundefekte bei Erwachsenen das Entwicklungsrisiko für ihre Kinder darstellen und wenn ein Kind autosomale Erkrankungen aufweist Bei rezessiven genetisch bedingten oder sexuell bedingten Immundefekten ist es erforderlich, den Eltern mitzuteilen, dass das nächste Kind wahrscheinlich krank ist. Patienten mit Antikörpern oder Komplementmangel sollten den Antikörper- und Komplementspiegel überprüfen, um die Familienkrankheit zu bestimmen Bei einigen Krankheiten, die genetisch abgebildet werden können, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder genetisch getestet werden.Wenn ein Patient gefunden wird, sollte dies auch unter seinen Familienmitgliedern durchgeführt werden. Stellen Sie sicher, dass das Kind des Kindes zu Beginn der Geburt sorgfältig auf Krankheiten überwacht wird.

3. Pränatale Diagnose

Einige Immunschwächekrankheiten können vorgeburtlich diagnostiziert werden, wie die Enzymologie kultivierter Fruchtwasserzellen kann einen Adenosindeaminasemangel, einen Nucleosidphosphorylasemangel und einige kombinierte Immunschwächekrankheiten diagnostizieren, ein immunologischer Test der fetalen Blutzellen kann durchgeführt werden Diagnose von CGD, X-chromosomaler No-Gammaglobulinämie, schwerer kombinierter Immunschwächekrankheit, dadurch Schwangerschaftsabbruch und Verhinderung der Geburt des Kindes.

Patienten mit Digeorg-Syndrom haben eine 50% ige Chance, die Krankheit auf ihre Nachkommen zu übertragen.Eine Chromosomenanalyse von Fruchtwasserzellen oder Chorionzellen zeigt, dass ein 22q11-Mangel für die pränatale Diagnose verwendet werden kann, Eltern mit einer angeborenen Herzerkrankung oder solche mit einem bestätigten 22q11-Mangel. Die pränatale Untersuchung und die Ultraschalluntersuchung vor der Geburt können zu Herzfehlbildungen führen.Auf der Grundlage der obigen Ausführungen ist es sehr wichtig, eine frühzeitige und genaue Diagnose zu stellen, eine frühzeitige spezifische Behandlung durchzuführen und eine genetische Beratung bereitzustellen (pränatale Diagnose oder sogar intrauterine Behandlung).

Komplikationen beim pädiatrischen Diggolger-Syndrom Komplikationen juvenile rheumatoide Arthritis Anämie Thyreoiditis

Kann durch Hand- und Fußkrämpfe, wiederholte schwere Infektionen, schwache und nicht leicht zu überlebende, neuropsychiatrische Entwicklung und kognitive Beeinträchtigung, fortschreitende Muskelsteifheit, Ganginstabilität, Autoimmunerkrankungen wie juvenile rheumatoide Arthritis kompliziert sein , autoimmune hämolytische Anämie und Thyreoiditis.

Symptome des Digeol-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Wiederholte Lungenentzündung Wiederholte Infektionen Abnormale Instabilität des Körpergangs Raddysplasie Orale Candida-Infektion Lungenatresie Kleine Kopfkrämpfe Longitudinal kurz

1. Herzanomalien Die meisten Patienten haben Missbildungen des linken Herzausflusses und andere Läsionen haben Missbildungen des rechten Herzausflusses, einschließlich Lungenatresie und Fallot-Vierfachzeichen, rechtsventrikulärer Ausfluss und Lungenarterienstenose.

2. Die durch Hypokalzämie und Hypokalzämie verursachten Hand- und Fußkrämpfe treten normalerweise innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auf: Bei einem Patienten wurde im Alter von 5 Jahren zum ersten Mal eine Hypokalzämie diagnostiziert, und bei 40 Patienten mit niedrigem Kalziumgehalt wurden 40 Jahre lang Nachsorgeuntersuchungen durchgeführt. Das Blut wurde korrigiert, 4 starben und die restlichen 10 Patienten wurden weiter behandelt. In den ersten zwei Wochen nach der Geburt trat eine Hypokalzämie besonders häufig auf, die meisten waren jedoch vorübergehend und verschwanden mit zunehmendem Alter.

3. Gesichtsmerkmale Zu den Gesichtsmerkmalen gehören lange Gesichtsmerkmale, sphärische Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Oberarmknochen, erweiterter Augenabstand, Schielen, tiefes Hängeohr mit Okklusion des Ohrs und Dysplasie des Ohrs sowie Hypomanie. Andere seltene Körperanomalien sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, schlanke Fingerspitzen, Leistenbruch und Skoliose.

4. Wiederholte Infektion von Kindern mit vollständigem DiGeorge-Syndrom aufgrund von Thymus-Dysplasie, die durch Immundefizienz verursacht wird und häufig zu wiederholten Infektionen, wie chronischer Rhinitis, wiederholter Pneumonie (einschließlich Pneumocystis-carinii-Pneumonie), oraler Candida-Infektion und Diarrhöe neigt. Das Kind ist sehr schwach und nicht leicht zu überleben.

5. Neuropsychiatrische Probleme Mit der Verbesserung der Behandlungsmethoden nahm die Anzahl der Überlebenden von DGS-Patienten zu, neuropsychiatrische Probleme wurden berücksichtigt, Kinder mit leichter neuropsychiatrischer Entwicklung und kognitiver Beeinträchtigung, die meisten Kinder mit einem IQ von 73 ± 10. Progressive Muskelsteifheit, Ganginstabilität usw. deuten auf eine neurodegenerative Veränderung hin.

6. Autoimmunerkrankungen DGS hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln als normale Kinder, einschließlich juveniler rheumatoider Arthritis, autoimmuner hämolytischer Anämie und Thyreoiditis.

Pädiatrische Diggolger-Syndrom-Untersuchung

1. Elektrolyt- und Hormonnachweis

Serum mit niedrigem Kalzium- und hohem Phosphorgehalt kann gefunden werden, und das Nebenschilddrüsenhormon ist reduziert oder fehlt.

2. Immunfunktionstest

Von den 18 Fällen einer Herzoperation konnten nur 3 den Thymus im Mediastinum sehen.

(1) Unvollständige DGS: Es ist restliches Thymusgewebe vorhanden, die T-Lymphozyten-Proliferationsreaktion ist normal, die T11-Zellfunktion ist signifikant verringert, die Anzahl der Lymphozyten bei der Geburt beträgt 500-1500 / mm3 und der normale Bereich ist bei 1 Jahr alt und die Anzahl der B-Zellen ist normal. Darüber hinaus kann es zu einer hohen IgGämie, einer hohen Antikörperreaktion und Autoantikörpern kommen. Es wird auch berichtet, dass die Affinität und Persistenz der Antikörperreaktion auf den Impfstoff nicht so gut ist wie bei normalen gleichaltrigen Kindern.

(2) Vollständiges DGS: Das Vorhandensein oder Fehlen von restlichem Thymusgewebe ist kein Kriterium für die Bestimmung des vollständigen DGS, und der Defekt der T-Zell-Proliferationsreaktion kann als vollständiges DGS angesehen werden. Mit zunehmendem Alter verbessert die Zunahme der Anzahl der T-Zellen die Proliferationsreaktion nicht. Die Anzahl der NK-Zellen wird ebenfalls verringert, die Anzahl und die Funktion der Schädigung stimmen mit dem Grad der Schädigung der T-Zellen überein, die Anzahl der B-Zellen wird erhöht, das Immunglobulin kann erhöht oder erniedrigt werden, der IgA-Mangel und die Antidiphtherie-Tetanus-Toxoid-Spezifität Der Antikörper ist niedrig.

3. Schwangerschaftsdiagnose und klare Krankheitsüberträger

Die Wahrscheinlichkeit, dass DGS-Patienten die Krankheit an die Nachkommen weitergeben, beträgt 50%. Die Chromosomenanalyse von Fruchtwasserzellen oder Chorionzellen ergab, dass ein 22q11-Mangel eine pränatale Diagnose ermöglichen kann. Eltern mit angeborener Herzerkrankung oder bestätigtem 22q11-Mangel sind pränatale Untersuchungen. Das Hauptziel, die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung, liegt in Herzfehlbildungen, obwohl das erste Kind ein Kind mit DGS ist und das zweite Kind selten gesehen wird, die vorgeburtliche Untersuchung dennoch durchgeführt werden sollte.

Bildgebende Untersuchung

Eine thorakale radiologische Untersuchung deutet möglicherweise auf keine Thymographie hin, stellt jedoch keine vollständige Funktionsstörung der T-Zellen dar. Röntgenbefunde von Herz- und makrovaskulären Abnormalitäten, wie z Die hintere Schädelgrube wird kleiner und die kleine Zyste bildet sich in der Nähe des Vorderhorns. Die Echokardiographie kann die Art der Herzfehlbildung bestätigen. Die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung kann eine Herzfehlbildung feststellen. Eine CT, EEG und eine Herz-Kreislauf-Angiographie sollten durchgeführt werden.

Diagnose und Diagnose des Digeolger-Syndroms bei Kindern

Nach den entsprechenden klinischen Manifestationen der Krankheit, Labor-und Röntgenuntersuchung, festgestellt, dass Thymus-Mangel, Nebenschilddrüse und T-Zell-Dysfunktion, etc., kann die Krankheit diagnostizieren, bei der Hypoparathyreoidismus niedrig ist, ist T-Zell-Dysfunktion von wesentlicher Bedeutung Bedingungen, andere Leistungen können diagnostiziert werden oder nicht.

Anders als bei anderen primären und sekundären Immunschwächeerkrankungen kann die Identifizierung anhand der klinischen Merkmale und der laborgestützten Untersuchung hilfreich sein.

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