Pädiatrische Osteogenesis imperfecta

Einführung in die pädiatrische Osteogenese Osteogenesis imperfecta (auch als fragile Knochenerkrankung bekannt) ist durch systemische Bindegewebsanomalien gekennzeichnet. Es ist gekennzeichnet durch multiple Frakturen, blaue Sklera, fortschreitende Taubheit, Zahnveränderungen, Gelenkentspannung und Hautanomalien. Die Genetik ist meist autosomal-dominant, und einige Fälle weisen eine autosomal-rezessive Vererbung auf. Es wurden auch Fälle einer erblichen Vererbung gemeldet. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Fraktur, Plattfuß, Gelenkluxation, Taubheit

Osteogenesis imperfecta bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Zusätzlich zu einer geringen Anzahl von Fällen ist Osteogenesis imperfecta eine maligne dominante genetische Erkrankung, die durch Mutation einer der beiden Ketten, die Typ I-Kollagen bilden, und zwei Kopien des 21-Strangs (auf Chromosom 17 codiert) und 22-Stränge verursacht wird. Ein Replikationsstrang (auf Chromosom 7 kodiert) besteht aus einer Wiederholung von etwa 1000 Aminosäuren mit Glycin-XY, einer Dreifachhelix-Konfiguration und drei Dreifachhelix-Strukturen, die zu einer Supercoiled-Struktur verflochten sind. Typ I-Kollagen ist das Hauptstrukturprotein von Knochen und Bindegewebe, und einige wenige angeborene Osteogenesis imperfecta sind positiv rezessiv vererbbar.

(zwei) Pathogenese

Vor allem bei der Bildung von Haut, Sehnen, Knochen, Knorpel und anderem Bindegewebe, dem Hauptbestandteil der Kollagendysplasie, berichteten einige Autoren, dass das Kollagengewebe des Patienten im Prolin zu groß ist, wenn der Patient oral Prolin, Blut nimmt Der Peak von endogenem Prolin ist niedriger als der von normalen Kindern.

Im Knochenaspekt ist die Osteoblastenproduktion reduziert oder die Aktivität ist reduziert und alkalische Phosphatase kann nicht produziert werden oder beide Fälle sind kombiniert, so dass die subperiostale Osteogenese und die endochondrale Ossifikation behindert werden und die Osteogenese nicht normal durchgeführt werden kann. Die Veränderung besteht darin, dass der Trabekelknochen in den Spongiosa- und Kortexknochen fein und verkalkt wird und es Cluster von Chondrozyten, knorpelähnlichen Geweben und verkalkten knochenähnlichen Geweben sowie Calciumablagerungen von Knochen gibt. Normalerweise führen die obigen pathologischen Veränderungen zu Knochenbrüchigkeit und Knochenerweichung.

Pädiatrische Osteogenese unvollkommene Prävention

Vermeiden der Ehe mit nahen Verwandten: Die Intelligenz von Kindern mit Kindern, die in nahen Verwandten geboren wurden, ist viel schlechter als die von nicht nahen Verwandten, und die Inzidenzrate ist sehr hoch. Vermeiden Sie es also, sich der Ehe zu nähern.

Vermeiden Sie das Alter: Das gebärfähige Alter sollte 35 Jahre nicht überschreiten, da die Zellen älterer Frauen altern, anfällig für externe Virusinfektionen sind und nach der Befruchtung gebildete Individuen anfällig für chromosomale Erkrankungen sind.

Durchführung einer Fruchtbarkeitsberatung: Hatten Sie jemals ein Kind mit geistiger Behinderung oder Behinderung oder starb das Kind an einer Krankheit und ob das Kind die gleiche Situation haben wird; die Frau ist eine gewohnheitsmäßige Abtreibung; kann es erneut gebären, wie man dies verhindert; Frauen haben während der Schwangerschaft gelitten Ob es den Fötus betrifft, ob es mit bestimmten Medikamenten behandelt wurde, chemischen Giften ausgesetzt war oder in einer radioaktiv kontaminierten Position gearbeitet hat. Durch Konsultation wird der Arzt die notwendigen Untersuchungen auf beiden Seiten des Paares durchführen und eine Behandlungsmethode und genaue Beratung geben.

Pädiatrische Osteogenesis imperfecta-Komplikationen Komplikationen, Plattfußgelenksluxation, Taubheit

Angeborene Osteogenesis imperfecta häufig aufgrund einer intrakraniellen Blutung bei der Totgeburt, verzögerte Osteogenese-Insuffizienz kann zu wiederholten Frakturen führen, häufig zu eckigen Deformitäten, Bildung von Pseudoarthrose usw., Valgusfuß, Plattfuß, häufiger auch eine gewohnheitsmäßige Gelenkluxation. Es gibt unvollständige Zähne, fortschreitende Taubheit und so weiter.

Symptome der Osteogenesis imperfecta bei Kindern Häufige Symptome Gelenkkapselrelaxation des toten Fötus Blaue Sklera der Wirbelsäule Osteoporose Kopfvergrößerung Gelenkdeformität Intrauterine Fraktur des Camelback Hydrocephalus

Es gibt zwei Arten von klinischen Typen:

1. Angeborene Osteogenesis imperfecta: Es handelt sich um einen schwerwiegenden Typ. Bei der Geburt treten mehrere Frakturen auf. Ein leichtes Trauma im Arbeitsprozess oder in der Gebärmutter kann zu Frakturen führen. Die Gliedmaßen sind kurz, deformiert und haben ein reibendes Geräusch Kinder sterben oft an intrakraniellen Blutungen.

2. Verzögerte Osteogenese: schlechter als der angeborene Typ, normal bei der Geburt, schwere Fälle können bei Frakturen im Säuglingsalter auftreten, leichte Frakturen treten später auf, die leichteste nur Sklerablau ohne Frakturen, verzögerter Typ Die Hauptbeschwerde ist, spät zu gehen, in der Regel erst nach der Fraktur, um ärztliche Behandlung zu suchen, die angeborene und verzögerte Art der schweren Krankheit, verlieren oft normale Körperform, Gliedmaßen nach Fraktur und Kyphose und Skoliose und Kyphose, Stirnbreite, Stirnbein Der vordere Fortsatz, der Oberarmknochen ragt nach beiden Seiten hervor, der Hinterhauptknochen ragt hervor, der Kopf ist vergrößert, der linke und rechte Durchmesser ist breit und der anteroposteriore Durchmesser ist kurz, so dass der Schädel unverhältnismäßig und dreieckig ist.

Sklerablau-Färbung ist die häufigste, gelegentlich normale Sklera, da die Sklera dünn und transparent ist, so dass das Pigment im Auge sichtbar ist, von tiefem Himmelblau bis hellblau, der sogenannte "Saturn-Ring" ist ein sehr häufiges Zeichen, das weißskleradicht ist Aufgrund der Hornhaut können einige Patienten eine Hyperopie haben und die Hornhaut kann trüb sein.

Das knochenbrüchige System stellt ein wichtiges Merkmal dieser Krankheit dar. Ein leichtes Trauma kann zu Brüchen führen, auch wenn es sich um Muskelkontraktionen handelt. Die Anzahl der Brüche hängt von der Art der Erkrankung ab. In schweren Fällen kann es zum Zeitpunkt der Geburt zu mehr als 100 Brüchen kommen. Am Anfang gibt es Frakturen und die unteren Gliedmaßen sind anfällig für Traumata. Daher gibt es viele Möglichkeiten für Frakturen. Sobald eine Fraktur auftritt, ist es leicht, aufgrund der winkligen Deformität der Gliedmaßen und der ausgedehnten Atrophie, die durch langfristiges Bremsen verursacht wird, wiederholt zu brechen. Die Schmerzen bei der Fraktur des Kindes sind sehr gering. Es hat sich an multiple Frakturen gewöhnt, die Frakturheilungsrate ist normal, die Epiphyse ist sehr groß und es ähnelt einem Osteosarkom auf Röntgenbildern.

Lange Knochenbrüche können zu verschiedenen winkligen Biegeverformungen führen. Wenn Sie nicht bremsen, können Sie ein Pseudoartikulargelenk bilden. Ein leichter Bruch der Epiphyse kann zu einer frühen Heilung des Kokons führen. Die Verformung des weiblichen Beckenknochens kann die zukünftige Geburt beeinflussen.

Niedriger Muskeltonus, Gehschwäche, oft leicht zu fallen, Haut ist dünn, wie durchscheinend, subkutane Blutungen, Kapillarempfindlichkeitstest positiv, Operationsnarben nach der Operation.

Wirbelsäulenkyphose und Skoliose können durch Wirbelsäulenkompressionsfrakturen und Bandrelaxation verursacht werden. Die Gelenke können durch die Bänder und Gelenkkapseln gelockert werden und der Valgusfuß, die Plattfüße und die gewöhnliche Gelenkluxation sind ebenfalls häufig.

Aufgrund des Mangels an Dentin können laubwechselnde und bleibende Zähne betroffen sein. Der Zahnschmelz, der aus dem Ektoderm stammt, ist normal, die Zähne sind zerbrechlich und es besteht die Gefahr von Zahnkaries. Die Zähne sind häufig gelbbraun, grau-gelb oder transparent blau und mehr dysplastisch. Schlechter Biss, wenn der Zahn alleine verletzt wird, spricht man von unvollständiger oder hereditärer Dysplasie.

Die fortschreitende Taubheit beginnt in verschiedenen Altersstufen und tritt häufiger nach der Pubertät auf. Sie kann eine leitende oder neurologische Taubheit sein, die durch Ohrsklerose oder Kompression des Hörnervs verursacht wird. Einige Patienten haben möglicherweise keine Hörstörungen, und einige Patienten schreien. .

Pädiatrische Osteogenese-Insuffizienz-Untersuchung

Patienten mit Kalzium, Phosphor und ALP im Blut sind im Allgemeinen normal, eine geringe Anzahl von Patienten mit ALP kann ebenfalls erhöht sein, Hydroxyprolin im Urin kann erhöht sein, einige mit Aminosäureurin und Mucopolysaccharid-Urin, 2/3 Patienten mit erhöhtem T4 im Serum, bedingt durch erhöhtes Thyroxin, weiße Blutkörperchen Der oxidative Metabolismus ist eine Hyperthyreose mit Thrombozytenaggregationsstörung.

1. Röntgenleistung

(1) Gelenke: Es gibt vier Hauptveränderungen: Ein Teil des Patienten kann aufgrund von Osteomalazie eine Depression des Acetabulums und des Femurkopfes des Beckens verursachen; 2 Die intramedulläre Osteogenese des Rückgrats kann dazu führen, dass der Knochen dünner wird, jedoch aufgrund von Knorpelverkalkung und Die Osteogenese des Knorpels ist noch normal und die Knochenenden der Gelenke sind relativ groß, bei den meisten Patienten treten Verkalkungen in der Epiphyse auf, die auf das nicht resorbierte Calcium im Knorpel während der Knorpelknöchelbildung zurückzuführen sein können Aufgrund mehrerer Frakturen bildet sich an der Fraktur ein Knorpelspasmus, und der Röntgenfilm sieht aus wie eine pseudoartikuläre Bildung.

(2) Knochen: Früh einsetzende und spät einsetzende Osteogenesis imperfecta weisen unterschiedliche Knochenschäden auf: Früh einsetzende Patienten sind häufig durch multiple Knochenbrüche mit Osteophytenbildung und Knochendeformation gekennzeichnet, spät einsetzende Patienten weisen eine offensichtliche Osteoporose auf Mehrfachfrakturen, lange Knochen gebogen oder Femur kurz und dicke "Akkordeon" -ähnliche Veränderungen, das Rückgrat ist zu dünn oder das Rückgrat zu dick, der Knochen ist zystisch oder wabenartig, der lange Kortikalisdefekt ist rau, die Rippen sind dünner, die Unterkante ist unregelmäßig oder die Dicke ist gekrümmt Im Gegensatz dazu wird der Finger wie eine Erdnuss verändert, die Alveolarplatte wird absorbiert, die Skoliose ist konvex, der Wirbelkörper wird abgeflacht oder der Wirbelkörper wird vergrößert und der kleinere Durchmesser wird ebenfalls vergrößert Vorhandensein, Vorwölbung anterior und posterior, okzipitale Ptosis, der Großteil der langen Gliedmaßenknochen weist dichte Linien auf, und die Dichte der metaphysären Platte in der Nähe der Metaphyse ist erhöht und ungleichmäßig. Die MRT- und CT-Untersuchung kann verzögerte Osteogenesis imperfecta (Osteogenese) nachweisen. Imperfecta) hypertrophe Kallusbildung an der Läsion, manchmal ähnlich einem Knochentumor.

2. Ultraschalluntersuchung

Die Ultraschalluntersuchung des fetalen Skelettsystems kann angeborene Knochenentwicklungsstörungen frühzeitig erkennen.Garjians Erfahrung zeigt, dass dreidimensionaler Ultraschall eine stereoskopische anatomische Positionierung erzielen kann und daher besser als zweidimensionale Ultraschalluntersuchungen ist.Der erstere erkennt mit größerer Wahrscheinlichkeit Kopf-, Gesichts- und Rippendeformitäten.

Diagnostische Identifizierung der Osteogenese bei Kindern

Diagnose

Die vier Hauptdiagnosekriterien sind:

1. Osteoporose und Knochenbrüchigkeit nehmen zu.

2. Blaue Sklera.

3. Dentinogenesis imperfecta.

4. Vorzeitige Otoklerose.

Zwei der oben genannten vier Punkte, insbesondere die ersten beiden, können diagnostiziert werden, und in Kombination mit der bildgebenden Untersuchung kann die Diagnose hilfreich sein.

Differentialdiagnose

1. Verzögerte jugendliche Osteoporose: allgemeine Osteoporose, Deformation der Wirbelbikonkave oder flacher Wirbelkörper sowie laterale Kyphose und leichte Fraktur der Wirbelsäule, ähnlich wie bei Osteogenesis imperfecta, letztere hat jedoch noch einen Kopf Großer, bilateraler äußerer Humerusvorsprung, flache Schädelbasis, kleines dreieckiges Gesicht, blaue Sklera, mehrere Nahtknochen und Familiengeschichte unterscheiden sich von den ersteren.

Die Diagnose von Typ I OI ist manchmal sehr schwierig, ich denke an Typ I OI bei Osteoporose bei Jugendlichen oder schwerer Osteoporose in der Perimenopause.

2. Knochenerweichung und Rachitis: Kein Knochen spröde und leicht zu falten, keine blaue Sklera, verschwommene Mineralisierungsvorderseite mit einem Pinsel oder einem Schalenmund, verbreiterte Knorpelscheibe, bei schwangeren oder stillenden Frauen häufigeres Erweichen des Knochens mit Knochen Schmerzen, Serumkalzium, Phosphor werden reduziert.

3. Vitamin C-Mangel: Der Patient leidet ebenfalls an Osteoporose, es können jedoch Blutungen unter der Haut, zwischen den Muskeln und dem Epithel auftreten, es können starke Schmerzen und Pseudosputum auftreten, und es kann zu einer Verkalkung kommen, nachdem die Fraktur verheilt ist.

4. Osteosarkom: Im Bruchteil von Patienten mit Osteogenesis imperfecta kann eine große Anzahl von Osteophyten auftreten, von denen die meisten gutartig sind, nur wenige eine Erythrozyten-Sedimentationsrate und eine erhöhte Blut-ALP aufweisen, und bei Bedarf kann eine Knochenbiopsie identifiziert werden.

5. Gelenkhyperaktivität: Gelenkrelaxation und -hyperaktivität gehören zu den Merkmalen des OI und sollten mit anderen kollagenarmen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die diese Veränderung verursachen, wie zum Beispiel dem gutartigen Gelenkhyperaktivitätssyndrom, dem Morquio-Syndrom und dem Ehlers-Danlos-Syndrom. , Marfan-Syndrom, Larsen-Syndrom, etc. Darüber hinaus können spezielle Arten von OI als Cole-Carpenter-Syndrom oder jugendliche Osteoporose, Ehlers-Danlos-Syndrom, OI in Kombination mit primärem Hyperparathyreoidismus, OI-Fusion ausgedrückt werden Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-ähnliches Syndrom, sollte zur Identifizierung notiert werden.

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