Mukolipidose Typ II

Einführung in die Art der viskosen Speicherkrankheit Typ II Typ II der viskosen Speicherkrankheit wird auch als Inklusionszellkrankheit (I-Zellkrankheit) bezeichnet. Die klinischen Merkmale ähneln eher dem Hurler-Syndrom, das sich durch offensichtliche klinische und Röntgenanomalien bei der Geburt, langsame Reaktion, aber kein Mucopolysaccharid im Urin manifestiert. Die Hautfibroblastenkultur weist eine große Anzahl von zytoplasmatischen Einschlusskörpern auf. Leroy et al. (1967) Die Krankheit wurde erstmals entdeckt und von Spranger (1970) als Mukolipidose Typ II eingestuft. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei 0,002% -0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: angeborene Hüftluxation, Leistenbruch, Kurzhalsdeformität

Mucin-Speicherkrankheit Typ II Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache der viskosen Speicherkrankheit ist die autosomal rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Die Krankheit wird durch eine Vielzahl von Hydrolasedefekten verursacht.Es wurde herausgefunden, dass der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit darin besteht, dass die Erkennungsstellen mehrerer lysosomaler Enzyme abnormal sind und die normale Kombination von lysosomalen Enzymen intrazellulär erforderlich ist Synergistische Wirkung, dh Zellsynthese, Sekretion von Hydrolase, Zelloberflächenerkennungshydrolase, gefolgt von Aufnahme durch Lysosomen, Immobilisierung in Lysosomen, Erkennung von Hydrolase auf der Zelloberfläche, sowohl auf der Zelloberfläche als auch auf der lysosomalen Hydrolase Es gibt spezifische Stellen, und es wird angenommen, dass mehrere lysosomale Enzyme an der Erkennung der lysosomalen Enzyme beteiligt sind, die durch Mutationen im Typ II-Gen der viskosen Speicherkrankheit verursacht werden, dh die Erkennungsuntereinheiten in der Molekülstruktur des Enzyms sind abnormal.

Strecker et al. (1976) stellten fest, dass ein Gewebe-Neuronase-Mangel bei Patienten mit dieser Krankheit mit Abnormalitäten an den Erkennungsstellen verschiedener lysosomaler Hydrolasen wie Hexosaminidase, -Glucuronidase, - Die Erkennungsstelle von Galactosidase und dergleichen ist unzureichend, was zu einer übermäßigen Neutralität führt, und saures Mucopolysaccharid und Schleim lagern sich in Gewebezellen ab, um eine Krankheit zu verursachen.

Pathologie: Histologische Veränderungen beschränken sich hauptsächlich auf interstitielle Zellen. Die Leberbiopsie zeigt, dass die meisten Kupffer-Zellen eine normale Morphologie aufweisen, während Hepatozyten mit verschiedenen Arten von Einschlusskörpern gefüllt sind, die nicht umhüllte Fetttröpfchen enthalten können, auch 0,7 ~ 50 m Einschlusskörper, diese Einschlüsse sind in unterschiedlichen Graden rechteckiger Kristalle ausgedrückt und befinden sich im Mikrofilamentmaterial.Das Mikrofilamentmaterial ist mit einer Membran bedeckt.Der größte Einschlusskörper in den Leberzellen enthält hydrophile Substanzen und die Substanz weist Schichten auf. Die Struktur oder Kugelform der Nieren- (Bowan) -Sackzellen zeigte ähnliche Einschlusskörper in Hepatozyten mit einer Größe von 0,3 bis 4,0 m, positive PAS-Färbung, Neuronen des Gehirngewebes und Gliazellen im Mikroskop Das Folgende zeigt normal, aber unter dem Elektronenmikroskop haben Neuronen, Sternzellen und perivaskuläre Epithelzellen transparente Einschlusskörper von 0,3 bis 1,5 & mgr; m, die von Hüllvakuolen und einer gleichmäßigen und feinkörnigen Matrix in den Vakuolen umgeben sind. Das Substrat enthält eine geringe Menge an Schichtstruktur und es gibt einen dichten, hydrophilen Einschlusskörper, der von einer Kapsel umgeben ist.Die Biopsie des Humerus zeigt, dass die Chondrozyten eine große Menge an Lysosomen, Lysosomen, enthalten. Es gibt kleine retikuläre, körnige und membranartige Einschlusskörper Die histochemische Färbung zeigt, dass der Einschlusskörper ein neutrales, saures Mucopolysaccharid und Schleim enthält Die mikroskopische Untersuchung kann eine offensichtliche Knorpelknöchelverknöchelung bei gleichzeitiger vollständiger Hyperplasie aufdecken. Im Bereich der hypertrophen Knorpelentkalkung ist der ursprüngliche Trabekelknochen kurz und das Perikard mit einem hartnäckigen Knorpelbereich vermischt.Die Fibroblasten aller Organe enthalten eine große Anzahl von Vakuolen, die die Hülle umgeben, wodurch die Fibroblasten entstehen Klare ballonartige periphere Lymphozyten können auch die meisten großen Vakuolen aufweisen. Die Einschlusskörper in allen Organfibroblasten sind pleomorph und reichen von transparenten Vakuolen bis zu dichten hydrophilen Körpern oder Schichten.

Prävention der viskosen Speicherkrankheit Typ II

Primärprävention

Prävention von Erbkrankheiten, neben der epidemiologischen Untersuchung aus Sicht der gesamten Bevölkerung, Trägererkennung, genetische Überwachung und Umweltüberwachung der Bevölkerung, Heirats- und Geburtsberatung, Bemühungen zur Reduzierung der Inzidenz von Erbkrankheiten in der Bevölkerung, Verbesserung der Bevölkerungsqualität Darüber hinaus müssen für Einzelpersonen wirksame vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, um die Geburt genetisch kranker Nachkommen (dh Eugenik) und genetischer Variationen zu verhindern. Die üblichen Maßnahmen umfassen: voreheliche Untersuchung, genetische Beratung, vorgeburtliche Betreuung und frühzeitige Behandlung genetisch bedingter Krankheiten. .

(1) Voreheliche Untersuchung: Voreheliche Untersuchung (dh Gesundheitsvorsorge in der Ehe), ist es ein wichtiges Bindeglied, um das Glück von Männern und Frauen nach der Ehe, die Gesundheit künftiger Generationen zu gewährleisten, der Schwerpunkt der vorehelichen Untersuchung ist:

1 Untersuchung genetisch bedingter Krankheiten, einschließlich detaillierter Untersuchung des Gesundheitszustands von Männern und Frauen und ihren Familienangehörigen, der Vorgeschichte und der Behandlung, insbesondere des Vorliegens oder Fehlens angeborener Missbildungen, der Vorgeschichte genetischer Erkrankungen und der Ehe mit nahen Verwandten, falls erforderlich, Familienerhebungen, Blutgruppenuntersuchungen, Chromosomenuntersuchung oder genetische Diagnose zum Nachweis von Trägern;

2 Umfassende körperliche Untersuchung, hauptsächlich auf akute Infektionskrankheiten, Tuberkulose oder schwere Herz-, Leber-, Nierenerkrankungen, chronische Harnwegsentzündungen und andere Krankheiten, die die Gesundheit von Personen oder Ehepartnern ernsthaft bedrohen können, sowie auf schwere Anämie der Frau, Diabetes usw. Der Nachweis der durch den Fötus verursachten Krankheit und die Mobilisierung nach der Heilung können verheiratet werden;

3 Überprüfen Sie die männlichen und weiblichen Fortpflanzungsorgane, erkennen Sie Missbildungen der Geschlechtsorgane, Missbildungen des Geschlechts und andere Krankheiten, um frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen.

(2) Genetische Beratung: Die genetische Beratung ist ein Fall, bei dem der Kliniker und die Genetiker die Fragen zur Ätiologie, zum Erbgang, zur Diagnose, zur Behandlung und zur Prognose von Erbkrankheiten beantworten. Schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an einer Krankheit leidet, und geben Sie dem Patienten und seinen Angehörigen Ratschläge und Anleitungen, auf die er sich beziehen kann.

1 um die physischen und psychischen Schmerzen der Patienten zu lindern, den psychischen Druck der Patienten und ihrer Angehörigen zu verringern, ihnen zu helfen, genetisch bedingte Krankheiten richtig zu behandeln, die Wahrscheinlichkeit einer Morbidität zu verstehen, die richtigen Präventions- und Behandlungsmaßnahmen zu ergreifen;

2 Verringern Sie die Inzidenz genetischer Erkrankungen in der Bevölkerung, verringern Sie die Häufigkeit schädlicher Gene und verringern Sie die Übertragungsmöglichkeiten.

2. Das allgemeine Prinzip bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten besteht darin, deren Vermeidung zu verbieten, den Rest zu beseitigen, ihr metabolisches Gleichgewicht anzupassen und das Auftreten von Symptomen zu verhindern.

(1) Korrektur von Stoffwechselstörungen: Diese Methode stellt die wichtigste Methode zur Behandlung von Erbkrankheiten dar. Mit der Vertiefung des Verständnisses der Pathogenese und der Zwischenprozesse von Erbkrankheiten erweitert sich auch der Anwendungsbereich dieser Methode.

1 Diätkontrolle (verboten): Wenn die Stoffwechselstörungen den Mangel an bestimmten essentiellen Substanzen im Körper verursachen, werden sie durch eine Diät ergänzt, und wenn die metabolischen Substanzen gelagert werden, wird die Aufnahme der Metaboliten oder ihrer Vorläufer eingeschränkt. Ein gutes Beispiel ist die ausgewogene Ernährung mit niedrigem Phenylalaningehalt bei Patienten mit Phenylketonurie, die durch die Begrenzung der Resorption spezifischer Substanzen wie Phenylalaninaminohydrolase bei Patienten mit Phenylketonurie die Aufnahme verringern kann. Kapseln, die Phenylalanin in Lebensmitteln in Phenylacrylsäure umwandeln, werden eliminiert.

2 Reduzieren Sie das Substrat (im Übrigen): Wenn die Krankheit durch den Stoffwechsel von Schadstoffen verursacht wird, können Sie die Krankheit kontrollieren oder verbessern, indem Sie Schadstoffe reduzieren und die Konzentration ihrer Vorläufer und metabolischen Derivate reduzieren, indem Sie ihre toxischen Wirkungen entfernen oder reduzieren Symptome, die Hauptmethoden sind: A. Chelatbildung oder Förderung der Ausscheidung, B. Plasmaaustausch und Affinitätsbindung, C. Änderung des Stoffwechselwegs, D. chirurgische Bypass-Operation, E. metabolische Hemmung.

3 Produktsubstitution (zum Ausgleich): Wenn das wichtige enzymatische Reaktionsprodukt unzureichend ist und eine Krankheit verursacht, kann es die entsprechenden essentiellen Endprodukte, wie die Verabreichung von Wachstumshormon an Hypophysenzwergpatienten und die Resistenz gegen Hämophiliepatienten, direkt ergänzen. Hämophilieprotein (Gerinnungsfaktor), das bei Patienten mit hereditärer Immunschwäche ein entsprechendes Immunglobulin darstellt.

(2) Korrektur abnormaler Enzymaktivität:

1 Coenzymzusatz: Einige genetisch bedingte Krankheiten, abnorme Enzymaktivität können beinhalten:

A. Eine Bindungsstelle für ein bestimmtes Coenzym oder Vitamin.

B. Aktiver Coenzymtransport oder Biosynthesevorgang, der zu einer Abnormalität führt. Viele Coenzyme sind für die normale Aktivität des gesamten Enzyms erforderlich. Daher ist die Ergänzung der Coenzymkomponente auch eine wirksame Methode, um die Erhöhung der Enzymaktivität zu induzieren, wodurch das gesamte Enzym in Zellen abgebaut werden kann. Verlangsamen Sie die Geschwindigkeit, erhöhen Sie die Halbwertszeit des Enzyms und verringern Sie die Michaelis-Konstante (Km) der enzymatischen Reaktion. Gegenwärtig wurden mehr als 25 genetisch bedingte Krankheiten mit dieser Methode behandelt, wie beispielsweise Cobalamin (B12) zur Behandlung verschiedener Anämien und Nägel. Base Malonateuria und dergleichen.

2 Enzyminduktion oder Rückkopplungshemmung: Eine andere Behandlung für das Ausmaß des Enzymmangels besteht in der Verwendung von Medikamenten zur Erhöhung der restlichen Enzymaktivität zur Verbesserung des Stoffwechsels, z Die Beschleunigung der spezifischen Enzymsynthese im endoplasmatischen Retikulum, einschließlich der UDP-Glucuronyltransferase in der Leber, liefert eine theoretische Grundlage für die Behandlung des Gibert-Syndroms und des Crigler-Najjar-Syndroms mit Phenobarbital.

Die Rückkopplungshemmung stellt eine wichtige Form vieler Stoffwechselregulierungen dar. Für die Akkumulation von Substraten oder deren Vorstufen, die durch bestimmte Enzymdefekte verursacht werden, kann die Rückkopplungshemmung durch einen anderen Bypass-Metabolismus die Enzymaktivität verbessern und das akkumulierte Substrat reduzieren. Die Hemmung wurde als Methode zur Behandlung von akuter Porphyrie verwendet.

3 Allogene Transplantation: Durch Implantation der gleichen Art von Zellen, Geweben oder Organen, die normale Gene enthalten, in genetisch kranke Individuen, um entsprechende aktive Enzyme und andere Genprodukte im Rezeptor für therapeutische Zwecke zu produzieren, befinden sich die Transplantate am Rezeptor. Es gibt zwei Mechanismen, die funktionieren:

A. Herstellung eines aktiven Enzyms, das in situ metabolisiert wird, um das ursprüngliche Speichersubstrat zu entfernen.

B. Freisetzung von aktiven Enzymen, Coenzymen oder immunologisch aktiven Faktoren in das Blut, die auf andere Gewebe des Körpers verteilt sind, um eine Rolle zu spielen, haben bisher solche Allotransplantate der Organe und Organe ausgeführt: Niere, Leber, Nebenniere, Knochenmark, Thymus, Milz, Bauchspeicheldrüse Einige haben signifikante Ergebnisse erzielt.

4 Enzymersatztherapie: Patienten mit Enzymmangel werden direkt mit den entsprechenden normalen Enzymen versorgt. Mit der Entwicklung der Enzymtechnologie und der Zelltechnologie, der Gentechnologie, ist es möglich, ausreichend hochreine Enzympräparate bereitzustellen. Es hat eine lange Halbwertszeit, geringe Antigenität, gute Orientierung usw. Die hierfür üblicherweise verwendeten Methoden sind:

A. Das Enzympräparat wird verpackt, indem ein Träger wie eine Mikrokapsel, ein Liposom oder ein Schatten roter Blutkörperchen verwendet wird, um die Immunogenität zu verringern und die Halbwertszeit zu verlängern.

B. Anwendung der Rezeptor-vermittelten molekularen Erkennung zur Verbesserung der Richtwirkung.

C. Bei einigen lysosomalen Speicherkrankheiten kann das Sediment nach der "Balance-Removal" -Methode behandelt werden, da es in das Blut diffundiert und das dynamische Gleichgewicht aufrechterhält.

(3) Gentherapie: Gentherapie bezeichnet eine neue Behandlungsmethode, bei der genetisches Material mithilfe der Gentechnologie direkt in Keimzellen oder Körperzellen eingebracht wird, um genetische Krankheiten und andere Krankheiten zu behandeln Korrigieren Sie grundlegend die phänotypischen Anomalien genetisch bedingter Krankheiten.

1 Grundlegende Strategie der Gentherapie: In den letzten zehn Jahren blühte die Gentherapieforschung auf und es wurden viele neue Ideen und neue Ideen vorgeschlagen.

A. In-situ-Korrektur und in-situ-Ersetzung des Gens Der Zweck dieser Strategie besteht darin, das mutierte Gen in situ zu reparieren, ohne die Struktur und Funktion anderer es umgebender Gene zu beeinträchtigen, und zwar mit in-situ-Korrektur Für Punktmutationen oder kleinräumige Mutationen von Genen wird vorgeschlagen, diese durch spezifische Methoden zu fixieren. In situ-Ersetzung ist es ideal, Gene mit einem großen Mutationsspektrum zu entfernen und durch normale Gene zu ersetzen. Die direkteste Methode zur Heilung genetischer Variationen, die derzeitige Forschung an einer Reihe intrazellulärer ortsspezifischer Säugetierintegrationen (homologe Rekombination), liefert theoretische und experimentelle Beweise für diese Strategie, wurde jedoch in Studien am Menschen nicht angewendet.

B. Genaugmentation oder Genkomplementation, Übertragung des exogenen funktionellen Gens in die erkrankte Zelle oder das einzelne Genom, ohne das defekte Gen selbst zu verändern, und Expression, um den Verlust des erkrankten Gens auszugleichen. Diese Strategie ist derzeit die am besten untersuchte und ausgereifteste Methode.

C. Einbringen eines Antisense-Gens oder eines anderen Gens, das auf ein abnormales Genexpressionsprodukt abzielt, in eine Zelle und dessen Unterdrückung oder eine Genhemmungstherapie oder eine interzelluläre Immunität.

2 Die technischen Aspekte der Gentherapie sind in vielen Strategien der Gentherapie die am besten untersuchten. Die ausgereiftesten und in klinischen Studien angewendeten sind Strategien zur Verbesserung der Gene. Der gesamte Forschungsprozess umfasst in der Regel präklinische und klinische Forschung.

A. Wahl der Krankheit: Gegenwärtig ist die erste Wahl für die Gentherapie eine Krankheit mit einem Mangel an einem Gen. Die Grundbedingungen für die Auswahl umfassen häufig:

a) Die genetische Basis ist relativ klar und das Zielgen kann in vitro kloniert werden.

b) Die Genexpression muss nicht genau reguliert werden und ist häufig offen und das physiologische Niveau des Produkts ist nicht hoch.

c) Es gibt eine bestimmte Inzidenzrate, die schädlich ist, und es gibt noch andere wirksame Behandlungsmaßnahmen.

China ist eines der Länder, die früher Forschung zur Gentherapie betrieben haben: Xue Jinglun von der Fudan-Universität und andere Länder wählten Hämophilie als Forschungsobjekt unter diesen Bedingungen. Es hat gute Ergebnisse erzielt und das weltweite fortgeschrittene Niveau erreicht. Natürlich sind diese Bedingungen begrenzt. Der aktuelle Forschungsstand wird vorgestellt.

B. Auswahl von Zielzellen: Zielzellen für die Gentherapie können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden: Keimzellen und somatische Zellen, die zur Klassifizierung der Keimzellen-Gentherapie und der somatischen Gentherapie führen, wenn es sich um Keimzellen oder frühe embryonale Zellen handeln kann. Genreparatur oder -ersatz, Gendefekte können korrigiert werden, Erbkrankheiten können nicht nur in der heutigen Zeit behandelt werden, sondern können auch neue Gene an die nächste Generation weitergeben und ein schädliches Gen für die Bevölkerung reduzieren. Aufgrund der modernen Biotechnologie, der theoretischen Beschränkungen und der genetischen Manipulation von Keimzellen unter Einbeziehung vieler Faktoren wie Ethik, Moral und Gesetz in der menschlichen Gesellschaft können Tierversuche nur über einen langen Zeitraum durchgeführt werden. 1985 hatte die US-Regierung dies festgelegt Humane Versuche zur Gentherapie sind auf somatische Zellen beschränkt und wurden als Zielzellen verwendet: hämatopoetische Stammzellen, Hepatozyten, Fibroblasten, Endothelzellen, Lymphozyten und dergleichen.

C. Vektortransfer und Transfermethoden: Die Konstruktion geeigneter Transfer- und Expressionsvektoren und die Auswahl effizienter Gentransfermethoden stellen den Schlüssel zur Gentherapie dar. Häufig verwendete Vektoren sind: Retrovirusvektor, Plasmidvektor und Adenovirusvektor, Adeno-assoziiertes Virus Vektoren Neben Liposomenvektoren gibt es vier Haupttypen von Gentransfermethoden:

a) Chemische Methode: hauptsächlich Calciumphosphatfällungsmethode.

b) Physikalische Methode: häufig verwendete Leitfähigkeit und Mikroinjektion.

c) Membranfusionsmethode: Besser durch Liposomenkapselungsmethode.

d) Virale Methode: Bezieht sich hauptsächlich auf Retrovirus- und Adenovirus-vermittelten Gentransfer.

3 Perspektiven der Gentherapie: Das Konzept der Gentherapie ist seit Jahrzehnten veröffentlicht und erst seit fast 10 Jahren bekannt. Mit der Entwicklung moderner molekularbiologischer Techniken (insbesondere der DNA-Rekombinationstechnologie) hat dieses Konzept eine aussagekräftige Theorie erlangt. Grundlegende und technische Methoden wurden unterstützt und in die Praxis umgesetzt: 1990 wurden zwei Patienten mit schwerem Immundefekt aufgrund eines Adenosindeaminase-Mangels (ADA) erfolgreich gentherapeutisch behandelt. In dieser Phase haben biomedizinische Wissenschaftler aus der ganzen Welt mit Unterstützung verschiedener Regierungsabteilungen und verschiedener sozialer Kräfte eine umfassende Forschung zur Gentherapie gestartet, von einer einzelnen genetischen Krankheit bis hin zu einem Tumor, einer Infektionskrankheit und anderen Krankheiten. Neue Konzepte wie die Genregulationstherapie und die Gensuppressionstherapie wurden vorgeschlagen. Bis zur ersten Hälfte des Jahres 1994 wurden mehr als 100 klinische Studienprogramme genehmigt und einige haben gute Ergebnisse erzielt. Natürlich hat sich die Geschichte der Gentherapie weiterentwickelt Es dauert nicht lange, und es sind umfangreiche Forschungs- und Erkundungsarbeiten erforderlich, um in der klinischen Praxis umfassend eingesetzt zu werden, insbesondere in Bezug auf folgende Aspekte:

A. Ein tieferes Verständnis der molekularen Grundlagen genetisch bedingter Krankheiten und der Regulationsmechanismen der Genexpression, die die Grundlage der Gentherapie bilden.

B. Konstruieren Sie Vektoren, die effizienter und sicherer exprimiert und übertragen werden.

C. Etablierung einer einfacheren und effizienteren Gentransfermethode.

D. Festpunktintegration, In-situ-Reparatursystem und andere Technologien.

E. Nähere Annäherung an das tatsächliche Tiermodell (insbesondere das transgene Tiermodell), das der einzige Weg ist, die Gentherapie vorklinisch zu testen.

F. Diskussion über die Ethik der somatischen Zelltherapie, der Keimzelltherapie und verwandter wissenschaftlicher und technologischer Managementgesetze.

G. Es ist auch notwendig, die möglichen Schäden der Gentherapie, wie die schwerwiegenden Folgen der Insertion von Mutationen, die Wiederherstellung des defekten Virusvektors nach der Rekonstitution und die potenzielle Schädigung von Fremdgenen im Körper, umfassend zu berücksichtigen Es wird erwartet, dass die Gentherapie als einzige, die vom genetischen Defekt selbst ausgeht, den neuen therapeutischen Ansatz genetischer Krankheiten vollständig heilt und eine sehr attraktive Zukunft hat. Um sich an das moderne medizinische Modell anzupassen, wurde es von den Menschen akzeptiert und ist zu einem wirksamen Mittel für die Prävention und Behandlung von Krankheiten beim Menschen geworden.

Viskose Speicherkrankheit Typ II Komplikationen Komplikationen Angeborene Hüftluxation Leistenbruch Kurzhalsdeformität

Säuglinge können mit einer angeborenen Hüftluxation kompliziert sein, männliche Säuglinge können einen Leistenbruch und eine Lebervergrößerung haben und nach einem Jahr können systolisches Rauschen, Kurzhals, Brustdeformität und Mikrozephalie auftreten.

Viskose Speicherkrankheit Typ II Symptome Häufige Symptome Nasenbrückenkollaps Hüftluxation Wiederholte Infektion der oberen Atemwege Orbitalhypertrophie Kurzhals und Bauch Langsam vergrößerte Gingivahyperplasie Gelenkkontraktur Thoraxdeformität Systolisches Rauschen

Viele Anomalien können bei der Geburt festgestellt werden, wie angeborene Hüftluxation, männlicher Leistenbruch, raues Gesicht, abnormale Knochen, eingeschränkte Bewegung und niedriger systemischer Muskeltonus. In der Neugeborenenperiode ist es jedoch im Allgemeinen unmöglich, eine Diagnose zu stellen. Sechs Monate nach der Geburt kann die Länge des Babys im normalen Bereich liegen, aber es gibt eine niedrige systemische Muskelspannung, kann nicht im Bett rollen, schlechte Kopfstütze und viele abnormale Erscheinungen, einige Fälle können schwere geistige Behinderung haben.

Das Gesicht ist progressiv und rau, die Stirn ist hoch, die inneren Hämorrhoiden sind aus Wildleder, die Augenlider sind dick, der Nasenrücken ist flach, die Nase ist auf dem Kopf stehend, das Zahnfleisch ist proliferiert, die Hornhaut ist klar, aber die Spaltlampe weist subtile diffuse Matrixanomalien auf, und die Kinder haben einen erhöhten Nasenausfluss. Wiederkehrende Infektionen der Atemwege, Lungenentzündung und Mittelohrentzündung, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kontraktur, feste und dicke Haut, Blähungen, vergrößerte Leber, langsame Bewegung, normalerweise systolisches Rauschen, kurzer Hals nach einem Jahr Brustdeformität und Mikrozephalie.

Untersuchung der viskosen Speicherkrankheit Typ II

Es gibt kein übermäßiges Säuremucopolysaccharid im Urin und es gibt Einschlusskörper in den kultivierten Hautfibroblasten und verschiedenen Geweben. Es gibt verschiedene Enzymdefekte im Lysosom, wie -Galactosidase, N-Acetyl-Galactose. Aminease, & bgr; -Glucosamin, Arylthioesterase, Fucosidase usw. und die Aktivität dieser Enzyme im Serum werden erhöht, und das Quellen der Lysosomen wird durch Elektronenmikroskopie beobachtet, die mit einer dichten Substanz gefüllt ist, die eine Kapsel aufweist.

Röntgenuntersuchung: Röntgenbild zeigte multiple Knochendysplasie, in der frühen Kindheit ist eine periostale Knochenneubildung, insbesondere an der Peripherie von Femur und Tibia, erkennbar, bei zweijährigen kann die Knochendysplasie progressiv sein. Exazerbation: Mit zwei Jahren hat die obere Extremität einen langen und einen kurzen Knochen, der Oberarmknochen ist unvollständig, das Acetabulum wird flach und die Wirbelsäule verändert sich unter den Brustwirbeln und den oberen Lendenwirbeln. Der Oberschenkel und der Rücken sind gebeugt, die Rippen sind bootförmig, der Mittelhandknochen ist unregelmäßig, verbreitert und konisch, die Phalanx ist kugelförmig, der Schädel ist verdickt und es können Anzeichen von Herzvergrößerung und Lungeninfektion auftreten.

Typ-II-Diagnose und Identifizierung der viskosen Speicherkrankheit

Entsprechend den klinischen Symptomen, Röntgenbefunden, Laborbefunden und keinem übermßigen Mucopolysaccharid im Urin kann die Krankheit anfänglich diagnostiziert werden, und die kultivierten Hautfibroblasten und verschiedenen Gewebe haben Einschlußkörper und es gibt viele Lysosomen. Enzymdefekte wie -Galactosidase, N-Acetyl-Galactosaminease, -Glucosamin, Arylthioesterase, Fucosidase usw., während die Aktivität dieser Enzyme im Serum elektronenmikroskopisch erhöht ist Die Lysosomenschwellung kann durch Untersuchung festgestellt werden, und die dichte Substanz mit der Kapsel wird zur Diagnose eingefüllt.

Diese Art der viskosen Speicherkrankheit muss von anderen Arten von viskosen Speicherkrankheiten unterschieden werden.

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