Mukopolysaccharidose

Einführung in die Mukopolysaccharidose Mucopolysaccharidosis (MPS) ist eine Gruppe von lysosomalen Akkumulationskrankheiten, die durch Defekte der lysosomalen Hydrolase verursacht werden, die den Abbau von saurem Mucopolysaccharid (Glucosaminoglycan) und die Akkumulation von Mucopolysaccharid im Körper behindern Eine Reihe von klinischen Symptomen. Patienten mit Mukopolysaccharidose reichern sich aufgrund von übermäßigem Mukopolysaccharid in Geweben oder Organen wie Knochen und Knorpel an, was die normale Entwicklung dieser Gewebe oder Organe beeinträchtigt .Überschüssige Mukopolysaccharide werden aus dem Urin ausgeschieden, und es treten eine Reihe klinischer Symptome auf. Und bildgebende Befunde, Mukopolysaccharidose ist ein angeborenes oder primäres metabolisches Syndrom. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen. Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Neugeborene Hepatosplenomegalie Herzinsuffizienz

Ursachen der Mukopolysaccharidose

Ursache der Krankheit:

Genetische Faktoren (90%):

Mukopolysaccharidose ist ein angeborenes oder primäres metabolisches Syndrom: 1. Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Syndrom): eine autosomal rezessive Störung aufgrund von -L-Iduronase Aufgrund des Fehlens von (-L-Iduronidase) kann es in drei Subtypen unterteilt werden:

(1) Hurler-Syndrom: MPSIH-Typ.

(2) Das Scheie-Syndrom ist vom MPS-IS-Typ, dh 7 Arten des Zhongyuan-V-Typs (MPS-V-Typ).

(3) Hurler-Sheie-Syndrom, der Wechsel erfolgt zwischen den ersten beiden Typen.

2. Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)

Es handelt sich um eine begleitende (X) -gebundene Erbkrankheit, die nur bei Männern auftritt, da im Körper kein Iduronsäuresulfat vorhanden ist und klinische Manifestationen und Röntgenuntersuchungen mit MPS-1 durchgeführt werden. Der klinische Fortschritt ist jedoch langsamer als bei den früheren klinischen Manifestationen Dieser leichtere Typ basiert auf klinischen Manifestationen und ist in zwei Untertypen unterteilt:

1MPSIIA, auch als schwerer Typ bekannt;

2MPSIIB, auch als milder Typ bekannt.

3. Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom)

Früher als polydystrophische Oligophrenie bekannt, stellt sie eine autosomal rezessive Erbkrankheit dar. Der Körper weist viele Enzyme auf. Die charakteristischen klinischen Manifestationen sind fortschreitende geistige Behinderungen. Andere wie Aussehen, Körperveränderungen und Schweregrad sind unterschiedlich. Das Fehlen von Enzymunterschieden und klinischen Manifestationen usw. kann in vier Subtypen unterteilt werden, nämlich MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC und MPSIIID.

4. Mukopolysaccharidose Typ IV (Morquio-Syndrom)

Es handelt sich um eine häufigere Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit, die autosomal-rezessiv ist und sich klinisch nur einmal manifestiert.

(1) MPSIVA-Typ, der damit verbundene Mangel an Enzym ist N-Acetyl-Galactosamin-6-sulfat-Sulfatase.

(2) MPSIVB-Typ, der Mangel an Enzym ist -Galactosidase (Bata-Galactosidase), die beiden Subtypen, die Schwere der klinischen Manifestationen kann sehr unterschiedlich sein, in der Regel Typ A-Krankheit ist schwerwiegender.

5. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ V

Dieser Typ wird als Seheie-Typ der Mukopolysaccharidose Typ I angesehen. Er unterscheidet sich vom Hrular-Syndrom dadurch, dass er keine ernsthafte Hornhauttrübung aufweist und eine periphere Trübung aufweist. Der Patient hat eine normale Intelligenz, normal oder leicht kurz, und eine lange Lebensdauer. Normale, aber haarige Gelenksteifheit, Rückenspalte, Kopfröntgen zeigten nur geringe Veränderungen.

6. Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom)

Oder Arylsulfatase B-Mangel, eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der ein Enzym fehlt, ist ein Arylsulfatase-Enzym. Dieser Typ ähnelt im Grunde dem Hurler-Syndrom, aber die Intelligenz ist normal und unterscheidet sich von Hurler Einige Patienten haben immer noch Osteophyten, insbesondere die avaskuläre Nekrose des Femurkopfes.Die Prognose dieser Krankheit ist länger als die des MPSI-Syndroms.Die Differentialdiagnose bei Hurler basiert hauptsächlich auf einer längeren Lebensdauer, grundlegender Intelligenz und Osteophyten. In Gegenwart von Hurler-Urin kommt es zu einem Anstieg von Dermatansulfat und Heparinsulfat, in Gegenwart von Hurler-Urin zu einem Anstieg von Typ VI. In Abwesenheit von Enzymen fehlt Typ I die -L-Iduronidase und Typ VI die Arylsulfatase B.

7. Mukopolysaccharidose Typ VII (Sly-Syndrom)

Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die äußerst selten vorkommt. Dem Patienten fehlt die -Glucuronidase. Der Patient hat Kleinwuchs, geistige Behinderung, Hühnerbrust, Rückensäulenskoliose usw. Zwei Subtypen der Erkrankung: Ersterer setzt früh ein und es liegt eine Gelenkkontraktur vor, letzterer verspätet sich, häufig mit avaskulärer Nekrose des Femurkopfes.

Pathogenese:

Mit der Ausnahme, dass MPS Typ II eine X-verknüpfte rezessive Vererbung ist, ist die Vererbung aller anderen Typen autosomal rezessiv, das defekte Gen befindet sich auf dem Autosom und nur der homozygote Genotyp wird auftreten. Bei den Kindern der Zygote liegt die Wahrscheinlichkeit einer Mutation und Normalität bei 25%, bei den restlichen 50% handelt es sich um Träger heterozygoter Gene. Da sich das defekte Gen der MPS Typ II auf dem Geschlechtschromosom X befindet, sind nur Männer und Frauen krank Genträger, Männer in ihren Nachkommen und Frauen sind zu 50% Träger.

Bisher wurden viele Arten genetischer Mutationen bestätigt, und die Unterschiede zwischen den verschiedenen Populationen sind groß.

Mucopolysaccharide umfassen 4-Chondroitinsulfat, 6-Chondroitinsulfat, Chondroitinsulfat, Heparansulfat, Keratansulfat, Heparin und Hyaluronsäure, die Hornhaut, Knorpel, Knochen, Haut, Faszie, Herzklappe und Die strukturellen Komponenten des vaskulären Bindegewebes, das Fehlen von -Iduronidase vom MPSI-Typ, das Fehlen von Iduronsäuresulfat vom MPSII-Typ und das Fehlen von -Glucuronidase vom MPS VII führen alle zu Chondroitinsulfat und Der Abbau von Heparansulfat wird behindert, und das Fehlen verschiedener Enzyme von MPSIII kann zum Abbau von Heparansulfat führen.Der Mangel an MPSIV--Galactosidase beeinflusst hauptsächlich den Abbau von Keratansulfat.Die Acylsulfatase B vom MPSVI-Typ Der fehlende Abbau von Chondroitinsulfat wird hauptsächlich behindert, und verschiedene Mucopolysaccharidkomponenten, die nicht abgebaut werden können, reichern sich im Körper an und lagern sich in den oben genannten Geweben ab, wodurch Organschäden und Funktionsstörungen verursacht werden. Gleichzeitig können übermäßige Mucopolysaccharide aus dem Urin entfernt werden. Kontinuierlich entladen.

Prävention von Mucopolysaccharid-Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose ist eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen des Mukopolysaccharids, die zu lysosomalen Erkrankungen gehören. Hochrisikofamilien müssen vorgeburtliche Diagnosen stellen, um zu verhindern, dass dieselbe Familie wiedergeboren wird. Nehmen Sie aktiv an körperlicher Bewegung im Freien teil, stärken Sie ihre Immunität, nehmen Sie regelmäßig an körperlichen Untersuchungen teil und stellen Sie fest, dass die Krankheit sofort ärztliche Behandlung sucht.

Komplikationen bei der Lagerung von Mucopolysacchariden Komplikationen Neugeborene Hepatosplenomegalie Herzinsuffizienz

Wachstum ist rückwärts, Intelligenz ist rückwärts und verschiedene fortschreitende Verzerrungen des Knochens wirken sich auf Motorik, Leber, Splenomegalie, Taubheit, Sprache, Verhaltensstörung, drückende Paraplegie und Atemlähmung im Spätstadium, Herzinsuffizienz usw. aus.

Typ-II-Klassiker haben mildere Symptome als Typ I. Dieser Typ ist hauptsächlich männlich, und die Hornhaut des Patienten ist nicht trüb. Typ-III-Patienten haben eine geistige Behinderung als hauptsächliche klinische Manifestation, Typ-IV-Patienten haben lose Handgelenke. Der Brustkorb ragt vorwärts, ähnlich wie die Hühnerbrust, Patienten vom Typ VI haben eine normale Intelligenz und Hornhauttrübung, Patienten vom Typ VII können sehr unterschiedliche klinische Manifestationen aufweisen, schwere Manifestationen eines fetalen Ödems und leichte Patienten können nur eine geringe Statur aufweisen.

Symptome der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Häufige Symptome Sehstörungen Hepatosplenomegalie Geistige Behinderung mit großem Eiter Ungewöhnlich kurzes Aussehen der Hornhauttrübung wird allmählich dicker und haariger

Die meisten Kinder sind bei der Geburt normal, und das Wachstum und die Entwicklung innerhalb eines Jahres sind im Wesentlichen normal. Das Erkrankungsalter hängt von der Art der Mukopolysaccharidose ab. Die ersten Symptome sind meistens Ohrenentzündungen, Speichelfluss und Erkältungen.

Obwohl das Fortschreiten verschiedener Arten von Mukopolysaccharidose stark vom Schweregrad der Erkrankung abweicht, weisen Kinder einige gemeinsame Merkmale bei klinischen Manifestationen auf, wie Kleinwuchs, besonderes Gesicht und abnormes Skelettsystem Gelenkveränderungen und -aktivitäten sind begrenzt, bei allen Kindern treten multiple Organbeteiligungen auf, einige Kinder haben Hornhauttrübungen und können daher Sehstörungen oder sogar Blindheit verursachen, Hepatosplenomegalie und kardiovaskuläre Beteiligung treten häufiger auf, einige Kinder haben möglicherweise Intelligenz Fortschreitende Progression, Nabelbruch und Leistenbruch, langsames Wachstum, Hydrozephalus, Verdickung der Haut, vermehrtes Haarwachstum, chronischer Rowdytum, wiederholte Ohrenentzündungen und Gehörschäden.

Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ I

Obwohl es drei Subtypen der Mukopolysaccharidose I gibt, fehlt allen das gleiche Enzym, aber der Grad des Enzymmangels ist unterschiedlich.Unter diesen ist das Hurler-Syndrom häufiger und die klinische Manifestation ist die schwerwiegendste.Die Symptome des Scheie-Syndroms treten häufiger auf. Spät ist der Zustand der leichteste und das Hurler-Scheie-Syndrom liegt irgendwo dazwischen.

Normalerweise ist die Leistung bei der Geburt normal: Nach 6 Monaten bis 1 Jahr wächst das Kind langsam, mit Apathie, langsamer Reaktion, geringer geistiger Behinderung, kindlicher oder gar idiotischer Sprache, großem Kopf, in eine Bootsform vorstehender Stirn, erweitertem Augenabstand, Nasenbrückenkollaps oder Flache Nasenlochvergrößerung, dicke Lippe und umgestülpter, offener Mund, große Zunge, die oft über den Mund hinausreicht, Zähne klein und stumpf, Gebiss spärlich, unregelmäßig, Hornhauttrübung häufig, schwere Fälle können Blindheit verursachen, Mittelohrentzündung tritt häufig auf, und Verursacht Hörverlust und sogar Taubheit, Herzklappe und Chordae können zu Herzvergrößerung und Herzinsuffizienz führen, Bronchialknorpelverletzungen können Atemwegsstenose, leichte bis gleichzeitige Infektion, Bauchwölbung, Hepatosplenomegalie und mehr Leistenbruch oder Nabelbruch verursachen. Kann Durchfall oder Verstopfung haben, dichtes Haar, dichtes Schwarz, kurzer Nacken, Achselzucken, Gliedmaßen und kurzer Rumpf, Kyphose, gewölbter Buckel, die meisten Gelenke sind gebeugt und gerade, eingeschränkte Aktivität, oft Knie, Valgus und Plattfüße Isometrisch, Handfläche, Finger kurz, kann Karpaltunnelsyndrom auftreten, Hurler-Syndrom-Patienten sterben häufig in der Kindheit, Scheie-Syndrom und Hurler-Scheie-Syndrom können bis ins Erwachsenenalter überleben

2. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ II

Es ist selten, je nach Schwere der Erkrankung wird es in zwei Subtypen unterteilt, A und B. Unter diesen ist Typ A schwerwiegender.Alle Patienten sind männlich, älter als 2 bis 6 Jahre.Die klinischen Manifestationen ähneln dem Hurler-Syndrom, aber der Zeitpunkt ist offensichtlich. Später ist der Fortschritt langsam, die geistige Behinderung und Kleinwuchs sind nicht so schwerwiegend wie das Hurler-Syndrom.Der schwere Zustand beginnt mit der Kindheit und hat Retinitis pigmentosa und Papillenödem, aber keine Hornhauttrübung, das Gehör ist progressiv geschädigt und entwickelt schließlich Taubheit. Skelettfehlbildungen sind mild, eine Herzbeteiligung ist häufiger, hauptsächlich manifestiert als Herzklappenerkrankung, koronare Herzerkrankung und kongestive Herzinsuffizienz, die meisten haben obstruktives Apnoe-Syndrom, Hepatosplenomegalie, Durchfall oder Verstopfung, Patienten häufig vor 15 Jahren Tod, Typ-B-Patienten sind milder, einige Hör- und Hornhauterkrankungen sind normal und es liegt keine Skelettdeformität vor.

3. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ III

In der klinischen Praxis ist es äußerst selten. Obwohl dieser Typ 4 verschiedene Enzymmängel aufweisen kann, sind seine klinischen Manifestationen sehr ähnlich, hauptsächlich bei fortschreitender geistiger Behinderung. Unter diesen ist der klinische Fortschritt bei Typ IIIA der Mucopolysaccharidose schneller, im Allgemeinen 4 ~ Vor dem Alter von 5 Jahren war die Intelligenz normal und schien dann allmählich nicht mehr zu reagieren, geistige Behinderung, progressive progressive, schwere Fälle von 2-3 Jahren können geistige Behinderung haben, mehr Haare vermehrt, andere Veränderungen wie spezielles Gesicht, Kleinwuchs und Knochen Missbildungen usw. sind nicht schwerwiegend und können sogar normal sein, in der Regel mit Gehörschäden, aber keine Hornhauttrübung, in der Regel nicht das Herz betreffen, keine Bauchhernie, Leber und Milz können leicht vergrößert, leicht kurz oder im Grunde normal sein, sehr wenige Es zeichnet sich durch Kleinwuchs, eingeschränkte Gelenkbewegung und sogar Gelenksteifigkeit aus. Die Hand und andere Gelenke können eine Flexionsdeformität aufweisen.

4. Mukopolysaccharidose Typ IV

Die herausragende Leistung ist die Wachstumsverzögerung: Im Allgemeinen beträgt die Körpergröße im Erwachsenenalter weniger als 160 cm, das Gesicht und die Intelligenz sind normal, das Kleinkind ist spät, der Gang ist beim Gehen instabil, der kurze Nacken, die Schultern, die Zahnungszeit ist spät, die Zähne sind nicht ordentlich, die Zähne Fehlender Glanz, Hornhauttrübung kann bereits in der Kindheit auftreten, Hörschäden sind fortschreitend, häufig ohne Beteiligung des Herzens, leichte Schwellung von Leber und Milz, keine Bauchhernie, Skelettfehlbildungen, einschließlich Hühnerbrust, Buckel, Knie-Valgus, Plattfüße und Gelenke Deformationen wie Beugungskontrakturen und offensichtliche Gelenkentspannung, aber keine Gelenksteifheit, zervikale Subluxation können auftreten, was zu Rückenmarkkompressionssymptomen führt. Die meisten Patienten können im Alter von 20 bis 30 Jahren überleben.

5. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ V

Dieser Typ wird als Seheie-Typ der Mukopolysaccharidose Typ I angesehen. Er unterscheidet sich vom Hrular-Syndrom dadurch, dass er keine ernsthafte Hornhauttrübung aufweist und eine periphere Trübung aufweist. Der Patient hat eine normale Intelligenz, normal oder leicht kurz, und eine lange Lebensdauer. Normale, aber haarige Gelenksteifheit, Rückenspalte, Kopfröntgen zeigten nur geringe Veränderungen.

6. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VI

Sehr selten, die klinischen Manifestationen ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ I, aber die Intelligenz des Patienten ist normal. Sie beginnt im Allgemeinen im Alter von 2 bis 3 Jahren, verzögert sich das Wachstum, der Verschluss der Schädelnaht ist früh, es kann ein Hydrozephalus auftreten und es treten Symptome einer intrakraniellen Hypertonie auf Spastische Hemiparese, Hornhauttrübung traten früher auf, fortschreitender Gehörschaden, schwere Blindheit und Taubheit, Herzklappenerkrankung, Hepatosplenomegalie und Leistenbruch treten häufiger auf, Skelettfehlbildungen ähneln dem MPSI-Typ, sind jedoch relativ Leichte, in der Regel sind die oberen Gliedmaßen stärker betroffen als die unteren, die Gelenkaktivität ist offensichtlich eingeschränkt und es kann zu einer leichten Gelenksteifheit kommen, und die meisten Patienten leben nicht länger als 10 Jahre.

7. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VII

Sehr seltene, spezielle Gesicht erschien allmählich kurz nach der Geburt, allgemeine Intelligenz ist normal, Hornhauttrübung und Hörschäden sind häufiger, meist Hepatosplenomegalie, in der Regel nicht das Herz, keine Bauchhernie, kurze obere Gliedmaßen, schlechte Knochenentwicklung Es kann zu Knochendeformitäten wie Hühnerbrust und Knievalgus kommen.

Untersuchung der Mukopolysaccharidose

Laboruntersuchung

Urinuntersuchung

(1) Bestimmung von Mucopolysaccharid:

1 Qualitativer Test für Harn-Mucopolysaccharid: Der Harn-Plaque ist purpur-blau oder punktiert und es gibt keine Farbveränderung bei normalen Harnflecken.

Bestimmung von Harn-Mucopolysaccharid in 224 Stunden: Das im Urin normaler Menschen ausgeschiedene Mucopolysaccharid beträgt 3 bis 25 mg pro Tag, und das Mucopolysaccharid im Urin von Patienten mit Mucopolysaccharidose übersteigt häufig 100 mg / 24 Stunden, da bei verschiedenen Arten von Mucopolysaccharidose unterschiedliche Enzyme fehlen. Der Mucopolysaccharidgehalt und die Menge im Urin sind unterschiedlich.Die Mucopolysaccharide im MPSI-, MPSII- und MPSVII-Urin sind Chondroitinsulfat und Heparansulfat, von denen das Hurler-Syndrom am bedeutendsten ist, und MPSIII-Patienten haben nur Schwefelsäure im Urin. Heparin vom MPSIV-Typ ist Keratansulfat, das mit zunehmendem Alter allmählich abnimmt, und der MPSVI-Typ ist hauptsächlich Chondroitinsulfat.

(2) Bestimmung der Enzymaktivität: Die Aktivität verschiedener Enzyme im Urin kann gemessen werden und die jeweiligen Enzymaktivitäten verschiedener Arten von Mucopolysaccharidose werden verringert.

2. Blutuntersuchung

(1) Reilly-Körper: Alle Arten von Mukopolysaccharidose können in peripheren Blut- oder Knochenmarklymphozyten und Neutrophilen beobachtet werden. Es gibt verschiedene Arten von tiefvioletten Mukopolysaccharid-Partikeln unterschiedlicher Größe, nämlich Reilly-Körper. Zusätzlich zu den weißen Blutkörperchen kann MPSVI Reilly-Körper in Blutplättchen sehen.

(2) Bestimmung der Enzymaktivität: Die Bestimmung der Enzymaktivität in peripheren Blutleukozyten ist die Hauptgrundlage für die Diagnose und Identifizierung verschiedener Arten von Mukopolysaccharidose.

Bildgebende Untersuchung

Röntgeninspektion

(1) MPSI-Typ: In jedem Subtyp des MPSI-Typs ist die Röntgenmanifestation von Knochenveränderungen auch beim Hurler-Syndrom am schwerwiegendsten.

1 Schädel: Grundsätzlich normal innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt, danach frühzeitiger Verschluss der Schädelnaht, verzögerter Verschluss des vorderen Sakrals, Vergrößerung des anteroposterioren Durchmessers des Schädels und Verdickung der Hirnhäute können obstruktiven Hydrozephalus verursachen. Der Schädel wird weiter vergrößert, der anteroposteriore Durchmesser des Sattels wird vergrößert und die Rücken- "J" -Form oder Schuhform ist vorhanden; wenn eine Subarachnoidalzyste vorliegt, ist die Sattelvergrößerung, die Schädelplatte dicht, die Barriere ist verdickt, die Schädelbasis und der Schädel sind dick. Die Oberseite hat auch Sklerose, Keilbein-, Mastoid- und Nasennebenhöhlenentwicklung und schlechte Vergasung, Unterkiefer dick und kurz, hakenartige Dysplasie, flache oder konkave, Sakralfossa flach, unregelmäßige, kleine Zähne, angeordnet Im Unterkiefer befinden sich häufig spärliche, unregelmäßige Molaren.

2. Wirbelsäule: Die oberen und unteren Ränder des Wirbelkörpers sind bikonvex oder elliptisch, das Odontoid ist kurz und es kann zu einer Subluxation des Atlantoaxialgelenks kommen. Die unteren Brust- und Lendenwirbel (Brust 12, Taille 1 oder Taille 1 und Taille 2) sind kurz. Die eiförmige Form hat eine scharfe Vorder- und Unterkante und ist ein "Vogelschnabel" -artiger Vorsprung, der nach hinten verschoben ist, um eine Kyphose zu bilden.

3 Brust: das Rippenrückenende ist klein, die Mitte zum Brustbeinende allmählich verbreitert und zeigt eine "Bootspaddel" -ähnliche Veränderung, der innere Teil des Schlüsselbeins ist offensichtlich verdickt, der äußere Teil ist dünn und nach oben gedreht, die Position des Schulterblatts ist angehoben, leicht gleichseitiges Dreieck. Die untere Ecke wird schärfer, das Schulterblatt ist flach und klein und verschwindet sogar. Der Humeruskopf ist klein, der Halswinkel wird klein und sogar der rechte Winkel kann vorhanden sein, und es kann eine Varusdeformität vorliegen.

4 Becken: Abduktion des Humerus, Verengung der Basis des Humerus, ovale Form des Ischiaslochs, Verbreiterung der Schambehaarung, Neigung des oberen Hüftgelenksrands, Abflachung des Hüftgelenks, Vergrößerung des Hüftgelenkwinkels, Die Knochen sind klein und dicht, der Oberschenkelkopfkern ist klein oder unregelmäßig und die Erscheinungszeit ist später, der Oberschenkelhals ist schlank und der Winkel zum trockenen Hals ist vergrößert.

5 langer Röhrenknochen: Veränderungen der oberen Extremitäten sind offensichtlicher als die der unteren Extremitäten Aufgrund des Formungshindernisses des Rückgrats ist das Rückgrat dick und kurz, die Enden verjüngen sich, der kortikale Knochen ist dünner, die Markhöhle ist vergrößert und die Barriere für die Entwicklung des Querstreifens ist sichtbar. Die Knochen sind klein, unregelmäßig oder verzögert.

6 kurzer Röhrenknochen und Handgelenk: Handfläche (), Finger (Zehen) proximale Verdickung, distale Spitze geschärft, sprengkopfartig, distale Phalanxspitze (insbesondere Daumen) dünn, krallenartige Flexionsdeformität, Der Handwurzelknochen ist unregelmäßig, die Ossifikation verzögert sich, das Ossifikationszentrum ist klein und die Anzahl ist geringer als die von gleichaltrigen Kindern, der Ulnar und das distale Ende des Humerus sind entwickelt und die Oberfläche des Handgelenks ist "V" -förmig.

(2) MPS Typ II: Das Skelettsystem verändert sich ähnlich wie beim Hurler-Syndrom, aber die Erscheinungszeit ist relativ spät, der Fortschritt ist langsamer, die Veränderung ist häufig geringer, die wichtigsten Veränderungen umfassen: Erweiterung des langen Knochenrückgrats, multiple Knochenentwicklungsstörungen, der Sattel ist Die J-Form ist vergrößert, die Rippen, die dem "Bootspaddel" ähneln, sind verändert, und der Lendenwirbel ist der "Vogelschnabel" -ähnliche Vorsprung.

(3) MPS Typ III: Dieser Knochentyp ist ungewöhnlich mild, kann eine Schädelkamm-, posteriore Tibia- und Occipitalverdickung, eine schlechte Mastoidvergasung, am oberen und unteren Rand des Wirbelkörpers leicht gewölbte oder ovale, am medialen Ende des Schlüsselbeins verbreiterte Knochen aufweisen Bei einigen Patienten ist die vordere Rippe durch ein "Bootspaddel" erweitert, der Humerusflügel ist abduziert, der Humerus ist kurz und schmal, und die Oberkante des Acetabulums ist relativ gerade, der röhrenförmige Knochen ist kurz und das trockene Ende ist leicht verbreitert, was begleitet sein kann Die Form des Knochens ist verstopft und die Knochenmarkshöhle ist schmal und unregelmäßig.

(4) MPSIV-Typ: Schädel und Sella sind normal Der frühe Wirbelkörper ist leicht gerundet und wird dann allmählich flach Die Vorderkante hat einen zungenartigen Vorsprung und der Zwischenwirbelraum ist erweitert, der Odontoidus ist klein oder nicht vorhanden, was leicht zu verursachen ist Das atlantoaxiale Gelenk ist instabil, der vordere und hintere Durchmesser des Brustkorbs ist vergrößert, das Brustbein ist verkürzt und der vordere Fortsatz ist gekrümmt, dh die Hühnerbrust, die Rippe ist am vorderen Ende konkav, verbreitert, abduziert, das hintere Rippenende ist verdünnt und das mediale Ende des Schlüsselbeins ist verbreitert. Der Schmetterlingsflügel erstreckt sich nach außen und oben, das Schulterblatt ist klein, die Position ist angehoben, das Schulterblatt wird flach oder verschwindet, der Humerusflügel wird entführt, die Basis des Humerus wird verengt, das Acetabulum wird flach und das Schulterblatt ist von außen nach innen geneigt. Veränderung, die Ischial- und Schambeinknochen sind kurz und dick, der Femurkopf ist geschwollen, die Vertiefung ist konkav, unregelmäßig, der Schenkelhals-Trockenwinkel ist vergrößert, es kann zu einer Hüftluxation kommen, das untere Ende des Femurs und das obere Ende des Humerus sind klein und die Metaphyse ist erweitert. Doppelte oder gewellte dichte Bande, die Sakrallinie ist verengt, die Ulna, der distale Radius des Humerus ist klein und unregelmäßig und verschwindet sogar, die Gelenkfläche ist geneigt, der Handgelenkknochen ist klein und unregelmäßig, der lange Knochen ist im Allgemeinen kurz und dick und das metaphysäre Ende ist unregelmäßig vergrößert. Breit, mit spitzen Hörnern, dünner Kortikalis, spärlicher und unregelmäßiger Trabekel Ischämische Nekrose Markprobe kann sich ändern, metacarpal, phalanges gedrungenen, nicht Metaphysis verengt.

(5) MPSVI-Typ: Ähnlich wie beim Hurler-Syndrom können einige Patienten eine Osteonekrose der ischämischen Nekrose haben, die beim Oberschenkelschädel häufiger auftritt.

(6) MPSVII-Typ: hauptsächlich multiple Knochendysplasie, Röntgenbefund ähnlich Hurler-Syndrom.

2. CT und Magnetresonanztomographie (MRT) können das Ausmaß und den Umfang von strukturellen Veränderungen einschließlich Gehirn, Wirbelsäule, Knochen (Knorpel), Gelenken, Atemwegen und Herz-Kreislaufsystem, die beide Schädeldysplasie und Gehirn deutlich zeigen, genau verstehen Veränderungen der weißen Substanz, Hydrozephalus, Subarachnoidalstenose, Arachnoidalzyste, Duradickung der Schädel- und Zervikalgelenke, Kompression des Rückenmarks usw. Bei der Untersuchung der weißen Substanz ist die Magnetresonanztomographie jedoch empfindlicher und zuverlässiger als die CT, normalerweise der Krankheitsverlauf Je länger die CT und die Veränderungen in der Magnetresonanzuntersuchung sind, desto deutlicher wird dies.

3. B-Mode-Ultraschall zur intrauterinen Untersuchung kann beim Fötus mit oder ohne Knochen- und Gelenkdeformität, Hepatosplenomegalie und Hydrozephalus gefunden werden.

4. Gewebebiopsie Die Biopsie zeigte, dass die Aktivität von Mucopolysaccharid-Stoffwechselenzymen in Hepatozyten, Haut- oder Bindegewebsfibroblasten signifikant verringert war.

5. Eine vorgeburtliche Untersuchung stellt normalerweise keine Routineuntersuchung einer normalen Schwangerschaft dar. Bei Frauen mit Kindern mit Mannosidose können die Konzentration von Mukopolysaccharid im Fruchtwasser und die Enzymaktivität von Fruchtwasserzellen bei erneuter Schwangerschaft bestimmt werden. Die Enzymaktivität der Fruchtwasserzellen ist signifikant verringert, und die pränatale Diagnose kann bestimmt werden.

Diagnose und Identifizierung von Mucopolysaccharid-Speicherkrankheiten

Diagnose

Anamnese, klinische Manifestationen, Labortests und Röntgen, CT, Magnetresonanz, B-Ultraschall, vorgeburtliche Untersuchung und andere Mittel können diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Manchmal ist eine Differenzialdiagnose zwischen den verschiedenen Typen erforderlich, die hauptsächlich auf den klinischen Merkmalen des Kindes und der damit verbundenen enzymologischen Untersuchung beruht. Außerdem muss die Mukopolysaccharidose mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:

1. Multiple Lipase-Mangel

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit ähneln denen der Mukopolysaccharidose, jedoch treten geistige Behinderungen und neurologische Symptome schneller auf als bei der Mukopolysaccharidose, die häufig der metachromatischen Leukose ähnelt. Patienten leiden häufig an Hepatomegalie und fester Haut. Fischschuppen, Labortests auf Nicht-Mucopolysaccharid-Urin und zellulären Enzymmangel.

2. Systemische Gangliosideose (GML-Gangliosid)

Es weist die klinischen Merkmale einer Fett- und Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit auf: Das Kind leidet an einer schweren systemischen Gangliosidablagerung bei Säuglingen, einer intelligenten Entwicklungsverzögerung, einem niedrigen Muskeltonus und einer Hepatosplenomegalie Sakura roter Punkt.

3. Mannosidose

Geistige, motorische Entwicklungsverzögerung, Hörverlust, hässliches Gesicht, Hepatosplenomegalie, geringer Muskeltonus, leichte multiple Knochendysplasie usw., eine große Menge an Mannose-Oligosacchariden im Urin, kein Mucopolysaccharid-Urin.

4. Fucosysis

Das Gesicht des Patienten ist hässlich, Hepatosplenomegalie, schwere Mentalität, verzögerte Bewegung, multiple Knochendysplasie, Ausscheidung von Oligosaccharid-Fucose im Urin und kein Mucopolysaccharid-Urin.

5. Asparagine Glucoseuria

Es ist leicht zu verwechseln mit dem Hurler-Syndrom und dem Hunter-Syndrom. Das Kind ist bei der Geburt normal und zeigt allmählich eine breite Nase, einen kollabierten Nasenrücken, eine Nasenbeugung, dicke Lippen und anderes hässliches Gesicht und hat einen kurzen Hals, Kopfasymmetrie, Skoliose, Leber Die Splenomegalie ist groß und der Urin enthält eine große Menge Asparagin.

6. Mukolipidose

Die klinischen Manifestationen und Röntgenveränderungen von Typ I der Mukoidose haben viel mit dem Hurler-Syndrom gemeinsam, aber die meisten Mukolipiderkrankungen haben myoklonische Krämpfe, Muskelatrophie, pulsierende Bewegungen der Hände und Füße, Nystagmus und Makula. Und Sakura rote Flecken, Harn Citrat kombiniert Oligosaccharid-Ausscheidung erhöht, Mucopolysaccharid-Spiegel sind normal.

Der psychische Zustand der Mukoidose Typ II, früh einsetzende motorische Entwicklung und rasche Entwicklung, frühe gingivale Hyperplasie, schmale Brust, Herzklappenerkrankung, keine Hornhauttrübung, lange Knochenperiostbildung kann in etwa einem halben Jahr, Kinder oft gesehen werden In den Anfangsjahren nahm die Anzahl der Nicht-Mucopolysaccharide im Urin zu.

Mukoidose Typ IV kann auch eine geistige Behinderung, Hornhauttrübung usw. aufweisen, jedoch keinen Mukopolysaccharid-Urin.

7. Kneist-Syndrom

Klinische Manifestationen ähneln dem Morquio-Syndrom, einschließlich großem Kopf, Kollaps der Nasenbrücke, Gaumenspalte, kurzem Hals, glockenförmiger Brust, Netzhautablösung, Hörverlust, Bauchhernie, kurzen Gliedmaßen und Rumpf, gewölbtem Humerus, Kyphose, Gelenksteifheit usw. Es kann auch Keratansulfat-Urin geben, aber kein Mangel an N-Acetylgalactosidase-6-sulfatase oder -Galactosidase.

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