Mukopolysaccharidose Typ VIII

Einführung in die Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VIII Die Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VIII wird auch als Diferrante-Syndrom bezeichnet und ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, geistige Behinderung, multiple und dicke Haare, abnormale Leber und multiple Knorpel, normale Hornhaut und Heparin im Urin. Die Krankheit ist autosomal-rezessiv, wie Ginlsburg et al. (1977) herausfand. Der 5-jährige Junge hat die klinischen Merkmale des Morquio-Syndroms. Löschen Sie die Verzögerung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Diese Krankheit ist selten, die Inzidenz liegt bei ca. 0,0008% -0,0009% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Schwellung

Mukopolysaccharidose Typ VIII verursachen

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv.

(zwei) Pathogenese

Sulfatheparin und Keratansulfat enthalten ein gemeinsames Schwefelsäure-N-acetylglucosamin, während Sulfat-N-acetylgalactosamin auf Keratansulfat beschränkt ist.Diese beiden Hexosaminsulfatesterasen existieren nebeneinander, und das Morquio-Syndrom kann auftreten Der Mangel an Galactosamin-gebundener Schwefelsäure und dieser Typ kann die Spezifität von Schwefelsäure in Kombination mit Pro-Glucosamin aufweisen, wodurch die Akkumulation von Mucopolysaccharid-Komponenten in Gewebezellen verursacht wird und entsprechende klinische Symptome verursacht werden.

Pathologie: die gleiche Art von Mukopolysaccharidose.

Prävention der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VIII

Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.

Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.

Die Eltern vieler Patienten sind mit nahen Verwandten verheiratet, daher ist es notwendig, die Heirat von nahen Verwandten zu vermeiden, um dieser Krankheit vorzubeugen. Sobald die Glykogenakkumulationskrankheit festgestellt wurde, besteht die Hauptmaßnahme darin, Hypoglykämie vorzubeugen und zu behandeln, eine kleine Menge an Mahlzeiten zu sich zu nehmen, Fett und Gesamtkalorien zu reduzieren, körperliche Aktivität zu begrenzen und einen hohen Serumlaktat zu haben. Es ist ratsam, Natriumbicarbonat einzunehmen, um Azidose, Kortikosteroiden, Adrenalin und Glukagon vorzubeugen und so die Kontrolle der Hypoglykämie zu unterstützen.

Komplikationen der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VIII Komplikationen Schwellung

Kann durch Gelenkschwellung, leichte Schwellung von Leber und Milz kompliziert werden.

Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VIII Symptome Häufige Symptome Nasenbrücke niedrig Hepatosplenomegalie Gelenkschwellung großer Augenabstand weite Intelligenzreduktion

Im Allgemeinen 2 bis 3 Jahre alt, der Körper ist kürzer als das gleiche Alter, der obere Teil ist kürzer, die Extremität ist relativ lang, einige Patienten können geschwollene Gelenke sein, hauptsächlich Kniegelenke, das Gesicht des Patienten ist abnormal, die Nase ist niedrig, der Augenabstand ist erweitert, Intelligenz Niedrig, die Hornhaut ist normal, das Haar ist dick und dick, die Leber und die Milz sind leicht vergrößert und das Herz hat keine spezifische Leistung.

Untersuchung des VIII-Typs der Mukopolysaccharidose

Überprüfen Sie

1. Metachromatische Mucopolysaccharidpartikel sind in Neutrophilen sichtbar, aber diese Partikel sind im frühen Stadium nicht verfügbar.

2. Übermäßiges Keratin im Urin ist eine spezifische Veränderung, die für klinische Befunde und Röntgenbefunde nicht typisch ist und für die Diagnose hilfreich ist.

3. Röntgenuntersuchungen sind häufig an Wirbelsäule, Becken, Hand- und Handgelenksknochen sowie langen Knochen und charakteristisch.

Diagnose und Identifizierung von Mukopolysaccharidose Typ VIII

Neben geistiger Behinderung und normaler Hornhaut ähneln die anderen Symptome im Wesentlichen dem Typ IV.

Diese Art der Differentialdiagnose ist die gleiche wie bei Typ IV.

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