Mukopolysaccharidose Typ Ⅲ

Einführung in die Mukopolysaccharidose Typ III Die Mukopolysaccharidose Typ III, auch als Sanfilippo-Syndrom bekannt, stellt eine autosomal rezessive Erbkrankheit dar. Die klinischen Merkmale und biochemischen Anomalien dieses Typs unterscheiden sich von denen des Typs I und II, die durch schwere Reaktionen gekennzeichnet sind. Die Läsionen um den Körper sind jedoch relativ mild. Der Unterschied zu Typ I besteht darin, dass das Erscheinungsbild nicht der Krankheit entspricht, der Gnom nicht offensichtlich ist und es keine Komplikationen wie Hornhauttrübung oder Herzerkrankungen gibt. Eine leichte Kontraktur des Ellenbogens und des Kniegelenks, auch wenn eine Hepatosplenomegalie vorliegt, ist sehr mild. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Mukopolysaccharidose Typ III verursachen

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch autosomal rezessive Vererbung verursacht.

(zwei) Pathogenese

Gemäß den Ergebnissen der Mischkultur von Fibroblasten kann die Krankheit in vier Typen A, B, C, D unterteilt werden, Typ A wird durch den Mangel an lysosomaler Heparan-N-Sulfatase verursacht, Typ B ist auf N-Acetyl- -D-Glucosaminidase (Fig. 1), Typ C ist auf Acetyl-CoA--Glucosamin-N-Acetyltransferase-Mangel zurückzuführen, Typ D auf N-Acetyl--D-Glucosaminid- 6-Sulfat-Enzym-Mangel, der durch das Fehlen der oben genannten Enzyme verursacht wird, kann das Heparansulfat nicht allmählich abgebaut, sondern in der Leber und im Gewebe gespeichert werden und eine große Menge Urin ausscheiden, obwohl die Enzymdefekte unterschiedlich sind, aber die Symptome des Typs 4 klinisch völlig gleich sind Es ist nicht zu unterscheiden, dass Typ-4-Zellen die Stoffwechselstörungen des anderen und die Ablagerung von Mukopolysacchariden in den Zellen von Typ-4-Patienten korrigieren können.Dieses "Kreuzkorrektur" -Phänomen beruht wahrscheinlich darauf, dass die Fibroblasten verschiedener Patiententypen sich gegenseitig mit einem Mangel an Enzymen versorgen können. Verursacht.

Pathologie: Die pathologische Untersuchung ergab, dass in Hepatozyten und Kupffer-Zellen sowie in rektalen Mukosazellen große Vakuolen gebildet wurden, die Ventrikel vergrößert waren und die parenchymalen Neuronen des Gehirns stark degeneriert und verloren waren, während die verbleibenden neuronenballonartigen Veränderungen Lipide und Aussehen enthielten. Schwellung: Eine starke Zunahme von Sphingolipiden im Gehirn, Schwellung und Schwellung der Basalganglien und der Ganglienzellen des Optikus sowie diese Läsionen im Gehirn sind die Ursache für eine schwere klinische geistige Behinderung.

Die Elektronenmikroskopie zeigte verschiedene Arten von zytoplasmatischen Einschlüssen: Sie wies gleichmäßige Partikel und kleine konzentrische Membranvakuolen mit hydrophilen Außenmembran- und Zebrakörpervakuolen auf.

Die histochemische Untersuchung ergab, dass es sich bei den im Gehirn, in der Leber und in der Niere abgelagerten Mucopolysacchariden hauptsächlich um Heparansulfat handelte und Glycolipide im Gehirngewebe vorlagen und der Gehalt an GV-Gangliosiden zunahm.

Prävention von Mukopolysaccharidose Typ III

Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.

Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.

Die Eltern vieler Patienten heiraten nahe Verwandte, und die Vermeidung der Ehe mit nahen Verwandten stellt einen wichtigen Teil der Vorbeugung dieser Krankheit dar. Sobald eine Glykogenansammlung festgestellt wurde, dient sie hauptsächlich der Vorbeugung und Behandlung von Hypoglykämie, einer geringen Menge an Mahlzeiten, der Begrenzung von Fett und Gesamtkalorien, der Begrenzung von körperlicher Aktivität und von Serummilchsäure Die höchste, sollte Natriumbicarbonat nehmen, um Azidose zu verhindern, Kortikosteroide, Adrenalin, Glukagon usw. können helfen, Hypoglykämie zu kontrollieren.

Mukopolysaccharidose Typ III Komplikationen Komplikation

Die Krankheit kann durch spastische Tetraplegie, aggressives Verhalten usw. kompliziert werden, selbst wenn Hepatosplenomegalie vorliegt, ist sie sehr mild.

Symptome der Mukopolysaccharidose Typ III Häufige Symptome Gehörlosigkeit, Schwäche, Gelenksteifheit, geistige Behinderung, Splenomegalie

Fortschreitende geistige Behinderung stellt das Hauptmerkmal dieser Krankheit dar. Die geistige Entwicklung ist nach einem Lebensjahr normal oder nur geringfügig rückläufig. Die geistige Behinderung tritt normalerweise im Alter von 4 bis 7 Jahren auf. Sie ist im Alter von 10 Jahren sehr schwerwiegend und schreitet bei geistiger Behinderung fort. Gleichzeitig mit der Verschärfung können fortschreitende neurologische Symptome wie Krämpfe, übermäßige körperliche Betätigung, gelähmte Tetraplegie, allgemeine Schwäche, aggressives Verhalten usw. auftreten, was das auffälligste Symptom der Krankheit ist.

Der Körper verändert sich leicht oder normal, nur 1/4 der Patienten ist kleinwüchsig, die meisten Patienten haben eine normale Gesichtsleistung, einige wenige Patienten haben einen großen Kopf, ein hässliches Gesicht, Blähungen, fortschreitende Taubheit, Gelenksteifheit und Handflexion. Skelettveränderungen weisen nur eine multiple Osteogenesis imperfecta und eine dichte parietale Hinterkopfverdickung auf, die für die Diagnose der Erkrankung einen gewissen Grad an Spezifität aufweisen: Leber und Splenomegalie sind leicht bis mittelschwer, keine Hornhauttrübung, keine Herzbeteiligung. .

Untersuchung der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ III

Die große Menge des im Urin ausgeschiedenen Mucopolysaccharids stellt Heparansulfat dar. Die Aktivität des Enzyms im Serum von MPSIII-B-Patienten beträgt 2% bis 16% des Normalwerts, während die Enzymaktivität von Heterozygoten weniger als 35% der normalen Lymphozyten im Blut beträgt. Metachromatische Einschlusskörper finden sich in Neutrophilen und Knochenmarkszellen.

Röntgenuntersuchung: Die Röntgenbefunde ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ I und II. Bei etwa der Hälfte der Patienten kann es zu Veränderungen des Typs I kommen, in geringerem Maße entwickeln jedoch nur 1/4 von ihnen Pygmäen, und die andere Hälfte kann lange Knochen haben und Die Rippen sind vergrößert und deformiert. Bei einigen Patienten ist der Lendenwirbelkörper bikonvex und die Dichte des hinteren Teils des Scheitelknochens ist erhöht und verdickt.

Diagnose und Identifizierung von Mukopolysaccharidose Typ III

Entsprechend den klinischen Merkmalen und den Ergebnissen der Urinanalyse sollte die Diagnose dieser Art von Syndrom vermutet werden, und die Diagnose muss auf der Bestätigung spezifischer Enzymdefekte beruhen, da die vier Subtypen dieses Typs ähnliche klinische Manifestationen aufweisen.

Die Vorsichtsmaßnahmen für die Differentialdiagnose sind die gleichen wie bei der Mukopolysaccharidose.

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