Mukopolysaccharidose Typ VI

Einführung in die Mukopolysaccharidose Typ VI Mukopolysaccharidose Typ VI ist auch als Maroteaux-Lamy-Syndrom, multipler dystrophischer Zwergwuchs, bekannt und ist auch eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch Kleinwuchs, Hornhauttrübung, aber normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Diese Art der Mukopolysaccharidose wurde erstmals von Maroteaux (1963) entdeckt und ist eine eigenständige Krankheit, die sich von anderen Arten der Mukopolysaccharidose unterscheidet. Grundkenntnisse Krankenquote: 0,0002% -0,0005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hydrocephalus hereditäre spastische Paraplegie Herzinsuffizienz Nabelbruch Leistenbruch

Mukopolysaccharidose Typ VI Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv.

(zwei) Pathogenese

Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist die Verringerung der N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase-Aktivität, die die Schwefelsäure in N-Acetylgalactosamin-Sulfat hydrolysieren kann, die in Chondroitin-4- auftritt. Schwefelsäure, kommt auch in Dermatansulfat vor, das Gen befindet sich in 5q12 ~ q13, es kann 2 Allele geben, diese Art des menschlichen Körpers kann aufgrund der mangelnden Aktivität dieses Enzyms Chondroitin-4-sulfat und Dermatansulfat bilden Es wird in verschiedenen Gewebezellen abgelagert und verursacht Krankheiten.

Prävention von Mukopolysaccharidose Typ VI

Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.

Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.

Die Eltern vieler Patienten heiraten nahe Verwandte, und die Vermeidung der Ehe mit nahen Verwandten stellt einen wichtigen Teil der Vorbeugung dieser Krankheit dar. Sobald eine Glykogenansammlung festgestellt wurde, dient sie hauptsächlich der Vorbeugung und Behandlung von Hypoglykämie, einer geringen Menge an Mahlzeiten, der Begrenzung von Fett und Gesamtkalorien, der Begrenzung von körperlicher Aktivität und von Serummilchsäure Die höchste, sollte Natriumbicarbonat nehmen, um Azidose zu verhindern, Kortikosteroide, Adrenalin, Glukagon usw. können helfen, Hypoglykämie zu kontrollieren.

Komplikationen bei Mukopolysaccharidose Typ VI Komplikationen, Hydrozephalus, hereditäre Paraplegie, Herzinsuffizienz, Nabelbruch, Leistenbruch

Die Schwere dieser Krankheit kann durch Hydrozephalus und Paraplegie erschwert werden, und einige können Herzinsuffizienz, Nabelbruch und Leistenbruch, Leber, Milz, leichte bis mittelschwere Schwellung auftreten.

Mukopolysaccharidose Typ VI Symptome Häufige Symptome Axilläre Luxation des kurzen Halses Anormale kurzmeningeale Verdickung Hydrozephalus Herzinsuffizienz Karpaltunnelsyndrom Paraplegie

Je nach Schweregrad der klinischen Symptome kann diese Art der Mukopolysaccharidose in schwere (MPSVI-A) und leichte (MPSVI-B) unterteilt werden. Der Schweregrad liegt bei mehr als 2 bis 3 Jahren, häufig mit eingeschränkter Gelenkbewegung. Hernie, Gliedmaßenkontraktur, raues Aussehen, kurzer Hals, Kleinwuchs, aufgrund der langsamen Entwicklung des Rumpfes und der Gliedmaßen kann es zu einem Ungleichgewicht in der Körpergröße kommen, das Aussehen ist nicht so dick wie bei der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ I und Typ II, der Kopf ist etwas größer, zwei Augen Der Abstand ist zu groß und in einigen Fällen auch mit einem Hydrozephalus kombinierbar, in den meisten Fällen treten periphere Hornhauttrübungen und Hörverluste in unterschiedlichem Maße auf, ebenso wie Glocken-, Trichter-, Nabel- und Leistenhernien im Bereich der Aortenklappe. Häufig gehörte, durch Aorteninsuffizienz verursachte Geräusche, in der Regel Leber, Milz, leichte bis mittelschwere Schwellung, können Wirbelsäulenveränderungen in der Wirbelsäule, im Becken, in den Händen und im Kopf verursachen, die zweite zervikale Dysplasie kann zur atlantoaxialen Dysplasie führen Dislokation und meningeale Verdickung, Rückenmarkserkrankung oder neurologische Komplikationen, Deformation des Brust- und Lendenwirbelkörpers, Becken-Dysplasie, diese Art von Patienten, wie andere Arten von Mukopolysaccharidose, kann auch Karpalknochendysplasie auftreten, ändern Der Mittelhandknochen weist eine stäbchenartige Veränderung auf, und die Fusion der Fischgrätenfuge und die Odontoidaldysplasie können zu neurologischen Komplikationen wie Hydrozephalus und spastischer Paraplegie führen. Einige haben möglicherweise Herzinsuffizienz, milde Fälle haben ein höheres Erkrankungsalter, Skelettdeformitäten sind leichter und die Krankheit schreitet langsam voran.

Untersuchung der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ VI

Es gibt zu viele Dermatansulfate im Urin und es gibt viele offensichtliche metachromatische Partikel in Neutrophilen und Lymphozyten.

Röntgenuntersuchung: Die gleiche Art von Mukopolysaccharidose mit Veränderungen der Gliedmaßen, der Wirbelsäule und des Beckens ist neben Kopfveränderungen häufig und charakteristisch.

1. Gliedmaßen: Oberschenkelknochen und Tibiaröhrenknochen weisen abnormale Knochen auf In vielen Fällen treten Osteophyten und Kreuzbeindeformitäten auf Die langen Knochen der oberen Gliedmaßen sind deutlicher als die unteren Gliedmaßen Die kurzen Knochenveränderungen der Hände und Füße variieren von Person zu Person, sind jedoch alle deformiert. Der Mittelhandknochen ist stabförmig und der Handwurzelknochen ist unterentwickelt oder deformiert.

2. Wirbelsäule: Die Veränderungen an den thorakolumbalen Wirbeln sind offensichtlich. Die Manifestationen umfassen kleine Wirbel, schnabelähnliche oder andere Missbildungen. Es kann auch eine Kyphose geben. Die Rippen sind paddelförmig, wobei das Brustbein nach vorne vorsteht, um die Brust erscheinen zu lassen. Trichterförmige Rippenverformungen können die Brust zur Glocke machen.

3. Becken: Der Beckenkamm ist unterentwickelt, deformiert, das Acetabulum ist klein und der Femurkondylus ist unregelmäßig und abgeflacht.

4. Schädel: Die Sattelvergrößerung hat die Form "B" mit sklerosierendem Mastoid, Dysplasie und Fischgrätenfusion.

Diagnose und Identifizierung von Mukopolysaccharidose Typ VI

Diese Art der Diagnose beruht auf dem Auftreten typischer klinischer Symptome: Übermäßige Ausscheidung von Dermatansulfat und Leukozyten im Urin führt zu deutlichen metachromatischen Partikeln (Reilly-Körpern), und weiße Blutkörperchen oder Haut- oder Fibroblastenkulturen weisen N-Acetylgalactosamin auf. 4-Sulfatase-Mangel.

Die Differentialdiagnose dieses Typs ist die gleiche wie bei Typ I.

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