Mukopolysaccharidose Typ Ⅱ

Einführung in die Mukopolysaccharidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ II ist auch als Hunter-Syndrom bekannt, das erstmals von Hunter (1917) beschrieben wurde, und Wolff (1946) berichtete über die erste X-chromosomale Vererbung der Hunter-Syndrom-Familie. Nach den klinischen Merkmalen, biochemischen Abnormalitäten und genetischen Methoden dieser Art klassifiziert Mekusick (1965) diese als Mukopolysaccharidose Typ II, die mit einer rezessiven Vererbung assoziiert ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei ca. 0,0005% -0,001% Anfällige Personen: männlich. Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: chronischer Durchfall pulmonaler Hypertonie

Mukopolysaccharidose Typ II Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache für diese Krankheit ist die gleichzeitige rezessive Vererbung, die nur bei Männern auftritt. Die Mutter der Patientin ist Trägerin, entwickelt die Krankheit jedoch nicht.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese dieser Krankheit ist, dass aufgrund des Mangels an Iduronsäuresulfatesterase im Patienten der Abbau von saurem Mucopolysaccharid behindert wird und das Enzymgen in Xq27.3 ~ q28 lokalisiert ist, was zu einer übermäßigen Ablagerung von Mucopolysaccharid führt. Gewebezellen, die im Urin ausgeschieden werden, können mit zunehmender Anreicherung von Mucopolysaccharid in den Gewebezellen zu Funktionsstörungen führen.

Pathologie: Die histopathologischen Veränderungen ähneln im Wesentlichen dem Typ I, dh es kommt zu einer übermäßigen Ablagerung von Säuremucopolysacchariden in Lysosomen verschiedener Zelltypen .Obwohl keine sichtbare Hornhauttrübung vorliegt, kann eine mikroskopische Untersuchung in Hornhautendothelzellen festgestellt werden. Bei einem gewissen Grad der Ablagerung von Mucopolysacchariden handelt es sich bei den in den inneren Organen abgelagerten Mucopolysacchariden hauptsächlich um Heparansulfat und Dermatansulfat.

Prävention von Mukopolysaccharidose Typ II

Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.

Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.

Die Eltern vieler Patienten heiraten nahe Verwandte, und die Vermeidung der Ehe mit nahen Verwandten stellt einen wichtigen Teil der Vorbeugung dieser Krankheit dar. Sobald eine Glykogenansammlung festgestellt wurde, dient sie hauptsächlich der Vorbeugung und Behandlung von Hypoglykämie, einer geringen Menge an Mahlzeiten, der Begrenzung von Fett und Gesamtkalorien, der Begrenzung von körperlicher Aktivität und von Serummilchsäure Die höchste, sollte Natriumbicarbonat nehmen, um Azidose zu verhindern, Kortikosteroide, Adrenalin, Glukagon usw. können helfen, Hypoglykämie zu kontrollieren.

Komplikationen bei Mukopolysaccharidose Typ II Komplikationen chronischer Durchfall pulmonale Hypertonie

Kann durch Netzhautdegeneration und Blindheit, aber auch gleichzeitige, fortschreitende Taubheit, Hepatosplenomegalie, chronischen Durchfall, chronische Atemwegsinfektion, pulmonale Hypertonie, Herzinfarkt, Herzvergrößerung kompliziert werden.

Symptome der Mukopolysaccharidose Typ II Häufige Symptome Taubheit, Durchfall, Hepatosplenomegalie, Klauengelenk, tonischer Mangel an lysosomalen Enzymen, Herzvergrößerung, knotensystolisches und diastolisches Murmeln

Die klinischen Symptome dieses Typs ähneln denen des Typs I, sind jedoch mild, die Läsion schreitet langsam voran und ist zum Zeitpunkt der Geburt normal. Sie entwickelt sich ab einem Alter von etwa 2 Jahren rückwärts und die Knochen und das Gesicht weisen ein mildes Hull-Syndrom auf, sind jedoch heller. Spät, der Fortschritt ist langsamer, es kann Gelenksteifheit, krallenähnliche Hände, kurze, aber keine Wirbelsäulenbeugung geben, die Haut ist faltig oder knotig verdickt, insbesondere die oberen Gliedmaßen und die Brust, manchmal symmetrisch verteilt, Es gibt haarige, Hornhaut ist nicht trübe, aber im späten Stadium mit Spaltlampenuntersuchung kann leichte Trübung zu sehen sein, kann aufgrund von Netzhautdegeneration blind sein, oft fortschreitende Taubheit, Hepatosplenomegalie, oft chronischer Durchfall, Atemstimme, oft begleitet Chronische Infektionen der Atemwege, pulmonaler Bluthochdruck und Herzinfarkt sind ebenfalls häufig, häufig mit einer Herzvergrößerung, die von systolischen und diastolischen Geräuschen begleitet wird. Eine schwere Insuffizienz ist offensichtlicher.

Dieser Typ kann je nach Schwere der Symptome in zwei Untertypen unterteilt werden: MPSII-A ist schwer, geistige Insuffizienz ist schwerer, älter als 15 Jahre vor dem Tod, MPSII-B ist leicht, normale Intelligenz, langes Leben, kann bis zu 40 überleben ~ 50 Jahre oder älter.

Mukopolysaccharidose Typ II Untersuchung

Übermäßiges Dermatansulfat und Heparansulfat treten im Urin auf, der mit Typ I identisch ist, der Gehalt an Dermatansulfat ist jedoch unterschiedlich, Typ II beträgt 55% und Typ I 88%.

Röntgenuntersuchung.

Die Röntgenbefunde ähneln denen des Typs I, die Veränderungen sind jedoch milder, der Beginn erfolgt später, die Pygmäen sind gewöhnlich mild, die zweite und fünfte Phalanx sind in der Mitte kurz, die proximale Mittelhand ist nicht spitz und die distale Ulna und die distale ulnare Gelenkfläche können relativ geneigt sein. Bei angewinkelten, milden Stenosen des Handgelenks kommt es bei Erwachsenen häufig zu sekundären Knochen- und Gelenkveränderungen.

Typ-II-Diagnose und Identifizierung von Mukopolysaccharidose

Aufgrund der speziellen klinischen Manifestationen dieser Art in Kombination mit Familienanamnese, pathologischen Veränderungen und entsprechenden Labortests kann die Diagnose bestätigt werden.

Es muss von Typ I unterschieden werden. Die Röntgenbefunde ähneln denen von Typ I. Die Veränderungen sind jedoch geringer und der Beginn erfolgt später. Die Gnome sind in der Regel mild.

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