Mukopolysaccharidose Typ V

Einführung der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ V Mukopolysaccharidose Typ V, auch als Scheie-Syndrom bekannt, wurde als Subtyp der Mukopolysaccharidose Typ I eingestuft, da der Enzymmangel bei dieser Krankheit derselbe ist wie bei Typ I, und zwar bei beiden Gene sind auch genetisch identisch: Das Syndrom ist durch normale Intelligenz, moderate Skelettveränderungen, Aortenklappenerkrankungen und Nervenkompression gekennzeichnet. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,000001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hepatomegalie, Taubheit, Aorteninsuffizienz, Neuritis

Mucin-Polysaccharid-Speicherkrankheit Typ V Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache dieser Erkrankung ist eine autosomal rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese dieser Krankheit ist ein grundlegender Stoffwechseldefekt, bei dem es sich um den Mangel an aL-Iduronidase handelt. Im Normalfall hydrolysiert das Enzym die aL-Idurald-Bindung. Diese chemische Bindung ist sowohl in Dermatansulfat als auch in Acetylsulfat zu finden. In Heparin kann das Fehlen dieses Enzyms zu einer übermäßigen Ablagerung der beiden Mucopolysaccharidkomponenten in den Zellen führen, wodurch die Zellfunktion beeinträchtigt wird.

Pathologie: Die pathologischen Veränderungen dieses Typs ähneln in einigen Aspekten dem MPSI: Die mikroskopische Untersuchung von Lebergewebe-Parenchymzellen und Kupffer-Zellen enthält eine große Anzahl von Vakuolen, erhöhtes Milz-Bindegewebe, dystrophische periprothetische Chondrozyten, Nieren, Lymphknoten Das Endokard, die Herzklappe und die Blutgefäßwand enthalten große Zellen des Einschlusskörpers. Die Neuronen des Gehirngewebes sind normal, keine gliale Degeneration, nur einige Lipofuscin-Granula, die sich signifikant von MPS Typ I unterscheiden, aber graue Substanz. Es gibt eine dystrophische Infiltration von Fett-Chondrozyten im Bindegewebe und Einschlusskörper und Kollagenfasern sind in der Haut, der Schleimhaut und der Bindehaut abnormal.

Prävention der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ V

Die Glykogenakkumulationskrankheit stellt eine Gruppe von Kindern mit Störungen des erblichen Glykogenstoffwechsels dar. Sie ist durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen im Körpergewebe und Zersetzungsschwierigkeiten gekennzeichnet. Es handelt sich selten um eine Stoffwechselstörung des Glykogens, die zu einer geringeren Glykogenspeicherung im Körper führt. Die ursprüngliche kumulative Erkrankung ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten. Gegenwärtig werden 12 Arten von Krankheiten identifiziert. Die klinischen Merkmale sind durch Hypoglykämie gekennzeichnet. Die beteiligten Organe sind hauptsächlich Leber-, Nieren- und Skelettmuskeln. Chromosomal rezessive Vererbung, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, vor allem in der Kindheit, einige Patienten zu Erwachsenen, die Krankheit nicht mehr entwickelt, kann die allgemeine Gesundheit erhalten.

Die Patienten sind hauptsächlich auf den Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die Glykogen abbauen, wie Glucose-6-Phosphatase, -1,4-Glucose-Chymase, Phosphofructokinase, hepatische Phosphorylierungskinase und dergleichen.

Die Eltern vieler Patienten heiraten nahe Verwandte, und die Vermeidung der Ehe mit nahen Verwandten stellt einen wichtigen Teil der Vorbeugung dieser Krankheit dar. Sobald eine Glykogenansammlung festgestellt wurde, dient sie hauptsächlich der Vorbeugung und Behandlung von Hypoglykämie, einer geringen Menge an Mahlzeiten, der Begrenzung von Fett und Gesamtkalorien, der Begrenzung von körperlicher Aktivität und von Serummilchsäure Die höchste, sollte Natriumbicarbonat nehmen, um Azidose zu verhindern, Kortikosteroide, Adrenalin, Glukagon usw. können helfen, Hypoglykämie zu kontrollieren.

Mukopolysaccharidose V-Typ-Komplikationen Komplikationen, Leberhirnaorta, Aortenklappe, unvollständige Neuritis

Die Krankheit kann durch Lebervergrößerung, Taubheit, psychotische Symptome, Aorteninsuffizienz oder Stenose, Neuritis und Hornhauttrübung kompliziert werden.

Mukopolysaccharidose Typ V Symptome Häufige Symptome Taubheit Sinnesgelenke Tonikum Ödem Karpaltunnelsyndrom

Die klinischen Symptome ähneln denen von MPS IH, sind jedoch mild. Frühestes Auftreten und Hauptsymptome sind progressive Hornhauttrübung, Retinitis pigmentosa, leichte Gelenksteifheit bei 6-8-Jährigen, klauenähnliche Hände, Gesicht und Volumen. Mild und rau, weiter Mund, behaart, kein offensichtlicher Zwerg, kann große Leber, kleine Milz, Taubheit, normale Intelligenz und einige sogar klug haben, und einige haben Symptome einer Psychose, häufig aufgrund von Kollagen-Gewebekompressionsnerven Das Karpaltunnelsyndrom (sensorische Störung im Bereich der Nervenverteilung im Median, Fingerödem, Atrophie des Fisches) tritt auf, und später kann es zu Aorteninsuffizienz oder Stenose kommen.

Untersuchung der Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ V

Im Urin kommt nur Dermatansulfat vor und die heterochromatischen Partikel in den Blutleukozyten und Knochenmarkszellen fehlen oder sind unklar.

Röntgenuntersuchung.

Die Röntgenleistung ähnelt der des I-Typs, ist jedoch viel geringer, und die Änderung tritt später auf, und der Gnom ist selten.

Diagnose und Diagnose von Mukopolysaccharidose

Diese Art der Diagnose ähnelt Typ I, es gibt jedoch keine geistige Behinderung, das Erkrankungsalter ist ebenfalls spät, und es liegt eine Neuritis vor, und die Hornhauttrübung ist peripher.

Die Differentialdiagnose dieses Typs ist ebenfalls die gleiche wie die des Typs I und muss sorgfältig mit anderen Arten der Mukopolysaccharidose, insbesondere der Art IV der Polysaccharidspeicherung, identifiziert werden, und die Achondroplasie wird sorgfältig identifiziert (Tabelle 1).

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.