小児における選択的免疫グロブリン サブクラス G 欠損症

小児選択的免疫グロブリンGサブタイプ欠乏症の紹介 選択的免疫グロブリンGサブタイプ欠乏症のより正確な定義は次のとおりです：通常年齢が1.96未満または標準偏差が2未満の1つ以上のIgGサブクラスの患者、および2歳以上の子供の選択的IgGサブタイプ。クラスの欠陥とは、IgG1レベルが2.50 g / L未満、IgG2が0.50 g / L未満、IgG3が0.30 g / L未満の欠陥を指します。使用するアッセイの感度が十分でない場合、正常な幼児IgG4レベルが検出されないことがあります。 基礎知識 病気の割合：0.000001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：気管支拡張症、化膿性髄膜炎、下痢

小児の選択的免疫グロブリンGサブタイプ欠乏症の病因

（1）病気の原因

IgGは、その重鎖に応じて4つのサブクラス、すなわち、IgG1、IgG2、IgG3、およびIgG4に分類できます。IgG1は最も高い割合を占め、IgG2は約半分、IgG3は1/10、IgG4は非常に小さいです。 、IgG1、IgG3はT細胞依存性抗体、通常はタンパク質抗体、IgG2は非T細胞依存性抗体、主に多糖類抗原、IgG4はI型アレルギー反応と密接に関係していることが知られており、IgGサブクラス比が不均衡または不足していますIgGサブクラス欠乏症の場合、患者の総血清IgGレベルは低下または正常ですが、1つ以上のIgGサブクラスは正常レベルを下回っています。

選択的IgGサブタイプ欠乏症の病因は十分に理解されておらず、IgG重鎖安定性（CH）遺伝子発現障害に関連している可能性があります。

1.免疫グロブリンCH遺伝子の欠失または突然変異は、対応するIgGサブクラスの欠陥で発生し、IgAおよびそのサブクラスの欠陥を伴う場合があります。

2. CH遺伝子組換え再編成障害または重鎖遺伝子転写および転写後調節異常ほとんどの場合、これはT細胞によるB細胞の調節に関連しています。T細胞によって産生されるインターフェロンガンマ（IFN-γ）の減少はIgG2欠損を引き起こす可能性があります。 IL-4欠損の減少により、IgG1およびIgG4が欠損します。

単純ネフローゼ症候群、栄養障害、骨髄移植後の長期生存、後天性免疫不全症候群（AIDS）、一部の自己免疫疾患（SLEなど）、難治性てんかんおよびアレルギー（（麻疹、湿気）のある子供、喘息などは、二次的なIgGサブタイプの欠陥に関連している可能性があります。

（2）病因

遺伝学に加えて、B細胞自体の機能障害、およびCD4細胞の数の減少、増殖機能の低下、いくつかのリンホカインの活性低下などのT細胞機能障害が存在する可能性があります。サブタイプの欠乏は、染色体14の長腕のIgG重鎖定常領域遺伝子の部分的な欠失によって引き起こされます。最近の研究により、IgGとそのサブクラス変換メカニズムは依然としてIL-4に関連していることが確認されました。 CD40細胞およびその他の要因に関連して、CD40細胞はIgGサブクラスの最終段階で重要な役割を果たし、その機能の喪失は特定のIgGサブクラスの欠乏につながる可能性もあります。数の不均衡は、IgGサブクラスの欠陥にもつながる可能性があります。

IgG2に欠陥があると、肺炎球菌、連鎖球菌、インフルエンザ菌b型などの細菌によって引き起こされる感染が起こりやすくなります.IgG1、IgG3抗タンパク質抗体に欠陥があると、ウイルス感染とトキソイド産生細菌感染が起こりやすくなります。

小児の選択的免疫グロブリンGサブタイプ欠乏症の予防

1.妊婦の健康管理いくつかの免疫不全疾患の発生は、胚異形成と密接に関係していることが知られています。妊婦が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染（特に風疹ウイルス感染）すると、胎児に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期の免疫系には、免疫系を含む複数のシステムが関与する可能性があります。したがって、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することが重要です。妊婦は放射線を避け、化学薬品を慎重に使用し、風疹ワクチンを注射する必要があります。可能な限りウイルス感染を防ぐだけでなく、妊婦の栄養を強化するために、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、遺伝パターンが特定された病気の遺伝カウンセリングを行うことは価値があります。成人が遺伝性免疫不全症の場合、子供の発達リスクを提供します。子供に常染色体劣性または性的に関連する免疫不全症がある場合は、次の子供に病気が発生する可能性が高いことを両親に伝えてください。抗体または補体欠乏症の患者の近親者については、抗体と補体を調べる必要があります。家族の疾患パターンを決定するレベル：慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供のローカライズをテストする必要があります。彼女の家族）が検査され、子供の子供は病気の出生の初めに注意深く観察されるべきです。

小児の選択的免疫グロブリンGサブクラス欠乏症の合併症 合併症、気管支拡張症、化膿性髄膜炎、下痢

呼吸器感染症の繰り返しは気管支拡張症を引き起こし、再発性化膿性髄膜炎は神経学的後遺症を引き起こし、繰り返しの下痢は栄養疾患を引き起こします。

小児選択的免疫グロブリンGサブタイプの欠陥症状共通 症状反復感染下痢髄膜炎免疫不全

選択的IgGサブタイプ欠乏症は、小児期に最も一般的な免疫不全症の1つであり、臨床症状や再発性呼吸器感染症は認められない場合があります。 、上気道感染症、副鼻腔炎、中耳炎、鼻炎、気管支炎、気管支拡張症、肺炎、再発性化膿性髄膜炎の一部の患者、皮膚感染症および下痢を含む、一般的に、感染症は重篤ではなく、危険ではない人生。

IgGサブクラス欠陥の最も一般的な症状は、呼吸器感染症の再発です。IgGサブクラス欠陥の臨床症状は大きく異なりますが、多くの研究者がいくつかの特徴的な症状を観察しています。

1. IgG1欠乏IgG1欠乏症の患者のほとんどは、他のIgGサブクラスの欠陥と関連しており、血清IgGレベルが低いことがよくあります。IgG1欠乏症の場合、特に他のIgとの共通変異免疫不全（CVID）がありますこのカテゴリーに欠陥のある人は、化膿性感染症に罹りやすいことが多く、持続的で進行性の悪化した肺感染症に発展する可能性がありますジフテリアおよび破傷風毒素に対する抗体反応は、しばしば欠陥があります。

2. IgG2欠乏IgG2欠乏症は、しばしばIgG4、IgA欠乏症を伴い、単独で存在することもあります。子供はしばしば呼吸器感染症を繰り返します。多くの場合、通常、同様の臨床症状を示す子供のグループでは、一部の患者は正常なIgGサブクラスレベルを持っていますが、多糖抗原に対する応答は異常に低い、つまり、IgGサブクラスは正常ですが、機能障害があります。低IgG2レベルがマーカーである可能性が示唆されています。これらの子供は、特定の抗原に対する反応に欠陥がありますが、他の抗原には反応しません。IgG2欠乏が報告された場合、多糖抗原に対する抗体反応は正常です。補償のため、上気道感染症の臨床症状に加えてIgG2サブタイプ欠損患者が増加し、再発髄膜炎または再発肺炎球菌感染によって引き起こされる髄膜炎菌によっても引き起こされる可能性があり、選択的IgG2欠損症のほとんどの患者は正常です血清免疫グロブリンレベル。

3.抗ウイルスタンパク質抗体を含むIgG3欠損抗タンパク質抗原抗体は主にIgG1およびIgG3サブクラスであり、IgG3抗体は最も重要な中和ウイルス有効抗体であり、IgG3欠損は主に慢性肺疾患につながる繰り返し感染によって引き起こされます。スウェーデンの研究では、6580（1864人の子供、4716人の成人）が繰り返し感染した患者の血清から収集され、313人の患者は血清IgGレベルが低かった。313人の患者のうち、186人はIgG3欠乏症のみ、113 IgG3はIgG1欠乏症、14 IgG3はIgG2欠乏症、11 IgG3はIgG4欠乏症に関連しています。

4.ほとんどの乳児および小児血清IgG4は標準的な方法では検出できず、感度の高い技術（放射免疫測定法、酵素結合免疫吸着測定法ELISAなど）によってのみ明確に識別できるため、IgG4欠乏IgG4欠乏症の診断は困難です。 IgG4欠乏症（IgG4濃度<0.05μg/ ml）の患者が特定されました。これらの患者は気管支拡張症を含む重度の再発性呼吸器感染症を呈しました。選択的IgG4欠乏症の1人の患者はマイボーム嚢胞を繰り返し、後に肺感染症を発症しました。ほとんどのIgG4欠損患者は、正常または上昇した総IgGおよび他のIgGサブクラス、IgA、IgM、およびIgE濃度を有し、IgG4欠損症の少数の患者グループはIgG2およびIgA欠損症と関連しています。正常な子供のかなりの割合がIgG4濃度が低いため、単一のIgG4サブクラスの欠陥を作ることは困難です。

小児における選択的免疫グロブリンGサブタイプ欠乏症の検査

主に血清IgGサブクラスレベルの測定によるスクリーニング検査としての血清IgG、IgA、IgMの測定を含む、選択的IgGサブタイプ欠損症の臨床検査;条件付きで、抗多糖を含む抗原特異的IgGサブクラス抗体を測定する必要があります抗原：抗インフルエンザB capsul膜多糖、抗連鎖球菌capsul膜多糖、抗23肺炎球菌多糖抗原、抗髄膜炎菌多糖抗原およびその他の特異的IgGサブクラス抗体など;抗タンパク質抗原：抗ジフテリアなど毒素、破傷風トキソイド、百日咳菌細菌タンパク質、麻疹ウイルスおよびその他のウイルスコートタンパク質抗原などの特定のIgGサブクラス抗体は、IgGサブクラス欠乏症研究の主な問題は、高感度で特異的かつ信頼性の高いアッセイを確立することが難しいことですIgGサブクラスの安定領域には高度な相同性があり、動物で特定の抗血清を産生し、識別可能なモノクローナル抗体を産生することは困難です;さらに、国際標準の測定方法が必要であり、各検査室の正常範囲が確立され、範囲はすべての年齢層、性別、遺伝子型、重慶医科大学小児病院予防接種研究所、WHO67 / 97標準血清およびモノクローナルを含む必要があります 抗体ELISAによって決定された小児血清IgGサブクラスの正常値。

血清IgGは正常であるか、IgGサブクラス欠損がわずかに低いか上昇している可能性がありますが、血清IgGサブクラスまたは抗原特異的IgGサブクラス抗体に欠損があり、抗肺炎球菌多糖（PnP）の60％がIgG2サブタイプ欠損の子供に存在します特異的抗体欠乏症、抗髄膜炎菌性多糖（MP）特異的抗体欠乏症の73％欠乏症; IgG1サブタイプ欠損のある小児の24％から29％には、白化防止ワクチン（DTP）、はしかワクチン（MV）があります特異的抗体欠乏。

定期的な胸部X線、B超音波、他の臨床検査と組み合わせて、他の補助検査を選択します。

小児における選択的免疫グロブリンGサブタイプ欠乏症の診断と鑑別診断

診断

反復性呼吸器感染症は非特異的であるため、選択的IgGサブタイプ欠乏症の診断は困難です。患者の血清IgG、IgA、IgMは正常であり、上昇または低下する可能性があります。決定、この疾患の診断は特に重要であり、選択的IgGサブタイプ欠乏症の現在の診断基準は次のとおりです。

1. IgGサブクラス欠損のある患者の血清IgGサブクラスは、平均値1.96未満、または同年齢の正常な子供の2標準偏差を下回っています。

2.正常なIgGサブクラスの患者の血清IgGサブクラス値は、同年齢の平均的な子供の1〜1.96標準偏差の範囲でした。

3.抗原特異的IgGサブクラス抗体の欠陥。

ただし、IgG4は通常の乳児および小児では非常に低く、そのレベルは1μg/ ml未満である可能性があるため、小さな乳児でのIgG4欠乏症を判定することは困難です。

鑑別診断

IgG1欠乏症は、IgGの総量の減少を示すことが多く、IgA欠乏症をしばしば伴う一般的な異型免疫不全症と区別す​​る必要があり、IgG2およびIgG4は毛細血管拡張性運動失調症;重症複合免疫不全症の骨髄移植を欠くことが多い一時的な免疫グロブリンアイソタイプまたはサブクラスの不均衡が発生する可能性があります。

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