小児選択的免疫グロブリンA欠乏症

小児における選択的免疫グロブリンA欠乏症の紹介 選択的免疫グロブリンA欠乏症（SIgAD）は最も一般的なPIDであり、体液性免疫不全症です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：ループスエリテマトーデス皮膚筋炎混合性結合組織病特発性血小板減少性紫斑病潰瘍性大腸炎萎縮性胃炎胃潰瘍肝炎

小児における選択的免疫グロブリンA欠乏症の原因

（1）病気の原因

多くの人は、この病気が複数の原因によって引き起こされる症候群のグループであると考えていますが、遺伝的要因に加えて、環境要因も重要です。

（2）病因

この疾患の病因は、染色体6上の常染色体劣性または常染色体優性、または散発性のMHC（ヒトHLA）である可能性がある一般的な異型免疫不全症（CVID）の病因と類似していますHLAIIのDR、DQおよびDP遺伝子座のアミノ酸またはエピトープの多型は疾患と密接に関連しており、MHCIII C4Aまたは21ヒドロキシラーゼ（CYP21）部位変異とも関連しています。 PAX5遺伝子変異の9対の染色体は関連している可能性がありますが、確認されていません。IgA1またはIgA2サブタイプの欠損は、14番目の染色体の免疫グロブリン重鎖遺伝子の欠失によるものであり、多くの場合、TH細胞機能不全、B細胞T細胞によって提供される効果的な補助刺激シグナルによってIgAを合成することは不可能であり、T細胞によって分泌されるTGF-β1（TGF-β1）が理由の1つであることが確認されています。

小児における選択的免疫グロブリンA欠乏症の予防

病気の原因はまだ不明であり、現在の焦点は遺伝性疾患の予防と治療です。

1.患者家族のスクリーニング。

2.遺伝カウンセリング、病気の原因となる遺伝子の保因者の検出、および生殖能力に関するガイダンス。

3.出生前診断など

小児の選択的免疫グロブリンA欠乏症の合併症 合併症ループス皮膚切除術皮膚筋炎混合性結合組織病特発性血小板減少性紫斑病潰瘍性大腸炎萎縮性胃炎胃潰瘍肝炎

しばしば、紅斑性狼瘡、皮膚筋炎、関節リウマチ、結節性動脈炎、慢性甲状腺炎、混合結合組織病、自己免疫性溶血性貧血、特発性血小板減少症などの自己免疫疾患に関連する紫斑病など;アレルギー性疾患、繰り返し感染などに関連している可能性があります;吸収不良があり、栄養疾患に関連している可能性があり、潰瘍性大腸炎、分節性腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、膵炎、肝炎などに関連している可能性があります精神遅滞、てんかん、喘息またはur麻疹、IgAを含む血液の注入による病気の子供の感作、重度のアレルギー反応、悪性腫瘍の可能性があります。

小児選択的免疫グロブリンA欠乏症状共通 症状反復感染胃腸症状下痢免疫機能障害ショック

多くの患者は軽度の上気道感染症のみを示し、一部の患者はさまざまな関連疾患、特に6ヶ月から診断された自己免疫疾患、アレルギー疾患、反復感染などを患っています。 〜12歳、外国と比較して、神経系疾患、自己免疫疾患、アレルギー疾患の発生率は比較的まれですが、呼吸器感染症と腸疾患はより一般的です。

呼吸器感染症の症状は幼児期に始まり、一部の患者は思春期を続け、その後緩和し、一部の患者は成人期に症状を発症し始め、50〜60歳まで遅れることさえあります。

小腸の生検では、粘膜固有層のほとんどすべてのIgMプラズマ細胞を見つけることができますが、IgAプラズマ細胞が不足しているため、潰瘍性大腸炎、分節性腸炎に関連している可能性があります、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸リンパ拡張、腸ジアルジア感染、膵炎、肝炎。

症例の約50％は、自己免疫疾患、慢性活動性肝炎、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、関節リウマチ、結節性動脈炎、慢性甲状腺炎、混合結合組織病、特発性に関連しています副腎不全、自己免疫性溶血性貧血、特発性血小板減少性紫斑病、抗IgA抗体、抗IgG抗体、抗IgM抗体を含む一般的な自己免疫現象（自己抗体のみ、無症候性） 、抗サイログロブリン抗体、リウマチ因子、抗核抗体、抗デオキシリボプロテイン抗体、抗平滑筋抗体、抗ミトコンドリア抗体、抗基底膜抗体、抗壁細胞抗体など。

精神遅滞や感覚神経の異常を持つ一部の患者は、原発性てんかんとも密接に関連しており、喘息またはur麻疹と関連している可能性があります。

IgAを含む血漿、全血、またはIVIG（微量のIgAを含む）を注入すると、病気の子供が感作され、高濃度の抗IgA抗体が産生されます。IgAを含む血液製剤を再注入すると、アレルギーを含む重篤なアレルギー反応が起こります。性的ショック、アレルギー反応は、輸液歴のない人に発生する可能性があり、これは母子の胎盤への輸液と牛乳の飲用によって引き起こされるIgA感作に関連している可能性があります。

選択的IgA欠乏症の患者は、肺癌、胃癌、結腸癌、直腸癌、乳癌、卵巣癌、子宮癌、胸腺腫、白血病、リンパ腫などの悪性腫瘍と関連する場合があります。

小児における選択的免疫グロブリンA欠乏症の検査

患者の血清IgAレベルは、多くの場合0.05g / L未満、または完全に検出不能です。重度の病気の子供の唾液では分泌型IgAは検出されず、尿量は非常に低く、IgGおよびIgMレベルは正常または上昇します。通常よりも、子供の約40％が自己抗体を検出できます。

肺感染時の胸部X線検査、胃炎、胃潰瘍、バリウム食事検査、EEG検査などを行うてんかんなどの疾患の選択に応じて。

小児における選択的免疫グロブリンA欠乏症の診断と同定

診断

スティームの診断基準は、この病気の診断に使用されます。

1血清IgA含有量<50mg / L;

2血清IgG、IgMレベルは正常または上昇しています。

3細胞免疫機能は正常または低下しています。

4血清IgAの他の原因を除外することは低いが、診断はIgAシステムの発達が年齢と密接に関連していることに注意する必要があるさらに、一般的な血清IgAレベルはSIgAの状態を間接的に反映する可能性がありますが、個々の患者の血清IgAは正常ですが、分泌成分が不足しているため、分泌成分を除外するためにSIgADが疑われる患者は唾液のSIgAについて検査する必要があります。の欠如。

鑑別診断

免疫不全疾患は、繰り返される感染を特徴とし、まれな重篤な感染、持続感染、治療効果の低下などで発生する可能性があり、体液性免疫不全はグラム陽性感染でより一般的であり、細胞免疫不全はグラムでより一般的です負の細菌、真菌、原生動物、ウイルス、マイコバクテリアなど。乳児の胸腺がない状態でのX線検査は、細胞性免疫不全または複合免疫不全を示唆し、この疾患は体液性免疫不全疾患であり、他の体液性免疫不全疾患に注意を払う必要がある先天性低ガンマグロブリン血症、一時的低ガンマグロブリン血症および選択的IgM欠乏症の乳児などの同定、血清IgA定量測定、IgA <0.05g / LはIgA欠乏症を示唆しますが、SIgA他のIgは正常であるが、臨床症状は他の体液性免疫不全疾患よりも軽度であるが、一部の患者は無症候性である可能性がある;乳児期に呼吸器または胃腸感染症を繰り返し、しばしばアレルギー性疾患または自己免疫疾患を伴う;他の体液免疫不全疾患は一般に深刻な予後を示し、小児では早期に死亡する傾向があります。

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