小児アンドロゲン不応症症候群

小児におけるアンドロゲン非感受性症候群の紹介 アンドロゲン非感受性症候群（AIS）は、男性の偽半陰陽の原因の1つである性的に関連した遺伝病であり、核型XYの人に発生します。 この症状の症状は、患者の血漿アンドロゲン濃度が正常であるが、標的組織がアンドロゲンに対する応答または不完全な応答を欠き、その結果、患者の男性の特徴が完全または部分的に失われ、患者が女性の外観を呈することです。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.05％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：

小児におけるアンドロゲン非感受性症候群の病因

（1）病気の原因

この疾患は性的に関連したタイプの遺伝性疾患に属していることが確認されており、アンドロゲン受容体の欠如と機能不全の両方が対立遺伝子である可能性のある遺伝子変異によって引き起こされると考えられています。

（2）病因

AISを発生させることが知られている少なくとも3つのメカニズムがあります。

1.アンドロゲン受容体欠乏または数の減少：通常の状況では、標的器官に対するアンドロゲンの作用は、標的細胞の感受性に依存し、この感受性はアンドロゲンとその受容体の相互作用によって表されます。アンドロゲン受容体は、ジヒドロテストステロン（DHT）に結合するだけでなく、非共有結合でテストステロン（T）にも高い親和性で結合できます。男性の副器官の発達とその正常な生理機能に不可欠な最も強力なステロイドホルモン。受容体の数が不足または減少すると、アンドロゲンの影響が影響されます。ほとんどのCAISおよびいくつかのPAISは男性によって引き起こされます。ホルモン受容体の欠如。

2.機能障害を引き起こすアンドロゲン受容体遺伝子変異：一部の患者はアンドロゲン受容体の数に有意な変化はありませんが、受容体機能に欠陥があり、主に遺伝子変異である可能性のあるアンドロゲンの受容体への結合に反映されます。アンドロゲン受容体複合体の活性化または形質転換の結果として生じる障害、多くの研究者は、特定のモノクローナル抗体およびCDNAプローブを使用して、患者のアンドロゲン受容体遺伝子を分析し、アンドロゲン不感受性症候群の病因を確認しました基礎は、アンドロゲン受容体の遺伝子変異です。

3.5α-レダクターゼ欠損症：標的細胞へのアンドロゲンの結合は、アンドロゲン受容体と5α-レダクターゼの2つのタンパク質に依存し、5α-レダクターゼはテストステロンとその受容体に結合してテストステロンを活性に変換します。より強いジヒドロテストステロンは、酵素が不足している場合、または活性が弱められている場合、テストステロンのジヒドロテストステロンへの変換に影響します。

小児におけるアンドロゲン不感受性症候群の予防

この病気は遺伝性疾患のクラスに属し、予防策は妊娠前から出生前まででなければなりません：

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうかを決定する必要があります。 子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうか、予後など、診断と治療のための実用的な対策を講じます。

小児におけるアンドロゲン不感受性症候群の合併症 合併症

精巣の位置はさまざまであり、腹腔内またはor径部にある可能性があり、25歳を過ぎると、精巣悪性腫瘍の可能性が高くなります。

小児におけるアンドロゲン不感受性症候群の 症状 一般的な 症状陰唇癒合無月経

アンドロゲン不応性症候群の臨床症状は多様であり、表現型の女性とほぼ正常な男性の間で変化します。表現型のCAISは、原発性無月経で見られることが多く、fewの手術によるものもいくつかあります。精巣はヘルニア嚢またはin径管で偶然発見されました。外性器は正常な女性でしたが、膣は短く盲目で、女性の性器はなく、女性は思春期で、乳房は発達しましたが、陰毛とたてがみはありませんでした。 PAIS表現型は体重と体重が異なり、会陰陰核、尿道下裂、陰唇癒合、大きな陰核、停留精巣がある場合があります。 または、通常の男性の外観ですが、思春期の乳房の肥大のみです;また、非生殖の男性である可能性があり、さまざまなタイプのAISの一般的な現象は、ミュラー管（test丸ミュラー管阻害剤の役割）およびWolff管ではありません異形成。

小児におけるアンドロゲン非感受性症候群の検査

CAIS核型は46、XYであり、血漿テストステロン、エストラジオール、および卵胞促進濃度はすべて正常または正常な上限であり、黄体形成ホルモンは上昇していた。

眼底は両側性の原発性視神経萎縮を示し、聴覚測定は軽度の神経性難聴を示し、静脈性腎el造影は両側性尿管骨盤尿管拡張を示し、B超音波可視膣短盲端、子宮頸部、子宮および女性生殖管、精巣はありません異常位置など

小児におけるアンドロゲン非感受性症候群の診断と診断

1.上記の臨床症状による。

2.染色体検査、核型は正常な男性46、XYです。

3. LHおよびE2は体内で増加しましたが、TおよびFSHレベルに有意な変化はありませんでした。

4.診断は、アンドロゲンの測定と細胞内のアンドロゲン受容体の測定に依存する必要があります。

女性の仮性半陰陽および真の半陰陽とは異なり、女性の仮性半陰陽の患者は46、XX個の核型を有しており、真の半陰陽は二重の遺伝的性および二重性腺性、すなわち精巣組織および卵巣組織の両方を有する。

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