小児の新種クロイツフェルト・ヤコブ病

小児の新しい亜種クロイツフェルト・ヤコブ病の紹介 この疾患の病理学的変化と臨床転帰は、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD、K-Ya病）および牛海綿状脳症（一般に「狂牛病」として知られるBSE）に類似しており、その外観BSEと密接に関連しています。 1982年、プルシナーは、中枢神経系の慢性進行性変性疾患のグループをプリオン病と命名しました。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：認知症

小児の新しい亜種クロイツフェルト・ヤコブ病の病因

病気の原因：

クロイツフェルト・ヤコブ病の新しい亜種（nvCJD）：スチュワートとアイアンサイドの定義によると、nvCJDは牛海綿状脳症因子への曝露による臨床的および神経病理学的特徴によって特徴付けられます。新しいヒトプリオン病。

現在の証拠は、nvCJDとBSEの因果関係を強く支持しています。研究者は一般に、nvCJDはヒトのBSEの病原因子であるという結論を受け入れ、実験的nvCJD因子のタイピングにより病原体とnvCJD病原体を特定しました。 BSEで特定された要因は同じです。

プリオンまたはサソリの毒の英語名はプリオンであり、抗プロテアーゼ感染粒子であるタンパク質性感染粒子から、プリオンタンパク質であるPrPが研究でよく使用され、ヒトPrPは253個のアミノ酸で構成されています。 20番目の染色体対の短腕上の遺伝子からなるタンパク質、PrPはさまざまな種類の細胞で発現しますが、主にニューロンで発現し、その分子量は27〜30kDであり、研究者はこれを正常細胞で発現しましたPrPはPrpcと呼ばれます。cは正常な細胞であり、正常なPrpcは保護ニューロン効果を持ち、プロテアーゼ感受性があり、病気を引き起こさず、異常なプリオンタンパク質はPrPの翻訳後修飾PrPです。つまり、scはスクレイピー、すなわち掻prを表し、PrPscはヒツジで掻prを引き起こすPrPの一種です。Prscはプロテアーゼに部分的に耐性があり、疎水性タンパク質であり、放射線、熱によって不活性化されます。強力な化学処理は非常に耐性があり、PrPscは伝染性タンパク質、アミノ酸組成、および同じ属の動物のPrPscおよびPrPcの配列です。 同じですが、空間配置が異なります。これは、2つのPrPのαヘリックスとβシートが分子全体の長さの異なる割合を占め、PrPcのαヘリックスとβシートがそれぞれ42であることを示しています。 ％と3％;ただし、PrPscはそれぞれ30％と43％であり、空間構成が大きく異なることを示しています。

病因：

病気を明確に理解するために、最初にCJDとBSEを簡単にレビューします。 1. CJDおよびBSE：（1）クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）：CJDは、中枢神経系の変性が主な病理学的変化となる散発性疾患です。 50〜75歳、主に精神衰退（記憶喪失、感情変化、判断障害、バランス障害および運動障害など）の発症、疾患の進行、幻覚、意識障害、麻痺、欲求不満、認知症、ミオクローヌス、筋肉強壮剤など、ほとんどの患者は発症から6ヶ月以内に死亡します。

この病気の病理学的変化は非常に特殊です：脳組織には広範な空胞化または海綿状の変化、脳萎縮、神経細胞の損失、電子顕微鏡検査の研究により、脳内にアミロイドタンパク質からなる原線維が発見され、さらなる研究によりこの病気の患者が発見されました脳組織にはプロテアーゼ耐性タンパク質（PrP）があり、これらのタンパク質の物理化学的、免疫学的、分子生物学的特性に関する研究は、これらのタンパク質がヒトのそうprを引き起こすプリオンと同じ病原体である可能性が高いことを示唆しています。死体の脳組織の調製、またはヒト硬膜による修復、角膜移植などは、疾患の医原性伝播を引き起こしましたが、散発性CJDの自然発生感染症の証拠はなく、PrPである可能性が高いです。遺伝子の突然変異の結果として、伝染の明確な歴史の場合、CJDの潜伏期は最大20年と非常に長くなりますが、輸血と患者との密接な接触は病気を広めません、この病気の発生率はさまざまな国であり、面積は非常に一貫しており、約100万分の1です。

（2）牛海綿状脳症（BSE）：BSEは、1986年に英国で最初に確認された牛の海綿状脳症です。その後数年間、英国のBSE感染牛の数は166,000頭にもなりました。それ以来、病気の動物の数は年々減少し、非常に低いレベルに減少しており、病気の原因はスクレイピー因子に感染したヒツジです。肉と骨は牛の飼料から作られており、そうpr症は羊や山羊に相当する海綿状脳症であり、感染因子はプリオンまたはプリオンです。

英国の学者はBSE産生牛と多数の実験動物を研究してきました。BSE感染動物の脳と脊髄は最も伝染性が高く、リンパ節と腸リンパ組織は伝染性ですが、筋肉、血液、乳は測定できません。伝染性。

BSE保有牛の主な臨床症状は次のとおりです。

1行動の変化：最も一般的なのは落ち着きのなさ、狂気、緊張です。

体位と運動の2つの異常：後肢の運動失調、振戦、転倒。

3つの感覚変化：主に音と接触異常の知覚で表され、ほとんどの（87％）病気の動物は神経系のパフォーマンスのこれら3つの側面を持っています、病気の経過（最初の兆候から死または屠殺まで）は通常数週間から数ヶ月間。

2. PrPcによって引き起こされる人間の病気の2つの可能なメカニズムがあります。

（1）1つは、元のPrPcからPrPscへの変換です：研究により、PrPc遺伝子に変異が発生すると、発現されたPrPcがPrPscに変換され、すでに発生しているPrPscが細胞または細胞表面でPrPscと出会うことが示されています。 、ヘテロダイマーまたはトリマーの形成、PrPcからPrPscへの変換、このプロセスは自己触媒反応であるようであり、化学修飾を必要とせず、細胞内リソソーム上のPrPscが指数関数的に増加する可能性があるプロテアーゼのプロテアーゼは耐性があり、破壊されません。ある程度蓄積すると、脳組織の海綿状病変を引き起こします。PrPc遺伝子の変異は家族性である可能性があり、家族性CJDなどの家族性プリオン病を説明できます。そして致命的な家族性不眠症（FFI）。

（2）脳組織の損傷：別の考えられるメカニズムは、外因性PrPscが感染後に脳組織細胞に到達する可能性があり、それが大きい場合、脳組織に直接損傷を引き起こす可能性がありますが、より可能性の高いメカニズムはこれである可能性があります。外因性PrPscが内因性PrPcに遭遇すると、大量のPrPscに変化して病変を引き起こす可能性もあります。

小児の新しい亜種クロイツフェルト・ヤコブ病の予防

この病気の制御は、反すう動物の飼料への反すう組織の添加を禁止する措置を講じること、屠殺または精製手順ですべての感染プリオンの不活性化を確実にする措置を講じること、およびnvCJDを制御することには動物を食べることの禁止も含まれます。 BSE要因への暴露を減らすためのさまざまな組織、BSEおよびnvCJDの全国的および世界的なモニタリングも、病気を制限するのに有益です。世界保健機関（WHO）欧州連合（EU）関連機関は、ヒトへのBSE感染を防止し、牛のさまざまな組織の分類だけでなく、上記の措置を含む一連のガイドラインと要件が開発されています。主なポイントによると、牛乳、乳製品、牛肉などを食べることは病気を引き起こさないと考えられます。高温治療を行わないウシの骨（脊椎、場合によっては脊髄を含む）から作られた調味料が市場で使用されており、現在までウシの中枢神経組織の証拠はありませんが、そのような食品は病気を広める可能性があります。外部以外の組織から調製された医薬品はnvCJDを引き起こしますが、牛の異なる組織から医薬品を製造する場合は、非常に制限されるべき ソース材料（すなわち、牛がBSEフリーの国から引き出されるべき）、生産プロセスは、プリオンまたは類似病原体対策を排除する必要があります。

小児の新しい亜種クロイツフェルト・ヤコブ病の合併症 合併症認知症

認知症と運動障害は後で現れる。

小児の新しいバリアントクロイツフェルト・ヤコブ病の症状一般的な 症状運動失調不随意運動うつ病と認知症

疾患の潜伏期間は約9年です。Zeidlerらは、英国で21例のnvCJDを分析しました。患者の平均年齢は29歳（範囲、16〜48歳）でした。疾患の期間の中央値は14（9〜35ヶ月）でした。最初の月に、すべての患者が病気の初期段階で精神症状を持ち（最も一般的にはうつ病）、13人の患者が早期に精神科医を訪れました; 8人の患者が早期に感覚症状を発症し、すべての症例が運動失調を示しましたそして不随意運動、ほとんどの患者は病気の終わり近くでダイナミックなダムがなく、ほとんどの場合脳波異常があり、脳画像は非特異的な異常を示すことがあります。

nvCJDの臨床的特徴は、精神病、知覚異常および運動失調、ならびに認知症およびその後のCJD進行のその他の症状の発現であるが、患者の年齢は小さく、疾患の経過は比較的長い。

小児の新しい亜種クロイツフェルト・ヤコブ病チェック

以下のテストには、補助的な診断上の重要性があります。

1.臨床症状が疾患と一致する場合、脳脊髄液ニューロン特異的エノラーゼ≥35ng / ml、グリア蛋白質S-100≥8ng / ml、いわゆる14-3-3蛋白質およびタウ蛋白質陽性の脳脊髄液検査、この病気の診断を非常に支持しています。

2.扁桃生検では、扁桃生検検体中のPrPscに対するモノクローナル抗体のウエスタンブロット法によりBSEの早期診断が可能であると報告されていますが、この方法をnvCJDの診断に使用できるかどうかは未定です。

脳のCTとEEGをチェックする必要があります。

1. EEG異常のEEG検査。ただし、いずれの場合でも、CJDの典型的な周期的統合波は見られませんでした。

2.脳の画像検査脳の画像検査は通常、正常または非特異的な異常です。単一光子放射型コンピューター断層撮影（SPECT）手法はnvCJDの診断に役立つと報告されていますが、この疾患に特異的ではありません。

小児の新しい亜種クロイツフェルト・ヤコブ病の診断と鑑別診断

この病気の診断と散発性CJDの同定は、脳組織の組織病理学的検査に依存していますが、臨床例では脳生検を行うことは困難です。他の臨床検査では診断を確認できませんが、診断には重要です。参照の意味。

nvCJDと散発的なCJD識別の主な違いは次のとおりです。

1. nvCJDの発症年齢のほとんどの症例は40歳前に診断されますが、散発性の髪のCJDは1％以下です。

2.臨床症状疾患の初期段階におけるnvCJDの臨床症状は主に行動の変化であり、初期段階のCJD認知症が行われた。

3. EEG検査nvCJD症例の脳波には3相の遅い波がありませんが、ほとんどの散発性CJD症例にはこの波があります。

4.神経病理学的変化nvCJD神経病理学のほとんどの場合、脳組織プラークはプリオンタンパク質で染色されていますが、この現象は散発性CJDではまれです。

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