小児ムコ多糖症Ⅳ型

小児におけるムコ多糖蓄積症のIV型の紹介 ムコ多糖症（MPS）は、ブレイルスフォード症候群、ブレイルスフォード・モルキオ症候群、硫酸角化症、異形成軟骨異形成、奇形軟骨骨ジストロフィーなどとしても知られ、癒着による先天性遺伝病のグループです多糖類分解酵素の欠如は酸性ムコ多糖類を完全に分解することはできず、体のさまざまな組織にムコ多糖類が蓄積し、骨格変形や精神障害などの一連の臨床症状と兆候をもたらします。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：対麻痺

小児ムコ多糖蓄積症IV型の病因

（1）病気の原因

モルキオ症候群としても知られるこの疾患は、常染色体劣性疾患です。

（2）病因

この症状は主にN-アセチルガラクトサミン6-SO4リパーゼの欠乏によって引き起こされます。最近、β-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされることも報告されています。患者の骨端の骨芽細胞が欠損し、関節軟骨の形成が欠損しています。腸骨稜の小柱骨に軟骨島があり、石灰化準備ゾーンが変形しています。尿に排泄されるムコ多糖は主に硫酸ケラタンです。病理学的変化は、主に軟骨と骨端の不規則な成長であり、足根板の軟骨細胞の配置が乱れています局所無菌壊死、軟骨細胞の液胞の変化、着色不良。

ムコ多糖蓄積症IV型には2つのサブタイプがあり、ムコ多糖症IV型AはN-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ欠乏症、ムコ多糖症IV型Bはβ-ガラクトシダーゼ欠乏症であり、硫酸を生じるケラチンとコンドロイチン硫酸の分解により、これらの物質は細胞や組織に蓄積します。2つのサブタイプの表現型は同じです。両方のサブタイプは常染色体劣性障害、N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼの完全長cDNAがクローン化され、遺伝子が染色体16q24.3に位置し、この遺伝子にいくつかの突然変異部位が発見され、β-ガラクトシダーゼ遺伝子もクローン化され、染色体3q21.33に位置し、発見されました。変異部位。

小児ムコ多糖蓄積症IV型予防

遺伝カウンセリング：

家族歴の遺伝カウンセリングは、罹患した成人が選択的受胎能を持つのに役立ちます。

婚前検査：男性と女性とその家族の両方の病歴と治療、特に先天性奇形、遺伝歴、近親者の有無に関する詳細な調査を含みます。 保因者を検出するには、家族調査、血液検査染色体検査、または遺伝子診断を実施する必要があります。

出生前相談：

妊娠中の女性：妊娠中の薬は医師の指導が必要です。 出生前の健康診断を正しく行います。 患者は、子供の出生前診断が必要です。

妊娠中の羊水穿刺：

1増加したムコ多糖は羊水に見られます（ただし、妊娠16週前に診断されません）。

2羊水穿刺後、早期診断のために細胞を分析できるため、妊娠を早期に終了できます。

小児ムコ多糖蓄積症IV型合併症 合併症

ノームのような四肢麻痺の発症は、心臓の合併症、後期圧迫対麻痺、呼吸麻痺を引き起こす可能性があります。

小児ムコ多糖類蓄積症タイプIV症状よくある 症状サドルノーズショートネック脊椎湾曲した角膜混濁四肢脱力肝臓脾腫脊椎および四肢奇形目広い膝内反膝内反または股内反歩行

男性と女性の両方が病気になる可能性があります。通常の人生の後、臨床症状は1歳後に明らかです。骨の変化と成長障害は最も顕著です。それらは、平らな椎骨、膝外反、胸腰椎後ph、および手足と胸部奇形の短い胴体によって特徴付けられます。成長は6歳に停滞し、ノームのような、短い首、短い手と足、広い指、いくつかの関節靭帯が緩んでいます、関節の動きが正常範囲を超えています、脊椎のcurvature曲とrib骨の変形、胸の前後の直径、鶏胸肉と短い首バレルチェスト、立っているときのくびれ、前かがみ、膝、足の外反、股関節、rawうような膝の屈曲、脊椎の伸展の困難、腹部膨満、乾性骨幹端、限られた関節活動、およびいくつかの関節靭帯の弛緩により、関節の動きは正常範囲を超え、筋力は弱く、手足は弱く、歩行はダックステップ、知能は正常または軽度の障害であり、その特徴的な顔は広い目の距離、の鼻、口の広い、歯の隙間とエナメル異形成、上顎突出、角膜混濁、肝脾腫が発生する可能性があります。聴覚障害は約10歳から始まります。聴覚障害はほぼ30歳以上です。胸部変形による心臓合併症の報告があります。 脊髄疾患の症状、四肢、腹部膨満、肝臓や脾臓の開発。

小児ムコ多糖蓄積症IV型検査

子供の尿中に排泄されるムコ多糖類のほとんどは硫酸ケラタンであり、時にはコンドロイチン硫酸です。

非定型の場合、次の臨床検査を実施できます。

1.ケースの約半分のムコ多糖検査、末梢血または骨髄白血球リードまたはギムザ染色、小葉核およびリンパ球の濃い紫色、異常なサイズ、異なる形状を検出できます。この顆粒はかつてライリー顆粒と呼ばれ、組織化学によりムコ多糖であることが確認されました。

2.皮膚線維芽細胞培養にも同じ異常染色顆粒があります。

3.尿ムコ多糖検査病気の子供と一部の親relativeは、尿中により多くのムコ多糖を持っています。

このタイプのX線は、椎骨形成異常を示し、一般的な椎体が平らになり、横径が大きくなり、特に前後径が大きくなり、椎体の前縁がくさび形になり、椎体の前縁の中央部分が鳥のくちばしのようになり、椎体が上下します。マージンは不規則で、椎間腔は広く、個々の椎体は小さく不規則であり、後方に変位して脊椎の後方椎骨変形を引き起こします。胸椎と腰椎の接合部でより一般的です。これらの典型的な変化は、胸椎下部と腰椎で発生します。 2番目の頸椎歯状突起は小さいか存在せず、頭蓋骨には明らかな変化はなく、sell骨はほとんど正常であり、一部の患者はsell骨が小さくまたは拡大しており、radius骨と尺骨の遠位端、近位中手骨は円錐形の変形、股関節は外反です。寛骨臼が拡大します。

小児のIV型ムコ多糖蓄積症の診断的同定

1.特別な顔とサインの臨床的特徴、X線フィルムの性能、および臨床検査によると、診断を下すことができます。

2.家族歴ムコ多糖症患者の家族歴は、早期診断に役立ちます。

ムコ多糖I型、X線変化およびI型との同定はほぼ同じであり、2つの違いはこのタイプの脊椎骨異形成であり、椎体は一般的に平らであり、前縁はくさび形であり、椎体の上縁と下縁は不規則であり、隙間は広く、個々椎体は小さく後方に変位し、胸椎と腰椎の接合部で後部椎骨または角変形を引き起こします。

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