小児白質海綿状変性症候群

小児における大脳白質海綿状変性症候群の紹介 カナバン症候群は、進行性の頭囲拡大と神経系機能の急速な低下を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患です。 小児白質海綿状変性症候群は、中枢神経系海綿状変性、カナバン症候群、ヴァン-ボガート-バートランド症候群、および神経系の脾変性としても知られています。 基礎知識 病気の割合：0.0005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：電解質の不均衡

小児における大脳白質海綿状変性症候群の原因

病気の原因：

大脳白質海綿状変性症候群の病因は確認されておらず、一般に常染色体劣性であると考えられています。 常染色体劣性遺伝：常染色体劣性疾患を発症するには、異常な対立遺伝子のコピーが2つ必要です。 一部の人々は、創始者効果（1つは保因者であるメンバーが非常に少ないグループが起源である）、または祖先が保因者に何らかの選択的優位性を与えたため（たとえば、鎌状赤血球貧血では、ヘテロ接合体の個体はマラリアを発症しません。

病因：

病理学的変化には、重度の脳浮腫、脳重量の増加、体積の増加、軟化、および脳の平坦化があります。 皮質の原形質星状細胞は非常に腫れて空胞を形成します。 脳の白質では、浮腫は細胞外領域に影響を及ぼし、液胞は細胞外領域とミエリン鞘に見られるため、海綿状変性と呼ばれます。 進行した段階では、重度の脱髄と神経膠症があります。

脱髄：脱髄疾患は、臨床症状は異なるが特徴は類似している後天性疾患の大きなクラスであり、特徴的な病理学的変化は、神経線維におけるミエリンの喪失と神経細胞の相対的維持です。 。 ミエリンの役割は、ニューロンを保護し、神経インパルスをニューロン上で迅速に伝達することであるため、ミエリンの損失は神経インパルスの伝達に影響を与える可能性があります。 臨床症状は次のとおりです。

（1）精神症状：過敏性、強い泣き声、強い笑い声、記憶喪失など。

（2）構音障害またはさまざまな声。

（3）視覚障害;

（4）失神または感覚異常の感情。

（5）身体活動が好ましくない、または麻痺している。

（6）尿障害、インポテンスなど

小児における大脳白質海綿状変性症候群の予防

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります通常の健康診断（血圧、心電図など）、および病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。 妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属から離れるなど、有害な要素をできるだけ避ける必要があります。 妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。

小児における脳白質海綿状変性症候群の合併症 合併症電解質障害

過度の発汗、高熱、嘔吐により、水と電気のバランスが崩れ、痙攣、痙攣、筋肉緊張の増加を伴い、皮質緊張状態を示します。 失明、進行性精神遅滞など

小児の大脳白質海綿状変性症候群の 症状 一般的な 症状乳児の摂食困難は脳の緊張性緊張に行き、痙攣を軽減する視神経萎縮視覚障害角度形成

1、早期に白質海綿状変性症候群の子供、出生後2ヶ月以内に嘔吐した子供、授乳困難、発作、が徐々に麻痺して見える。 一部の子供は最初に頭を上げることができず、progressiveが進行します。

2、1歳後、筋肉の緊張が高まり、皮質緊張状態を示した。 角度反射は、音、光、またはタッチなどの刺激が発生する場合があります。

3、視力喪失後2歳、視神経萎縮。

4、この症状の特徴の1つは、頭囲の増加、骨関節の分離、病気の初めに2〜5ヶ月、数ヶ月間急速に発生する可能性があり、2歳後、増加率が鈍化したことです。 病気は悪化し、痙攣、発汗、高熱、嘔吐、4歳での死亡者が増えています。 病的状態、筋肉の弛緩、嗜眠、搾乳、嚥下困難もあり、これらは数週間以内に死ぬ可能性があります。 他の発症は遅れ、5歳で進行性の精神遅滞、小脳徴候、視覚障害、視神経萎縮、および色素性網膜変性が発生しました。

小児における大脳白質海綿状変性症候群の検査

一般的な血液ルーチン、尿ルーチン、ルーチン検査結果は正常であり、脳脊髄液検査は正常です。

1、脳CT、X線頭蓋検査：脳浮腫などの異常な変化。 脳浮腫の臨床症状は次のとおりです。頭蓋内圧の増加と脳性麻痺、呼吸器、精神の変化、精神症状。 子供は高熱と痙攣を起こすことがあります。

2、EEG：特定の脳波の変化なし。

3、眼底検査：網膜萎縮、網膜色素変性を参照してください。

小児における大脳白質海綿状変性症候群の診断と鑑別診断

臨床的特徴によると、頭囲が大きすぎる、筋肉の緊張が低い、皮質の硬直、視神経萎縮、発作、正常な脳脊髄液、および脳波の特異性は診断されません。

鑑別診断

頭囲が拡大したいくつかの疾患は区別されるべきです。 テイ・サックスの頭囲の増加は遅れており、黄斑の赤い斑点が特定できます。 アレクサンダー病も頭が大きいですが、病気の経過は病気とは異なります。 Tay-Sachsdisease（Tay-Sachsdisease）は、スフィンゴ脂質代謝に関連する劣性の常染色体遺伝性疾患を指します。グリオシドGM2は蓄積して沈殿します。 網膜神経線維症により黄斑部の血管が露出し、検眼鏡検査でピンク色のスポットが診断的に見えるようになります。 生後6か月で、重度の精神的および精神的運動発達障害、過敏性、失明、強直性痙攣、痙攣、そして最終的には3歳のときに脳の強靭性と死が起こる可能性があります。 この病気はアシュケナージ系ユダヤ人で最も高い発生率を示しています。

近年、ヘテロ接合スクリーニングと出産前診断の発生率は減少しています。 ミエリン形成異常白質脳症（アレキサンダー病）：典型的な患者は1から2歳まで発達し、成長と発達の停滞、頭の拡大、けいれん、精神的および運動機能の悪化が見られません。座って 全身の筋肉の緊張が高まり、徐々に強くなり、手足の活動が低下して麻痺します。 水頭症、脳幹または末梢神経の症状を伴うことがあります。 全身性障害または呼吸器合併症による1〜2年以上の死の発症。 若年型の発症は6〜10歳以上であり、主に嚥下困難、発音の困難または不明瞭な発語、上肢および下肢の進行などの脳幹損傷の症状として現れます。 頭は拡大されず、知能は影響を受けません。 病気の経過は遅く、成人まで生き残ることができます。

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