小児ニーマン・ピック病

小児のニーマン・ピック病の紹介 スフィンゴミエリン症としても知られているニーマン-ピック病（NPD）は、先天性糖脂質代謝疾患です。 全身の単核マクロファージおよび神経系にスフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞、ならびに肝臓、脾腫、および中枢神経系の関与の主な特徴が特徴です。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.001％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：肝硬変、腹水、脾機能亢進、運動失調

子供のニーマン・ピック病の原因

（1）病気の原因

この状態は、グルコースおよび脂質代謝の先天性障害であり、全身細網内皮系にスフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞を特徴とします。

（2）病因

この症状は常染色体劣性遺伝性疾患です。約1/3の症例に明確な家族歴があります。スフィンゴミエリン欠乏症のため、スフィンゴミエリン代謝障害は脂質と補酵素の機能障害を引き起こし、リピドイドが体内を通過します。細網内皮系、肝臓、脾腫、中枢神経系の変性における複数の沈着、スフィンゴミエリンは、N-アシルニトロソアミンとC1部位のホスホリルコリン分子で構成されています、神経スフィンゴミエリナーゼは、さまざまな細胞膜および赤血球マトリックスに由来します。細胞の代謝老化中にマクロファージによって貪食された後、スフィンゴミエリナーゼによって加水分解されて、正常な肝臓の酵素であるN-アシルスフィンゴシンおよびホスホコリンになります。活力が最も高く、脾臓、腎臓、脳、小腸が50％未満に減少し、病気は6種類に分けられ、子供は主にA、B、Cです。

タイプAおよびタイプBはASM遺伝子変異によって引き起こされ、ASM活性が低下します。スフィンゴミエリンおよびその他の脂質は単核マクロファージシステムに保存されます。ASMベースの固定化は11p15.1〜p15.4にあり、12の変異が見つかりました。タイプ。

タイプCは、細胞による外因性コレステロールの輸送の欠陥であり、リソソームにおける脂質化されていないコレステロールの蓄積です。このタイプの分子の欠陥はまだ不明であり、患者の肝臓および脾臓では、貯蔵は脂肪化されません。コレステロールに加えて、スフィンゴミエリン、リン脂質、糖脂質がありますが、脳組織には糖脂質のみが含まれています。白血球でのASM活性は正常です。培養細胞でのみ、部分的なスフィンゴミエリン欠乏があります。リソソーム、泡状細胞、海軍組織細胞におけるコレステロールの蓄積は、多くの組織で見られますが、これらの細胞はC特異的な細胞ではありませんが、臓器肥大を伴わない場合もあります。特定の封入体を見ることができます。

ニーマン・ピック病の予防

近親者の結婚を避け、遺伝性疾患の相談で良い仕事をし、皮膚線維芽細胞の酵素活性を決定し、A型およびB型の半接合体を検出し、培養羊水細胞酵素活性試験をA、B型の出生前診断に使用できます

小児ニーマンピック病の合併症 合併症肝硬変、腹水、脾機能亢進、運動失調

肝脾臓リンパ節腫脹および慢性肺疾患、肺性心疾患、けいれん、成長遅延は、肝硬変、肝不全、門脈圧亢進症および腹水、脾機能亢進の発症、血球減少、進行性運動失調に至る可能性がある、ジストニアおよび認知症は、繰り返される肺感染症を伴い、思春期に精神障害が発生する可能性があります。

小児のニーマン・ピック病の 症状成長の症状ゆっくりとした成長、精神遅滞、学習困難、眼底、紅斑、食欲不振、肝脾腫、言語発達遅滞、異常な細胞酵素活性、末梢血リンパ...振戦

1.タイプA：肝脾腫は生後6か月以内に発生し、その後中枢神経系が急速に進行します筋緊張低下および筋力低下の初期の神経症状は、摂食困難、リンパ節腫脹および肺浸潤に反映されます。皮膚は黄褐色で恐ろしいです。子供の半数は、眼底の黄斑部に桜色の紅斑を持っています。多くの場合、成長遅延、気道合併症、2〜3歳以上の死亡、酸性スフィンゴミエリナーゼ活性は正常の5％未満です。

2.タイプB：最も一般的な状態は、Aタイプよりも軽いです。幼児期には、肝臓の脾臓と腹部の膨らみがあります。血球減少症は部分的または完全な脾臓摘出術を行う必要があります。軽度の患者の脾腫は才能のある人に見られます。患者のX線胸部X線写真では、びまん性網状後部結節浸潤が見られます。病気、肺性心疾患、ほとんどの患者には神経系の関与はなく、知能は正常であり、精神遅滞の報告もあり、成人は生命を生きることができ、酸性スフィンゴミエリナーゼ活性は正常の5％から10％です。

3.タイプC：多様な臨床症状、小児期における肝脾腫大のさまざまな程度の典型的な症状、垂直核上眼筋麻痺、および中枢神経系変性の緩徐な進行（進行性運動失調、ジストニア）そして認知症）、垂直核上眼筋麻痺は神経系脳幹の関与の兆候であり、特徴的な兆候であり、幼稚園や小学校で異常な行動をとる子どもたちは、しばしば愚かな、徐々に認知症、構音障害と見なされます言語、よだれ、およびジストニアの難易度は、歩行時または走行時の手足の異常な姿勢で最初に現れ、苦労しやすく、徐々に全身性になり、しばしば痙攣を伴い、思春期に精神障害が発生する可能性があります。

4.その他の変種：致命的な新生児肝疾患、肝不全、肝障害の有無にかかわらず乳児、精神病または進行性認知症の成人の初期の進行性神経障害。

小児のニーマン・ピック病の検査

1.血液像：ヘモグロビンは正常または軽度の貧血です;脾臓が明らかな場合、白血球は減少し、単球およびリンパ球はしばしば診断価値のある特徴的な液胞を示します（図1）。小胞は脂質リソソームで満たされ、血小板の数は正常であるが、後期に脾臓および骨髄が著しく侵されると、白血球はニューロリピダーゼ活性を欠く。

2.骨髄：泡沫細胞と呼ばれることの多い典型的なニーマンピック細胞を含み、直径は20〜100μm、サイズは小さく、円形または楕円形、通常は単核または二核、細胞質が豊富、それはクワのような透明な小胞の丸い液滴で満たされています。電子顕微鏡では、いくつかの膜層は小胞に囲まれています。位相顕微鏡による未染色標本の検査は、細胞の細胞質が小胞であることを示しますゲシェ細胞は異なります。偏光下では、小胞は複屈折性であり、紫外線下では蛍光は緑がかった黄色になり、生化学的特性PAS反応は弱く陽性、細胞質では小胞壁が陽性、小胞中心が陰性です;酸性ホスファターゼアルカリホスファターゼ、ペルオキシダーゼ、スーダンブラックはすべて陰性でした。

3.血液生化学検査：コレステロール、総脂肪を増やすことができ、SGPTはわずかに上昇します。

4.尿検査：排泄されるスフィンゴミエリンの量は著しく増加します。

5.肝臓、脾臓、リンパ節生検：泡沫細胞の山が破片または拡散スフィンゴミエリンに浸潤しています。

6.スフィンゴミエリナーゼ活性の測定：白血球または培養線維芽細胞スフィンゴミエリナーゼ活性、さまざまな種類の酵素活性、最も信頼できる診断。

7. X線検査：骨の脂肪充満組織細胞の大量増殖により、骨粗鬆症、髄腔の拡大、皮質骨のshow薄化、さらには長骨でさえ焦点が見えることがあるため、長期生存例では特徴的なX線所見はありません性的に破壊された領域がありますが、骨の腫れや変形は変化しません。

乳児期は、肺胞に脂肪が満たされた組織細胞が浸潤し、肺は組織球症Xの肺に類似しています。肺は、mi粒または網状浸潤です。要するに、特異性はなく、補助診断の根拠のみが提供されます。

8. B超音波：目に見える肝臓、脾臓、腫れたリンパ節。

9. EEG：異常な脳波があります。

10.眼底検査：目に見える桜の紅斑。

小児のニーマン・ピック病の診断と診断

診断

診断基準：

1.肝脾腫。

2.神経学的損傷または眼底チェリーの紅斑の有無にかかわらず。

3.末梢血リンパ球と単球細胞質には液胞があります。

4.骨髄は泡沫細胞を見つけることができます。

5. X線肺は、mi粒または網状浸潤です。

6.スフィンゴミエリナーゼ活性、尿中スフィンゴミエリン排泄および肝臓、脾臓またはリンパ節生検の条件付き決定が確認された。

鑑別診断

1.ゴーシェ病の乳児型は、主に肝臓、高張性筋甲状腺機能亢進症、s、眼底の桜斑の紅斑、空胞化のないリンパ球細胞質、血清酸性ホスファターゼの上昇、骨髄のゴッシャー細胞である。

2.ウォルマン病には桜底紅斑はなく、X線腹部単純膜は二重副腎の肥大を示し、形状は変化せず、びまん性の点状石灰化陰影があり、リンパ球の細胞質には液胞があります。

3. GMガングリオシドーシスI型は、外観、額が大きく、鼻梁が小さく、皮膚が厚く、50％の症例に桜桃紅斑と液胞を伴うリンパ球細胞質があり、X線で見える多発性骨形成異常特に脊椎。

4.ハーラー病（I型ムコ多糖）肝臓および脾臓、知能不良、液胞を伴うリンパ球細胞質、泡沫細胞および他の同様のNPDを伴う骨髄、心臓欠陥、多発性骨異形成、肺浸潤なし、尿ムコ多糖増加した好中球には、特別な粒子、6か月後の形状、骨の変化、失明、角膜の混濁があります。

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