小児嚢胞性線維症

小児の嚢胞性線維症の概要 粘性疾患または粘液粘液沈着症としても知られる嚢胞性線維症（CF）は、小児および成人の全身性外分泌腺機能不全の常染色体劣性疾患です。 この病気には、主に気道および消化管に侵入する複数のシステムが関与する可能性がありますが、その中で最も高い発生率と死亡率は肺病変であり、約95％を占めます。 CFは、粘液の分泌、吸収不良、感染などの複数の併存疾患に関連する慢性侵襲性の進行性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：気管支拡張症、気管支炎、肺炎、hemo血

子供の嚢胞性線維症の原因

嚢胞性線維症は、約70人の患者を占める常染色体劣性遺伝性疾患です。病気の原因となる遺伝子は、7番目の染色体の長腕に位置し、一般に250 kb以上です。膜調節因子をコードする遺伝子。 欠失の1つにより、ΔF508の位置でフェニルアラニンが失われました。 実際には、約100の遺伝子変異がCFの表現型につながることが知られています。 ΔF508欠失の個人のヘテロ接合体および出生前診断を検出することが可能でした。 この病気は主に上皮組織に影響し、分泌と吸収に影響します。 その中で、CFTRタンパク質は主に塩素イオンの移動に関連しています。この患者の患者の99％は汗中の塩素イオン濃度が上昇していますが、CFTRは塩素イオン透過性に直接または間接的に関連する分子であると考える学者もいます。 異常な塩化物イオン輸血によるCFの臨床症状をどのように説明するかは明確ではありません。

小児の嚢胞性線維症の予防

予防するものは何もありません。主に早期治療の早期発見です。

小児の嚢胞性線維症の合併症 合併症、気管支拡張症、気管支炎、肺炎

1.肺合併症、気管支拡張症、気管支炎、細気管支炎、肺炎、肺機能不全、hemo血、気胸、鼻ポリープ、副鼻腔炎、反応性呼吸器疾患、肺心臓病、呼吸不全、気管支粘液プラグ、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症。

2.胃腸合併症胎便性イレウス、胎便性腹膜炎、胎便様腸閉塞様疾患（非新生児閉塞）、肛門脱出、腸重積、捻転、虫垂炎、小腸閉鎖、膵炎、胆汁性肝硬変（肝門脈圧亢進症、食道静脈瘤、脾腫および機能亢進）、新生児閉塞性黄und、肝脂肪症、胃食道逆流、胆石、in径ヘルニア、成長遅延、ビタミン欠乏症（ビタミン） A、K、E、D）インスリン不足、症候性高血糖。

3.その他の併存疾患浮腫-低タンパク血症、脱水症-熱射病、肥大性変形性関節症-関節炎、思春期後、アミロイドーシス。

小児の嚢胞性線維症の 症状 一般的な 症状上気道感染症の繰り返し、膨満感、慢性咳、悪心および嘔吐、排便の異常な頻度、樽型の胸毛、黄und（つま先）、息切れ

3つの臨床的特徴は、びまん性慢性閉塞性肺疾患、膵機能不全、および汗中のナトリウムおよび塩化物濃度が通常よりも3〜5倍高いことです。 子供の約半数は1歳前に診断され、約80％は5歳以内に診断されます。 最初の症状は、主に形成されない便、頻度と体重の増加、または嘔吐による咳です。 表1に示すように、CFの20096人の患者の臨床的特徴は1995年に米国で要約されました。

1.呼吸パフォーマンス

子供の90％以上が、慢性気管支炎、無気肺および反復性肺炎を含む、上気道および下気道の慢性感染を繰り返しています。 膿胸、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症に関連する場合があります。 感染性細菌は緑膿菌および黄色ブドウ球菌でより一般的であり、死亡例の病理学的検査の陽性率は90％以上です。 咳は最も一般的な症状で、最初は乾いた咳で、いびきが徐々に伴います。 高齢の患者は朝と活動後の咳がひどく、粘液はほとんど膿性です。 一部の患者は、長期間症状がないか、長期の急性呼吸器感染症のみを示す場合があります。 さらに、生後1週間以内に発生する慢性咳または反復性肺炎を示す人もいます。 細気管支炎は喘鳴を伴うことが多く、1年以内に最も一般的であり、咳、持続性または発作性の喘鳴、および急速な呼吸を伴います。 肺病変が進行するか、繰り返し悪化すると、咳が持続し、が増し、粘り気が咳き込みにくくなります。活動不耐性が発生し、息切れと成長と発達が遅れます。 発熱、落ち着きのない睡眠、食欲不振などの繰り返し感染により、子供たちはthinnerせています。 肺性心疾患は最終的に発生する可能性があり、呼吸不全による死亡につながります。

鼻粘膜の炎症、浮腫、鼻ポリープは、鼻づまりと鼻水を引き起こす可能性があります。 急性副鼻腔炎は一般的ではなく、5〜20歳の患者では鼻ポリープが一般的です。

体は、樽の胸、肩、inter間および鎖骨のくぼみ、クラビング（つま先）、唇と爪、息切れに見られます。 聴診には喘鳴音と乾いた声と濡れた声があります。 近年の生存率と生存年齢の増加により、気胸とhemo血は過去よりも一般的です。 気管支肺動脈のhemo血は分裂して動脈瘤破裂を形成します。

X線検査の特徴は、気管支閉塞、炎症、一連の画像です。 初期の肺気腫とびまん性無気肺、「指のような」フォーク状の影、多くの場合肺炎病変と小さな膿瘍を伴う。 気管支拡張症は、散在する小さな嚢によって特徴付けられます。 肺高血圧症と肺性心疾患は後期に発生し、気胸は繰り返し発生する可能性があります。

肺容量の減少、呼気中の流量の低下、1回換気量の減少、1分あたりの換気量の減少、残存容量と機能的残存容量の増加、肺コンプライアンスの低下、気道抵抗の増加、肺胞動脈酸素圧差の増加、動脈PO2削減とCO2保持。 重度または進行した呼吸不全、肺性心疾患、右心不全。

2.消化管のパフォーマンス

新生児CFでは、胎便誘発性腸閉塞および腹膜炎の15〜20％が、遅延した鼓腸、嘔吐、および糞便の送達遅延として現れる。 X線は、拡張した腸、体液レベル、結節の影を示し、ガラスの影は中腹部と下腹部に見えました。 膵機能不全の症状は、子供の80％で見られます。 子供は十分な食欲を持ち、十分な牛乳と補助食品を消費しますが、体重は増加せず、空腹のために泣くことがよくあります。 排便の頻度は大きく、量は多く、かなりの脂肪便と臭気を示します。 手足は細く、腹ははっきりと対照的です。 しばしば直腸脱を繰り返します。 新生児CFの小児では、肝機能とともに胆汁うっ滞性黄undが発生し、高齢の小児では肝硬変、門脈圧亢進症、脾機能亢進が発生することがあります。 低タンパク血症、浮腫、異栄養性貧血、成長遅延、脂溶性ビタミン欠乏症、低脂血症および低コレステロール血症など、致命的な胃腸出血、膵外分泌不全および吸収不良が発生する可能性があります症状。

3.その他

黄of、腹水、食道静脈瘤、吐血、脾機能亢進を特徴とする症候性胆汁性肝硬変の患者はわずか2〜3％です。 膵臓の機能が不十分であることに加えて、高血糖、糖尿病、多尿、体重減少を起こす可能性もあります。 生殖腺の発達は平均2年遅れています。 ウルフ管が発達していないため、男性の約95％が無精子症です。 in径ヘルニア、陰嚢水腫、および精巣の下降の発生率は通常よりも高くなっています。 女性は子宮頸管炎にかかる可能性があります。 幼い子供は、発汗、皮膚の「塩クリーム」、または皮膚の臭気のために、あまりにも多くの塩を失う可能性があります。 この病気は、次亜塩素質アルカローシスとして現れます。

小児の嚢胞性線維症の検査

血液ガス分析

肺胞と動脈の酸素分圧差は増加し、動脈のPO2は減少し、CO2の保持は減少しました。

2.汗塩素検査患者は汗塩化ナトリウムを増加させた。 汗を収集する方法は、ピロカルピン（ピロカルピン）イオン透過法を使用して最も正確です。 汗腺を刺激した後（少なくとも0.1〜0.5 m1）汗を収集します。 その後、塩素は滴定によって測定され、ナトリウムとカリウムは炎光光度法によって測定されます。 たとえば、副腎機能不全は除外でき、汗中塩素値は40mmol / L（40mEq / L）未満は正常、50〜60mmol / L（50〜60mEq / L）は疑わしい、60mmol / L（60mEq / L）以上クリニックでは病気の診断が必要です。 汗中塩素> 60mmol / L（60mEq / L）は陽性であり、2つの汗中塩素検査陽性。

3.異常な膵臓機能十二指腸液が小さく濃く、pHが低く、炭酸水素イオンが低く、トリプシンが不足しているか、ごく少量で、トリプシンテストが陰性で、キモトリプシン、膵臓リパーゼおよびアミラーゼが低い。 4.脂肪の吸収不良は、次の方法で確認できます。

（1）リピオドールの経口投与後、尿にヨウ素が含まれているかどうかを確認します。ヨウ素が含まれていない場合、脂肪の吸収が不十分です。

（2）カロチンまたはビタミンAの吸収：大量のビタミンAを経口投与した場合、カロチンまたはビタミンAを繰り返し測定して病態を判定します。

（3）血清コレステロール含有量：一般的な人よりも一般的に低く、脂肪吸収が悪いことも示します。

5.下気道分泌物の細菌培養分離に関するその他の検査；遺伝子変異の検出は、出生前検査および新生児スクリーニングで検出できる。

X線検査

（1）胸部X線：気管支閉塞、炎症、一連の画像を特徴とする。 初期の徴候は、両方の肺に一般的な肺気腫とびまん性無気肺です。 無気肺は小葉または大葉であり、後者は小さな赤ちゃん、特に右上葉でより一般的です。 粘液塞栓症の徴候は、肺門領域から外側に延び、肺の上葉でより一般的である「指のような」分岐した影として現れます。 ほとんどの肺炎病変と小さな膿瘍は、繰り返し感染症に現れることが多く、肺の末梢部にまで及ぶことがあります。 気管支拡張症は、散在する小さな嚢によって特徴付けられます。 肺門リンパ節はしばしば肥大します。 肺高血圧症と肺性心疾患は後期に発生し、気胸は繰り返し発生する可能性があります。

（2）腹部プレーンフィルム：目に見える拡張した腸、液面と結節の影、中腹部と下腹部に見えるガラスの影。

2. CT検査により、気管支壁の肥厚、粘液塞栓症、局所過ガスおよび初期気管支拡張症が示された。

3.肺機能初期の肺機能異常は、肺気量の減少、呼気流量の低下を示し、小さな気道閉塞を反映していました。 後で、1回換気量が減少し、1分あたりの換気量が減少し、残留ガス量と機能的残留ガス量が増加し、肺コンプライアンスが減少し、気道抵抗が増加したことを確認してください。

4.鼻粘膜の細胞電位差の決定。

小児の嚢胞性線維症の診断と診断

診断

CFの診断基準は次のとおりです。

1.家族歴。

2.典型的な肺疾患（慢性閉塞性肺疾患）。

3.膵機能不全。

4. 2つの汗テストが陽性であった[汗塩素> 60mmol / L（60mEq / L）]、膵機能の異常、脂肪吸収不良、および下気道分泌物の細菌培養。

上記のうち少なくとも2つは嚢胞性線維症と診断できますが、クリニックでは汗検査の陽性が必要です。 遺伝子変異の検出や鼻粘膜細胞の電位差の測定などの新しい診断基準。

鑑別診断

この疾患の肺病変は、喘息、百日咳、慢性気管支炎または再発性気管支肺炎、金肺炎、気管支拡張症、結核と区別する必要があります。 消化管の臨床症状は、新生児腸閉鎖症、乳児の小さなアレルギー、α1-アンチトリプシン欠乏症、セリアック病およびタンパク性腸疾患の喪失と区別する必要があります。 さらに、家族性自律神経機能障害、低ガンマグロブリン血症、その他の免疫不全疾患および肝硬変と区別する必要があります。

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