子供のガラクトース血症

小児のガラクトース血症の紹介 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）欠乏によって引き起こされる先天性代謝障害です。 ガラクトース異化におけるこれら3つの酵素（キナーゼ、トランスフェラーゼ、イソメラーゼ）の先天的な欠陥が臨床的に発見されており、その中でガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠乏がより一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.0016％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：黄und、肝硬変、腹水

子供のガラクトース血症の原因

（1）病気の原因

この疾患は常染色体劣性疾患であり、赤血球および肝細胞にGal-1-PUTが存在しないと、ガラクトース-1-リン酸からグルコース-1-リン酸への変換が阻害され、ガラクトースおよびガラクトース-1-が生じる。リン酸は血流と組織に蓄積します。

（2）病因

病因

ガラクトース-1-リン酸ウリジンアシルトランスフェラーゼ（GLAT）のコード遺伝子は9p13〜p21にあり、その欠陥はガラクチトールであり、ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸、およびガラクトースの代謝をもたらします。組織への蓄積、1-ガラクトースガラクトースは細胞毒性で、グルコース代謝経路のさまざまな酵素を阻害します。特に、グルコースリン酸ムターゼの作用が阻害された後、グルコース1-リン酸リン酸は6-リン酸グルコースはグリコーゲンの分解プロセスをブロックし、高濃度のガラクトース-1-リン酸も糖新生プロセスを阻害するため、低血糖の臨床症状を示します。ガラクトースが結晶に入ると、アルドース還元酵素に置き換わります。ガラクチトールへの還元、結晶への沈着は、結晶内の浸透圧の増加、水分量の増加、アミノ酸輸送の減少、タンパク質合成の減少を引き起こし、最終的に白内障を形成します。これらの異常な代謝物は、組織細胞の浸透圧濃度とエネルギー代謝を変化させ、これらの器官の機能障害を引き起こします。 それは完全には理解されていません。

2.病理学的変化

ガラクトース-1-リン酸の蓄積は、重大な肝臓病変を引き起こす可能性があります。初期の子供は、出生後数週間以内にびまん性脂肪肝および胆汁うっ滞を起こすことがあります。配置、門脈領域での胆管増殖、4〜6か月後の線維症および肝硬変の変化、高濃度のガラクトースは結晶でガラクチトールに変換され、結晶白内障の形成を引き起こします。発達中の脳および腎尿細管の蓄積は、精神遅滞および尿細管逆流を引き起こす可能性があり、脳や腎臓などの他の組織の病理学的変化はより軽いです。

小児ガラクトース血症の予防

病因は完全には理解されておらず、予防措置は遺伝性疾患に関連して実施されています。

病気の子供の皮膚線維芽細胞にはGal-1-PUT酵素異常があることが証明されているため、培養羊水細胞の酵素分析はGal-1-PUT活性が低下し、出生前診断ができることを示しており、Nadlerらはこの方法を生産に使用しました。診断前ですが、新生児のための簡単で簡単なスクリーニング方法があり、食事を早期に検出して制御できる場合、病気の子供は正常に発達する可能性があるため、出生前診断を行うべきかどうかは依然として議論の余地があります。

患者は妊娠中の牛乳と乳製品の摂取を制限します。これは、母親の状態を低下させ、乳児の先天性白内障を予防することができます。

小児のガラクトース血症の合併症 合併症黄 und肝硬変腹水

レンゲと肝臓の肥大、肝硬変、腹水、肝不全、出血、大腸菌敗血症、成長遅延、知的発達など。

小児のガラクトース血症の症状一般的な 症状ガラクトース血症敗血症黄und腹水拒否肝肝不全体重減少眠気先天性乳糖不耐症

典型的な症例は周産期に起こり、しばしば嘔吐、食事拒否、体重減少と嗜眠、そして黄undと肝臓の肥大が起こり、母乳を与えてから数日後に診断されなければ母乳を与え続けます。早急に2〜5週間の腹水、肝不全、出血、その他細隙灯検査の使用などの末期症状、疾患の初期段階で見られる結晶性白内障の形成、小児の約30％〜50％など、疾患のさらなる悪化につながる病気の最初の週には、大腸菌敗血症が複雑になり、状態がより深刻になりました。診断と治療が間に合わなかった子供のほとんどは新生児期に死亡しました。軽度の胃腸症状ですが、乳製品を使い続けると、幼児の成長遅延、精神遅滞、肝硬変、白内障の兆候が現れます。

小児のガラクトース血症の検査

早期の正しい診断は、臨床検査に依存しています。

1.新生児スクリーニング

新生児の集団スクリーニングは、早期の診断と治療を達成するだけでなく、遺伝カウンセリングと家族計画のための情報も提供します。

（1）Beutlerテスト：血滴紙を検出するガラクトース-1-リン酸ウリニルトランスフェラーゼ活性には、偽陽性率が高すぎるという欠点があります。

（2）パイゲン試験：血滴上のガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸を検出するための半定量的方法利点は、偽陽性が少なく、3つすべての酵素欠陥を検出できることです。機器（タンデムMS）によるスクリーニングは、特に便利で正確です。

2.尿中の還元糖の測定

症状が疑われる子供の場合、尿に還元糖が含まれているかどうかを確認する必要があります。また、尿中にグルコース、ガラクトース、ラクトース、フルクトース、ペントースなどの還元糖がより多く存在する可能性があるため、定性検査で陽性です。使用する場合は、ろ紙または薄層クロマトグラフィーでさらに識別する必要があります。

3.酵素学的診断

末梢血の赤血球、白血球、皮膚線維芽細胞、または肝生検組織は、酵素活性の測定に使用でき、赤血球に最も便利であり、ホモ接合疾患の子供の酵素活性は存在しないか低い;ヘテロ接合キャリアの酵素活性は正常な人の50％であり、近年、酵素欠損の特徴を研究することにより、この疾患のさまざまなバリアントが発見されています（表1）。正常な50％のヘテロ接合型Duarteタイプは最大75％です。臨床症状がないため、グループスクリーニングでのみ見つけることができます。「Negro」タイプの赤血球にはトランスフェラーゼ活性がありませんが、肝臓、腸一部の組織はまだ酵素活性を持っているため、臨床も無症候性です。

4.その他

肝機能、血液凝固メカニズム、血糖、血液電解質、血液、尿培養などの項目は、必要に応じて診断のためにテストする必要があります。

定期的なX線、B超音波などは、肝臓の肥大、肝硬変、脾腫、腹水などに見られ、細隙灯検査、白内障が見られ、網膜剥離、眼内出血などの眼底病変も見られます、脳波異常な波形を確認します。

小児のガラクトース血症の診断と診断

診断は主に臨床症状と関連する酵素活性の判定に基づいており、出生前に胎児が疑われる場合は、尿中グルコース濃度は正常であり、ガラクトース血症の疑いがある場合は赤血球ガラクトース代謝酵素欠乏と組み合わせてBanテスト陽性を疑うべきであるガラクトース血症、羊水穿刺による出生前診断、または赤血球の酵素活性をチェックするための出生時の臍帯血。羊水穿刺は胎児の脳の発達が損傷を受けているかどうかを理解していないことに注意してください次の2か月以内の新生児では、ガラクトース血症の診断は、肝機能が完全に成熟していないという事実による一過性の新生児ガラクトース血症の可能性を除外する必要があります。乳糖は軽度に上昇し、血中アルファフェトプロテイン（AFP）が上昇し、数か月後には自動的に正常に戻ります。

妊婦のガラクトース濃度が上昇すると、ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠損症の存在により、永続的な精神遅滞を含む胎児への損傷が引き起こされる可能性があります。

一般的な黄commonのため、非常に早期に発生する可能性があるため、新生児溶血性疾患の特定に注意を払う必要があります。

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