小児バース症候群

小児の乳棒症候群の紹介 小児バース症候群、別名バーター・ギートルマン症候群、バーター症候群、バトル症候群、異所性二次アルドステロン症候群、二次アルドステロン症候群、傍糸球体過形成症候群、糸球体細胞過形成、腎尿細管性アルカローシス、先天性低カリウム血症、先天性アルドステロン症、びまん性傍糸球体細胞過形成、バート症候群、正常血圧アルドステロン症候群。 基礎知識 確率比： 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：起立性低血圧、小児のけいれん、腎不全

小児バース症候群の原因

遺伝的要因（65％）：

この病気の病因はまだ決定的ではなく、ほとんどの学者はそれが常染色体劣性遺伝性疾患であると信じています。 9人の同胞のうち5人と2世代連続の4人の報告がある。 現代の分子生物学技術はまた、バーター症候群が尿細管上皮細胞のイオン輸送体遺伝子の変異によって引き起こされることを明らかにしました。

病因：

バース症候群の病因は完全には解明されていません。 一部の人々は、この症候群の病因について4つの仮説を提案しています：

1. ATIに対する血管壁の反応の欠陥は、レニン産生の増加と二次アルドステロンの増加につながります。

2.近位小管ナトリウム再吸収障害は、ナトリウムバランスが負になります;低ナトリウム食は、腎カリウム損失を元に戻すことができません。

3.プロスタグランジンの過剰生産は、腎尿細管でのナトリウムの損失と血中ナトリウムの減少を引き起こし、レニン-アンジオテンシン系を活性化します。

4.髄質淡pe球の厚い壁部分は、塩化物の転流に対する障壁があり、これが塩化物の再吸収を減らし、カリウム排泄の増加は低カリウム血症を引き起こします;低カリウム血症はプロスタグランジンE2の産生を刺激し、血漿レニンを活性化させる活動とアンジオテンシンIは上昇しています。 プロスタグランジンE2の上昇後、血管はATIに敏感ではなく、血圧は正常です。

小児バート症候群の予防

疾患の原因はまだ決定的ではないため、主に慢性腎炎、間質性腎炎、腎lone腎炎およびその他の疾患を予防し、体力を高め、免疫を改善し、疾患の理解、早期診断、早期治療を行うための明確な予防手段はありません合併症を防ぎます。

小児のペブ症候群の合併症 合併症、起立性低血圧、痙攣、腎不全

低カリウム血症、起立性低血圧、精神遅滞、痙攣、痛風、くる病、腎石灰化、進行性腎不全などによって複雑になることがあります。

小児バート症候群の症状一般的な 症状

この病気の臨床症状は複雑で多様であり、低カリウム血症です。胎児のバーター症候群は、多尿の断続的なエピソードによって特徴付けられます。羊水は妊娠22〜24週に発生します。最も一般的な症状は成長遅滞（51％）で、その後に筋力低下（41％）、体重減少（3％）、多尿（28％）、痙攣（26％）、多飲症（26％）などが続きました。成人タイプの最も一般的な症状は、筋力低下（40％）、疲労（21％）、痙攣（26％）、痙攣、感覚異常、遺尿、夜間尿、便秘、吐き気、嘔吐などのあまり一般的ではない症状です。腸閉塞、好塩性、酢または酸っぱい漬物、起立性低血圧、低身長、精神遅滞、痛風、高カルシウム尿症、腎石灰化、進行性腎不全、くる病、マグネシウム欠乏症、多血症など一部の患者（小児の10％、成人の37％）は無症候性であり、他の理由で診断されることに注意する価値があります。この病気の2人の患者は、特別な顔、大きな頭、顕著な額、三角形の顔、耳を持つことが報告されています目下の大きな目、口の下。

小児バート症候群

臨床検査

ほとんどの場合、一般的に2.5mmol / L未満で、1.5mmol / Lの低カリウム血症があります。 代謝性アルカローシスも一般的な症状であり、血中HCO3-が増加（28〜45mmol / L）、血中H +値が代謝メカニズム、低カリウム血症または腎不全により増加または正常であり、低ナトリウムまたは低塩素もあります低塩素血症とアルカローシスのある血液、乳児、幼児が最も深刻です。

2.その他の補助検査

X線検査、超音波、心電図などの定期的な画像検査は、必要に応じて、EEGおよび脳CT検査を行います。

バース症候群の子供の診断的同定

診断

この病気の診断ポイントは次のとおりです。

1.低カリウム血症（1.5〜2.5mmol / L）。

2.高尿カリウム（> 20mmol / L）。

3.代謝性アルカローシス（血漿HCO3-> 30mmol / L）。

4.高腎症。

5.高アルドステロン症。

6.外因性のバソプレシンに敏感ではありません。

7.糸球体過形成。

8.低塩素血症（尿塩素> 20mmol / L）。

9.正常な血圧は、図1に示すバーター症候群の診断手順に従って臨床的に徐々に診断できます。

鑑別診断

1.原発性アルドステロン症：低カリウム血症と高アルドステロン症が発生する可能性がありますが、高血圧と低レニン血症はアンジオテンシンに敏感です。

2.偽アルドステロン症（IAddle症候群）も低カリウム血症の代謝性アルカローシスですが、高血圧、低腎症、低アルドステロン症です。

3.偽バーター症候群：利尿薬、下剤または長期の下痢の乱用、カリウムおよび塩化物の損失、低カリウム血症、高レニン血症および高アルドステロン症によるが、上記の薬物の中止、症状より良い。

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