小児における白血球接着分子欠損症 II型

小児における白血球接着分子のII型欠陥の紹介 白血球接着分子欠損症II型（LADII）はまれな原発性免疫不全症であり、これまでに2例のみが報告されています。 LADIIはフコース代謝の異常であり、白血球表面セレクチンリガンドフコシル化抗原SLeXの欠陥につながり、白血球のローリング機能は異常であり、血管内皮細胞への接着に影響を及ぼし、血管壁を炎症領域に貫通しません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞

小児白血球接着分子欠乏II型病因

原因：

白血球表面SLeX抗原は、内皮細胞表面セレクチンのリガンド結合部位として作用し、内皮細胞への白血球の接着に関与し、炎症領域への白血球の移動を促進し、フコース代謝が異常であり、セレクチンなどのフコシル化物質を生成します体内のSLeX抗原の欠如は、白血球の接着機能障害、成長および知的発達につながります。

病因

これらの患者は、多くの天然および人工の物体の表面に付着できない好中球に欠陥があることがわかりました。また、現在知られているいくつかの表面糖タンパク質を発現できなかったため、条件付き物体と相互作用しました白血球インテグリンCDL1 / CD18複合体、これらのタンパク質には、リンパ球機能関連抗原LFA-1（CDL1a / CDL8）、Mac-1（CDL1b / CD18）およびP150、95（CDL1c / CD18）が含まれ、それぞれのα鎖は区別されますが、β鎖（CD18）は一般的です。これらの分子は、好中球や他の食細胞の接着依存機能に決定的な役割を果たします。不足している場合、白血球の接着、運動、食作用に直接影響します。フコース代謝異常のメカニズムはまだ不明であり、常染色体劣性遺伝である可能性があります。

小児白血球接着分子欠損II型予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。

3.出生前診断

培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます;胎児血液細胞免疫検査はCGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症の診断、それによる妊娠の終了、子供の出生の予防、白血球接着分子欠乏II型は比較的まれな疾患であり、これまでに報告された2症例近親者が結婚するためには、近親者、早期の正確な診断、早期の特定の治療、遺伝カウンセリング（出生前診断または子宮内治療さえ）を避けることが非常に重要です。

小児白血球接着分子欠損II型合併症 合併症、精神遅滞

生後まもなく、さまざまな細菌感染、重度の精神遅滞、および低身長が繰り返されました。

小児白血球接着分子欠乏症II型症状共通 症状精神遅滞反復感染異常に短い

肺炎、歯周炎、中耳炎、限局性軟部組織の炎症、皮膚感染など、細菌感染の繰り返しが出生直後に起こります。感染部位は膿の形成がなく、感染の重症度はLADI未満であり、臍帯剥離遅延はありません。他の症状には、重度の精神遅滞、低身長、特別な顔が含まれます。

小児における白血球接着分子のII型欠陥の検査

末梢血好中球は異常に上昇しており、感染がない場合でも、好中球は（25〜30）×109 / Lに達することがあり、急性感染は150×109 / Lに達することがあります、好中球の走化性機能は著しく低下し、食作用機能は正常であり、子供の好中球はSLeX発現を持たないことがわかった。血管内の好中球の半減期はわずか3.2時間（通常6〜9時間）であり、代謝率も大幅に増加した。高い好中球は、骨髄から通常の8倍の量で血液に放出されます。

一般的に、臨床的ニーズに応じてさまざまな補助検査が選択され、胸部X線およびB超音波がしばしば必要となります。

小児における白血球接着分子欠損のII型診断と分化

特別な顔面および知的障害を伴う反復感染が膿形成を伴わないこと、ならびに両親および近親者の臨床検査が確認できます。

LADIによる識別。

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