ニーマン・ピック病

ニーマン・ピック病の紹介 ニーマンピック病（NPD）は、体のさまざまな器官に沈着したスフィンゴミエリンとコレステロールによって引き起こされる遺伝性代謝疾患で、幼い子供によく見られ、眼底に肝臓と脾臓、黄色の斑点があります。骨髄塗抹標本における大きな赤い泡のスポットと大きな泡のような細胞の主な特徴。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：脾機能亢進

ニーマン・ピック病の原因

（1）病気の原因

常染色体劣性遺伝。

（2）病因

この病気は常染色体劣性であり、ユダヤ人はより病気であり、この病気のAおよびB株は、様々な組織細胞のリソソーム、ミトコンドリアに広く存在するスフィンゴミエリナーゼの不足によって引き起こされることが現在確認されています。また、ミクロソーム、特に肝細胞に見られるスフィンゴミエリンは、赤血球のマトリックスを含む、すべての細胞の原形質膜および細胞のサブプラズマに存在します。酵素が不足している場合、そのような脂質は加水分解できず、細胞になります。コレステロールとビスホスホネートの沈着を伴うことが多い大量の蓄積は、コレステロールの増加の原理は明確ではなく、コレステロールとスフィンゴミエリンの代謝は密接に関連しているようで、他の神経鞘脂質のわずかな増加があるかもしれません。

C型およびD型患者の細胞では、主な沈着物はコレステロールであり、スフィンゴミエリンはより少なく、細胞内のスフィンゴミエリナーゼも減少します。レベルはAおよびBと正常な人々の間であり、患者の皮膚線維芽細胞に見られます。ソースコレステロールのエステル化には明らかな障害があり、この考えられる病因に基づいて、ホモ接合体、保因者、出生前診断方法が確立されており、これがこのタイプの原因と考えられています。

スフィンゴミエリナーゼの遺伝子は17番染色体に位置し、その構造は明確で、C型の遺伝子は18番染色体に変異しています。

ニーマン・ピック病の予防

子供がこの病気のために病気にかかった場合、将来の胎児の50％が病気になるかもしれないので、胎児は出生前の酵素活性のためにテストされるべきであり、必要に応じて流産が行われるべきです。

ニーマン・ピック病の合併症 合併症、脾機能亢進

感染は一般的な合併症であり、死亡の主な原因であり、積極的に治療する必要があります。

ニーマンピック病の 症状 一般的な 症状食欲不振、体重減少、摂食、嘔吐、振戦、乾燥肌、黄色がかった歩行、不安定な学習、肝脾腫、乳児の摂食困難、桜紅斑

この病気は、乳児や幼児によく見られる病気です。通常、出生時は正常で、出生後6ヶ月以内に症状が現れます。初期症状は、食欲不振、嘔吐、下痢、低栄養、明らかな体重減少です。茶色がかった黄色の色素沈着、身体および運動の発達が遅く、知能が徐々に低下し、ばか様になり、場合によっては難聴、失明、麻痺、手足の硬直、振戦、さらには痙攣、肝臓および脾臓の並行腫脹などの症状が現れることがあります大きく、rib骨の下10cmまで、テクスチャーは硬く、リンパ節はわずかに拡大でき、症例の約1/3には黄斑にチェリーレッドの斑点があり、これは黒いゴキブリ科のばかによって見られるものとまったく同じです;貧血は一般的にはありません重い初期白血球がより多く、リンパ球が比較的増加し、リンパ球および単球の細胞質に大きな空胞が見られます。後期血小板が減少し、血清中性脂肪が増加し、神経リン脂質が正常になり、コレステロールが正常またはわずかに高くなります。肝機能は一般に正常またはわずかに不良です;臨床診療には主に3つのタイプがあり、いくつかの文献はそれらが5つのタイプに分類されると報告しています。

1.急性乳児タイプ（タイプA）このタイプはニーマンピックの症例の85％以上を占め、身体のほとんどの細胞はスフィンゴスポレートを欠いており、臨床的には肝臓、脾臓、リンパ節腫脹、神経系損傷症状、患者の半分眼底の黄斑の周りにサクラの赤い斑点が現れますが、このタイプの病気は急速に発症し、3年以内に激しい摂取と感染で死にます。

2.慢性内臓型（B型）は乳児期および小児期に発生し、成長遅延、進行の遅さを示し、ほとんどの患者は10代で死亡するか、成人期、肝臓、脾臓、腫れたリンパ節に入ります。甲状腺機能亢進症、通常は神経学的症状はありません。

3. C型のすべての症状が現れる可能性があり、スフィンゴシンホスファターゼ欠損症のない患者もいます。患者は乳児期にゆっくりと発達する内臓病変を発症することがあります。内臓病変があります。

ニーマン・ピック病のチェック

血の絵

中程度の貧血、血小板減少症があり、その程度は骨髄の関与の程度に依存します。白血球は一般に正常であり、減少またはわずかに増加することもあり、リンパ球と単球には空胞があります。

2.骨髄

骨髄増殖の程度とさまざまな細胞の割合は正常です。典型的なニーマン・ピック細胞が見られます。細胞は直径20〜90μm、円形、楕円形、または三角形で、コアは小さな離心率を持ち、細胞質は泡で満たされています。スフィンゴミエリン顆粒はクワのような脂肪滴に似ています。この構造は細胞質を泡状にするため、泡沫細胞とも呼ばれます。リッター染色は明るい青、脂質（スーダンIII）染色は陽性、グリコーゲン染色は空胞です。壁は陽性であり、液胞中心は陰性であり、アルカリホスファターゼおよびペルオキシダーゼ染色は陰性であった。

その他の補助検査：

X線検査

タイプAの患者は肺にmi粒浸潤があり、骨には軽度の髄質肥大と皮質のning薄化があり、脳CTおよびMRIには灰白質変性、脱髄病変、小脳萎縮があります。

2.酵素アッセイ

白血球、皮膚生検線維芽細胞培養を測定して、スフィンゴミエリナーゼを減らしました。

3.腎生検

光学顕微鏡下では、腎尿細管上皮細胞、糸球体壁層および内臓上皮細胞は泡状変性であり、電子顕微鏡下では腎尿細管上皮細胞はシマウマ小体であり、一部は異型同心円であった。

4.その他

皮膚線維芽細胞培養はコレステロールのエステル化を検出し、C型に障害があり、リソソームに未エステル化コレステロールの蓄積を示すフィリピンで染色されています。神経症状が現れる前の直腸生検年は、C型神経細胞への沈着を明確に示すことができます。

ニーマン・ピック病の診断と分化

診断

乳児や幼児には肝臓、脾腫があり、肝臓は脾臓よりも大きく、神経系は徐々に現れます。病気を疑う必要があります。黄斑部に桜の赤い斑点がある場合、肺のX線フィルムに病気をサポートするためのmi粒変化があります。診断、重要な診断は、骨髄中の典型的な泡状のニーマンピック細胞の発見に基づいており、スフィンゴミエリナーゼ活性の低下が確認できます。

鑑別診断

以下の病気と特定される必要があります。

グリコーゲン貯蔵病

グリコーゲン貯蔵病には8つのタイプがあり、最も一般的なタイプはI型、II型、III型およびIV型であり、肝臓は大きく脾臓は一般に小さいですが、I型は1歳でより一般的で低血糖のエピソードを繰り返します。精神遅滞が引き起こされ、子供の体型も短く、頬の脂肪蓄積が赤ちゃんの顔であり、ニーマンピック病の神経学的症状や身体的発達とは異なります。タイプIIIおよびIVはタイプIに似ていますが、軽い、Iaはまだ心臓に影響を与える可能性があり、臨床症状、耐糖能曲線またはグルカゴンテストおよびニーマンピック病によって特定できます。

2.ゴーシェ病

ゴシップ細胞は骨髄穿刺または脾臓穿刺塗抹標本で発見され、β-グルコセレブロシダーゼ活性は低下し、血清アルカリ酸ホスホナーゼは増加しました。

3. GM1ガングリオシド蓄積症

フコシドーシス蓄積症には、肝臓、脾腫、精神遅滞があり、前者は骨髄に泡沫細胞、黄斑に赤い斑点がありますが、どちらも骨のX線フィルムにfacesい顔と骨異形成があります。パフォーマンス。

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