Fehlbildung des linken kardialen Ausflusstraktes

Einleitung Die meisten Patienten mit Digeorg-Syndrom bei Kindern haben Fehlbildungen des Ausflusskanals des linken Herzens.Gesichtsmerkmale von Kindern mit Digolger-Syndrom sind lange Gesichtszüge, sphärische Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, flacher Humerus und vergrößerter Augenabstand Breites, schielendes, tief hängendes Ohr mit Akupunkturdepression und Atrophie der Ohrmuschel und kleinem Unterkiefer. Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Nervenkamms des Rachenraums führen und zu Hypoplasie oder Dysplasie des Thymus führen (häufig begleitet von Nebenschilddrüsen).

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Nervenkamms des Rachenraums führen und zu Hypoplasie oder Dysplasie des Thymus führen (häufig begleitet von Nebenschilddrüsen). Oft begleitet von Herz-Kreislauf-, Kiefer-, Ohren- und anderen Entwicklungsstörungen. Unter den Kindern, die zu älteren Eltern geboren wurden, sind einige Kinder mit Chromosom 22q11-Defekten verwandt, hauptsächlich mit der Deletion von 22q11.2.

(zwei) Pathogenese

DGS ist eine Gruppe von polymorphen Komplexen, einschließlich des Rachenbogens. Die Ätiologie ist kompliziert und die möglichen Faktoren sind Kontakt mit teratogenen Präparaten und Diabetes bei Müttern. Die meisten DGS-Patienten (90%) und Patienten mit Herzfehlbildungen weisen in 22q11 eine Gendeletion auf. Die Hochrisiko-Mutante oder das translozierte Genfragment liegt zwischen D22S75 (N25) und GM00980 und hat eine Länge von 200-300 kb. Die häufig mutierte Region liegt zwischen D22S427 und D22S36. Eine andere leicht mutierbare Region ist das distale Ende von FCF2. Die genauen pathogenen oder mutierten Kandidatengene sind bisher nicht geklärt. Diese Kandidatengene umfassen N25 (verwandt mit dem CLTCL-Gen für Skelettmuskel und Einschlussfaktor der schweren Kette), DGCR / LAN / IDD, Citrat-Transporter-Gen (CTP) und DGCR6. DGS weist auch andere Chromosomenanomalien auf, einschließlich haploider 10q13-, 18q21- und 17p13-, 9q-diploider und homologer Chromosomen 18q.

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Verwandte Inspektion

Brust-CT-Untersuchung Elektrokardiogramm

Entsprechend den entsprechenden klinischen Manifestationen, Labor- und Röntgenuntersuchungen der Erkrankung wird festgestellt, dass Thymusdefizit, Nebenschilddrüse und T-Zell-Dysfunktion die Erkrankung diagnostizieren können. Unter ihnen sind Hypoparathyreoidismus und T-Zell-Dysfunktion wesentliche Zustände, und andere Manifestationen können diagnostiziert werden oder auch nicht. HNO-CT-Untersuchung. Die CT-Untersuchung der HNO ist eine Methode zur CT-Untersuchung der HNO.

Differentialdiagnose

Anders als bei anderen primären und sekundären Immunschwächeerkrankungen kann es anhand der klinischen Merkmale und der Laborassistenzuntersuchungen identifiziert werden.

1. Herzanomalien: Die meisten Patienten haben Missbildungen des Ausflusskanals des Herzens hinterlassen. Andere Läsionen sind Fehlbildungen des rechten Herzausflusses, einschließlich Lungenatresie und Fallot-Tetralogie, rechtsventrikulärer Ausfluss und Lungenarterienstenose.

2. Hypokalzämie: Durch Hypokalzämie verursachte Hand- und Fußkrämpfe treten normalerweise innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auf, und 1 Patient diagnostiziert erstmals eine Hypokalzämie im Alter von 5 Jahren. In 40 Fällen von Langzeit-Follow-up wurden 26 Fälle von Hypokalzämie korrigiert, 4 Fälle starben und die restlichen 10 Patienten wurden weiter behandelt. Hypokalzämie tritt in den ersten zwei Lebenswochen besonders häufig auf, die meisten sind jedoch vorübergehend und lindern sich mit zunehmendem Alter.

3. Gesichtsmerkmale: Zu den Gesichtsmerkmalen gehören langes Gesicht, sphärische Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Oberarmknochen, erweiterter Augenabstand, Schielen, tiefes Ohr mit Ohrensack und Avray-Hypoplasie und Unterkieferhyposmose . Andere seltene Körperanomalien sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, schlanke Zehen, Leistenbruch und Skoliose.

4. Wiederholte Infektion: Kinder mit vollständigem DiGeorge-Syndrom haben eine beeinträchtigte Immunfunktion aufgrund einer Thymusdysplasie, die häufig zu wiederholten Infektionen neigt und sich als chronische Rhinitis, wiederholte Pneumonie (einschließlich Pneumocystis carinii Pneumonie), orale Candida-Infektion und Durchfall manifestiert . Das Kind ist sehr schwach und nicht leicht zu überleben.

5. Neuropsychiatrische Probleme: Mit der Verbesserung der Behandlungsmethoden hat die Anzahl der Überlebenden von DGS-Kindern zugenommen, und neuropsychiatrische Probleme wurden berücksichtigt. Kinder mit leichter neuropsychiatrischer Entwicklung und kognitiver Beeinträchtigung. Die Mehrheit der kranken Kinder hatte einen IQ von 73 ± 10. Progressive Muskelsteifheit, Ganginstabilität usw. deuten auf eine neurodegenerative Veränderung hin.

6. Autoimmunerkrankungen: DGS hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln als normale Kinder, einschließlich juveniler rheumatoider Arthritis, autoimmuner hämolytischer Anämie und Thyreoiditis.

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