Megaloblastenanämie bei Kindern

Einführung in die pädiatrische Megaloblastenanämie Die Megaloblastenanämie (Megaloblasticanaemia), auch als großzellige Anämie bezeichnet, wird hauptsächlich durch einen direkten oder indirekten Mangel an Folsäure und / oder Vitamin B12 verursacht, der hauptsächlich auf eine unzureichende Zufuhr zurückzuführen ist. Die Morphologie der Blutkörperchen ist durch ein großes Volumen roter Blutkörperchen, übermäßige neutrophile Kernlappen und eine Riesen-Erythrozyten-Proliferation im Knochenmark gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0035% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gelbsucht, Purpura, Nasenbluten

Ursachen der Megaloblastenanämie bei Kindern

Unsachgemäße Fütterung (25%):

Folsäure kommt hauptsächlich in grünem Blattgemüse vor, andere wie Hefe, Leber, Nieren und andere Lebensmittel, während Vitamin Bl2 hauptsächlich in tierischer Leber, Muskeln und Nieren vorkommt.Wenn Muttermilch allein gefüttert wird, werden Vitamin B12 und Folsäure nicht rechtzeitig zugesetzt. Da die in der Ziegenmilch enthaltene Folsäure sehr gering ist, ist allein die Fütterung von Schafmilch anfällig für Folsäuremangel.

Krankheitsursache (20%):

Die Hauptabsorptionsstelle von Folsäure ist der obere Teil des Dünndarms, und die Hauptabsorptionsstelle von Vitamin B12 befindet sich am Ende des Ileums. Daher kann jede Ursache von Dünndarmläsionen zu einer Malabsorption von Folsäure und Vitamin B12 führen, was zu einem Mangel an beidem wie chronischem Durchfall führt. Schwerwiegende Beeinträchtigung der Folsäure- und Vitamin B12-Resorption Durch die chirurgische Entfernung des Jejunums kann ein Folsäuremangel auftreten, während durch eine Resektion des Ileums ein Mangel an Vitamin B12 verursacht wird. Außerdem können Leberläsionen den normalen Stoffwechsel von Folsäure beeinträchtigen und die Biotransformation von Folsäure behindern. .

Angeborene Defekte (35%):

(1) Angeborene Folatabsorptionsstörungen im Dünndarm: Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die zu einer Malabsorption von Folsäure führen kann.

(2) Juveniler Typ der perniziösen Anämie: Die Krankheit ist selten und gehört zur autosomal rezessiven Vererbung. Die Krankheit wird durch die Absorption von Vitamin B12 durch die Zellen in der Magenwand verursacht, die keine inneren Faktoren ausscheiden können (IF).

(3) Angeborener Transcobalamin-Mangel: Transcobalamin-Protein II (TCII) ist der Haupttransporter von Vitamin B12, und angeborener Transcobalamin-Mangel kann zu einer Störung des Vitamin B12-Transports führen, was zu einem indirekten Defekt von Vitamin B12 führt Die Krankheit gehört zur autosomal rezessiven Vererbung.

(zwei) Pathogenese

1. Folsäure und Stoffwechsel von Vitamin B12

(1) Stoffwechsel und Verwertung von Folsäure: Nach der Aufnahme von Folsäure (Decanoylglutaminsäure) in die Nahrung wird sie von Folatbindungsprotein absorbiert, das sich auf Epithelzellen der Dünndarmschleimhaut befindet, und Decanoylmonoglutamat ist mehr als Decanoyl Glutamat wird leicht absorbiert, während die am Bürstenrand befindliche Phthaloylglutamathydroxylase die Umwandlung von Decanoylpolyglutaminsäure in Decanoylglutamat fördert, was für die Absorption von Folsäure von Vorteil ist. Der größte Teil der Folsäure bindet an Serumalbumin. Folsäure selbst hat keine biologische Aktivität. Sie muss durch die Wirkung von Dihydrofolatreduktase zu Tetrahydrofolat reduziert und dann in Gewebezellen transportiert werden. Der Folatbedarf normaler Erwachsener beträgt 100g pro Tag kann die Mutter der Schwangerschaft auf 350g pro Tag erhöht werden, ausgedrückt als Kilogramm Körpergewicht, Säuglinge und Kleinkinder benötigen mehr Folsäure als Erwachsene.

(2) Metabolismus und Verwendung von Vitamin Bl2: Vitamin Bl2 wird aus Cobalamin in tierischen Nahrungsmitteln gewonnen.Menschen können kein Vitamin B12 synthetisieren, aber Darmbakterien können synthetisiert und von Menschen verwendet werden.Cobalamin in Nahrungsmitteln. Das Hormon wird unter Einwirkung von Magensäure freigesetzt und gelangt nach Bindung an das R-Protein und den internen Faktor sofort durch den Zwölffingerdarm, wobei das R-Protein von der Pankreas-Protease hydrolysiert und vom speziellen Rezeptor des restlichen Vitamin-B122-inneren Faktor-Komplexes absorbiert wird. Wenn eine große Dosis Vitamin B12 verabreicht wird, kann es auch durch einen Gradientendiffusionsmechanismus in die Mund- und Darmschleimhaut aufgenommen werden.Vitamin B12 im Plasma wird mit Transcobalamin (TC) I, II, III kombiniert, wovon TCII besonders ist Wichtig ist, dass TCII-Cobalamin über eine spezifische Rezeptor-vermittelte Endozytose in die Zelle gelangt und dann zu Methylcobalamin und Adenosylcobalamin umgewandelt wird, wobei die beiden letztgenannten aktiven Formen am Transfer beteiligt sind Methylwirkung und synthetische DNA.

2. Pathogenese

Folsäure und Vitamin B2 stellen wichtige Coenzyme bei der DNA-Synthese dar. Sie werden hauptsächlich zur Transmethylierung verwendet. In Abwesenheit von Uridin-Desoxynukleotiden kann die Methylierung nicht methyliert werden, wodurch die Desoxygenierung von Thymidin, einem wichtigen Rohstoff für synthetische DNA, behindert wird. Die Synthese von Kern- und Glycosidsäuren, die sich wiederum auf die DNA-Synthese auswirkt Unter normalen Umständen erfolgt die Zellteilung, wenn die intrazelluläre DNA um den Faktor 2 (4n) erhöht wird. Wenn Folsäure und Vitamin B12 fehlen, wird die DNA-Synthese beeinträchtigt und junge rote Blutkörperchen teilen sich. Verzögert, während das Hämoglobin noch weiter synthetisiert, so dass die Synthese von Hämoglobin in jungen roten Blutkörperchen zunimmt und das Volumen immer größer wird, während der DNA-Gehalt die für die Zellteilung erforderlichen Anforderungen nicht erfüllen konnte und die jungen roten Blutkörperchen gewaltige Veränderungen erfahren.

Diese megaloblastischen roten Blutkörperchen werden im Knochenmark leicht zerstört und verursachen eine ineffektive Hämatopoese, die eine megaloblastische Anämie verursacht.Die Auswirkungen von Folsäure- und Vitamin B1-Mangel auf die Zellteilung sind nicht nur in der Erythroid-Linie, sondern auch in den Granulozyten- und Megakaryozyten-Zelllinien zu finden. Körnchen und stäbchenförmige kernhaltige Zellen haben ein großes Volumen, sind im Kern angeschwollen, haben eine lockere Struktur und sind im Kernlappen bis zu mehr als 5 Blättern übermäßig groß. Aufgrund der kurzen Überlebenszeit der Granulozyten geht diese Änderung dem Erythroidsystem voraus und kann als Folsäure oder Vitamine verwendet werden. Bl2 fehlt die Basis für eine frühzeitige Diagnose, das Volumen der Megakaryozyten ist ebenfalls erhöht, die Anzahl der Kernlappen ist zu hoch, die Blutplättchenproduktion ist gestört und riesige Blutplättchen sind sichtbar.Wenn Vitamin B12 fehlt, kann zusätzlich zu den Veränderungen im Blutsystem das mentale Nervensystem beeinträchtigt werden. Es ist auf den Mangel an Vitamin Schwefel zurückzuführen, der eine Störung des Lipidstoffwechsels der Hüllnervenfasern im Nervensystem hervorrufen kann. Die Hülle der Hüllnervenfasern ist reich an Sphingomyelin. Der intermediäre Metabolit im Lipidstoffwechsel ist Methylmalonsäure. Unter Beteiligung von Vitamin B12 wird es in Bernsteinsäure umgewandelt und gelangt in den Tricarbonsäurekreislauf.Wenn Vitamin B12 mangelhaft ist, kann Methylmalonsäure nicht in Bernsteinsäure umgewandelt werden. Methylmalonsäure reichert sich in der Nervenscheide an, zerstört die Bildung der Nervenscheide und verursacht neuropsychiatrische Symptome.

Prävention von Megaloblastenanämie bei Kindern

Schwangere sollten mehr frisches Gemüse und tierisches Eiweiß zu sich nehmen Folsäure sollte während der Schwangerschaft zugesetzt werden, um die schlechten Essgewohnheiten und die falschen Kochmethoden der Kinder zu korrigieren Bei chronischer hämolytischer Anämie oder langfristigen Antiepileptika sollte Folsäure prophylaktisch behandelt werden. Die Gastrektomie sollte einmal im Monat mit einer vorbeugenden intramuskulären Injektion von Vitamin B12 erfolgen.

Komplikationen bei pädiatrischer megaloblastischer Anämie Komplikationen, Gelbsucht, Purpura, Nasenbluten

Kann durch Gelbsucht, Purpura, Nasenbluten, Herzvergrößerung, Herzinsuffizienz, Malabsorption, sublinguale Geschwüre, Symmetrie-Taubheit der Hände und Füße, sensorische Störungen, geistige Behinderung, Entwicklungsrückständigkeit oder geistige Rückbildung, Krämpfe usw. kompliziert sein.

Symptome der megaloblastischen Anämie bei Kindern Häufige Symptome Appetit ist schlecht, müde Lippen, blasses Haar, dünngelb, spärlich, Reizbarkeit, unruhige Splenomegalie, Anorexie, weiße Blutkörperchen, verminderte Heiserkeit

Der Ausbruch der Krankheit wird von den Eltern häufig nicht bemerkt. Die Schwere der systemischen Symptome und der Grad der Anämie sind nicht unbedingt proportional. Die Hautfarbe kann blass sein, die Lippen, die Bindehaut, das Nagelbett sind blass, das Haar ist gelb, fein, trocken, spärlich, ödematisch, oft mit der Zunge. Geschmeidig, Anorexie, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, gelegentliche Schluckbeschwerden, Heiserkeit, Reizbarkeit, Müdigkeit, Schwäche, Ausdruckslosigkeit, Reaktionslosigkeit, direktes Sehen, Appetitlosigkeit, Lethargie, präkardialer Bereich Es kann sich um ein hörbares und systolisches Geräusch handeln. Aufgrund des Zusammenhangs zwischen extramedullärer Hämatopoese können Leber und Milz je nach Erkrankungsalter unterschiedlich stark vergrößert werden. Je jünger das Alter, desto offensichtlicher sind Leber und Splenomegalie. Haut kann wie Auswurf, Ekchymose, Leukopenie, anfällig für bakterielle Infektionen, Vitamin Bl2-Mangel aussehen. Zusätzlich zu den oben genannten Leistungsmerkmalen können offensichtliche neurologische Symptome, langsame Bewegungen, unbewusste Bewegungen der Hände und Füße, des Kopfes und des Körpers auftreten Extremitätenzittern, Zittern, das aufgrund wiederholter Zittern und Zungenbänder zuerst in Händen, Lippen und Zunge zu sehen ist, kann zu Geschwüren führen, und dann können die oberen Extremitäten, der Kopf und sogar der gesamte Körper nach der Stimulation das Plus an Zittern verursachen Drama, schwere Fälle können in den Gliedmaßen Flexion gesehen werden, Krämpfe, langfristige Mangel an unreplenished, können geistige Behinderung auftreten.

Untersuchung der Megaloblastenanämie bei Kindern

1. Peripheres Blut: Die Anzahl der roten Blutkörperchen ist offensichtlicher als die des Hämoglobins: Wenn sich das frühe Hämoglobin noch im Normbereich befindet, hat sich die Anzahl der roten Blutkörperchen verringert, das Volumen der roten Blutkörperchen hat zugenommen, und die Größe der roten Blutkörperchen kann von klein bis groß variieren, hauptsächlich bei großen Blutkörperchen. Der Hämoglobinfüllungsgrad ist gut, der zentrale lichtgefärbte Bereich ist reduziert, das durchschnittliche Volumen der roten Blutkörperchen (MCV) und der durchschnittliche Gehalt an roten Blutkörperchen (MCH) sind höher als normal, MCV> 100 fl, aber die durchschnittliche Konzentration an Hämoglobin der roten Blutkörperchen (MCHC) liegt im normalen Bereich, was auf eine Anämie hinweist. Bei einer einfachen großzelligen Anämie nimmt das Granulozytenvolumen zu, die Anzahl nimmt ab, das Kernchromatin ist locker und die Kernlappen sind mehr, mehr als 5 Blätter, mehr als 5% der Zellen über dem 5. Blatt des Kernlappens oder 6 Das Blatt hat einen diagnostischen Wert, die Anzahl der Blutplättchen kann verringert werden, das Volumen wird erhöht und die Blutungszeit wird verlängert.

2. Knochenmark: Die meisten Knochenmarkzellen sind kompensatorische Hyperplasien, haben aber auch normale Hyperplasien oder Hyperplasien, aber alle haben rote Blutkörperchen, große Zellkörper, großes Kernchromatin, starke zytoplasmatische Eosinophilie, Ungleichgewicht in der Kern- und Plasmaentwicklung. Die Entwicklung des Kerns bleibt hinter dem Zytoplasma zurück, die Granulozyten sind groß, die Kernlappen sind zahlreich, der Kern ist nach rechts verschoben, der Megakaryozytenkern ist übermäßig gelappt, das Granulat ist reduziert und die Blutplättchen im Knochenmark sind ebenfalls größer.

3. Bestimmung von Plasma-Folsäure und Vitamin Bl2: Folat oder Vitamin Bl2 nahmen ab oder beide nahmen ab, wenn der Plasma-Folsäuregehalt <3 g / l (6,7 nmol / l), Folsäure von roten Blutkörperchen <227 nmol / l (100 ng / ml) Folsäure bestimmen können Ein Mangel an Vitamin B12 im Plasma <100 ~ 140 ng / l kann zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

4. Bestimmung der Magensäure: Die Magensäure von Kindern ist häufig reduziert und kann nach der Behandlung wiederhergestellt werden.

5. B-Ultraschall: sichtbare Hepatosplenomegalie.

6. Röntgenuntersuchung: Röntgenuntersuchung der Brust der Lunge entzündeten Schatten.

7. EEG-Untersuchung: Es liegt eine abnormale Wellenform vor.

Diagnose und Diagnose von Megaloblastenanämie bei Kindern

Diagnose

Die Diagnose sollte sich auf klinische Manifestationen, Fütterungsanamnese und Labortests stützen, und die Laborergebnisse stellen die Hauptgrundlage für die Diagnose der Krankheit dar. Je nach Anamnese und klinischen Manifestationen gibt es typische hämatologische Veränderungen:

Blutbild

Großzellanämie (MCV> 100 fl), übermäßige Lobulation von Neutrophilen (5 Blätter machten mehr als 5% oder 6 Blätter aus).

2. Knochenmark

Eine proliferative Anämie und eine typische megaloblastische Veränderung der Erythroidlinie können als megaloblastische Anämie diagnostiziert werden.

3. Mangel an Folsäure und / oder Vitamin B12

Um den Mangel an Folsäure oder Vitamin B12 weiter zu klären, können folgende Tests durchgeführt werden:

(1) Folsäure- und Vitamin B12-Spiegel: Serumfolsäure <6,81 nmol / l (3 ng / l), Erythrozytenfolsäure <227 nmol / l (100 ng / ml) können Folsäuremangel bestimmen, Serumvitamin B12 <75 pmol / l (100 pg / l) Hinweis auf das Fehlen einer weiteren Bestimmung der Diagnose von Serumhomocystein oder Methylmalonsäure, um die Ursache des Vitamin B12-Mangels zu bestimmen, wenn der Zustand im internen Antikörper- und Vitamin B12-Absorptionstest gemessen werden kann.

(2) Versuchsbehandlung: Bei dem bedingungslosen Test kann die Versuchsbehandlung zu Diagnosezwecken verwendet werden.Die physiologische Dosis von Folsäure (oder Vitamin B12) ist nur bei Patienten mit Folsäuremangel (oder Vitamin B12) wirksam. Ein Mangel an B12 (oder Folsäure) ist unwirksam. Wenn die klinischen Symptome des Patienten, Blut und Knochenmark nach der Behandlung verbessert und wiederhergestellt werden, können sie identifiziert werden. Folsäure und Vitamin B12 sind ebenfalls häufig und die Ernährungsqualität ist schlecht. Gleichzeitig sollten Vegetarier, partielle Sonnenfinsternisse und einige Patienten mit Erkrankungen des Verdauungstrakts auch auf ernährungsbedingte megaloblastische Anämie, Eisenfärbung, Serumeisen- und Transferrinsättigung achten, andernfalls sollte überlegt werden, ob Eisen vorhanden ist .

Differentialdiagnose

Um den Mangel an Vitamin Bl2 oder das Fehlen innerer Faktoren festzustellen, kann für den Schilling-Test 57Co-markiertes Vitamin B 12 verwendet werden. Die megaloblastische Anämie sollte von Erythroleukämie, angeborener Gehirnhypoplasie und megaloblastischen roten Blutkörperchen bei Erythroleukämie unterschieden werden. Die primäre Färbung (PAS) zeigte große PAS-positive Granula, die megaloblastische Anämie zeigte dies jedoch nicht, und die geistige Behinderung der angeborenen Gehirnhypoplasie trat bei der Geburt auf, und die geistige Abnahme der megaloblastischen Anämie war sekundär. Die Intelligenz bei der Geburt ist normal und nicht schwer zu identifizieren.

Differentialdiagnose

(1) Reduktion von Vollblutkörperchen: Megaloblastenanämie kann Vollblutkörperchen reduzieren und unterscheidet sich klinisch von anderen Krankheiten mit reduzierten Vollblutkörperchen wie aplastischer Anämie, myelodysplastischem Syndrom (MDS) und paroxysmaler Hämoglobinurie ( PNH), Hypersplenismus usw. aufgrund von klinischen Manifestationen, Blutmerkmalen, Knochenmarkmorphologie und der erforderlichen körperlichen Untersuchung und Identifizierung ist nicht schwierig.

(2) Pathologische Hämatopoese: Die durch Folsäure- und / oder Vitamin B12-Mangel verursachte megaloblastische Anämie weist offensichtliche Anomalien in der Blutzellmorphologie auf, wie einen erhöhten Anteil an Erythroid und mehrstufige Veränderungen im megaloblastischen Kern Überblättrige, meganukleare, mehrblättrige und große Blutplättchen, MDS, Erythroleukämie (M6) usw. können ebenfalls mit Erythroid-Riesenveränderungen und anderer pathologischer Hämatopoese einhergehen, aber es können Blut und Knochenmark, klinische Ergebnisse und andere Merkmale identifiziert werden.

(3) Hämolytische Anämie: Die megaloblastische Anämie mit proliferativer Anämie mit leichtem Ikterus sollte von der hämolytischen Anämie unterschieden werden.

(4) Nervensystem: Die Krankheit ist neurologisch involviert und muss von Erkrankungen des Nervensystems unterschieden werden. Säuglingspatienten sollten von Gehirnhypoplasie und anderen genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen mit neurologischen Manifestationen unterschieden werden. Größere Kinder sollten mit Nerven demyelinisiert werden. Identifizierung von Krankheiten, Identifizierung der Ätiologie: Obwohl Nährstoffmangel an Folsäure, Vitamin B12 ist die häufigste Ursache für Kinder, sollte aber von Anämie durch andere Ursachen unterschieden werden, Vitamin B12-Resorptionstest kann durchgeführt werden, abnorm gegeben interne Faktoren nach Vitamin B12 Wenn die Resorption normal ist, kann dies als Mangel an internen Faktoren diagnostiziert werden.Wenn sie immer noch abnormal ist, können andere Ursachen wie Magen-, Darmläsionen oder chirurgische Eingriffe, Chemotherapeutika, Alkohol- oder Lebererkrankungen, die durch Stoffwechselstörungen verursacht werden, in Betracht gezogen werden.

2. Spezielle Arten von Megaloblastenanämie

(1) Glukose-Enteropathie und Zöliakie (nicht-tropische Stomatitis-Diarrhöe oder idiopathisches Fettleib): Die Glukose-Enteropathie wird bei Kindern Zöliakie genannt, üblicherweise in gemäßigten Regionen, gekennzeichnet durch Zotten der Dünndarmschleimhaut Atrophie, Epithelzellen wandeln sich von einer säulenartigen zu einer skorpionartigen lymphatischen Infiltration in der Schleimhaut, und die Krankheit hängt mit dem Verzehr einiger Getreidearten wie Fett, Protein, Kohlenhydraten, Vitaminen und Mineralien zusammen. Es gibt Hindernisse bei der Absorption von Substanzen. Die klinischen Symptome sind Müdigkeit, intermittierender Durchfall, Gewichtsverlust, Verdauungsstörungen, Blähungen, Glossitis und Anämie. Der Stuhl ist wässrig oder matschig, mit einer großen Menge, viel Schaum, stinkend, viel Fett, Blut und Knochenmark ist eine typische megaloblastische Anämie, bei der der Serum- und Erythrozytenfolatspiegel verringert ist und die Behandlung mit Folsäure für glutenhaltige Lebensmittel nicht wichtig ist.

(2) tropische entzündliche Diarrhöe (tropische vegetative megaloblastische Anämie): Die Ursache dieser Krankheit ist unklar, häufiger in Indien, Südostasien, Mittelamerika und dem Nahen Osten und anderen tropischen Gebieten von Anwohnern und Touristen, klinische Symptome und Gluten-Wurst-Krankheit Ebenso werden die Folat- und Erythrozyten-Folatspiegel im Serum gesenkt: Die Behandlung mit Breitspektrum-Antibiotika mit Folsäure kann symptomatische Linderung und Anämie lindern.

(3) Hereditäre Molke-Azidurie: eine Krankheit, die durch einen abnormalen Metabolismus von autosomal rezessivem hereditärem Pyrimidin gekennzeichnet ist, meist im Säuglingsalter, zusätzlich zu megaloblastischer Anämie, häufig stagnierendem Wachstum, geistiger Behinderung, aber auch Es gibt angeborene Missbildungen und Immundefekte, eine große Menge an Orotonsäurekristallen im Urin, die Serumfolsäure- oder Vitamin B12-Konzentration des Patienten ist nicht niedrig, die Behandlung mit Folsäure oder Vitamin B12 ist unwirksam, die Behandlung mit Uridin oder Hefe kann Anämie korrigieren.

(4) Juvenile perniziöse Anämie: Die juvenile perniziöse Anämie bezeichnet den angeborenen Mangel an intrinsischem Faktor des Säuglingsalters, die Unfähigkeit, Vitamin B12 aufzunehmen, und das Auftreten einer perniziösen Anämie Es gibt keine Antikörper gegen Belegzellen und anti-innere Faktoren. Die Krankheit muss von perniziöser Anämie im Kindesalter unterschieden werden. Letztere ist über 10 Jahre alt, hat eine Atrophie der Magenschleimhaut, einen Magensäuremangel und Antikörper im Serum.

(5) Perniziöse Anämie: Die meisten Ursachen sind auf eine durch Lymphozyten vermittelte Immunantwort zurückzuführen, die auf die Zerstörung von Magenparietalzellen zurückzuführen ist. Das Fehlen innerer Faktoren, die durch die chirurgische Entfernung von Magengewebe verursacht werden, stellt keine perniziöse Anämie dar. Die meisten Patienten sind zwischen 50 und 70 Jahre alt. Die Inzidenzrate ist hoch, bei Asiaten jedoch selten: Klinische Manifestationen sind Anämie, gastrointestinale Symptome, Symptome und Anzeichen des Nervensystems wie Müdigkeit, Atemnot, schwere Herzinsuffizienz, Appetitlosigkeit, Glossitis usw. bei Kindern und Säuglingen. Es ist nicht offensichtlich, dass Kleinkinder ein langsames Wachstum und eine geistige Behinderung aufweisen. Bei ihnen wird eine megaloblastische Anämie mit Vitamin B12-Mangel diagnostiziert. Gleichzeitig können eine Atrophie der Magenschleimhaut, eine Verringerung der Magensäure, Blut- und Magenwandzellantikörper und ein interner Faktorantikörper positiv sein Es gibt Vitamin B12-Malabsorption, kann nach der Gabe von internen Faktoren korrigiert werden, dieser Test kann das Fehlen von internen Faktoren feststellen, Behandlung Patienten lebenslange Vitamin B12-Ergänzungstherapie benötigen, sollte nicht oral verabreicht werden, monatliche intramuskuläre Injektion von Vitamin B12 100g, neurologische Symptome sind offensichtliche Medikamente Die Menge sollte auf 1 mg erhöht werden.

(6) Gendefekte:

1 Familiär selektive Vitamin-B12-Malabsorption: Bei autosomal rezessiven Zellen der Schleimhaut des Ileums fehlt der Rezeptor des internen Faktor-B12-Komplexes, oder der Rezeptor ist normal, die Funktion ist jedoch ab dem Alter von 1 bis 15 Jahren abnormal. Die meisten von ihnen beginnen im Säuglingsalter und zeigen einen Vitamin B12-Mangel, eine megaloblastische Anämie, eine anhaltende Proteinurie, eine normale Magen- und Darmschleimhaut, eine normale Sekretion von Magensäure und inneren Faktoren, keine endogenen Faktor-Antikörper und einen Schilling-Test auf Vitamin B12-Malabsorption. Und kann nicht durch interne Faktoren korrigiert werden, müssen Patienten mit Vitamin B12 für das Leben behandelt werden.

2 erblicher Transcobalamin-II-Mangel: autosomal rezessive Vererbung, 3 bis 4 Wochen nach der Geburt, Erbrechen, Durchfall, langsames Wachstum, Schwäche und Blässe, schwere, typische megaloblastische Anämie, Nerven Innerhalb weniger Monate traten systemische Symptome auf, die Serumvitamin-B12- und Magensäuresekretion war normal und es gab keine Hinweise auf endogene Faktoren und Parietalzellen-Antikörper.Das Auftreten dieser Krankheit hängt mit der Malabsorption und der Verwendung von Vitamin B12 zusammen.Wöchentliche Injektion von 2000 g Vitamin B12 Hämatologische Veränderungen können gelindert werden.

3 Methylmalonazidurie: autosomal rezessive Vererbung, das Kind ist bei der Geburt normal, aber mit der Proteinaufnahme, Schläfrigkeit, langsamem Wachstum, niedrigem Muskeltonus, Atemnot, wiederholtem Erbrechen und Dehydration hat der Patient Blut , ein signifikanter Anstieg der Methylmalonsäure im Urin, zusätzlich zu Blut-, Harn-Keton-Körper- und Glycin-Anstieg, erhöhter Ammoniakspiegel im Blut, metabolische Azidose, die Pathogenese beruht auf dem Enzymprotein Methylmalonyl-CoA-Transposase Veränderungen in der Struktur, verminderte Affinität zu Vitamin B12, Vitamin B12 hat eine kurzfristige Wirkung, Patienten mit vollständig leeren Enzymen sprechen nicht auf die Behandlung mit Vitamin B12 an und müssen daher die Aufnahme von Aminosäuren, die über den Propionsäureweg metabolisiert werden, wie Ammoniak, begrenzen Säure, Isoleucin, Methionin und Threonin usw., die Krankheit hat eine schlechte Prognose.

4 Adenosin-Cobalamin-Mangel (cblA-Krankheit und cblB-Krankheit): autosomal-rezessive Vererbung, Zellmitochondrien können nicht Adenosin-Cobalamin synthetisieren, so dass Methylmalonyl-CoA-Mutase keine normale Funktion haben kann, Beginn im Kindesalter Die klinischen Manifestationen sind dieselben wie bei Mutase, der Zustand ist jedoch mild und die Schwere der Erkrankung hängt mit dem Ansprechen auf die Behandlung mit Vitamin B12 zusammen und kann mit Cyanocobalam und Hydroxocobalamin behandelt werden.

5 Adenosin-Cobalamin-Methylcobalamin-Kombinationsdefekt (cblC-Krankheit, cblD-Krankheit und cblF-Krankheit): Vor der Synthesestufe von Methylcobalamin und Adenosin-Cobalamin können Defekte im Enzym auftreten, sodass die beiden Zelltypen nicht synthetisiert werden können. Cobalamin, frühkindliche Erkrankung, etwas später einsetzende cdlD, zusätzlich zu den Merkmalen eines Adenosin-Cobalamin-Mangels, Patienten mit Homocysteinblut (Urin) und Hypomethionämie, Serum B12 Die Folsäure nahm nicht ab, und die Behandlung mit Hydroxycobalamin nahm zu.

6 Methylcobalamin-Mangel (cblE-Krankheit und cblG-Krankheit): autosomal-rezessive Vererbung, intrazellulär kann Methylcobalamin nicht synthetisieren, so dass Methioninsynthetase ihre Funktion verliert, Beginn innerhalb von 2 Jahren, manifestiert sich ebenfalls hauptsächlich Junge Zellanämie und neurologische Symptome, Homocysteinblut (Urin) und Hypomethioninämie, kein Blut, erhöhte Methylmalonsäure im Urin, Cobalamin-Behandlung können hämatologische Anomalien verbessern, aber nicht Ändern Sie die Symptome des Nervensystems, die bereits aufgetreten sind.

7 Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel: Säuglinge sind unterentwickelt mit neurologischen Symptomen wie Krämpfen, Mikrozephalie, psychischen Störungen usw., Serum- und Erythrozytenfolatspiegel sind abnormal erhöht, riesige rote Blutkörperchen sind im Knochenmark zu sehen und die Leber befindet sich in der Leber. Die Aktivität der N5-Methyltetrahydrofolat-Transferase ist niedriger als normal, was dazu führt, dass sich N5-Methyltetrahydrofolat im Körper ansammelt, während andere aktive Folsäure-Moleküle einen Mangel aufweisen, was zur Proliferation riesiger roter Blutkörperchen im Knochenmark führt, was schwierig zu behandeln ist.

8 Glutamat-Imidomethyltransferase-Mangel: Die geistige und körperliche Insuffizienz des Patienten, begleitet von Anämie, Knochenmarkszellen etwas riesig jung, obwohl die Serumfolsäurekonzentration erhöht, aber die Ausscheidung des Imins im Urin Die Acylglutaminsäure ist abnormal groß, was durch eine Abnahme der Aktivität der Iminmethyltransferase verursacht wird, die ein Ungleichgewicht im Metabolismus von Histidin verursacht, was zu einer Erhöhung der Ausscheidung des Zwischenmetaboliten Imidoformylglutaminsäure führt.

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