Pädiatrisches zervikales Fusionssyndrom

Einführung in das Cervical Fusion Syndrom bei Kindern Das Cervical Fusion Syndrom (Klilapel-Feilsyndrom) ist eine kongenitale Fusion von mehr als zwei Halswirbeln, auch bekannt als Klippel-Feil-Syndrom, Kurzhals-Syndrom, Cervical- und Thorax-Vertebral-Congenital-Osseointegrations-Syndrom, knochenartiges Torticollis-Syndrom. Angeborenes Halssyndrom. Die klinischen Merkmale sind durch einen kurzen Hals, einen hinteren Haaransatz und eine eingeschränkte Nackenaktivität gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Urämie

Ursachen des Zervixfusionssyndroms bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Die Fehlbildung beträgt 3 bis 8 Wochen nach Segmentierung der embryonalen Wirbelsäule. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass eine Zervixdeformität häufig mit Abnormalitäten des Homeobox-Gens einhergeht. Manchmal treten mehrere Fälle in derselben Familie auf, und Frauen sind etwas häufiger.

Pathogenese:

Die Symptome sind autosomal-dominante Vererbung, niedrige Penetranz und verschiedene Manifestationen.Einige Typen sind autosomal-rezessive Vererbung.Einige Leute glauben, dass dieses Symptom durch Störung und Hemmung der Keimschichtdifferenzierung 3 bis 8 Wochen nach der Embryogenese verursacht wird.

Prävention des pädiatrischen Zervixfusionssyndroms

Beziehen Sie sich auf die Präventionsmethode für Erbkrankheiten.

1, um die Ehe von nahen Verwandten zu vermeiden: China war seit der Antike pro-intim, aber dies wird nur die Inzidenz von Krankheiten erhöhen. Kinder, die zu nahen Verwandten geboren wurden, sind viel weniger intelligent als nichtnahe Verwandte, und die Inzidenz ist hoch.

2, um eine fortgeschrittene Entbindung zu vermeiden: Das reproduktive Alter sollte 35 Jahre nicht überschreiten, da die Alterung der mütterlichen Zellen, anfällig für externe Virusinfektionen, Personen, die nach der Befruchtung gebildet werden, anfällig für Chromosomenerkrankungen sind.

3, genetische Beratung: ältere Frauen, Familienanamnese genetisch bedingter Krankheiten, Ehemann und Ehefrau sind Träger von Chromosomenaberrationen, Geburtsfehler in der Anamnese, Anamnese mehrfacher Fehlgeburten, Paare mit Exposition gegenüber radioaktiven Elementen in der Anamnese sollten einen Arzt aufsuchen, bevor sie sich für eine Schwangerschaft entscheiden Rücksprache.

4. Beenden Sie die Schwangerschaft: Wenn Sie schwanger sind und nach der Untersuchung an einer schweren Krankheit leiden, brechen Sie die Schwangerschaft so bald wie möglich ab.

Komplikationen des Zervixfusionssyndroms bei Kindern Komplikationen Urämie

1. Lungenfunktionsstörung: Aufgrund von Wirbelsäulenanomalien, die häufig mit Thoraxanomalien einhergehen, sanken die Lungenkapazität und die maximale Beatmung nach langer Zeit, was zu gemischten Atemstörungen und einer Beeinträchtigung der Lungenfunktion führte.

2. Komplikationen des Nervensystems: Neurologische Symptome werden durch Kompression des Rückenmarks oder der Nervenwurzeln verursacht, die durch Gesichtsnervenlähmung, Rectus abdominis-Lähmung und herabhängende Augenlider kompliziert werden können.

3. Herz-Kreislauf-Schäden: Die Penetranzrate angeborener Herzkrankheiten liegt bei etwa 25%, und ventrikulärer Septumdefekt ist häufig. Außerdem können Ductus arteriosus, Fallot-Tetralogie, Transposition großer Arterien, Drainage von Lungenvenen usw. auftreten. Kann Sprach- und Aussprachebarrieren haben.

4. Harnschädigung: Zu den häufigsten Harnfehlbildungen gehören Nierenhypoplasie, Hufeisenniere, Hydronephrose, Nierenektopie usw. Kinder können an Nierenerkrankungen und Urämie sterben.

Symptome des Zervixfusionssyndroms bei Kindern Häufige Symptome Kurzhals-Buckel-Hufeisen-Varus-Halswirbel wurden nachgewiesen ... Schwellung der Halsmuskulatur und Verhärtung der Halswirbelgelenksschmerzen Nach Skoliose, vaskulärer Fehlbildung, Einschränkung der Kopf- und Halsaktivität

Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist, dass das Kind nach der Geburt eine Schräglage der Halswirbel oder eine leichte Schräglage des Kopfes aufweist und das Säuglingsalter aufgrund der unauffälligen Leistung häufig ignoriert wird Mehrere Halswirbel verschmelzen zu einem großen Wirbel und zeigen einen kurzen Hals. Hals und Brust sind eng. Die Beugung und Streckung des Halses ist hauptsächlich die Bewegung zwischen Hinterhaupt und Atlas. Da die seitliche Bewegung begrenzt ist, können die Seiten des Halses sein Es gibt Hautsputum, vom Mastoid bis zum Acromion, das Hautsputum erweitert das Erscheinungsbild des Halses, das Hautsputum umfasst die Haut, das Unterhautgewebe und manchmal gibt es Muskeln.

Die Kopf- und Nackenaktivität ist offensichtlich begrenzt, der hintere Haaransatz ist niedrig, manchmal begleitet von einem abgeflachten Gehirn, einige kranke Kinder erscheinen als schmerzlose Torticollis, und einige können eine sternocleidomastoide Kontraktur aufweisen, und einige werden durch knöcherne Deformität, Torticollis, verursacht Es kommt nicht selten vor, dass das Gesicht asymmetrisch ist und ein angeborenes Schulterblatt vorliegt. Etwa 60% der Patienten mit Kurzhalsdeformität leiden an angeborener Skoliose, Buckel und mehr als die Hälfte der Patienten an Skoliose.

Darüber hinaus sind andere Fehlbildungen des Bewegungsapparates, wie zervikale Rippen, Rippenfusion, Rippengelenksanomalien und Finger-Dysplasie, Achselfinger, Gaumenspalten-Major-Dysplasie, Atrophie der oberen Extremitäten, Klumpenfuß und Gelenk Vertebrale Hypoplasie usw., 1/3 der Patienten haben Nierenanomalien wie einseitige Nierenhypoplasie, kann auch mit angeborener Herzkrankheit, Spina bifida, Schädeldeformation, Pterygopalatin-Deformität, Hörstörung, Esotropie, horizontalem Nystagmus, Nervensystem in Verbindung gebracht werden Krankheiten, etc., diese "versteckten" Abnormalitäten, die noch schlimmer sind als die Halsdeformität, entfielen auf kurzhalsige kardiovaskuläre Abnormalitäten etwa 4,2%, von denen der ventrikuläre Septumdefekt am häufigsten ist, und einige Kinder haben synergistische automatische Bewegung (Synkinesie) Hindernisse wie kranke Kinder können ihre Hände nicht selbständig bewegen.

Untersuchung des Zervixfusionssyndroms bei Kindern

Im Allgemeinen sind Blut-, Urin- und Routineuntersuchungen normal, und Kinder mit Nierenfunktionsstörungen können anormale Urintests haben.

1. Röntgenfilme des Kurzhalssyndroms: Röntgenfilme sind wichtig für die Diagnose der Erkrankung und für das Verständnis des Ausmaßes der Deformität. Da die Überlappung von Okzipital und Unterkiefer die Halswirbel unklar machen kann, müssen einige tomographisch untersucht werden. Bei der Laminar- oder CT-Untersuchung wird der Wirbelkörper flach und breit, die Bandscheibe verengt sich oder verschwindet sogar, und die Halswirbelsäule ist sehr häufig. Die seitliche Flexion und Extension des Halswirbels kann die Instabilität und Verschmelzung des Halswirbels zeigen. Geltungsbereich.

Hlingworth unterteilt das Syndrom in die folgenden drei Typen:

Typ I: Eine Vielzahl von Deformitäten, bei denen eine Reihe von Wirbelsäulen zu einem einzigen großen Block verschmelzen und hauptsächlich die Halswirbel und die oberen Brustwirbel befallen.

Typ II: fusioniert für 1 bis 2 zervikale Zwischenwirbelraumsegmente.

Typ III, Typ I oder Typ II mit einer unteren thorakolumbalen Fusion.

2. Echokardiographie: Es können kardiovaskuläre Fehlbildungen festgestellt werden.

3. Intravenöse Pyelographie: Falls erforderlich, ist eine intravenöse Pyelographie für Patienten mit Kurzhalsdeformität von großer Bedeutung.

Diagnose und Diagnose von Zervixfusionssyndrom bei Kindern

Diagnose

Dieses Symptom tritt häufiger bei Mädchen in Kombination mit dem klinischen "Triple-Syndrom" auf. Die Diagnose basiert auf einem Röntgenbild, das eine Zervixfusion und / oder eine Lumbalfusion der Brustwirbel zeigt.

Differentialdiagnose

Die Erkrankung muss vom Turner-Syndrom, Noonan-Syndrom, Morquio-Syndrom und Rippendysplasie unterschieden werden.

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