Pädiatrisches Riesenplättchensyndrom

Einführung in das Riesenplättchensyndrom bei Kindern Das Riesen-Thrombozyten-Syndrom, auch als Bernard-Soulier-Syndrom (Bernard-Souliersyndrom, BSS) bekannt, ist durch leichte bis mittelschwere Thrombozytopenie, erhöhtes Thrombozytenvolumen, verlängerte Blutungszeit und schlechten Prothrombinkonsum gekennzeichnet. Chromosomal rezessive Thrombozytenadhäsionsfunktion mangelnde Blutungserkrankung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% - 0,0025% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: intrakranielle Blutarmut

Die Ursache des Riesenplättchensyndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

BSS ist eine Chromosomenanomalie Erkrankungen, Platelet Glycoprotein GPIb / IX-Mangel, GPIb / IX-Komplex für die Plättchenadhäsion Substanz erforderlich ist, vWF GPIb Plättchenoberflächenrezeptor, den großen Plättchenadhäsion Rezeptoren, GPIb Blutplättchen durch Bindung an vWF Adhäsion an subkutanem Gewebe, aufgrund des Mangels an GPIb / IX bei dieser Krankheit, was zu einer abnormalen Blutplättchenadhäsion, begleitet von Thrombozytopenie, führte. Außerdem erhöhte sich das Blutplättchenvolumen des Patienten, Durchmesser> 4 & mgr; m, groß wie Lymphozyten. Das Blutplättchenmembransystem wurde unter einem Elektronenmikroskop gefunden Anomalien, intrazelluläre Vakuolen, Oberflächenanhaftungssysteme, dichte Röhrensysteme, Mikrotubulus-Systeme und Membrankomplexe nehmen zu, und auch große Thrombozytenproteine und dichte Partikel nehmen zu.

(zwei) Pathogenese

Das grundlegende Problem von BSS liegt in den Defekten des Thrombozytenmembranglykoproteins GPIb-IX und GPV. Die Polyacrylamid-Elektrophorese zeigt, dass dies tatsächlich ein Mangel ist. Bisher ist die Anzahl von GPIb-IX abnormal und dysfunktionell, und der erste Teil der Thrombozytenhämostase wird gefunden. Der Schritt besteht darin, an der beschädigten Gefäßwand zu haften GPIb-IX, das in Form eines Heterodimers auf der Blutplättchenmembran vorliegt, stellt den Hauptadhäsionsrezeptor von Blutplättchen dar. Weitere Untersuchungen haben ergeben, dass GPIb zwei Polypeptidketten von und aufweist; Die -Kette enthält einen spezifischen Rezeptor für den von-Willebrand-Faktor (vWF). Im Falle eines Blutflusses können GPIb-defiziente Blutplättchen nicht an vWF in der subendothelialen Matrix binden und daher kann ihre Adhäsionsfunktion nicht erreicht werden. Die Beziehung zwischen GPV und GPIb-IX ist unklar, kann mit der Stabilität der Membran zusammenhängen, und es ist auch ein Protein, das auf der Thrombozytenmembran gegenüber Prothrombin empfindlich ist, was die Ursache für einen schlechten Prothrombinkonsum sein kann, und das Volumen der Thrombozyten wird größer. Es wird spekuliert, dass aufgrund des Fehlens des GPIb-IX-Komplexes die Blutplättchenmembran im Kontakt mit dem Zytoskelett verloren geht und deformiert wird, so dass die Blutungsleistung von BSS auf den GPIb-IX-Komplex zurückzuführen ist. Mangel, Thrombozytenzahl, Thrombozytenerhöhung leicht transportiert Interaktion Ergebnis der beschädigten Gefäßwand verringern, wurde auch festgestellt, dass die genetische BSS durch GPIb und Punktmutationen verursacht GP.

Prävention des pädiatrischen Riesenplättchensyndroms

Das Riesen-Thrombozyten-Syndrom bei Kindern ist eine autosomal rezessive Blutungsstörung mit Adhäsionsmangel. Daher sind die durch Umweltverschmutzung verursachten Umweltverschmutzungsauswirkungen schwerwiegend und weitreichend. Machen Sie also eine gute Arbeit mit "drei Abfällen", vermeiden Sie eine Überdosierung von ionisierender Strahlung, Mutagenen und Teratogenen und fördern Sie die Raucherentwöhnung (bereits wenn Alkohol und Nikotin die Keimzellen schädigen) für eine Vielzahl neuer chemischer Produkte Vor Verlassen des Werks werden strenge Mutagenitätstests durchgeführt und die Verwendung unterliegt den erforderlichen Einschränkungen.Diese umfassende Umweltschutzmaßnahme ist sehr wichtig, um mögliche genetische Schäden zu verhindern.

Komplikationen beim pädiatrischen Riesenplättchensyndrom Komplikationen intrakranielle Blutarmut

Schwere Fälle können auch durch Hämaturie oder sogar intrakranielle Blutungen oder Anämie erschwert werden.

Hämaturie bezieht sich auf 3 rote Blutkörperchen pro starkem Gesichtsfeld im zentrifugierten Urin oder mehr als 100.000 rote Blutkörperchen im Urin für mehr als 1 oder 1 Stunde oder mehr als 500.000 Urinsedimente in 12 Stunden, die alle rote Blutkörperchen im Urin zeigen Eine abnormale Zunahme ist ein häufiges Symptom des Harnsystems.

Nach dem Auffinden von rotem Urin muss zunächst unterschieden werden, ob es sich um echte Hämaturie oder Pseudohämaturie handelt. Einige Medikamente können roten Urin verursachen, wie z. B. Aminopyrin, Phenytoin, Rifampicin, Phenolrot usw. und müssen von einer echten Hämaturie unterschieden werden. In den letzten Jahren gab es kein offensichtliches Begleitsymptom für eine Hämaturie, und die meisten von ihnen sind glomeruläre Hämaturien, die weithin betrachtet und untersucht wurden.

Symptome des Riesenplättchensyndroms bei Kindern Häufige Symptome Hautdefekte, Thrombozytopenie, Blutungen der Hautschleimhaut, Flecken, Nasenbluten, Magen-Darm-Blutungen, Zahnfleischbluten

Heterozygot kann biologische Anomalien aufweisen, wie z. B. ein erhöhtes Thrombozytenvolumen, jedoch keine hämorrhagischen Symptome. Homozygoten haben eine mäßige bis schwere Blutung, und es kommt zu einer spontanen Blutung der Hautschleimhaut, wie Sputum, Ekchymose, Epistaxis, Zahnfleischbluten. Magen-Darm-Blutungen, Menorrhagie und so weiter.

Untersuchung von Kindern mit Riesenplättchensyndrom

Eine verminderte Thrombozytenzahl mit großen Thrombozyten, eine verlängerte Blutungszeit, ein schlechter Prothrombinverbrauch, eine verminderte Thrombozytenadhäsion, Varstomycin und der vWF von Mensch oder Rind können keine Thrombozytenaggregation induzieren, eine niedrige Thrombozytenkonzentration führt zu einer verminderten Thrombozytenaggregation, wie z Die Bestimmung von Membranglykoproteinen ist in den Blutplättchenmembranen GPIb, IX und V je nach klinischem Bedarf mit routinemäßigem B-Ultraschall vermindert oder nicht möglich.

Diagnostische Identifizierung des Riesenplättchensyndroms bei Kindern

Diagnose

Die diagnostischen Kriterien für das 1981 in China verabschiedete und 1986 überarbeitete Riesenplättchensyndrom lauten wie folgt:

Klinische Manifestation

(1) Autosomal rezessive Vererbung, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein.

(2) leichte bis mittelschwere Haut, Schleimhautblutungen und Menorrhagie.

(3) Leber und Milz sind nicht geschwollen.

2. Laboruntersuchung

(1) Thrombozytopenie mit großen Blutplättchen.

(2) Die Blutungszeit ist verlängert.

(3) Thrombozytenaggregationstest plus Ristocetin, keine Aggregation plus andere Lockstoffe, die Aggregation ist grundsätzlich normal.

(4) Der Plättchenperlenretentionstest kann verringert werden.

(5) Das Blutgerinnsel schrumpft normal.

(6) vWF ist normal.

(7) Plättchenmembran fehlt Glykoprotein Ib (GpIb).

(8) Ausschluss der sekundären Riesenplättchenerkrankung.

Differentialdiagnose

1. Thrombozytenschwächesyndrom autosomal rezessive Erkrankung, Thrombozyten haben Funktionsstörungen, Thrombozytenzahl und -morphologie sind normal, Thrombozyten haben keine Aggregation von ADP, Thrombozytenadhäsionsfunktion ist normal, Thrombozyten GPIIb / IIIa fehlt,

2. Blutplättchenspeicherpool-Krankheit Blutplättchenzahl und -morphologie sind normal, während die Blutplättchendichte oder -morphologie verringert ist, die erste Phase des durch ADP verursachten Aggregationstests normal ist, die zweite Phase ein Mangel an Aggregation ist und die Krankheit noch mit anderen erblichen Blutplättchenfunktionen in Zusammenhang gebracht werden muss Identifizierung defekter Krankheiten und krankheitsarmer Blutplättchen-defekter Krankheiten.

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