Proximale renale tubuläre Azidose bei Kindern

Einführung der proximalen renalen tubulären Azidose bei Kindern Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist ein proximaler Tubulus, der aufgrund verschiedener sekundärer Faktoren (Arzneimittel, Schädigung durch Giftstoffe, Cystin-Speicherkrankheit, Morbus Wilson) und / oder angeborener Ursachen eine Karbonisierung des proximalen Tubulus verursacht. Anhydrogenase-Dysfunktion und H + -Ausscheidungsstörung, HCO3-reduzierte Absorption in den proximalen Tubuli sowie metabolische Azidose bei Hyperchlorämie und alkalischer Urin können ebenfalls Hypokaliämie verursachen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: metabolische Azidose Hypokaliämie

Ursachen der proximalen renalen tubulären Azidose bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

1. Primär: Die Ursache ist unbekannt und wird im Allgemeinen als vererbungsbedingt angesehen. Sie manifestiert sich nur als HCO3-Reabsorptionsstörung, ohne andere röhrenförmige und glomeruläre Nierenfunktionsstörungen.

(1) Sporadische Babys sind vorübergehend.

(2) Hereditär ist persistent und zeigt eine autosomal dominante oder autosomal rezessive Vererbung.

2. Sekundär: oft sekundär zu systemischen Erkrankungen, kann mit einer Vielzahl von Nierentubulus-Dysfunktion in Verbindung gebracht werden, Fanconi (Fanconi) -Syndrom ist das häufigste.

(1) mit anderen genetischen Krankheiten: Erbkrankheiten mit anderen proximalen tubulären Dysfunktionen: wie idiopathisches Fanconi-Syndrom, Cystin-Krankheit, Okular-Hirn-Nieren-Syndrom (Lowe-Syndrom), Hereditäre Fructoseintoleranz, Tyrosinämie, Galactosämie, Glykogenakkumulationskrankheit, mitochondriale Myopathie, metachromatische Leukodystrophie usw.

(2) Arzneimittel- und Toxinnierenschäden: wie Carboanhydrase-Hemmer, abgelaufenes Tetracyclin, Methyl-3-chromon, Maleinsäurevergiftung, Schwermetallvergiftung (Calcium, Blei, Kupfer, Quecksilber).

(3) Andere: wie subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (Leigh-Syndrom), Fallot-Tetralogie, Darmmalabsorption, Hyperparathyreoidismus, Nierenzystenerkrankung, hereditäre Nephritis, chronische Abstoßung der Nierentransplantation, multiple Sexuelles Myelom, Sjögren-Syndrom, Amyloidose, chronisch aktive Hepatitis, wiederkehrende Nierensteine, Zystische Nierenmarkerkrankung, Morbus Wilson usw.

(zwei) Pathogenese

Unter normalen Bedingungen wird die glomeruläre Filtration von HCO3-99% reabsorbiert, wobei die proximalen Tubuli zu 80% bis 90% reabsorbieren, die verbleibenden 2% im Markkamm und 8% in der Reabsorption der distalen Tubuli, während HCO3- Die Reabsorption hängt eng mit der Funktion der H + -Sekretion durch tubuläre Zellen zusammen: Im Röhrchen wird H + -Na + ausgetauscht, Na + wird in die Zelle resorbiert und mit HCO3- zu NaHCO3 kombiniert -ATPase, das proximale Tubulus resorbiert den größten Teil des Natriums im glomerulären Filtrat, Cl- und Wasser werden passiv mit Na + resorbiert, zusätzlich reabsorbiert das proximale Tubulus aktiv alles K +, 2/3 Calcium und einen Teil des Phosphats, pRTA Für die proximale renale tubuläre Reabsorption von HCO3-Mangel verringerte sich die HCO-Nierenschwelle, normaler Mensch 25 bis 26 mmol / l, Säuglinge 22 mmol / l und pRTA 18 bis 20 mmol / l, wenn die Plasma-HCO3-Konzentration des Patienten normal ist. Das heißt, mehr als 15% von HCO3- werden in den Urin abgegeben (nur 1% von normalen Menschen). Auch bei leichter Azidose wird HCO3- in den Urin abgegeben, wenn die Plasma-HCO3- Konzentration des Patienten immer noch über der Nierenschwelle liegt. Nur eine schwere Azidose kann dazu führen, dass der Patient sauren Urin abgibt. Da die proximalen Nierentubuli die HCO3-Reabsorption verringern, wird der Na + -H + -Austausch verringert, Na + Ein Verlust des Urins, der zu wenig Natrium, Dehydratisierung und Verlust von Na + führt, führt zu einer erhöhten Aldosteron-, Na + - und Cl- -Retention sowie zu einem erhöhten Verlust von HCO3-, um das Anionengleichgewicht aufrechtzuerhalten, während C1-, Blut mit hohem Chloridgehalt erhalten bleibt Die Symptome können unter der Wirkung von Aldosteron, Na + -K + -Austausch und Na + -Retention eine Hypokaliämie verursachen. Eine langfristige metabolische Azidose kann zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen, indem sie die Sekretion oder Reaktion des Wachstumshormons blockieren und zu einer proximalen tubulären Reabsorption führen Die Ursache für HCO3-Störungen ist unklar, wahrscheinlich aufgrund der unreifen Entwicklung der Nierentubulusfunktion. Bei sekundären Ursachen werden die meisten von endogenen Metaboliten oder Fremdstoffen verursacht, die das proximale Tubulusepithel schädigen.

Prävention der proximalen renalen tubulären Azidose bei Kindern

Primäres pRTA ist nicht für seine Ätiologie bekannt, und es gibt keine zuverlässige Präventionsmethode: Die Prävention von pRTA infolge systemischer Erkrankungen ist hauptsächlich für die infolge von Arzneimittel- und Toxin-Nierenschäden und anderen Krankheiten, wie Darm-Malabsorption und Hyperthyreose, sekundär. Aktive Prävention und Kontrolle.

Komplikationen der proximalen renalen tubulären Azidose bei Kindern Komplikationen, metabolische Azidose, Hypokaliämie

Kann durch Ernährungsstörungen, metabolische Azidose, Hypokaliämie, Rachitis, Wachstumsverzögerung usw. erschwert werden.

Symptome der proximalen renalen tubulären Azidose bei Kindern Häufige Symptome Hypokaliämie Müdigkeit, Übelkeit, metabolische Azidose, Unfähigkeit, renale Glukosurie, Nierensteine, Hyponatriämie

1. Primäres pRTA: Wird hauptsächlich bei männlichen Säuglingen gefunden, bei denen andere proximale renale tubuläre Reabsorptionsdefekte wie Diabetes, Phosphor usw. im Alter von 1 bis 2 Jahren spontan verschwinden.

2. Metabolische Azidose und Natriummangel, Hypokaliämie: Kann aufgrund von HCO3 Wachstumsstörungen, Übelkeit, Erbrechen und andere saure Vergiftungen und Schwäche, Müdigkeit, Muskelschwäche, Verstopfung und andere Hyponatriämie und Hypokaliämie aufweisen - Die Nierenschwelle wird bei pRTA auf 15-18 mmol / l gesenkt, und saurer Urin (pH <5,5) kann unter 15 mmol / l abgegeben werden. Schwere Azidosen sind selten.

3. Sonstiges: Da keine schwere Azidose vorliegt, wie ohne die proximale Tubulus-Phosphor-Absorptionsstörung, keine Hyperphosphatämie, seltene metabolische Knochenerkrankung, Nierenverkalkung, Nierensteine.

4. Sekundäres pRTA: Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen gibt es primäre Symptome, die leicht durch die Symptome der Primärerkrankung abgedeckt werden können. Einige Patienten entlasten sich mit zunehmendem Alter und sollten auf sekundäres pRTA achten.

Untersuchung der proximalen renalen tubulären Azidose bei Kindern

Die blutbiochemische Untersuchung von pRTA hat Plasma-HCO3- und -PH-Senkung, Hyperchlorämie, Natrium- oder Kalium-Normal- oder -Reduktion. Der pH-Wert des Urins kann je nach HCO3-Spiegel des Blutes alkalisch oder sauer sein Kann erhöht oder normal sein, Routine-Bildgebungsstudien wie EKG und B-Ultraschall.

Diagnose und Diagnose der proximalen tubulären Azidose bei Kindern

Diagnose

Bei Patienten mit hoher Chloridazidose und normaler Anionenlücke, insbesondere bei Hypokaliämie, Nierenglukosurie, hoher Aminosäureurie, Hyperphosphatämie mit Hypophosphatämie und Hyperurikurie, Berücksichtigen Sie pRTA, wie z. B. schwere metabolische Azidose, Plasma-HCO3- <15 bis 18 mmol / l, Morgenurin-pH-Wert <5,5, NH + 4-Verdrängung> 40 mol / (min · 1,73 m2), und schließen Sie HCO3 vom Magen-Darm-Trakt-Verlust aus - Kann die Krankheit diagnostizieren, wenn es eine bestimmte Azidose gibt, aber der pH-Wert des Urins nicht niedrig ist. Sollte mit einem Ammoniumchlorid-Belastungstest durchgeführt werden, um dRTA auszuschließen. Natriumbicarbonat-Reabsorptionstest ist hilfreich, um die Diagnose zu bestätigen. Die Methoden sind:

1. Orale Methode: Orales Natriumbicarbonat 2 ~ 10 mmol / (kg · d), Dosis alle 3 Tage erhöhen, bis die Azidose korrigiert ist, Plasma- und Urin-HCO3- und Kreatiningehalt bestimmen, berechnet nach der folgenden Formel: Urin-HCO3- Ausscheidungsrate = (Urin-HCO3-x-Plasma-Kreatinin) / (Plasma-HCO3-x-Urin-Kreatinin) × 100% Normaler Mensch ist 0, wie> 15% können pRTA diagnostizieren; <5% sind dRTA; 5% bis 10% sind Typ-III-RTA Die HCO3-Nierenschwelle kann ebenfalls gemessen werden, und die HCO3-Nierenschwelle ist bei dieser Krankheit erniedrigt.

2. Intravenöse Methode: Intravenöse Infusion von 5% Natriumbicarbonat 2,5 ml / (kg · h), wenn das HCO3- -Niveau im Blut stabil ist, 1 Stunde pro Stunde und in der Mitte des Urins , überprüfen Sie HCO3- und Kreatinin, berechnen Sie die HC03-Ausscheidungsrate des Urins nach der obigen Formel.

Differentialdiagnose

Hyperchlorämie-induzierte metabolische Azidose stellt die wichtigste klinische Manifestation dieser Krankheit dar. Viele klinische Erkrankungen können Dehydration und Azidose verursachen, wie Durchfall, Ketoazidose usw. Wenn es schwierig ist, Dehydration und Azidose zu korrigieren, sollte dies der Fall sein Seien Sie vorsichtig bei dieser Krankheit, prüfen Sie dementsprechend, dass Wachstumsstörungen bei kleinen Kindern die wichtigste oder sogar die einzige Manifestation dieser Krankheit sein können. Kinder mit Entwicklungsverzögerung sollten daher besonders auf das Vorhandensein oder Fehlen von pRTA, die Anwendung von Bicarbonat oder Wismut achten. Die Menge an Säurepuffer muss 6 mmol / (kg · d) betragen, um die Plasma-CO2-Bindungskapazität von 22 mmol / l aufrechtzuerhalten, die von der distalen RTA unterschieden werden kann. Die Fehlfunktion der Urinkonzentration ist geringer als die der distalen RTA.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.