Pädiatrische progressive diaphysäre Dysplasie

Einführung in die progressive Knochendysplasie bei Kindern Die progressive diaphysäre Dysplasie wird auch als progressive diaphysäre Hyperostose bezeichnet, die auch als diaphysäre Sklerose oder Engelman-Krankheit bezeichnet wird. Die Krankheit ist durch die Symmetrie des langen röhrenförmigen Knochens, die Ausdehnung und Verhärtung der Spindelform gekennzeichnet, und der Schädel weist auch eine ähnliche Dichteänderung auf. Das Engelman-Syndrom (Comgelman) ist eine progressive Dysplasie, auch bekannt als Camurati-Engelmann-Syndrom, Säuglings-Typ-Multiple Sexuelle hypertrophe Knochenkrankheit usw. ist eine ungeklärte, seltene Knochen-proliferative Sklerose-Krankheit, die autosomal-dominante Erbkrankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie

Progressive Dysplasie-Ätiologie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache ist unbekannt und es liegt eine familiäre Morbidität vor, daher kann dies mit genetischen Faktoren zusammenhängen.

(zwei) Pathogenese

Singleton (1956) glaubt, dass eine Verdickung der Gefäßwand zu einer Verengung des Lumens, einer verminderten Durchblutung des Gewebes, einer unspezifischen kortikalen Verdickung des Knochens, einer Knochenneubildung im Knochen und in der Intima sowie zu kleinen arteriellen Röhrchen im Knochengewebe und angrenzend an das subkutane Gewebe führt. Die Wand ist verdickt.

Progressive Dysplasieprävention bei Kindern

Die Ursache der Erkrankung ist noch unklar und die genetische Beratung erfolgt unter Bezugnahme auf die vorbeugenden Maßnahmen bei Erbkrankheiten.

Pädiatrische Komplikationen bei progressiver Dysplasie Komplikationen Anämie

Anämie, Wachstumsstörungen usw. können zu Hirnschäden führen, die das Sehen und Hören beeinträchtigen.

Progressive Dysplasie bei Kindern Symptome Häufige Symptome Rauhe Haut Muskelatrophie Lange Knochen Großes Baby beim Gehen Spätgang Schwunggang Kraftlose Augäpfel Aus dem Baby Zähne verzögerten den Appetitmangel

Klinisch sind die Symptome meist im Kindesalter, am häufigsten bei Kindern unter 6 Jahren, häufiger bei Jungen: Gehverzögerungen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Dysplasie, Muskelschwund, Schwäche oder Schmerzen, Gang., leicht zu ermüden, Zahnen ist zu spät, Palpation kann auch die langen Röhrenknochen dick fühlen, die Prädilektionsstellen sind Tibia, Femur, Humerus, Humerus, Humerus und Ulna, Gliederschmerzen früher oder später vor 7 Jahren und haben spezielle Schwungstufen Mit zunehmendem Alter vergrößert sich das Spektrum der Knochenläsionen allmählich, die Muskelschwäche wird immer deutlicher und die Schmerzen nehmen zu. Die Haut des kranken Kindes ist rau. Einige Patienten haben Hautspannungen an der Seite der Extremität. Wenn der Gesichtsknochen betroffen ist, ist die Gesichtshaut angespannt und der Kiefer hell. Knochenhyperplasie, Schädelbasis- und Mastoidhyperplasie, aufgrund der Verdickung des Schädels, das Erscheinungsbild des Kopfes nimmt zu, aber auch aufgrund von Nervenlochdeformationen können sich Nervenlöcher verengen und Schädel-Nerven-Schäden verursachen, die das Sehen und Hören beeinträchtigen, guter Haarausfall Augäpfel und Anämie, Gliedmaßen sind nicht proportional zur Rumpfentwicklung, Gliedmaßen sind relativ lang, Intelligenz ist normal, allgemeine Läsionen entwickeln sich langsam, Knochenläsionen bis zum Erwachsenenalter Existieren, und Muskelschwäche können verbessern oder wiederherzustellen, obwohl einige Fälle von Knochenläsionen signifikant, aber keine klinischen Symptome, Laboruntersuchung unauffällig war. Außerdem verzögerte Pubertät, schlechte äußeren Genitalien und sekundären Geschlechtsmerkmale.

Die Symptome treten hauptsächlich in den langen Knochen der Extremitäten auf, und die Läsionen sind symmetrisch und kontinuierlich. In einigen Fällen ist der Schädel gleichzeitig beteiligt und der Gesichtsknochen ist nicht stark betroffen. Gelegentlich sind das Schlüsselbein, die Rippen, das Schulterblatt, der Unterkiefer, die kurzen Knochen der Hände und Füße und die Wirbelsäulenknochen selten betroffen.

Progressive Dysplasie bei Kindern

Allgemeine Labortests haben keine abnormalen Befunde, und es kann zu einer Anämie kommen, und die Menge an peripherem Hämoglobin und roten Blutkörperchen kann verringert werden.

Die Röntgenaufnahmen sind einzeln und das Rückgrat der meisten oder aller langen röhrenförmigen Knochen ist fusiförmig.Der verbreiterte kortikale Knochen vergrößert nicht nur den Außendurchmesser des Knochens, sondern bewirkt auch die Verengung der Knochenmarkhöhle.Der Schädel verändert sich mit der Stirn und dem Hinterhauptbein. Die Basis des Schädels und der Vorsprung des Knöchels sind verdickt und dicht.

Diagnose und Differenzialdiagnose der progressiven Dysplasie bei Kindern

Diagnose

Als Krankheit können wurzelklinische Manifestationen, Labortests ohne spezielle Befunde und Röntgenuntersuchungsmerkmale diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Die zu identifizierende Krankheit unterscheidet sich hauptsächlich von der Krankheit, bei der eine Knochenhyperplasie verursacht wird.

1. Systemische kortikale Hyperplasie (Van-Buchem-Krankheit): Neben der Knochenhyperplasie sind auch kleine Knochendefekte zu erkennen, der Serum-AKP ist erhöht, die Röntgenzeichen sind ähnlich wie bei dieser Krankheit, die Beziehung zwischen beiden ist noch unklar.

2. Chronische familiäre Hyperphosphataseämie: Der Schädel ist vergrößert, die Gliedmaßen sind gebeugt, die Muskeln sind weich und ohne Kraft und es ist unbequem.

3. Knochensyphilis: eher mit langen Knochen, sichtbarer Knochenzerstörung, positiver Kang-Reaktion.

4. Steinosteopathie: Fortschreitende Anämie, Leber und Milz, Knochenmetatarsal und Osteophyten sind dicht und verhärtet.

5. Primäre hypertrophe Osteoarthrose: Periosthyperplasie mit langer und kurzer Knochensymmetrie, Hypertrophie der Haut, Zehenklumpen.

6. Dichte Osteogenesis imperfecta: Pygmäen, kleine Unterkiefer, Dysplasie, dicke Zehen am Ende der Zehen, Nägel wie ein Löffel, leicht zu brechen.

7. Osteosklerose: häufig begleitet von Schleim und Dysplasie der mittleren und distalen Phalanx.

8. Infant Knochenhyperplasie: häufiger innerhalb von 5 Monaten von kleinen Säuglingen, Reizbarkeit, Fieber, einseitige Mandibularis kompakt, Knochenrindenhyperplasie mit dem Wachstum von kranken Kindern vollständig verschwunden, kann selbstheilend sein.

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