Pädiatrisches Makrozephalie-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Riesenhirnfehlbildungssyndrom Das Kinder-Riesengehirn-Syndrom (Sotossyndrom) ist ein Cerebralgigantismus, ein Kinder-Cerebralgigantismus-Syndrom (bei Kindern), auch bekannt als Kinder-Riesengehirn-Syndrom (Makrencephalysyndrom), Sotos-Syndrom, bei Säuglingen und Kindern Ein Kind im schulpflichtigen Alter mit einer raschen Entwicklung des Skelettwachstums, einem großen Kopf und einem geistigen Behinderungssyndrom. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% - 0,006% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: geistige Behinderung, Ataxie, Krämpfe und Krämpfe

Ursachen des pädiatrischen Riesenhirnfehlbildungssyndroms

Ursache der Krankheit:

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt, kann durch pathologische Faktoren in der Gebärmutter verursacht werden oder die Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Achse ist geschädigt. Einige Leute denken, dass diese Krankheit familiär ist, eine dominante Erbkrankheit ist, die männliche Inzidenz ist höher als die weibliche ( 4: 1 oder 3: 1) wird es normalerweise als X-chromosomale Vererbung betrachtet.

Pathogenese:

Die Krankheit wird durch eine übermäßige Sekretion bestimmter nicht-endokriner Wachstumsregulatoren, die vom Zentralnervensystem gesteuert werden, verursacht.Butenandi wies 1973 darauf hin, dass diese Krankheit durch ein übermäßiges Wachstum des Wachstumshormons in den peripheren Geweben verursacht werden kann.Diese Krankheit und das Lawrence-Seip-Syndrom und Es gibt bestimmte Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen dem Russell-Syndrom, so dass die drei Symptome Teil derselben Symptome sein können.

Prävention des pädiatrischen Riesenhirnfehlbildungssyndroms

Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, kann mit pathologischen Faktoren in der Gebärmutter oder einer Schädigung der Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Achse zusammenhängen.Einige Leute denken, dass diese Krankheit eine X-chromosomale Vererbung ist, daher sollte auf Maßnahmen zur Vorbeugung von Erbkrankheiten verwiesen werden.

Die Prävention sollte von der Schwangerschaft bis zur pränatalen, vorehelichen körperlichen Untersuchung durchgeführt werden, die eine positive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern spielt. (z. B. Vorsorgeuntersuchungen auf zervikale Entzündungen), allgemeine körperliche Untersuchungen (z. B. Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Erkrankungen.

Komplikationen des pädiatrischen Riesenhirnfehlbildungssyndroms Komplikationen, geistige Behinderung, Ataxie, Krämpfe und Krämpfe

Geistige Behinderung, umständlich oder Ataxie, Anomalien wie Übergewicht und Krämpfe. Die Symptome sind speziell, mit langen Köpfen, riesigen Schädeln, zu großen Augenabständen, angeborenen, stigmaähnlichen, schrägen Augen, speziellem Gesicht, Protrusion des Unterkiefers, hohem Sakralbogen, geistiger Behinderung, ungeschickten Bewegungen oder Ataxie. Manchmal kann es zu Fettleibigkeit, Krämpfen und abnormalen Handabdrücken kommen (in Bezug auf die Zunahme der Anzahl der Grate im Dreieck ab sind das Muster mit großen Fischen und Fingerabdrücken im Schaufelmuster häufiger). Es wird jedoch berichtet, dass die Hautstruktur abnormal ist.

Symptome des pädiatrischen Riesenhirn-Missbildungssyndroms Häufige Symptome Langkopf-Riesenhirn-Augenweite und schwere geistige Behinderung Ataxie-Krämpfe Unterkiefervorsprung Sakralbogen-Riechhirn-Entwicklungsstörung

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind ein signifikantes Wachstum in der Neugeborenenperiode, und es gibt langköpfiges Riesengehirn, geistige Behinderung, spezifische Gesichts- und Gliedmaßenanomalien.

Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge des Kindes sind größer als normal, und das Wachstum erfolgt schnell innerhalb von 4 bis 5 Jahren nach der Geburt. Dann scheint das Wachstum nahezu normal und stabil zu sein. Der gemessene Wert beträgt jedoch immer noch mehr als zwei Standardabweichungen vom gleichen Altersdurchschnitt. Die Krankheit weist eine besondere Leistung auf und ist riesig. Schädel, langer Kopf, zu großer Augenabstand, angeborener blöder Blick, spezielles Gesicht, Kieferüberstand, hoher Sakralbogen, geistige Behinderung, unbeholfen oder Ataxie, manchmal Fettleibigkeit, Krämpfe, abnormer Handabdruck (Es bezieht sich auf die Zunahme der Anzahl der Grate im Dreieck ab, das große Fischmuster und Fingerabdrücke sind häufiger im Eimermuster), aber es gibt auch Berichte, dass die Hautstruktur abnormal ist.

Untersuchung des pädiatrischen Riesenhirnfehlbildungssyndroms

Die Chromosomenuntersuchung war normal, die Konzentration des Nüchtern-Serum-Wachstumshormons war normal und der Test auf Sekretionsstimulation war normal. In einigen Fällen war der Test auf orale Glukosetoleranz abnormal, das 17-Ketosteroid im Blut erhöhte sich und das 17-Hydroxycorticosteroid war normal.

Die ventrikuläre zerebrale Angiographie weist ein unterschiedliches Ausmaß an ventrikulärer Dilatation auf, hauptsächlich im lateralen Ventrikel und in der Atrophie des dritten Ventrikels und des Gehirnparenchyms sowie ein abnormales EEG.

Diagnose und Diagnose des Riesengehirnsyndroms bei Kindern

Diagnose

Laut klinischen Manifestationen und Labor, Zusatzuntersuchung bestätigt, ist eine positive Familienanamnese für die Diagnose dieser Krankheit förderlich.

Differentialdiagnose

Anders als der angeborene Typ hat der Labortest 21-drei Körper, um die Identifizierung zu erleichtern. Das 21-Trisomie-Syndrom, auch als angeborenes oder Down-Syndrom bezeichnet, ist der häufigste Geburtsfehler, der durch autosomale Aberrationen bei Kindern verursacht wird. Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei der Krankheit um eine psychische Störung mit einem speziellen Phänotyp, der durch angeborene Faktoren verursacht wird. Die Inzidenz des 21-Trisomie-Syndroms bei Lebendgeburten in China liegt bei etwa 0,5 bis 0,6 , und das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3,2. 60% der Kinder leiden im Frühstadium des Fötus an Abtreibung. Die wichtigsten klinischen Merkmale des Kindes sind psychische Störungen, schlechte körperliche Entwicklung und spezielle Gesichtsmerkmale und können mit multiplen Deformitäten verbunden sein.

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