Tuberöse Sklerose-Syndrom bei Kindern

Einführung in Kinder mit Tuberkulose-Syndrom Tuberöses Sklerosesyndrom (Tuberösklerose), auch bekannt als Bourneville-Syndrom, Pringle-Syndrom, Bourneville-Pringle-Mutter-Spot-Krankheit, vasodilatatorische Masern mit Gesichtssymmetrie (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei) usw., ist Nervenhaut Eine Art von Syndrom. Die klinischen Merkmale sind durch symmetrische Gesichtspapeln im Kindesalter, epileptische Anfälle, intellektuelle Störungen, Nervensystem- und Netzhautanomalien gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Demenz, Nierenzyste, Herzrhabdomyosarkom

Ursachen des pädiatrischen Tuberkulose-Syndroms

Ursache der Krankheit:

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht sehr klar, sie wird allgemein als autosomal dominante genetische Erkrankung angesehen, und einige Leute glauben, dass sie mit embryonaler Dysplasie zusammenhängt.

Pathogenese

Die typische Läsion des Gehirns ist kortikal gehärteter Plaque, ein gelblich weißer oder weißer knorpelharter Knoten, der sich aus proliferierenden Kolloiden, Astrozyten und deformierten Riesenzellen zusammensetzt, häufig mit Kalziumablagerung. Wenn die Knötchen im Gehirn aufwachsen, können sie die interventrikulären Poren verstopfen und einen Hydrozephalus verursachen. Die Talgadenome bestehen eigentlich aus übermäßig proliferierendem Bindegewebe.

Prävention des pädiatrischen Tuberkulose-Syndroms

Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, genetische Tests von Trägern, die pränatale Diagnose und die selektive Abtreibung, um die Geburt eines Kindes zu verhindern.

Genetische Beratung durchführen:

Für Familien mit Familienanamnese: Die genetische Beratung kann Erwachsenen mit selektiver Fruchtbarkeit helfen.

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis-B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Gewöhnliche medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.

Weil die meisten Fälle durch genetische Mutationen verursacht werden, die von nicht betroffenen Eltern völlig unvorhersehbar sind. Daher ist während der Schwangerschaftsvorsorge eine systematische Untersuchung erforderlich. Röntgenuntersuchungen (nach 5 Monaten Schwangerschaft) sind für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten von Vorteil, da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit ist.

Komplikationen des pädiatrischen Tuberkulose-Syndroms Komplikationen Demenz Nierenzyste Herz Rhabdomyosarkom

Verständnis- und Gedächtnisverlust, progressives Fortschreiten, schwere Demenz, intrakranielle Tuberkulose durch obstruktiven Hydrozephalus, Tumor oder intrakraniellen Tumor, Gefäßmissbildung durch intrakranielle Hypertonie, Nierenzyste und Harnsystem Fehlbildung, gemischte Nierentumoren - Hamartom, kardiale Rhabdomyome, gutartige Tumoren des Magen-Darm-Systems.

Symptome des pädiatrischen Tuberkulose-Sklerose-Syndroms Häufige Symptome Intrakranielle Hochdruck-Pickel an Kaffeestellen Epilepsie und epileptische Anfälle Intelligente Störung Blinder Fleck Demenz Krampf Hydrozephalus

Die Krankheit ist eine Krankheit mit mehreren Systemen und die klinischen Manifestationen sind wie folgt:

1. Hautsymptome: Talgdrüsenadenom im Gesicht ist in der frühen Kindheit häufig, einige zum Zeitpunkt der Geburt geboren, symmetrische Schmetterlingsform verteilt auf beiden Seiten der Nase und Stückelung, Wangen, Augenlider usw., die Form sieht aus wie eine kleine Kugel, von der Nadelgröße bis zu Erbsen Größe, orangerote Papeln oder kleine Knötchen sind schwer zu berühren, reich an Blutgefäßen und Lipiden, verblassend, partiell fibrinöse Myome, körnige Flecken, Haifischhautflecken oder weiße Flecken, Milchkaffeeflecken, verteilt in den Armen, Untere Gliedmaßen und Rumpf.

2. Symptome des Nervensystems: Mehr als 90% der Kinder haben epileptische Anfälle oder kindliche Krämpfe. Oft treten die ersten Symptome im Kindesalter bis zum Alter von 3 Jahren auf. 60% bis 70% der Fälle haben geistige Behinderung, Verständnis und Gedächtnis Verringerte, progressive, progressive, schwere Fälle werden zu Demenz, einige Fälle können einen obstruktiven Hydrozephalus aufgrund von intraventrikulären Knötchen oder intrakraniellen Tumoren, durch intrakranielle Hypertonie verursachte Gefäßmissbildungen und entsprechende Anzeichen verursachen.

3. Andere Anomalien: graue oder gelb-weiße Flecken in der Netzhaut, blinde Flecken im Gesichtsfeld, Tumoren der Netzhautlinse, maulbeerartige Massen im Fundus, Refraktion, Nierenzysten und Harnfehlbildungen, gemischte Nierentumore - Hamartome, Herzrhabdomyome, Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Systems usw.

Untersuchung von Kindern mit Tuberkulose-Syndrom

Blut, Urin, Routineuntersuchung ist normal, Liquoruntersuchung ist normal.

B. Ultraschall, Angiographie, Röntgen, CT usw. können gutartige Tumoren in den Augen, Nieren, Herz, Leber und Milz, in der Lunge und im Gehirn erkennen. Die zerebrale Gasangiographie kann eine leichte Dilatation oder Ausbeulung des Ventrikels aufweisen. Die CT-Untersuchung kann eine frühzeitige Erhöhung der Dichte, das EEG abnormale Gehirnwellen, diffuse unregelmäßige langsame Wellen der Wirbelsäule oder manchmal fokale Wellen erkennen Veränderung, je älter das Alter, desto offensichtlicher ist die Veränderung.

Diagnose und Diagnose von juvenilen Tuberkulose-Syndrom

Diagnose

Da Talgadenome im Frühstadium nicht häufig sind, besteht der Verdacht, dass das Baby einen Anfall mit weißen Hautflecken hat.Wenn das Kind Krämpfe, geistige Behinderungen, Talgadenome oder typische Symptome mit anderen Organveränderungen aufweist, ist die Diagnose einfach. Zu diesem Zeitpunkt sollten ein Schädelfilm, eine Gas-Hirn-Angiographie, eine CT-Untersuchung, eine EEG-Untersuchung usw. durchgeführt werden.

Gemäß den diagnostischen Kriterien von Pampiglioneg können diejenigen diagnostiziert werden, die die folgenden drei oder mehr Kriterien erfüllen.

1. Epilepsie (alle Arten von Epilepsie, einschließlich kindlicher Krämpfe).

2. Progressiver intelligenter Niedergang.

3. Gesichtssymmetrie Talgadenom.

4. Hauthypopigmentierung oder keine Pigmentierungszonenveränderungen.

5. Es gibt Netzhauttumoren, Herzrhabdomyome, Haifischhautflecken, periunguale Myome und so weiter.

6. Röntgenzeichen um den Hirnventrikel, kleine Knötchen in der Wand und Hirnatrophie.

Differentialdiagnose

Unterschiedlich von der Ursache von Krämpfen, Hydrozephalus, klinischen Manifestationen und Labortests wie zerebrospinaler Flüssigkeitsuntersuchung kann die Differentialdiagnose hilfreich sein, Schädelfilm und Veränderungen der zerebralen Gasangiographie können die Diagnose erleichtern.

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