Pädiatrische tuberöse Sklerose

Einführung in Kinder mit Tuberkulose Die tuberöse Sklerose, auch Bourneville-Krankheit genannt, wurde erstmals von Bourneville im Jahr 1880 wegen neurologischer Symptome und pathologischer Veränderungen beschrieben. 1908 wies Heinrich Vogt auf die Triade der Krankheit hin, nämlich Epilepsie, geistige Behinderung und Gesichtsangiofibrom. Grundkenntnisse Wahrscheinlichkeitsverhältnis: Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Akne

Ursachen der Tuberkulose bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit.

(zwei) Pathogenese

Für die autosomal dominante Vererbung unterteilt Janes die pathogenen Gene der Tuberkulose in TSC1 und TSC2, die jeweils die Hälfte der Tuberkulose verursachen. Die genetischen Phänotypen der beiden Gene sind jedoch identisch (TSC1-Genkartierung) In 9q34.3, das 23 Exons umfasst, wobei das erste und zweite Exon nicht-kodierende Regionen sind und das dritte bis 23. Exon kodierende Regionen sind und die Transkription vom 222. Nukleotid beginnt. Das Genprodukt ist Hamartin, das TSC2-Gen befindet sich bei 16P13.3 mit 41 Exons und das Genprodukt ist Tuberin. Es ist bekannt, dass TSC1 und TSC2 Tumorsuppressorgene sind. Zu den Mutationen gehören Basendeletionen, Insertionen, Missense-Replikation oder die Bildung repetitiver Mutationen. Bisher wurden jedoch keine Hotspots für Genmutationen gefunden, und die Beziehung zwischen Genotypen und Phänotypen ist ebenfalls unklar.

Prävention von tuberöser Sklerose im Kindesalter

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für diese Krankheit. Achten Sie normalerweise auf Diätkontrolle, essen Sie mehr Sojaprodukte, frisches Obst und Gemüse, Milchprodukte sowie protein- und phospholipidreiche Lebensmittel. Kollegen vermeiden Müdigkeit und mentale Stimulation, um die Krankheit nicht zu induzieren oder zu verschlimmern. Der Patient kann unter der Kontrolle des Arzneimittels weiterarbeiten oder studieren, ohne eine psychische Belastung zu verursachen.

Kinder mit Komplikationen bei tuberöser Sklerose Komplikationen

Eingeweideschäden können auch in Herz, Niere, Lunge, Leber, Schilddrüse, Hoden, Verdauungstrakt usw. auftreten.

Symptome der pädiatrischen tuberösen Sklerose Häufigste Symptome Pigmentierung und Hypopigmentierung der Kaffeeplakette Epilepsie und epileptische Anfälle Gesichtsangiofibrom Arrhythmie Geistige Retardierung Dyspnoe Hämoptyse

Tuberöse Sklerose ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit einer positiven Familienanamnese von 20-30%. Die Penetranz ist variabel.

Das Erkrankungsalter ist früher, und manchmal kann es bei der Geburt auftreten, aber es ist nicht leicht zu erkennen. Typische Triaden sind: Gesichtsangiofibrom, Epilepsie, geistige Behinderung, aber nur ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit dieser Triade. Andere verwandte Symptome sind periunguale Myome, Haifischhautplaques, Hypopigmentierungsflecken, Hautmyome und Kaffeeflecken.

Hautsymptome

Typische Hautveränderungen umfassen Blattdepigmentierung, Angiofibrom im Gesicht und Haifischhautplaques, periunguale Myome und dergleichen.

Charakteristisch ist das Angiofibrom im Gesicht, das früher als Talgdrüsenadenom bezeichnet wurde, aus Blutgefäßen und Bindegewebe besteht, häufig gelb-rote oder leuchtend rote Papeln oder Knötchen aufweist, durchscheinend ist und eine glatte Oberfläche aufweist und im Allgemeinen nicht verwachsen ist. Es kann auch rund oder oval mit einem Durchmesser von 1 bis 4 mm auftreten, die symmetrisch auf Stirn, Nase und Mund sowie auf dem Nasenrücken verteilt sind. Der Ausschlag erscheint als große Blumenkohlmasse. Ungefähr 90% der Patienten über 4 Jahre haben möglicherweise einen Gesichtsausschlag, der häufig anhält und manchmal die Anzahl der Ausschläge erhöht.

Periunguales Fibrom (Koenen-Tumor), der sich wie ein kleines Stück fleischiger Knötchen um den Nagel und unter dem Nagel befindet. Kann bei 50% der Patienten mit hellroten oder rötlichen Achseln oder periungualen Myomen auftreten, die im Allgemeinen asymmetrisch verteilt sind. Ähnliche Myome können auch im Zahnfleisch auftreten. Mehr Frauen als Männer, aber selten vor der Pubertät gesehen, haben Myome mit mehreren Fingern (Zehen) einen diagnostischen Wert für diese Krankheit.

Die Inzidenz von Haifischhautplaques bei Patienten unter 10 Jahren beträgt etwa 40% und tritt im Rumpf, insbesondere im lumbosakralen Bereich, auf. Es handelt sich um eine weiche gelbe Oberfläche mit einer weichen Oberfläche wie Haifischhaut, Durchmesser 1 ~ 8cm, dessen Essenz Bindegewebe ist.

Eine blattförmige Depigmentierung ist bei mehr als 80% der Patienten zu beobachten, die Anzahl variiert üblicherweise bei der Geburt oder im Alter von 6 bis 10 Jahren. Geformt wie Eukalyptus- oder Weidenblätter, weiße, klare Grenzen mit der umgebenden Haut, meist im Rumpf und den Gliedmaßen verteilt, selten im Gesicht zu sehen, manchmal sichtbar auf der Kopfhaut, wo die Haare weiß sind. Individuelle Unterschiede oder keine Verfärbungen oder bis zu 10 Stück. Normale Menschen können manchmal 1-2 Blöcke sehen, ohne diagnostische Bedeutung. Einige Patienten können auch Cluster sehen, einige weitere, unregelmäßig geformte, konfettiartige kleine Pigmentverlustflecken. Es sollte jedoch von den allgemeinen Hypopigmentierungsflecken unterschieden werden, und die Anzahl der letzteren beträgt im Allgemeinen nicht mehr als drei. Andere seltene Hauterscheinungen sind Hautunreinheiten, weiche Myome und Kaffeeflecken.

2. Das Nervensystem

Häufig sind Epilepsie, geistige Behinderung und manchmal sogar Hemiplegie oder andere lokalisierte neurologische Symptome. 80% -90% der Patienten leiden an Epilepsie, die sich häufig als kindlicher Krampf im Kindesalter manifestiert, und ältere Kinder können komplexe partielle Anfälle oder andere lokalisierte Anfälle oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder das Lemmox-Gastaut-Syndrom aufweisen. Ungefähr 605 Patienten haben eine geistige Behinderung mit unterschiedlichem Schweregrad. Die geistige Behinderung geht häufig mit Epilepsie einher, und einige Patienten haben nur Krämpfe und keine geistige Behinderung.

3. Andere Systeme

Die viszerale Schädigung dieser Krankheit kann kardiale Rhabdomyome aufweisen, die sich in Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz, Hämaturie, Rückenschmerzen und retroperitonealen Blutungen, die durch Nierenzysten verursacht werden, äußern, bei Kindern jedoch selten sind Pneumothorax, Hämoptyse usw .; Zysten können in den Knochen auftreten, aber die meisten von ihnen sind asymptomatisch. Andere Tumoren wie Leber, Schilddrüse, Hoden, Verdauungstrakt usw. können ebenfalls gesehen werden.

Untersuchung der pädiatrischen Tuberkulose

1.CT und MRT

Computertomographie (CT) und intrakranielle Magnetresonanztomographie (MRT) haben diagnostischen Wert und können in vielen Gehirnanomalien wie zerebralen Kortexknoten gefunden werden, die häufig in den Frontal- und Temporallappen, subependymalen Knoten, hauptsächlich in den lateralen Ventrikeln und Um den Ventrikel, subependymales Riesenzellastrozytom und Läsionen der weißen Substanz.

2. EEG

EEG-Scans bei Patienten mit Epilepsie können abnormale Entladungen aufdecken.

3. Histopathologische Beobachtung

In den meisten Läsionen vermehren sich intradermale Fibroblasten, Kollagenfasern vermehren sich und Teleangiektasien dehnen sich aus oder vermehren sich. Die verdickten Kollagenfasern sind in Schichten um den epidermalen Anhang angeordnet. Neben der Vermehrung von Blutgefäßen und Kollagenfasern im Talgdrüsenadenom kommt es zu einer Atrophie der Haarfollikel und Talgdrüsen, so dass die Essenz ein Angiofibrom ist, das im haarigen Bereich auftritt. Die typische Manifestation des Gehirns sind die subependymalen Knötchen, häufig im Vorderhorn des lateralen Ventrikels.Unter dem Mikroskop befinden sich einige hyperproliferative große Astrozyten.Die Knötchen neigen zur Verkalkung und die Anzahl variiert. Einige harte Knötchen sind auch in der Großhirnrinde zu sehen, die Farbe ist grau, die Oberfläche des Gehirns ist erhöht, der Durchmesser beträgt etwa 1-2 cm und die Anzahl ist unterschiedlich. Die mikroskopischen Knötchen bestehen aus Gliazellen, die aus einigen riesigen mehrkernigen Astrozyten bestehen. Diese Knötchen können die normale Gehirnhaut dünn laminieren. Ähnliche Läsionen können auch in der zentralen grauen Substanz, im Hirnstamm oder im Kleinhirn beobachtet werden. Aufgrund der unterschiedlichen Teile der Knötchen können verschiedene neurologische Symptome klinisch manifestiert werden.

Diagnose und Diagnose von Tuberkulose bei Kindern

Diagnose

Typische klinische Manifestationen in Kombination mit CT- oder MRT-Untersuchungen und Histopathologie sind nicht schwer zu diagnostizieren.

Differentialdiagnose

1. Angiofibrom im Gesicht und fibröse Papeln im Gesicht (nasal) von Angiofibromen, Akne vulgaris, epithelialen Haartumoren usw.

2. Patienten mit Epilepsie sollten von Epilepsie, die durch andere Ursachen verursacht wird, unterschieden werden. Erstere weisen häufig spezifische Hautmanifestationen auf.

3. Bei der Hirn-CT sollte zwischen multiplen Erkrankungen mit multipler Verkalkung im Gehirn unterschieden werden.

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