Pädiatrisches Akupunktur-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Punkt- und Finger-Zehen-Syndrom Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), auch bekannt als Apert-Syndrom, spitze und spitze Zehendeformität und Fingerspitzensyndrom (Syndactylicoxycephalysyndrome). Es handelt sich um eine Gruppe von Symptomen, die sich in Abnormalitäten des Schädels und der Gesichtsknochen äußern, begleitet von einer deformierten (Zehen-) Deformität. Grundkenntnisse Krankenquote: 0,0002% -0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Krämpfe bei Kindern

Pädiatrisches Spitz- und Zehensyndrom

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist noch nicht geklärt. Gelegentlich handelt es sich um eine genetische oder familiäre Erkrankung. In der Vergangenheit wurde angenommen, dass Osteoartitis, Rachitis, Kompression der Nabelschnur im Fruchtwasser, angeborene Syphilis, Röteln und andere Ursachen dieser Krankheit derzeit als autosomal-dominante Vererbung gelten. Rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Es hängt mit dem Defekt der Mesodermentwicklung nach 8 Wochen Embryo zusammen und die pathologischen Veränderungen umfassen vorzeitige Fusion des Schädels, Osseointegration, Gelenkfusion und Knochendysplasie.

Derzeit wird angenommen, dass das Auftreten dieser Krankheit durch eine genetische Mutation verursacht wird. Da das Auftreten dieser Krankheit meist sporadisch ist, sind die Eltern älter (Vater ist 36 Jahre alt, Mutter ist 33 Jahre alt) und ihr Auftreten nimmt mit der Parität zu. Es wird spekuliert, dass es durch Mutationen in den Keimzellen beider Elternteile, insbesondere des Vaters, verursacht werden kann.

Prävention des pädiatrischen Spitz- und Fingerspitzensyndroms

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht vollständig geklärt und beruht vermutlich auf autosomal dominanter Vererbung oder Genmutation. Die Eltern sind älter (Vater ist 36 Jahre alt, Mutter ist 33 Jahre alt) und treten mit zunehmender Parität häufiger auf. Es wird spekuliert, dass die Eltern möglicherweise Mutationen in den Keimzellen des Vaters haben, und die vorbeugenden Maßnahmen für diese Krankheit sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft sein:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen).

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren.

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft).

Eine 4-Röntgenuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten von Vorteil.

Das Geschlechtschromatin von 5 Zottenzellen wurde gemessen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) und das Geschlecht des Fötus wurde vorhergesagt, um die Diagnose der X-chromosomalen Erbkrankheit zu unterstützen.

6 Anwendungsgen-Bindungsanalyse.

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Komplikationen bei pädiatrischem Spitz- und Fingerzehensyndrom Komplikationen

Krämpfe, exponierte Keratitis, infantiles Glaukom, sekundäre Optikusatrophie können zu Sehverlust führen. Spina bifida, Knochen- und Schulterfixation an Schulter und Ellbogen, geringe Intelligenz, Krämpfe, Bewusstseinsstörungen, erhöhter Hirndruck, Sehstörungen, schwere Fälle können zur Erblindung führen. Darüber hinaus kann eine kombinierte Infektion auch eine Enzephalitis verursachen. Eine Meningitis kann zu einem subduralen Erguss, einer zerebralen Ependyeritis, einem Hydrozephalus, einem Auswurf, einer geistigen Behinderung und einer Epilepsie führen.

Symptome des pädiatrischen Spitz- und Phalanx-Syndroms Häufige Symptome Vorzeitiger Verschluss der Schädelnaht und Deformität der Finger (Zehen) Kurze Halsspitze und Finger weiter Abstand Riesenfuß Geisteskrankheit Ptosis Schielen Tremor Strabismus

1. Spezifischer Turmschädel: Die Schädeloberseite ist kurz und spitz. In fast allen Fällen tritt eine Kraniosynostose auf, die Stirn ist hoch und der Oberkiefer ist unterentwickelt.

2. Das Nervensystem: Mangel an spezifischen Veränderungen im Gehirn, kann Veränderungen im Hirnödem haben, Patienten haben oft Kopfschmerzen und Krämpfe, unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung, Geruch, Verschwinden des Gehörs, sekundäre Optikusatrophie ist häufiger.

3. Augen: Die Augenlider sind flach und flach, die Augäpfel sind hervorstehend, der Abstand zwischen den Augen ist zu groß, die Ptosis sinkt, und die exponierte Keratitis, Exotropie und Nystagmus können vorhanden sein, und das kindliche Glaukom kann vorhanden sein. Einige Patienten haben das Sehvermögen verloren.

4. Fehlbildung der Finger (Zehen): Symmetrie von Hand und Fuß und bezieht sich auf die (Zehen), deren Grad variiert, wobei die 2, 3, 4 Finger am häufigsten sind.

5. Wirbelsäule und Gliedmaßen: Hypoplasie, Spina bifida, kann mit kurzen Nackendeformitäten einhergehen, Schulter und Ellbogen haben häufig knöcherne Gelenke und Gelenkfixierungen.

Untersuchung des Kinder-Spitz- und Finger-Zehen-Syndroms

1. Die Chromosomenuntersuchung weist keine Auffälligkeiten auf. Biochemische Blutuntersuchungen und Routineuntersuchungen von Blut, Urin und Stuhl sind im Allgemeinen normal.

2, Schädel Röntgenuntersuchung: sichtbare intrakranielle Hypertonie, Fingereindrücke, Knochenfragmente können in der Knochendeformität, Turmschädel, Schädelnaht frühen Verschluss, Spina bifida, Osseointegration und Gelenkfixation und andere Krankheiten gesehen werden.

3, Fundusuntersuchung: sichtbares Netzhautödem.

4, EEG: siehe abnormale Gehirnwellen, hauptsächlich diffuse oder lokalisierte langsame Wellen und epileptiforme Entladung.

Diagnose und Differenzierung von Kindern mit Spitz- und Finger-Zehen-Syndrom

Diagnose

Den klinischen Manifestationen zufolge gibt es Abnormalitäten des Schädels und des Gesichtsknochens, die mit einer Deformität des Fingers (Zehen) einhergehen, wobei die Symmetrie des Fingers (Zehen) ein Hauptmerkmal des Symptoms ist und eine wichtige Bedingung für die Diagnose darstellt.

Differentialdiagnose

Bei der Diagnose muss das Crouzon-Syndrom unterschieden werden: Auch bekannt als dieses Syndrom, hereditäre familiäre kraniofaziale Dysplasie, die durch eine schlechte Oberkieferbildung und eine abnormale Schädelentwicklung gekennzeichnet ist. Das Syndrom ist familiär und ist auch eine primäre chromosomal-dominante Dysplasie, die eine frühe Heilung des Kalvarien- und Kraniofazialknochens bewirkt. Die Aufführung ist wie folgt: Der Augapfel ist hervorgehoben, die Augen sind zu weit voneinander entfernt, das obere Gesicht ist breit, der Mund ist gewölbt und das Gesicht ist etwas Besonderes. Die Kopfform kann entweder ein Bootskopf oder eine kurze Kopfform sein, und die Reihenfolge der Heilung der Schädelnaht und die Schmelzgeschwindigkeit sind unterschiedlich. Das Sehvermögen ist eingeschränkt, die Augenlider sind kurz und klein, die Augäpfel sind hervorstehend, und selbst die Augenlider sind aufgrund von Ödemen sehr hervorstehend. Knochendefekte im Gesicht werden hauptsächlich durch den Oberkiefer und die Nasenknochen verursacht, und die frontalen und mandibulären Vorsprünge sind in der Mitte konkav. Notwendigkeit zur Verbesserung der CT-, MRT- und EEG-Überphasenerkennung.

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