Pseudohypoparathyreoidismus bei Kindern

Einführung in den pädiatrischen Pseudoparathyreoidismus Die Pseudoparathyroid-Hypoplasie ist eine seltene familiäre Erkrankung, bei der die Zielzellen unvollständig sind oder auf PTH überhaupt nicht ansprechen. Klinisch gibt es Symptome von Hypoparathyreoidismus, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie und normalen oder hohen PTH-Konzentrationen im Blut. Oft begleitet von einer Vielzahl von angeborenen Wachstums- und Skelettentwicklungsstörungen. Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyreoidismus, PHP), auch bekannt als Seabright-Bantam-Syndrom. Die Symptome umfassen Hypoparathyreoidismus mit Hypoparathyreoidismus (als Pseudohypothyreoidismus bezeichnet) und Pseudohypoparathyreoidismus (als falscher Pseudohypothyreoidismus bezeichnet). Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Katarakt durch Zwergwuchs

Die Ursache für Pseudohypoparathyreoidismus bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit stellt eine andere Art von X-Chain-Locked-Erbkrankheit dar. Das grundlegende Hindernis besteht darin, dass die Zielzellen nicht vollständig oder gar nicht auf PTH ansprechen. Diese Abnormalität bei der PTH-Reaktion beinhaltet die Bindung von PTH und Rezeptor an Zielzellen. Die verschiedenen Schritte einer Reihe von Reaktionen sind die derzeit bekannten Defekte: in den roten Blutkörperchen dieses Patienten, gekoppelt mit dem PTH-Rezeptor-Adenylat-Cyclase-System, die Regulation des nukleotidsensitiven regulatorischen Vogelproteins, des Zielorgangewebes PTH reagiert nicht oder die Struktur des Nebenschilddrüsenhormons ist abnormal und wird von PTH-Rezeptoren nicht erkannt.PTH fördert die abnormale Wirkung von 1,25 (OH) 2D in der Niere und PTH kann nicht funktionieren.

(zwei) Pathogenese

Das Nebenschilddrüsengewebe ist normal, die PTH-Sekretion ist normal, das Blut-PTH ist normal oder hoch, es gibt jedoch immer noch Hypokalzämie und Hyperphosphatämie. , im Allgemeinen unterteilt in 2 Typen, pseudo-parathyroidal low Typ I, ist ein Rezeptordefekt auf der Zielzellmembran, kann kein PTH akzeptieren, kann das Adenylylcyclasesystem akzeptieren, kann kein cAMP synthetisieren, gibt kein PTH-cAMP im Urin Erhöht und somit kann PTH keine physiologischen Wirkungen ausüben, Injektion von exogenem PTH, Hypokalzämie, hoher Blutphosphorgehalt wird immer noch nicht korrigiert, Pseudo-Parathyreoidal-Low-Typ-II-Injektion nach exogenem PTH, Harnwegs-cAMP erhöht und Phosphorausscheidung Kein Anstieg, niedriger Blutkalziumgehalt und hoher Blutphosphorgehalt werden nicht korrigiert, ist ein Postrezeptordefekt.

Die Krankheit ist eine dominante erbliche Vererbung mit X-Ketten-Sperre.

Prävention von pädiatrischem Pseudoparathyreoidismus

Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine familiäre Erkrankung, die von verschiedenen exogenen X-Ketten stark vererbt wird, daher stellt die voreheliche Untersuchung und die vorgeburtliche Untersuchung die wirksamste Präventionsmethode dar. Fruchtwasser kann zur vorgeburtlichen Untersuchung verwendet werden. Punktionsuntersuchung, Blutuntersuchung für Schwangere etc.

Pseudohypoparathyreoidismus Komplikationen bei Kindern Komplikationen Zwergkatarakt

Angeborene Missbildungen, Exostose, heterotope Ossifikation, fibrozystische Osteitis usw. können bei Zwergwuchs, geistiger Behinderung, Katarakt und Hypogonadismus auftreten.

Symptome des pädiatrischen Pseudoparathyreoidismus Häufige Symptome Hypokalzämie Langsames Wachstum Alkalische Phosphatase erhöht abnormal kurze geistige Behinderung Jugend Katarakt Metakarpal und Humerus kurz

Klinische Merkmale Neben einer niedrigen Hypokalzämie in der Nähe der Nebenschilddrüse gibt es angeborene Knochen und andere Entwicklungsstörungen wie Zwergwuchs, rundes Gesicht, geistige Behinderung, Unterkiefer, dünner Hals, heterotope Ossifikation usw., wie Nierenversagen Wenn das Knochengewebe auf PTH anspricht, wird die subperiostale Absorption, die fibrozystische Osteitis, als fibrotische Osteitis-Pseudohypoparathyreoidismus bezeichnet.

Das Kind hat Auswurf, Kleinwuchs, kurzen Daumen, kurze 1, 2, 4 Mittelhand und Humerus, gelegentlich ist der zweite Finger länger als der Mittelfinger, Kurzzehe, exogene Epiphyse, Verdickung des Schädels und Wachstumsstörungen, häufig Es gibt Translokationskalziumablagerung und Osteogenese der subkutanen Migration, Basalganglienkalzifikation und kristallinen Katarakt.Kinder haben häufig die oben genannten anatomischen Merkmale.PTH-Resistenz kann auch von hypogonadaler Funktion begleitet sein, die auch durch Gs-Genmutation, Blutkalziumreduktion, Phosphor verursacht wird Und alkalische Phosphatase kann erhöht, Blut-PTH erhöht oder normal sein.

Untersuchung des pädiatrischen Pseudoparathyreoidismus

1. Blutbiochemische Untersuchung Blutcalcium verringert, Blutphosphor erhöht.

2. Nachdem der Ellsworth-Howard-Test mit 200 U (2 ml) PTH (Injektion) verabreicht wurde, bedeutet dies, dass der primäre Hypoparathyreoidismus reduziert ist und die Nierentubuli gut auf PTH ansprechen, wenn der Phosphor im Urin 5- bis 6-mal höher als im Original ausgeschieden ist. Wenn der Anstieg weniger als das Zweifache beträgt, handelt es sich um die Erkrankung.Wenn der cAMP-Wert im Urin gleichzeitig gemessen werden kann, wenn der cAMP-Wert erhöht ist und der Phosphorgehalt im Urin ebenfalls höher ist, ist der primäre Hypoparathyreoidismus, wie nur der cAMP-Anstieg, ein intrinsischer II-Wert. Typ II zeigt an, dass die Second-Messenger-Funktion zerstört ist. Wenn der Urin-Phosphor und das cAMP nicht erhöht sind, handelt es sich um den intrinsischen Typ I (Drezner-Klassifizierung: kein Unterschied zwischen Urin-Phosphor und cAMP nach PTH-Typ I; Typ II ist kein Anstieg des Urin-Phosphors). , aber cAMP erhöht).

3. Eine Röntgenknochenuntersuchung kann bei verschiedenen Deformitäten beobachtet werden, wie z. B. einer Deformität der kurzen Fingerzehen, einer Schädelverdickung, einer Exostose, einer heterotopen Ossifikation und einer fibrösen Osteitis.

4. Bei der EEG-Untersuchung können abnormale Gehirnwellen festgestellt werden.

Diagnose und Diagnose von pädiatrischen Pseudoparathyreoidismus

Kinder mit klinischen Manifestationen von Hypokalzämie, Hyperphosphatämie und normaler Nierenfunktion, Patienten mit geistiger Behinderung oder psychischen Störungen in der Familie oder mit solchen Patienten sollten die Möglichkeit dieser Krankheit und weitere Labortests in Betracht ziehen.

PTH-Test: intravenöse Injektion von PTH, Dosierung: Säugling 8U / kg, maximal 200U / Zeit, 24-stündige cAMP-Konzentration im Urin vor und nach der Injektion von PTH, Berechnung des Ausmaßes des Anstiegs nach der Injektion im Vergleich zur normalen Kontrollreaktion oder PTH-Injektion (intramuskulär) Bei 200U steigt der Kalziumspiegel im Blut an drei aufeinanderfolgenden Tagen immer noch nicht an, was auf keine Reaktion auf PTH hinweist.

Identifizierung mit Hypothyreose, die oben genannten Labortests können helfen, zu identifizieren.

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