Pädiatrische pseudohypertrophe Muskeldystrophie

Einführung in die pseudohypertrophe pädiatrische Muskelunterernährung Duchenne-Muskeldystrophie, einschließlich DMD (Duchennemuskulardystrophie, DMD) und BMD (Beckermuskulardystrophie, BMD), ist eine X-chromosomal rezessive allelische Erkrankung, die aus Muskelgewebe stammt. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arrhythmie Herzinsuffizienz Epilepsiefraktur

Ursachen für große Muskeldystrophie bei Kindern mit künstlichem Fett

Ursache:

Die molekularbiologische Methode wurde verwendet, um das DMD-Gen auf dem X-Chromosom Xp21.1 ~ Xp21.3 zu lokalisieren, und das krankheitsverursachende Gen ist das Dystrophin-Gen. Es ist das größte bisher entdeckte humane Gen, etwa 2000 kb oder mehr und enthält 79 Exon-Codierung. Studien haben gezeigt, dass 60% bis 70% der DMD auf Gendeletion oder wiederholte Mutation zurückzuführen sind.

Gendeletionen sind nicht zufällig verteilt, hauptsächlich in der zentralen Region des Gens (80%), und einige treten am 5. Ende (20%) auf. Große Gendeletionen beginnen oft am 5. Ende des Gens, und die Gendeletion führt zu einem offenen Leserahmen. Die Zerstörung, die zu DMD-Leistung führt, BMD-Patienten, das fehlende Gen erhält den Translationsleserahmen aufrecht und kann ein Protein mit halber Funktion und verkürzter Länge produzieren.Die Hypothese "Leserahmen" erklärt 92% der Patienten mit verschiedenen klinischen DMD / BMD Typ.

Dystrophin ist Teil des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes (DGC), eines Komplexes membranassoziierter Proteine, der das Sarkolemma überspannt, das an das Zytoskelett und die extrazelluläre Matrix von Zellen, Duchenne-Muskeldystrophie-Patienten und DGC aufgrund des Fehlens von Dystrophin bindet Die Verringerung der Zusammensetzung, obwohl es normal synthetisiert werden kann, aber nicht richtig zusammengesetzt und in die Muskelfasermembran integriert ist, wird vermutet, dass aufgrund der Schädigung von DGC eine Reihe von Kettenreaktionen ausgelöst werden, die zur Nekrose von DMD-Muskelzellen führen und der Mangel an Dystrophin die Muskelfaser unter der Membran macht. Die Assoziation zwischen dem Zytoskelett und der extrazellulären Matrix ist gestört, was zu einer Instabilität der Muskelfasermembran, einem Reißen der Membran und einer Nekrose der Myozyten führt.

Prävention großer Muskeldystrophie bei Kindern mit künstlichem Fett

Da sich das krankheitsverursachende Gen dieser Krankheit in Xp21.1 befindet, fehlt das Dystrophin. Derzeit wurde keine spezifische Behandlung zur Umkehrung des Krankheitsverlaufs gefunden. Daher sollten wirksame Maßnahmen ergriffen werden, um die Krankheit in der Bevölkerung zu verringern. Die genetische Belastung verringert die Inzidenz dieser Krankheit.

1. Überprüfen Sie den Träger, um den Träger sehr früh zu finden, führen ihre Ehe und Geburt, kann die Geburt von Kindern mit fortschreitender Muskeldystrophie und Träger zu reduzieren, gibt es viele Möglichkeiten, Träger zu erkennen, wie Familienumfrage, Serumenzymaktivität Messung, Elektromyographie und Muskelbiopsie usw., bei denen die Bestimmung der CPK- und CPK-MB-Aktivität im Serum am einfachsten und praktischsten ist, kann die Kombination der obigen Methoden die positive Rate der nachgewiesenen Träger verbessern.

2. Bei der vorgeburtlichen Diagnose von geschlechtsgebundenen rezessiven Erbkrankheiten oder Trägern oder Frauen, die bereits ein Kind in der Schwangerschaft hatten, wie z. B. einen Jungen, von dem etwa die Hälfte der Bevölkerung betroffen ist, kann zu diesem Zeitpunkt Plazentaserum zur CPK-Bestimmung verwendet werden, z Wenn die Erhöhung offensichtlich ist oder das pathologische Gen durch PCR positiv ist, sollte es durch künstliche Abtreibung induziert werden.Wenn es negativ ist oder ein kleines Mädchen ist, kann es geboren werden.

3. Das Neugeborenen-Screening dient der Früherkennung von Kindern und Trägern und der Bestimmung der CPK-Aktivität nach 6 bis 10 Wochen nach der Geburt.

Pädiatrische Hypertrophiekomplikationen Komplikationen Arrhythmie Herzinsuffizienz Epilepsiefraktur

Herzinsuffizienz und Arrhythmie, akute Magenerweiterung, Epilepsie, anfällig für emotionale / Verhaltensprobleme, kognitive Abnahme und Lernschwierigkeiten, Frakturen usw.

Symptome der großen Muskeldystrophie bei Kindern mit häufigen Symptomen Muskelatrophie "Duck Step" Gangschwäche, leicht zu fallen, Kniebeugen, Schwierigkeiten, Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, geistige Behinderung, zwei Arme können nicht angehoben werden, abnorme skapulöser Sakralreflex

1. Skelettmuskel-DMD-Patienten mit beginnender Kindheit, im Allgemeinen im Alter von 4 bis 6 Jahren laufend, leicht zu fallen, schwer laufend, allmählich erscheinend, schwierig nach oben zu gehen, Schwierigkeiten mit der Hockstation, Untersuchung des Nervensystems kann Muskelstärke der unteren Extremitäten, Muskelatrophie gesehen werden, Der Auswurfreflex ist geschwächt und die Beckenmuskeln sind schwach und die typischen Entenschritte, die Schultermuskulatur verkümmert und schwache Bildung der flügelartigen Schulter oder der freien Schulter, die Atrophie der Bauchmuskulatur und der Iliopsoamuskulatur bilden ein charakteristisches Gowers-Zeichen, das die überwiegende Mehrheit der Kinder aufweist Die Gastrocnemius-Pseudohypertrophie, ein kleiner Teil des Zungenmuskels oder die Deltapseudohypertrophie.

2. Die meisten Patienten mit DMD haben keine kardiovaskulären Symptome: Herzinsuffizienz und Arrhythmie treten nur im späten Stadium der Erkrankung und bei wiederholtem Stress auf, und es gibt kaum offensichtliche Herzinsuffizienz.

3. Die glatten Muskeln des Magen-Darm-Trakts können ebenfalls betroffen sein. Akute Magenerweiterungen können zum Tod führen. Die Autopsie von Patienten, die an dieser Krankheit sterben, zeigt, dass die äußere Schicht des Längsmuskels des Magens degenerative Veränderungen aufweist und einige Patienten unter schwerer Verstopfung leiden können.

4. Patienten mit DMD und BMD des Nervensystems haben möglicherweise eine Störung des Zentralnervensystems, insbesondere eine geistige Behinderung. Der durchschnittliche IQ der Patienten liegt unter 1 Standardabweichung des Normalwerts. Der neuropathologische Mechanismus der intelligenten Behinderung ist noch nicht klar, ob es sich um Dystrophin-Protein im Muskel handelt. Es hängt mit der Expression des Zentralnervensystems zusammen. Es wurde nicht bestätigt. Einige Studien haben berichtet, dass die Inzidenz von Epilepsie, insbesondere beim BMD-Typ, erhöht ist. DMD-Patienten sind anfällig für emotionale / Verhaltensstörungen, kognitiven Verfall und Lernschwierigkeiten.

5. Andere Larson et al., Schlugen vor, dass die DMD-Patienten, die laufen konnten, eine leichte Abnahme der Knochendichte der Lendenwirbelsäule aufwiesen, während diejenigen, die nicht laufen konnten, signifikant niedriger waren. Die Daten zeigten, dass 44% der Kinder Frakturen hatten und 44% der Kinder, die noch laufen konnten, Frakturen hatten. Ich kann nicht mehr gehen.

Untersuchung der Muskeldystrophie großer Muskeln bei Kindern

1. Die biochemische Untersuchung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum ist signifikant erhöht und erreicht 15.000 bis 20.000 U / l oder sogar mehr. Bei der Geburt kann eine erhöhte CK im Serum auftreten, die in den späteren Stadien der Erkrankung leicht verringert ist.

2. Muskelbiopsie Die charakteristischen pathologischen Veränderungen sind verstreute Degeneration und nekrotische Muskelfasern, mit der Zeit ein Anstieg des endometrialen Bindegewebes und ein Verlust von Muskelfasern sowie ein Ersatz von Fettgewebe.

3. Gendiagnose Das DMD-Gen befindet sich in Xp21.1-21.3, das von dem Gen kodierte Protein ist Dystrophin. Nach den 1990er Jahren verwendeten die inländischen großen Krankenhäuser eine Southern-Blot-Hybridisierung mit Kernfärbung und die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ohne das Hotspot-Exon. Analysieren Sie das zu diagnostizierende Gen. Die Detektionsrate der Deletion beträgt 56,7% -63,0%. Die PCR-Analyse der Primer unter Verwendung des DMD-Gendeletions-Hotspots 9 beträgt 47,5% -49,6%. Die quantitative PCR wurde in China angewendet. Die Kurz-Tandem-Repeat-Linkage-Analyse detektierte die DMD-Genträger, und es gibt noch keine systematische Studie zur Diagnose von Punktmutations-DMD.

Elektromyographie: Bei myogenen Veränderungen sind die Muskeln der Läsionen schwach, die Dauer der Wellenform ist verkürzt und die Mehrphasenwellen sind erhöht, andere sollten durch Elektrokardiogramm und EEG untersucht werden.

Diagnose und Diagnose einer großen Muskeldystrophie bei Kindern mit künstlichem Fett

Typische klinische Manifestationen und spezielle genetische Muster bilden die Grundlage für die Diagnose, aber Labortests bilden die Grundlage für die Feststellung der Diagnose dieser Krankheit.

Der natürliche Krankheitsverlauf kann zwischen DMD und BMD unterscheiden: Die klinischen Manifestationen von BMD ähneln denen von DMD, das Erkrankungsalter ist jedoch etwas später, der Fortschritt ist langsam, der Zustand ist mild, die Prognose ist besser und die Überlebenszeit ist länger.

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