Pädiatrisches familiäres Dysautonomie-Syndrom

Einführung in das pädiatrische familiäre autonome Dysfunktionssyndrom Familiendysautonomiasyndrom (Riley-Day-Syndrom), auch bekannt als familiäre autonome Dysfunktion, zentrales autonome Dysfunktionssyndrom. Es wird angenommen, dass es sich um eine angeborene Krankheit handelt, die durch neurologische Funktionsstörungen, insbesondere autonome Funktionsstörungen, gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 5% - 8% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bradykardie, Hypotonie, Synkope, Ataxie

Ätiologie des pädiatrischen familiären autonomen Dysfunktionssyndroms

(1) Krankheitsursachen

Obwohl die Ätiologie dieser Krankheit unbekannt ist, ist ihre Pathogenese offensichtlich familiär und autosomal rezessiv.

(zwei) Pathogenese

1. Stoffwechselstörungen Einige Wissenschaftler glauben, dass einige Stoffwechselstörungen eng mit diesem Symptom zusammenhängen, wie im Folgenden kurz beschrieben wird.

(1) Anormaler Metabolismus von Katecholaminen im Körper: Die Pathogenese dieser Krankheit kann mit einem anormalen Metabolismus von Katecholaminen im Körper zusammenhängen.Aufgrund der verringerten Aktivität von Dopaminhydroxylase (DH) ist der Prozess der Umwandlung von Dopamin in Norepinephrin beeinträchtigt.

(2) Anormaler Acetylcholin-Metabolismus: Es wurde festgestellt, dass die Hornhaut, die Iris und die Tränendrüse des Patienten ein unzureichendes Acetylcholin-umwandelndes Enzym (Cholin-Acetyl-Transferase) aufweisen und dass Patienten nach der Verabreichung empfindlich auf Methacholin (Methacholin) und viele auf Cholin reagieren. Die Symptome einer neurologischen Funktionsstörung können schnell verbessert werden, und es wird angenommen, dass ein abnormaler Metabolismus von Acetylcholin ein wichtiger Faktor für den Beginn ist.

(3) Abnormaler Metabolismus der -Untereinheit des Nervenwachstumsfaktors (-NGE): Experimentelle Studien haben ergeben, dass die Aktivität des Nervenwachstumsfaktors (NGF) bei Patienten das Dreifache der Aktivität der Kontrollgruppe beträgt und dass kultivierte Hautfibroblasten produziert werden. Die Aktivität der -Untereinheit des Nervenwachstumsfaktors beträgt 10% der Aktivität bei normalen Menschen. Bei Behandlung mit Isoprotenol tritt keine Zunahme des -NGF wie bei normalem Gewebe auf, was darauf hinweist, dass die Abnormalität des -NGF-Metabolismus mit der molekularbiologischen Abnormalität zusammenhängt, die dem genetischen Defekt dieser Krankheit entspricht. Kann eine Rolle spielen.

2. Pathologische Untersuchung Bei der pathologischen Untersuchung wurde die periphere Nervendysplasie des Patienten festgestellt.Die Ergebnisse der histochemischen Untersuchung liegen in den Axonen und im perivaskulären Plexus vor und enthalten kein Noradrenalin.

Prävention von familiärem autonomen Dysfunktionssyndrom bei Kindern

Es gibt keine wirksame Präventionsmethode, und die genetische Beratung sollte beachtet werden.

Komplikationen des pädiatrischen familiären autonomen Dysfunktionssyndroms Komplikationen, Bradykardie, Hypotonie, Synkope, Ataxie

Es gibt Bradykardie und Hypotonie, und sogar Synkope, kann langsame Entwicklung, Skoliose und Fußvalgus, Hornhautgeschwüre, geistige Behinderung, Ataxie und so weiter auftreten.

Pädiatrische familiäre autonome Dysfunktionsstörung Symptome Häufige Symptome Bauchschmerzen Ataxie Übelkeit Hornhautgeschwür Hyperthermie Hypotonie Bradykardie Dysarthrie Blutdruckschwankungen Große Synkope

Die meisten Fälle haben Symptome nach der Geburt. Laut Literatur ist diese Krankheit bei Juden häufiger. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind wie folgt.

1. Es gibt keinen oder nur einen kleinen Riss in den Tränen beim Weinen und es ist für Patienten schwierig, die Tränenproduktion durch verschiedene physikalische und chemische Reize zu steigern.

2. Übermäßiges Schwitzen Der Kopf und der Rücken schwitzen viel während der Aufregung oder Mahlzeit, aber die Handflächen und Fußsohlen schwitzen nicht und die Zusammensetzung des Schweißes ist wie üblich.

3. Hautrötung wird oft gegessen oder emotional erregt, das Gesicht, der Hals, die Schultern, die obere Brust kann im vorübergehenden Zustand einen deutlichen roten Fleck erscheinen, schnell nach einer Mahlzeit verschwinden.

4. Ungewöhnliche Körpertemperaturen können unerklärliches Fieber und die Tendenz haben, sich mit hohem Fieber zu infizieren.

5. Instabiler Blutdruck Der Blutdruck ist anfällig für Schwankungen aufgrund leichter Reizungen oder bestimmter emotionaler Veränderungen.

6. Verdauungssymptome saugen oft keine Milch nach der Geburt, manchmal Schwierigkeiten beim Saugen, nach etwas älter, können Schluckbeschwerden, Reflux, periodische Übelkeit und Erbrechen, spastische Bauchschmerzen haben.

7. Änderungen der Beatmungsfunktion Bei hohem Kohlendioxidgehalt oder Hypoxie ist die Beatmungsfunktion verringert, und es kommt zu Bradykardie, Hypotonie und sogar Synkope.

8. Das äußere Erscheinungsbild des Körpers ist kurz, langsame Entwicklung, Skoliose und Valgus, Hornhautgeschwüre und ungeschickte Bewegungen.

9. Neuropsychiatrische Symptome sprechen spät, Dysarthrie, langsamer Geschmack, emotionale Instabilität, Hornhautreflexe verschwinden, Auswurfreflexe verschwinden oder verschwinden, und die Intelligenz ist niedrig, Ataxie.

Untersuchung des pädiatrischen familiären autonomen Dysfunktionssyndroms

Reduktion von 3-Methoxy-4-hydroxymandelsäure (VMA) und 3-Methoxy-4-hydroxyphenylethylenglykol (HMPG), 3-Methoxy-4-hydroxyphenylessigsäure (HVA) in Urin und Liquor Erhöhte, verringerte Serum-DH-Aktivität, intradermale Injektion von Histamin verursachte keine Hautrötung, kann aber zu Rissen führen.

Regelmäßiges Röntgen, B-Ultraschall, Elektrokardiogramm, EEG usw.

Diagnose und Diagnose des familiären autonomen Syndroms bei Kindern

Anzeichen und Labortests können klinisch diagnostiziert werden.

Wenn Fieber unbekannter Herkunft vorliegt, wird es von Infektionskrankheiten unterschieden, wenn Symptome des Verdauungstrakts vorliegen, wird es von Gastroenteritis unterschieden.

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