Spina bifida bei Kindern

Einführung in die pädiatrische Spina bifida Die Wirbelsäulenfalte (Spinabifida) stellt einen Zustand der frühen Schwangerschaft dar. Wenn der Embryo entwickelt wird, ist der Prozess des Verschlusses des Neuralrohrs beeinträchtigt und ein Teil des Wirbelsäulenkanals ist nicht vollständig geschlossen. Dies stellt eine häufige angeborene Fehlbildung dar. Wirbelsäulenrisse sind die Hauptursache für den Tod und die dauerhafte Behinderung des Kindes. Einer der Gründe ist daher die Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit sehr wichtig. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ödeme, Hüftluxation, Hydrozephalus, Lippenspalte

Pädiatrische Spina bifida

(1) Krankheitsursachen

Um die Ursache von Spina bifida zu untersuchen, muss der normale Prozess der Entwicklung des neuronalen Embryos verstanden werden: Am 16. Tag der Entwicklung des menschlichen Embryos wird das Ektoderm über der Notochorda verdickt, um eine Nervenplatte zu bilden. Die Fusion von Neuralrohr und Neuralrohr trat ursprünglich am 22. Tag auf der Ebene des 3. Körpersegments auf, das den zukünftigen Bereich der Hirnstammbildung darstellt.Die Fusion beginnt bei den visuellen Primordien und beginnt beim Hirnstamm und den Primordien bei Kopf und Schwanz. In der Entwicklungsrichtung wird der vordere Neuralrohr am 23. bis 26. Tag der Embryonalentwicklung geschlossen.Wenn der Verschluss nicht vollständig ist, werden die Schädelspalte und keine Hirnfehlbildung gebildet, und der hintere Neuralrohr wird am 26. bis 30. Tag der Embryonalentwicklung geschlossen.Wenn der Verschluss nicht vollständig ist, wird die Spina bifida gebildet.

(zwei) Pathogenese

Die Wirbelsäule ist ein Neuralrohrdefekt (NTD), eine polygene Erbkrankheit, deren Pathogenese äußerst komplex und facettenreich ist und deren Pathogenese nach tierexperimentellen, klinischen Beobachtungen und Epidemien durch Interferenzen vieler Faktoren beeinflusst werden kann. Studien, dass NTD das Ergebnis einer Kombination von genetischen und Umweltfaktoren (intrauterine Umgebung) ist:

Genetischer Faktor

Bei der Erforschung der Pathogenese von NTD ist es schwierig, Multi-Gen- oder Multi-Effekte von komplexen Umweltfaktoren zu unterscheiden.Zum Beispiel können einige Familien mit der Umgebung in Beziehung stehen, in der sie zusammenleben, so dass einige Merkmale normalerweise der Pathogenese zugeschrieben werden. Aufgrund genetischer Faktoren, wie z. B. Veränderungen der Inzidenz von NTD in verschiedenen Regionen und ethnischen Gruppen, ist die Inzidenz von nahen Verwandten mit NTD hoch und das Risiko eines erneuten Auftretens innerhalb der NTD-Familie hoch.

Familienstudien haben gezeigt, dass schwangere Frauen mit NTD in der Familienanamnese eine höhere Geburtenwahrscheinlichkeit für NTD-Säuglinge aufweisen als die Allgemeinbevölkerung.Cater- und Evans-Studien legen nahe, dass die Inzidenz von NTD bei einem Elternteil in der Anamnese 3% beträgt und damit signifikant höher ist. In der Allgemeinbevölkerung ist das Risiko für NTD-Säuglinge, die bei Müttern geboren wurden, die 2 oder mehr NTD-Geburten hatten, um 10% gestiegen. Außerdem ist die Häufigkeit von NTD bei Zwillingen höher als in der Allgemeinbevölkerung, und einovalige Zwillinge sind mehr als doppelt so hoch Die Inzidenz von NTD bei Ovarialzwillingen ist hoch, und diese Ergebnisse stützen die Rolle genetischer Faktoren bei NTD.

Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen zu NTD lassen sich nicht durch die Einzelgenmutation des Mendelschen Gengesetzes erklären, sondern durch die Grundlage der genetischen Vererbung, dh des Mikroeffektgens, und es gibt keinen versteckten oder dominanten Unterschied zwischen den Mikroeffektgenen. Es ist kumulativ, die Effektakkumulation und die Umweltfaktoren erreichen eine bestimmte Schwelle, um eine Krankheit zu verursachen, so dass das Auftreten von NTD durch die Vererbung von Polygenen verursacht wird. Wie sich genetische Faktoren auf das Auftreten von NTD auswirken, wurde nicht bestimmt.

2. Umweltfaktoren

Umweltbedingte teratogene Faktoren in der frühen Schwangerschaft, in der Regel innerhalb von 3 Monaten nach der Geburt der Mutter, die zu Missbildungen bei der Entwicklung von Neuralrohrdefekten führen, sowie zu häufigen Umweltfaktoren im Zusammenhang mit NTD, einschließlich frühem Folsäuremangel bei der Mutter und anderen Vitaminmängeln. Mangel an Zink und anderen Spurenelementen, schwere Schwangerschaftsreaktionen, Virusinfektionen, Einnahme bestimmter Medikamente, Alkoholmissbrauch, Strahlenexposition und Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien.

Weitere Untersuchungen beziehen sich auf die Beziehung zwischen Folsäuremangel und anderen Multivitaminen (einschließlich Vitamin A, B1, B2, C, D, E, Niacin usw.) und NTD in der Frühschwangerschaft, insbesondere auf die Beziehung zwischen Folsäure und NTD. Seit den 1980er Jahren wurden Durchbrüche erzielt, und es wurde festgestellt, dass ein früher Folatmangel bei Frauen die Hauptursache für NTD ist. Eine unzureichende Aufnahme, Malabsorption, Stoffwechselstörungen oder ein erhöhter Bedarf können zu einem Folatmangel führen, der zur DNA-Synthese führt. Hindernisse, die die Zellteilung und Proliferation beeinflussen, Folsäure ist ein wasserlösliches Vitamin, ein Nährstoff für die frühe fetale Neuroentwicklung, frühe Schwangerschaft ist die Differenzierung der Embryonen, Plazenta-Bildungsstadium, Zellwachstum, Teilung ist sehr stark, wenn schwangere Frauen Folsäure Das Fehlen davon beeinträchtigt die normale Entwicklung des fetalen Nervensystems - die normale Entwicklung des Neuralrohrs - und führt später zu einer schlechten Fusion des Schädels oder der Wirbel, NTD, und zu einer spontanen Abtreibung und Totgeburt.

Der Zinkmangel in der frühen Schwangerschaft der Mutter stellt auch einen Umweltfaktor dar, der beim Fötus eine NTD verursacht.Eine unzureichende Aufnahme anderer Spurenelemente wie Kupfer, Kalzium, Selen usw. kann ebenfalls eine NTD auslösen, deren genaue Rolle jedoch noch unklar ist Der Grund kann sein, dass schweres Erbrechen einen Wasserverlust verursacht, der zu einer vorübergehenden Dehydrierung führt, was zu einem Mangel an Spurenelementen (wie Zink) oder Vitaminen (wie Folsäure) führt.

Virologische Studien haben gezeigt, dass Mütter, die im ersten Trimenon der Schwangerschaft mit dem Cytomegalievirus oder dem Influenza-A-Virus infiziert waren, Störungen der Entwicklung des fetalen Zentralnervensystems verursachen können, NTD auftreten können und Toxoplasmose-Infektionen in der Frühschwangerschaft ebenfalls zu NTD führen können und die Mutter in der Frühschwangerschaft Strahlung aus dem Bauch oder dem Becken erhält. Die Entwicklung des fetalen Zentralnervensystems ist häufig betroffen, und es kommt zu einigen NTD.

Schwangere mit Epilepsie nehmen Antiepileptika wie Valproinsäure, Phenobarbital und Phenytoin ein, deren Nachkommen zu NTD, oralen Kontrazeptiva in der Frühschwangerschaft und einigen Antitumormitteln wie Methotrexat und Adenin (Amino) neigen.) und sowie die häufige oder kontinuierliche Anwendung von Cortison oder Prednisolon (Prednisolon) können eine NTD auslösen, und ihr Mechanismus kann mit einer Störung des Folatstoffwechsels zusammenhängen.

Vorbeugung der pädiatrischen Spina bifida

Neuralrohrdefekte (einschließlich Spina bifida) stellen im Allgemeinen eine polygene Erbkrankheit dar. Obwohl die Ätiologie nicht vollständig geklärt ist, können Frauen, die 400 g Folsäure täglich vor der Schwangerschaft bis zu 3 Monaten nach der Schwangerschaft einnehmen, das Auftreten von Neuralrohrdefekten verringern. Entsprechend dem "B" in der Schwangerschaft und der Bestimmung von Alpha-Fetoprotein in Serum und Fruchtwasser bei schwangeren Frauen können Neuralrohrdefekte im frühen und mittleren Stadium der Schwangerschaft gescreent werden, wodurch die Häufigkeit von Neuralrohrdefekten erheblich verringert wird.

Komplikationen der pädiatrischen Spina bifida Komplikationen, Ödeme, Hüftluxation, Hydrozephalus, Lippenspalte

Wirbelsäulenrisskomplikationen

Es kann zu Zyanose und Ödemen der unteren Extremitäten kommen, die anfällig für ernährungsbedingte Geschwüre sind, und sogar zu Wundbrand, häufig zu Muskelkontrakturen, manchmal zu Hüftluxation, Klumpfußdeformität und so weiter.

2. Wirbelsäulenriss mit Fehlbildung

Spina bifida kann von einigen anderen seltenen Missbildungen begleitet sein, wie zum Beispiel:

(1) Hydrocephalus im Rückenmark: Tritt meist in der Brustwirbelsäule, der Brustwirbelsäule oder der Lumbosakralregion auf. Viele Flüssigkeitsvolumina verbleiben im Zentralkanal des Rückenmarks und nur atrophisches Rückenmarkgewebe ist in der Zyste vorhanden.

(2) Kein Rückenmark: Das Rückenmark entwickelt sich nicht oft mit oder ohne Hirnfehlbildung und stirbt bald nach der Geburt.

(3) Dermoidzyste, Lipom- oder Teratomgewebe: Kann in die Dura mater oder das Rückenmark eindringen.

3. Gleichzeitige Missbildungen

Häufige Missbildungen bei Spina bifida sind Hydrozephalus, deformierter Fuß, Schädelhöhle, Meningozele, Hirnschwellung, Lippenspalte, angeborene Herzerkrankung.

Pädiatrische Spina bifida Symptome Häufige Symptome Muskelkontraktur Hüftluxation Reflex verschwinden Muskelatrophie Cauda equina Beteiligung der Wirbelsäule Gliose proliferatives Wirbelsäulenödem

Klinische Manifestation

Die Symptome des Nervensystems hängen mit dem Grad der Beteiligung des Rückenmarks und der Spinalnerven zusammen. Die häufigsten neurologischen Symptome sind Lähmungen der unteren Extremitäten, Inkontinenz usw., wie Läsionen im lumbosakralen Bereich, Lähmungen der unteren Extremitäten und Muskelatrophie, Verlust von Sinnes- und Sehnenreflexen, untere Extremitäten Mehr Leistungstemperatur ist niedriger, Zyanose und Ödeme, anfällig für Ernährungsgeschwüre und sogar Gangrän, oft Muskelkontraktur, manchmal Hüftluxation, untere Extremität zeigt oft Klumpfußdeformität, oft Inkontinenz, einige leichte Fälle, Symptome des Nervensystems Es kann sehr mild sein. Mit zunehmendem Alter des kranken Kindes verschlimmern sich häufig die Symptome des Nervensystems. Dies hängt mit der Tatsache zusammen, dass der Wirbelkanal schneller wächst als das Rückenmark und das Rückenmark und die Spinalnerven allmählich zunehmen.

2. Klassifizierung

Die hintere Spina bifida kann in folgende Kategorien unterteilt werden:

(1) rezessive Spina bifida (Spina bifida occulta): Diese Art von Fehlbildung ist häufig, nur der Spinalkanaldefekt, das Rückenmark selbst ist normal, so gibt es keine neurologischen Symptome, keine Auswirkungen auf die Gesundheit, die Vergangenheit dachte, dass die Krankheit und Enuresis oder andere Harnwege Pathologisch bedingt, aber die Inzidenz von rezessivem Spina bifida ist bei normalen Kindern und Kindern mit Harnwegserkrankungen ähnlich.Es gibt häufig Anomalien auf der Haut der Defektstelle, wie Mähne, Nest, Auswurf, Pigment. Untergehen, subkutane Fettverdickung usw., kann es zu angeborenen Zysten oder Lipomen am Defekt kommen, die durch Röntgenuntersuchung bestätigt werden können.

(2) Wirbelsäulenriss mit Meningozele: Es gibt Zysten im Wirbelsäulendefekt, mehr im lumbosakralen Bereich, der Tumor ist rund, kann sehr groß werden, nur die Meningen im Inneren Und Liquor cerebrospinalis, ohne Rückenmark und andere Nervengewebe, die Krankheit der einfachen Meningozele ist nicht gelähmt oder andere neurologische Symptome, die äußere Wand der Kapsel ist normale Haut, der Tumor ist selten eine Sekundärinfektion, wie die Wand ist sehr dünn oder hat Bei einer Ruptur kommt es häufig zu einem Austreten von Liquor cerebrospinalis oder zu einer Koinfektion.

(3) Wirbelsäulenriss mit Meningomyelozele: Tritt meist im lumbosakralen Bereich auf, kann auch im Rücken gesehen werden, der Tumor ist rund, kann bis auf die Meningen und die Liquor cerebrospinalis orange sein, Es gibt auch Nervengewebe, das mit einer dünnen Haut bedeckt ist.Im mittleren Bereich kann es nur mit durchscheinenden Hirnhäuten bedeckt sein.Bei Neugeborenen, manchmal nur Granulationsgewebe, ist es leicht, Geschwüre zu haben, und das Rückenmarkgewebe tritt in den oberen Teil der Masse ein. Die Nervenfasern sind im Tumor weit verteilt, und der untere Teil wird in den Rückenmarksteil des Wirbelkanals zurückgeführt.Das dysplastische Rückenmark, der Nerv, die Rückenmarkmembran und die Wirbelmuskeln sind häufig mit der Haut verbunden.Einige Kinder haben keine Rückenmarkvorsprünge. Eine Membran ohne Hautbedeckung stellt eine Valgus-Deformität dar. Bei diesen Patienten treten fast alle Krämpfe und Inkontinenzen der unteren Extremitäten auf. Einige Patienten haben einen Hydrozephalus und die Meningozele der Kreuzbeinwirbelsäule wölbt sich unter dem Auslass des Plexus lumbosacralis. Es gibt keinen Auswurf in den unteren Extremitäten, aber die Inkontinenz ist immer noch inkontinent. Wenn das Neugeborene weint, ist dies im Urin zu sehen. Im Fall des Babys kann der Urin nicht normal uriniert werden.

Untersuchung der pädiatrischen Spina bifida

Projekt zur Untersuchung der pädiatrischen Spina bifida:

Blut-Routine, Liquor-Routine-Test (CSF), MRT der Wirbelsäule, Wirbelkörper-Scan, Urin-Routine, Beweglichkeit der Wirbelsäule, Untersuchung der Wirbelsäule, Empfindlichkeit der Wirbelsäule und Schmerzen im Sputum.

Das Blutbild bezieht sich auf den allgemeinen Bluttest (früher als Blutuntersuchung bekannt), der sich auf den Labortest der Anzahl und Qualität der Blutzellen im peripheren Blut bezieht.

Periphere Blutleukozyten waren bei gleichzeitigen Infektionen signifikant erhöht, und die weißen Blutkörperchen der Cerebrospinalflüssigkeit waren während einer intrakraniellen Infektion signifikant erhöht.

Der Röntgenfilm der Wirbelsäule zeigte das Fehlen einer laminaren Wirbelsäule, der Pedikelabstand wurde verbreitert und der Knochendefekt wurde mit der Weichteilmasse in Verbindung gebracht. CT und MRT zeigten auch den Zysteninhalt.

Diagnose und Diagnose der pädiatrischen Spina bifida

Diagnose

Die Diagnose kann anhand typischer Symptome gestellt werden: Bei älteren Kindern kann nach einer besseren Ossifikation der Wirbel durch Röntgenuntersuchung festgestellt werden, ob eine Spina bifida vorliegt oder nicht. Auch CT und MRT sind für die Diagnose hilfreich.

Differentialdiagnose

Anders als bei Krämpfen der unteren Extremitäten und anderen Ursachen des Hydrozephalus ist es einfach, die Diagnose nach klinischen Merkmalen und Hilfsprüfungen zu differenzieren.

1. Spasmus der unteren Extremitäten bezieht sich auf eine Krankheit, bei der das Nervensystem geschädigt ist und die unteren Gliedmaßen des Körpers nach dem Auftreten einer sensorischen Störung ganz oder teilweise in motorischer Funktion verloren gehen und die Bewegung der freien Bewegung vermindert ist oder verschwindet.

2. Hydrocephalus ist ein allgemeiner Begriff für die Produktion von Zerebrospinalflüssigkeit oder den Kreislaufabsorptionsprozess, der zu übermäßigem Zerebrospinalflüssigkeitsvolumen, erhöhtem Druck und vergrößertem Raum führt, der von normaler Zerebrospinalflüssigkeit eingenommen wird, was zu erhöhtem Hirndruck und vergrößerten Ventrikeln führt.

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