Pädiatrisches familiäres rezidivierendes Hämaturie-Syndrom

Einführung in das familiäre rezidivierende Hämaturie-Syndrom bei Kindern Das familiär wiederkehrende Hämaturie-Syndrom (familial recurrenthematuriasyndrome) ist auch als familiär wiederkehrende Hämaturie, benigne familiäre Hämaturie und familiäres Hämaturie-Syndrom bekannt. Wiederholte Hämaturie, normale Nierenfunktion und positive Familienanamnese sind klinische Merkmale, und die pathologischen Merkmale sind eine Ausdünnung der glomerulären Basalmembran. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Schwerhörigkeit, Schwerhörigkeit

Die Ursache des familiären wiederkehrenden Hämaturie-Syndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Das familiär wiederkehrende Hämaturie-Syndrom ist im Allgemeinen eine autosomal dominante Vererbung und ein Teil der autosomal rezessiven Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Die Ätiologie und Pathogenese der benignen familiären Hämaturie wurde nicht geklärt Die meisten Wissenschaftler glauben, dass die Krankheit autosomal dominant ist und das Gen im Chromosom COL4A3 / COL4A4 lokalisiert ist, einem Gen, das die Kollagen-3- und -4-Ketten des Typs IV codiert. Aufgrund der Störung der Typ IV-Kollagensynthese ist die glomeruläre Basalmembran unvollständig und dünn, was die direkte Ursache der Krankheit sein kann.

1. Immunfluoreszenz: In der Regel negativ, gelegentlich lagern sich IgM und / oder C3 im Mesangialbereich ab, die Intensität ist jedoch im Allgemeinen schwach.

2. Lichtmikroskopie: Es gibt keine eindeutige pathologische Veränderung mit diagnostischer Bedeutung. In den meisten Fällen sind Glomeruli und Tubulointerstitium normal. Einige Fälle weisen Mesangialzellen und eine leichte Hyperplasie der Zellen auf, andere weisen Sklerose auf.

3. Elektronenmikroskopie: Die Elektronenmikroskopie stellt die einzige wichtige Grundlage für die Diagnose der Krankheit dar. Unter dem Elektronenmikroskop ist die glomeruläre Basalmembran diffus verdünnt und die Dicke der normalen glomerulären Basalmembran ist unterschiedlich. Unter Kindern können Kinder von Alter zu Alter variieren, mit einem Durchschnitt von 220 nm (100 bis 340 nm) im Alter von 1 Jahr. Später, mit dem Alter, erreicht die durchschnittliche Dicke der glomerulären Basalmembran 310 nm (180 bis 380 nm). Diffuse Basalmembrandicke.

Prävention des familiären rezidivierenden Hämaturie-Syndroms bei Kindern

Vermeiden Sie Infektionen und Überlastungen, stärken Sie die Kontrolle einer kleinen Anzahl von Kindern mit Bluthochdruck und vermeiden Sie unnötige Behandlungen und den Gebrauch nephrotoxischer Medikamente.

Komplikationen des familiären rezidivierenden Hämaturie-Syndroms bei Kindern Komplikationen, Hörverlust, Hörverlust

Sehr wenige Kinder können eine Niereninsuffizienz entwickeln, und 10% der Kinder leiden an Taubheit, einer hochfrequenten Hörstörung.

Symptome des familiär wiederkehrenden Hämaturie-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Harnprotein-Tubuluskollaps Taubheit durch hypertensive Hämaturie bei glomerulärer Sklerose

1. Hämaturie: Anhaltende mikroskopische Hämaturie, bei einigen Patienten kann es zu einer paroxysmalen Grobhämaturie kommen.Klinische Merkmale dieses Syndroms sind anhaltende mikroskopische Hämaturien mit rezidivierender Grobhämaturie, die häufig bei Infektionen der oberen Atemwege auftreten und mit anstrengenden körperlichen Anstrengungen verbunden sein können. Langfristig anhaltende Hämaturie und Nierenfunktion ist fast normal oder leicht reduziert, diese nicht fortschreitende rezidivierende Hämaturie, die nicht nur bei familiären, sondern auch bei sporadischen Fällen, bei denen einige Kinder zusätzlich zur Hämaturie sind, kann mit Urinprotein hoch einhergehen Blutdruck, kann eine sehr kleine Anzahl von kranken Kindern zu Niereninsuffizienz entwickeln.

2. Extrarenale Leistung: Es gibt keine extrarenale Manifestation bei Kindern mit TBMN. Es wird berichtet, dass etwa 10% der Kinder mit TBMN an Schwerhörigkeit leiden. Hörtests zeigen eine hochfrequente Schwerhörigkeit, aber anders als beim Alport-Syndrom ist die Schwerhörigkeit bei TBMN höher. Leichter und weniger progressiv.

Untersuchung des familiären rezidivierenden Hämaturie-Syndroms bei Kindern

Urinuntersuchung ist hauptsächlich Hämaturie, eine geringe Anzahl von Urinproteinen, Blutbiochemie, Nierenfunktion, immunologische Untersuchung usw. sind normal, oft müssen Bildgebungsuntersuchungen, B-Ultraschall und andere Routineuntersuchungen durchgeführt werden, um andere Ursachen für Hämaturie auszuschließen.

Diagnose und Diagnose des familiären rezidivierenden Hämaturie-Syndroms bei Kindern

Diagnose

1. Familiengeschichte: Durchführung einer Familienumfrage.

2. Klinische Manifestationen: ein gutartiger Prozess, langfristige Nachsorge und stabiler Zustand.

3. Labortests: Uroskopische Untersuchung zur Bestimmung des Tubustyps, um Hämaturien auszuschließen, die durch Nierenparenchymläsionen, quantitatives 24-Stunden-Urinprotein oder nur eine geringe Proteinmenge verursacht werden. Andere Tests sind normal.

4. Nierenbiopsie: Unter dem Lichtmikroskop völlig normal, aber rote Blutkörperchen können in der Nierenkapsel gesehen werden, Immunfluoreszenzuntersuchung ohne Immunglobulin und Komplementablagerung, die sich von anderer Glomerulonephritis unterscheiden kann, lokale kleine Niere unter dem Elektronenmikroskop Die Basalmembran des Balls kann dünn oder sogar gebrochen sein und fokale glomeruläre Sklerose und tubuläre Atrophie können beobachtet werden.Die Diagnose einer gutartigen familiären Hämaturie hängt hauptsächlich von der ultrastrukturellen Untersuchung der Elektronenmikroskopie des Nierengewebes ab, wobei eine einfache Hämaturie, insbesondere eine kontinuierliche mikroskopische Hämaturie, vorliegt Nierenfunktion und normaler Blutdruck, Familienanamnese einer mikroskopischen Hämaturie, sollten in hohem Maße vermutet werden, Nierenbiopsie ist das einzige Mittel zur Diagnose.

Differentialdiagnose

Das Syndrom muss von verschiedenen Hämaturien unterschieden werden, insbesondere von rezidivierenden Hämaturien (IgA-Mesangialnephropathie), Alport-Syndrom, chirurgischen Hämaturien (wie Steine, Tuberkulose, Tumoren usw.) und Harnwegsinfektionen.

1.Alport-Syndrom: Oft mit fortschreitender Nierenfunktionsstörung, oft mit neurologischer Taubheit und Augenanomalien, wenn in der Familie eine Nierenfunktionsstörung oder eine Hörstörung vorliegt, dann ist die Diagnose des Alport-Syndroms eine verlässliche Differentialdiagnose Pathologische Untersuchung des Nierengewebes, Alport-Syndrom kann in einer Vielzahl von pathologischen Veränderungen, Nieren-Interstitial, vor allem an der Kreuzung von Kortex und Medulla, leicht zu erkennende Schaumzellen zur Diagnose des Alport-Syndroms gesehen werden, kann glomeruläre Basalmembran unter dem Elektronenmikroskop gesehen werden GBM) verdickt und mehrschichtige Struktur, kann ein Netzwerk bilden, enthält dichte Partikel, einige Alport-Syndrom GBM Dicke ist ungleichmäßig, Dicke Inlay, diese Eigenschaften können von gutartigen familiären Hämaturie, aber ein paar Alport-Syndrom GBM unterschieden werden Diffuse Ausdünnung, frühe Nierenfunktion ist ein gutartiger Prozess, insbesondere in solchen Fällen die Verwendung von monoklonalen Antikörpern gegen Kollagen vom Typ IV (NCl) oder von Antikörpern gegen Nieren für die Immunhistochemie oder den Nachweis von Immunfluoreszenz. Das Alport-Syndrom war negativ, wohingegen die gutartige familiäre Hämaturie positiv war.

2. IgA-Nephropathie: Klinisch häufig als "pharyngeale Hämaturie" manifestiert, kann auch mit Proteinurie und sogar nephrotischen syndromähnlichen Veränderungen in Verbindung gebracht werden, die hauptsächlich auf einer Nierenbiopsie beruhen Mesangial proliferative Nephritis-Veränderungen und benigne familiäre Hämaturie Die Immunfluoreszenz ist in der Regel negativ, in den letzten Jahren wurde jedoch über eine dünne Basalmembran-Nephropathie (benigne familiäre Hämaturie) mit IgA-Nephropathie berichtet. Hämaturie, aber grobe Hämaturie sind selten und rote Blutkörperchen im Urin sind selten.IgA-Nephropathie kann durch wiederholte grobe Hämaturie und rote Blutkörperchen gekennzeichnet sein.Daher sollte die Unterscheidung zwischen TBMN- und IgA-Nephropathie sowohl in klinischer als auch in pathologischer Hinsicht berücksichtigt werden.

3. Chirurgische Hämaturie: Die Differentialdiagnose kann durch Anamnese, körperliche Untersuchung, Labortests und Urographie erfolgen.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.