Pädiatrisches familiäres nichthämolytisches Gelbsuchtsyndrom

Einführung in das familiäre nicht hämolytische Ikterus-Syndrom bei Kindern Familiäres nicht hämolytisches Ikterus-Syndrom (Gilbertsyndrom), auch bekannt als Gilbert-Syndrom, Gilbert-Krankheit, Hyperbilirubinämie Typ I, angeborenes nicht hämolytisches Ikterus-nicht bindendes, Gilbert-Lereboullet-Syndrom, Meulengracht-Syndrom, Physisches Leberfunktionsstörungssyndrom, intermittierender Ikterus bei Jugendlichen, physiologische Hyperbilirubinämie und so weiter. Es gibt oft eine Familienanamnese, 25% der Eltern und 50% der Geschwister haben ein erhöhtes Bilirubin im Serum, so dass angenommen wird, dass dieses Symptom durch ein dominantes Gen mit unvollständiger Penetranz übertragen werden kann. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Völlegefühl

Die Ursache des familiären nicht hämolytischen Ikterus-Syndroms bei Kindern

Genetische Faktoren:

Die Krankheit ist autosomal-dominant und es gibt einen angeborenen Defekt bei der Umwandlung von freiem Bilirubin in konjugiertes Bilirubin, was zu klinischem Ikterus führt.

Pathogenese

Die Pathogenese dieser Erkrankung ist nicht vollständig geklärt. Es wird allgemein angenommen, dass der Grund für den Anstieg von Bilirubin auf den Mangel an Glucuronyltransferase in Hepatozyten zurückzuführen ist, die kein konjugiertes Bilirubin bilden können, wodurch Bilirubin im Blut verbleibt. Astragalus und Astragalus werden gemäß der Pathologie als hepatischer Ikterus eingestuft Hepatozyten haben angeborene Defekte im Metabolismus von Bilirubin, dh angeborene Defekte bei der Umwandlung von freiem Bilirubin in konjugiertes Bilirubin.

Prävention des familiären nicht hämolytischen Ikterus-Syndroms bei Kindern

Haben Sie eine Familiengeschichte, ist eine autosomal dominante Erbschaft, sollte einen guten Job in der genetischen Krankheitsberatung machen.

Komplikationen des familiären nicht hämolytischen Ikterus-Syndroms bei Kindern Komplikationen

Es gibt im Allgemeinen keine offensichtlichen Komplikationen.

Symptome des familiären nicht-hämolytischen Ikterus-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Sklerale Gelbfärbung Astragalus Bilirubin erhöhte Dyspepsie Blähende Gallenausscheidung blockiert

Sowohl Männer als auch Frauen können krank sein, das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 4: 1. Die meisten Symptome dieser Gelbsucht treten vor der Pubertät auf, und kurz nach der Geburt ist sie möglicherweise viele Jahre lang nicht zu bemerken. Grad der Gelbsucht, oft aufgrund von Müdigkeit, Stimmungsschwankungen und anderen Faktoren, Ikterus vertieft, keine Leber, die meisten asymptomatischen oder nur leichte Verdauungsstörungen, Schmerzen im Oberbauch und Müdigkeit und andere Symptome werden oft als Hepatitis, erhöhte Blutbilirubin falsch diagnostiziert Es ist durch eine Zunahme des Fastens und eine Abnahme des Phenobarbitals gekennzeichnet.

Untersuchung des familiären nichthämolytischen Ikterus-Syndroms bei Kindern

1. Bilirubin-Untersuchung intermittierenden Anstieg von Bilirubin, insgesamt Bilirubin ist oft höher als 51,3 mol / l, erhöht beim Fasten, unter Phenobarbital verringert, war die indirekte Reaktion positiv.

2. Leberfunktionstests Transaminase und andere Tests sind normal.

Der abdominale B-Ultraschall sollte ohne Hepatosplenomegalie durchgeführt werden.

Diagnose und Diagnose des familiären nicht hämolytischen Ikterus-Syndroms bei Kindern

Klinische Manifestationen von mildem Ikterus und gastrointestinalen Symptomen, Laboruntersuchung der Gesamtmenge an Bilirubin im Blut in 80% der Fälle über 51,3 mol / l, fast die gesamte Zunahme ist freies Bilirubin, positive indirekte Reaktion, Leberfunktion und Leber Die histologische Untersuchung war normal.

Es unterscheidet sich von Gelbsuchthepatitis und von G-6-PD.

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