Pädiatrisches familiäres olfaktorisch-hypoplastisches Syndrom

Einführung in das pädiatrische familiäre olfaktorisch-sexuelle Hypoplasie-Syndrom Das familiäre olfaktorisch-sexuelle Hypoplasiesyndrom (familialolfaktorisch-sexualaplasiasyndrom) ist ein olfaktorisch-sexuelles Hypoplasiesyndrom (Anosmiaeunuchoidismus), auch bekannt als Kallmann-Syndrom, olfaktorisch-freies Hodensyndrom, olfaktorische Entwicklungsstörung usw. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch einen angeborenen Gonadotropinmangel verursacht wird und eine Gonadendysplasie mit Verlust des Geruchsempfindens oder des Geruchsvermögens verursacht. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Farbenblindheit, neurologische Taubheit, Retinitis pigmentosa, Lippen- und Gaumenspalte

Die Ätiologie des familiären olfaktorisch-sexuellen Dysplasiesyndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit ist eine angeborene Erbkrankheit.

(zwei) Pathogenese

Kann eine X-Linked-rezessive Vererbung oder eine männlich begrenzte autosomal-dominante Vererbung sein, die fast alle bei männlichen Patienten zu finden sind. Frauen können Genträger in der Familie sein Es kann viele Menschen mit Morbidität geben, und es kann andere Männer mit normaler sexueller Funktion und olfaktorischem Verlust oder Versagen geben. Die weibliche sexuelle Funktion in der Familie ist normal, aber es kann olfaktorisches Versagen geben.

Die pathologische Untersuchung des Gehirngewebes bei einigen Patienten kann Defekte oder Hypoplasie des Riechlappens des Gehirns, verminderte oder fehlende Leydig-Zellen, keine Spermienbildung in den Samenkanälchen, keine hypothalamischen Befunde aus klinischen und pathologischen Materialien und eine klare Hypophyse aufzeigen Organische Läsionen, wird angenommen, dass Patienten mit Gonadotropin-Mangel angeborene Hypothalamus-Hypophysen-Dysfunktion sein kann, ist diese selektive Gonadotropin-Sekretion unzureichend, ursächliche Nasoxie, begleitet von Riechkolben-Hypoplasie, was zu olfaktorischem Verlust oder Versagen, Gonadotropin Die Schwere des Hormonmangels kann in vollständig oder unvollständig unterteilt werden.

Prävention des familiären olfaktorisch-sexuellen Hypoplasie-Syndroms bei Kindern

Verhindern Sie die Geburt eines Kindes:

Genetische Beratung durchführen:

Für Familien mit Familienanamnese: Die genetische Beratung kann Erwachsenen mit selektiver Fruchtbarkeit helfen.

Voreheliche ärztliche Untersuchung: spielt eine positive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich der Familiengeschichte der Krankheit, der persönlichen Krankengeschichte des Einzelnen und der Konsultation genetischer Krankheiten. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und Chromosomenuntersuchung.

Vorgeburtliche Untersuchungen: Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening auf Geburtsfehler erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchungen, serologischer Untersuchungen und Chromosomenuntersuchungen.

Komplikationen des familiären olfaktorisch-sexuellen Dysplasiesyndroms bei Kindern Komplikationen, farbenblinde neurologische Taubheit, Retinitis pigmentosa, Lippenspalte und Gaumen

Kombiniert mit Farbenblindheit, neurologischer Taubheit, Retinitis pigmentosa, Lippen- und Gaumenspalten, Ichthyose, Epilepsie und geistiger Behinderung.

Pädiatrisches familiäres olfaktorisch-sexuelles Dysplasiesyndrom Symptome Häufige Symptome Geruchsstörung Hodenhypoplasie Kurzer Penis ohne Bart und Schamhaar Sekundärgeschlechtsmerkmale

1. Der angeborene Geruchsverlust oder das Versagen von Essig, Parfüm, Ammoniak und anderen aromatischen flüchtigen Substanzen ohne Geruch oder Geruch ist sehr langsam.

2. Sexuelle Kindlichkeit kann in der Kindheit gefunden werden, Hoden sind klein, oft ohne Jungen Temperament, keine sekundären sexuellen Merkmale vor und nach der Pubertät, Mangel an Schamhaar und Schamhaar, spärliche oder weibliche Verteilung, Penis wie kleine Kinder, Hodendysplasie, Im Inland waren bei einem 23-jährigen Patienten die bilateralen Hoden nur 0,5 cm × 0,7 cm und der Penis 2,5 cm lang.

3. Andere Funktionen der Hypophyse zur Ausschüttung anderer hormonfördernder Funktionen liegen im normalen Bereich, so dass keine abnormale Funktion der Schilddrüse oder der Nebenniere vorliegt.

Untersuchung des familiären olfaktorisch-sexuellen Hypoplasie-Syndroms bei Kindern

Plasma-Testosteron, Blutfollikel-stimulierendes Hormon, Harnfollikel-stimulierendes Hormon (FSH), niedrig oder sogar nicht nachweisbar, Stimulationstest für Blut-Luteinisierendes Hormon (LH-RH) kann nicht ansprechen, Hodenbiopsie kann die Anzahl der mesenchymalen Zellen verringern Oder ganz fehlen, fehlende Spermienbildung in den feinen Tubuli.

Auf dem EEG sind abnormale Wellenformen zu sehen. B-Ultraschall kann Gonaden (Hoden oder Eierstöcke) und Uterusdysplasie, Kryptorchismus usw. erkennen.

Diagnose und Diagnose des familiären olfaktorisch-sexuellen Dysplasiesyndroms bei Kindern

Die pathologische Untersuchung zeigt, dass die Geruchsnervenzellen der Nasenschleimhaut unterentwickelt sind und eine Hodenbiopsie für die Diagnose hilfreich ist.

Anders als bei anderen idiopathischen Erkrankungen geht diese Krankheit mit einem Mangel an olfaktorischen und normalen Geschlechtschromosomen einher, um die Diagnose zu erleichtern.

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