Pädiatrische Dystonie

Einführung in die deformierte Dystonie bei Kindern Deformative Dystonie, idiopathische Torsionsmyodystonie, früher als deformierte Dystonie bekannt, ist eine Gruppe häufigerer extrapyramidaler Erkrankungen, die durch aktive Muskeln und aktive Muskeln gekennzeichnet sind. Antagonistische Muskeln unterliegen gleichzeitig einer kontinuierlichen unwillkürlichen Kontraktion, die eine spezielle Drehhaltung oder -haltung aufweist. Die abnormale Bewegung dieser Krankheit beginnt mit lokaler Dystonie und entwickelt sich allmählich zu systemischer Dystonie. Da diese Krankheit früher ausbricht, wird sie kürzlich als Frühansiedlungsmyodystonie bezeichnet, und das Erbmuster ist eine autosomal dominante Vererbung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Schreiben

Ursachen für deformierte Dystonie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, hauptsächlich autosomal dominant, und die Ursache ist unbekannt.

(zwei) Pathogenese

1. Extrapyramidale physiologische anatomische Funktion

Die extrapyramidale Struktur ist sehr komplex: Im Allgemeinen können bis auf das Kegelsystem alle bewegungsbedingten Zentralnervenstrukturen zum extrapyramidalen System gehören: Das extrapyramidale System umfasst die Basalganglien, die Substantia nigra, den roten Kern, den subthalamischen Kern und das Kleinhirn Kern- und Hirnstamm-Retikularstruktur usw. Die Hauptstruktur sind die Basalganglien, die Basalganglien umfassen den Caudatkern und den Linsenkern.Der Linsenkern ist in den äußeren Teil des Kerns und den inneren Teil des Globus pallidus unterteilt. Der Kern und das Putamen werden zusammen als Striatum bezeichnet, und das extrapyramidale System stellt eine multi-neuronale Struktur dar. Der Leitungsweg bildet einen großen Kreislauf. Im Kreislauf ist das Anregungsmedium Acetylcholin und das Hemmmedium Dopamin, das das Pyramidensystem sicherstellt. Die aktiv eingeleitete Bewegung ist präziser, genauer und stabiler.

2. Pathologie und Pathogenese

Es gibt zwei Arten von Symptomen für extrapyramidale Läsionen: abnormaler Muskeltonus und unwillkürliche Bewegung, abnormale Muskelspannung kann verstärkt, geschwächt und wandernd und geschwächt werden, unwillkürliche Bewegung, einschließlich Zittern, Tanz, Hand und Fuß, Muskelspannung Unvollständig, Myoklonus, Torsion und Krämpfe, die Symptome von extrapyramidal verschwinden normalerweise während des Schlafes und verschlimmern sich, wenn sie nervös oder emotional sind.

Es wird allgemein angenommen, dass es sich bei dieser Krankheit um eine Basalganglienläsion handelt, es gibt jedoch noch keine anatomischen Hinweise Neurobiochemische Untersuchung zeigt eine abnormale Verteilung der Neurotransmitter im Gehirn Dominanter Genotyp zeigt eine erhöhte Aktivität der Dopamin--Hydroxylase im Plasma Elektrophysiologische Untersuchung zeigt Aktivität Die Muskeln und die Antagonisten-Muskeln zogen sich über einen langen Zeitraum zusammen, und der REM-Schlaf war im späten Stadium der Erkrankung verringert. Die Spannung der Elektroenzephalogramm-Spindel war im zweiten Schlafstadium erhöht. In letzter Zeit haben einige Fälle von Striatum der schwarzen Substanz die Aufnahme von Dopa verringert.

3. Genetischer Modus

Hereditäre Dystonie hat unterschiedliche genetische Muster, jedes mit seinen klinischen Merkmalen, der autosomal dominanten erblichen Dystonie mit unterschiedlichem Ausmaß an Penetranz. Früher wurde angenommen, dass sie nur bei jüdischen Menschen auftritt, und wird jetzt als in allen ethnischen Gruppen sichtbar angesehen. Das sexuell defekte Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q34), mit offensichtlicher Genomprägung und Anti-Aging-Phänomen.Die autosomal rezessive Myasthenie ist in allen ethnischen Gruppen anzutreffen. Später schreitet die Krankheit langsam voran, auf den Philippinen ist eine X-chromosomale rezessive Vererbung zu beobachten, und im Folgenden wird die dominante hereditäre Dystonie beschrieben.

Prävention von Deformitätsdystonien bei Kindern

Die Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit genetischen Faktoren, daher ist es wichtiger, einen genetischen Hintergrund zu haben. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten, die Durchführung genetischer Beratung, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose, frühzeitige Behandlung und intensive klinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Komplikationen bei pädiatrisch deformierter Dystonie Komplikationen

Beim Gehen wird es nach innen in die Körperposition gedreht, was zu einer langen Verformung der Gliedmaßen führen kann. Eine ernsthafte Behinderung der spontanen Bewegung, das Schreiben von Sputum, Gesichts- und Gesichtsmuskelschwäche können Sprache, Ausspracheschwierigkeiten, Schluck- und Kauprobleme verursachen.

Degenerative Dystonie-Symptome bei Kindern Häufige Symptome Sensibilitätsstörung Krampf des Torticollis-Gangs Abnormale Torsionswirkung Muskelschwäche Muskeltonusreduktion Segmentale Dystonie Angstkrämpfe Asynchroner Zustand

Die hereditäre Dystonie stellt eine chronisch fortschreitende Krankheit dar. Die Schwere der Symptome variiert stark von Fall zu Fall. Das Erkrankungsalter variiert mit der Vererbung, und der dominierende Typ beginnt im Alter von 6 bis 14 Jahren (Bereich 1 bis 40 Jahre) und ist rezessiv Das Erkrankungsalter liegt bei 10 Jahren, auch in anderen Altersgruppen, X-chromosomale Erbkrankheiten treten häufiger bei 25- bis 45-Jährigen auf.

Die frühen Symptome einer Torsionsdystonie beginnen häufig mit einer bestimmten lokalisierten Dystonie, die durch gleichzeitige Kontraktion der Agonisten- und Antagonistenmuskeln gekennzeichnet ist, die zu Dyskinesien führt und die betroffene Stelle in einer bestimmten Haltung oder Haltung fixiert. Im Frühstadium stellen die abnormale Haltung der Axialmuskeln im Körper, insbesondere der Torticollis, und die verzerrte Haltung des Rumpfes oder des Beckenmuskels die Hauptmerkmale dar. Der rezessive erbliche Typ hat meist den abnormen Gang einer unteren Extremität. Oder die Haltung der Hand ist bei der ersten Aufführung abnormal: Beim Gehen ist sie introvertiert und schwer zu schreiben. Die frühe abnormale Haltung oder Haltung ist intermittierend oder paroxysmal. Sie wird durch spontane Bewegungen induziert und durch emotionale oder Angstzustände verschlimmert. Nachdem die Symptome verschwunden waren, trat die abnormale Haltung häufig auf und trat sogar ohne Remission auf und verschwand beim Einschlafen nicht.Die frühen begrenzten Symptome entwickelten sich allmählich auf die andere Seite und wurden systemisch, einschließlich des Rumpfes und der Gliedmaßen. Muskelschwäche, starkes Kippen des Kopfes und starkes Kippen, wenn der Kopf stark verdreht ist, wenn der Rumpfmuskel betroffen ist, liegt der Nacken an der Rückseite und der Rumpf ist entlang der Längsachse der Wirbelsäule verdreht. Das Drehen und Verdrehen wird durch die anhaltende und unausgeglichene Kontraktion des aktiven Muskels und des antagonistischen Muskels verursacht. Es kann über einen langen Zeitraum zu einer Deformation der Extremitäten führen und die spontane Bewegung ernsthaft behindern. Abnormale oder nur krampfhafte Torticollis oder nur schreibendes Sputum, manchmal unvollständige sichtbare Gesichtsmuskelverspannungen, Sprachprobleme, Ausspracheschwierigkeiten, Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen, normale geistige Entwicklung bei dieser Krankheit, keine Anfälle, kein pyramidenförmiges Anzeichen Keine sensorischen Störungen.

Untersuchung der deformierten Dystonie bei Kindern

Allgemeine Labortests sind nicht besonders sichtbar.

Neuroimaging, Spaltlampenuntersuchung usw. sind normal, eine zentrale Neurotransmitteruntersuchung kann Hinweise liefern, ein Gehirn-PET-Scan mit Fludopa kann im Nigrostriatalsystem gefunden werden, um die Dopaminaufnahme zu verringern, die klinische Anwendung ist jedoch schwierig.

Diagnose und Differentialdiagnose von deformierter Dystonie bei Kindern

Diagnose

Hauptsächlich basierend auf klinischen Merkmalen für die Diagnose, zentrale Neurotransmitter-Untersuchung kann Hinweise liefern, Gehirnfluoreszenz-Scan mit Fludopa kann im Nigrostriatal-System gefunden werden, um die Dopaminaufnahme zu reduzieren, ist die klinische Basis für die Diagnose dieser Krankheit: mit Muskelinsuffizienz Abnormale Bewegungen und Körperhaltungen, perinatale Normalität, keine Drogenvergiftung in der Anamnese, keine geistige Behinderung, kein Zeichen des Pyramidentrakts, Familienanamnese, Ausschluss anderer Ursachen für Dystonie.

Differentialdiagnose

Dystonie ist eine Gruppe von Symptomen, die neben der Krankheit auch bei vielen Krankheiten auftritt.

1. erworbene nicht progressive Dystonie

Gefunden bei perinataler Asphyxie, Hypoxie, Zerebralparese, Enzephalitis, Trauma, Vergiftung (wie CO-Vergiftung), zerebrovaskuläre Erkrankung usw., kann auch bei Multipler Sklerose und Tumoren gesehen werden.

2. Arzneimittelinduzierte Dystonie

Kann bei der Verwendung von Carbamazepin (Amid), Phenytoin, Phenothiazinen, Butyrylbenzol (einschließlich Haloperidol), Chloroquin, Antihistaminika, tricyclischen Antidepressiva, Lithium usw. gesehen werden. Nach der ersten Gabe von Haloperidol kann es zu einer Muskeltonusinsuffizienz kommen, die durch Torticollis, Angulation, enge Zähne, Augenkrise, Schlucken und Dysphonie gekennzeichnet ist und nach Reduktion oder Deaktivierung verschwindet.

3. Angeborene Stoffwechselstörungen mit Symptomen einer Dystonie

Diese Krankheiten weisen auch andere fortschreitende neurologische Symptome auf und weisen spezifische biochemische Anomalien auf, wie z. B. Morbus Wilson, Lipidablagerung im Gehirn (GML- oder GM2-Ganglioside, Ablagerung juveniler wachsartiger Lipide). Krankheit, Morbus Niemann, metachromatische Leukodystrophie), organische Azidämie, Aminosäureurie (wie Phenylketonurie).

4. Muskelschwäche durch mitochondriale Erbkrankheit

Gefunden bei Leigh-Syndrom, Kearn-Sayre-Syndrom, Leber-Optikus-Atrophie usw.

5. Andere Krankheiten mit Dystonie

Wie Rett-Syndrom, dystonische Querschnittslähmung, Parkinson-Krankheit, paroxysmale Baby-Torticollis, Globus Pallidus-Degeneration, lokale (Muskel-, Knochen-, Band-) Krankheit, die durch Torticollis verursacht wird.

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