Pädiatrisches Barth-Syndrom

Einführung in das Pestle-Syndrom bei Kindern Kinder-Barth-Syndrom, auch bekannt als Bartter-Gietlman-Syndrom, Bartter-Syndrom, Battlell-Syndrom, heterotopisches sekundäres Aldosteronismus-Syndrom, sekundäres Aldosteronismus-Syndrom, juxtaglomeruläres Hyperplasie-Syndrom, glomerulär Zellhyperplasie, renale tubuläre Alkalose, angeborene Hypokaliämie, angeborener Hyperaldosteronismus, diffuse juxtaglomeruläre Zellhyperplasie, Bart-Syndrom, normotensives Aldosteronismus-Syndrom. Grundkenntnisse Wahrscheinlichkeitsverhältnis: Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: orthostatische Hypotonie, Krämpfe bei Kindern, Nierenversagen

Die Ursache des pädiatrischen Barth-Syndroms

Genetische Faktoren (65%):

Die Ätiologie dieser Krankheit ist immer noch nicht eindeutig, und die meisten Gelehrten glauben, dass es sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit handelt. Es gab Berichte über 5 von 9 Landsleuten und 4 Fälle von 2 aufeinanderfolgenden Generationen. Moderne molekularbiologische Techniken haben auch gezeigt, dass das Bartter-Syndrom durch Mutationen im Ionentransporter-Gen auf tubulären Nierenepithelzellen verursacht wird.

Pathogenese:

Die Pathogenese des Barth-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Einige Leute haben vier Hypothesen über die Pathogenese dieses Syndroms vorgeschlagen:

1. Defekte im Ansprechen der Gefäßwand auf ATI führen zu einer erhöhten Reninproduktion und einem Anstieg des sekundären Aldosterons.

2. Die Störung der Natrium-Reabsorption im proximalen Röhrchen führt zu einer negativen Natriumbilanz, die natriumarme Diät kann den renalen Kaliumverlust nicht rückgängig machen.

3. Übermäßige Produktion von Prostaglandinen verursacht einen Natriumverlust in den Nierentubuli und eine Reduktion des Blutnatriums, um das Renin-Angiotensin-System zu aktivieren.

4. Das dickwandige Segment des palpebralen Pallidus medullaris hat eine Barriere gegen die Chloridtranslokation, die die Chloridrückresorption verringert, und eine erhöhte Kaliumausscheidung führt zu einer Hypokaliämie, wobei die Hypokaliämie die Produktion von Prostaglandin E2 stimuliert und die Plasma-Renin-Niere aktiviert Aktivität und Angiotensin I sind erhöht. Nach dem Anstieg von Prostaglandin E2 sind die Blutgefäße nicht ATI-empfindlich und der Blutdruck ist normal.

Vorbeugung des pädiatrischen Bart-Syndroms

Da die Ursache der Erkrankung noch nicht eindeutig ist, gibt es keine eindeutigen vorbeugenden Maßnahmen, um vor allem chronischer Nephritis, interstitieller Nephritis, Pyelonephritis und anderen Krankheiten vorzubeugen, die körperliche Fitness zu verbessern, die Immunität zu verbessern und das Verständnis der Erkrankung zu verbessern, frühzeitig zu diagnostizieren, zu behandeln Komplikationen vorbeugen.

Komplikationen des Pebs-Syndroms bei Kindern Komplikationen, orthostatische Hypotonie, Krämpfe, Nierenversagen

Kann durch Hypokaliämie, orthostatische Hypotonie, geistige Behinderung, Krämpfe, Gicht, Rachitis, Nierenverkalkung, fortschreitendes Nierenversagen usw. kompliziert werden.

Pädiatrisches Bart-Syndrom Symptome Häufige Symptome Hypokaliämie, Hypokaliämie, Polyharnstoff, metabolische Alkalose, Enuresis, Hypotonie, Gewichtsverlust, Verkalkung, Ohrmuschel, starke Schwäche

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind komplex und vielfältig, mit Hypokaliämie. Das Bartter-Syndrom im Fötus ist durch intermittierende Episoden von Polyurie gekennzeichnet. Das Fruchtwasser tritt in 22-24 Wochen der Schwangerschaft auf. Rezidivierendes Fruchtwasser wird benötigt, um eine Frühgeburt zu verhindern. Kinder Die häufigsten Symptome waren Wachstumsstörungen (51%), gefolgt von Muskelschwäche (41%), Gewichtsverlust (3l%), Polyurie (28%), Krämpfe (26%), Polydipsie (26%) usw. Die häufigsten Symptome bei Erwachsenen sind Muskelschwäche (40%), gefolgt von Müdigkeit (21%), Krämpfen (26%), selteneren Symptomen wie Krämpfen, Parästhesien, Enuresis, nächtlichem Urin, Verstopfung, Übelkeit, Erbrechen. Sogar Darmverschluss, halophile, Essig- oder saure Gurken, orthostatische Hypotonie, Kleinwuchs, geistige Behinderung, Gicht, Hypercalciurie, Nierenverkalkung, fortschreitendes Nierenversagen, Rachitis, Magnesiummangel, Polyzythämie usw. Es ist erwähnenswert, dass einige Patienten (10% der Kinder, 37% der Erwachsenen) asymptomatisch sind und aus anderen Gründen diagnostiziert werden. Es wurde berichtet, dass zwei Patienten mit dieser Krankheit ein spezielles Gesicht, einen großen Kopf, eine hervorstehende Stirn, ein dreieckiges Gesicht und ein Ohr haben Vorstehende große Augen unter dem Mund.

Pädiatrisches Bart-Syndrom

Laboruntersuchung

Die meisten Fälle weisen eine signifikante Hypokaliämie auf, im Allgemeinen unter 2,5 mmol / l und nur 1,5 mmol / l. Eine metabolische Alkalose ist ebenfalls eine häufige Manifestation, der HCO3-Wert im Blut ist erhöht (28 ~ 45 mmol / l), der H + -Wert im Blut ist erhöht oder normal durch den Stoffwechselmechanismus, Hypokaliämie oder Niereninsuffizienz, es kann auch ein niedriger Natrium- oder Chlorgehalt vorliegen Am schwerwiegendsten sind Blut, Säuglinge und Kleinkinder mit Hypochlorämie und Alkalose.

2. Andere Hilfskontrollen

Regelmäßige bildgebende Untersuchungen wie Röntgenuntersuchung, B-Ultraschall und Elektrokardiogramm usw. führen bei Bedarf EEG- und Hirn-CT-Untersuchungen durch.

Diagnostische Identifizierung von Kindern mit Barth-Syndrom

Diagnose

Die Diagnosepunkte dieser Krankheit sind:

1. Hypokaliämie (1,5 ~ 2,5 mmol / l).

2. Kalium im Urin (> 20 mmol / l).

3. Stoffwechselalkalose (Plasma HCO3-> 30 mmol / l).

4. Hyperrenalämie.

5. Hyperaldosteronismus.

6. Es ist nicht empfindlich gegenüber exogenem Vasopressin.

7. Glomeruläre Hyperplasie.

8. Hypochlorämie (Urinchlor> 20 mmol / l).

9. Der klinisch normale Blutdruck kann nach dem in Abbildung 1 dargestellten Diagnoseverfahren für das Bartter-Syndrom schrittweise diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

1. Primärer Aldosteronismus: Hypokaliämie und Hyperaldosteronismus können auftreten, Hypertonie und Hyporeninämie reagieren jedoch empfindlich auf Angiotensin.

2. Pseudoaldosteronismus (IAddle-Syndrom) ist ebenfalls eine metabolische Hypokaliämie-Alkalose, jedoch Hypertonie, Hyporenalämie und Hypoaldosteronismus.

3. Falsches Bartter-Syndrom: aufgrund von Missbrauch von Diuretika, Abführmitteln oder langfristigem Durchfall, Verlust von Kalium und Chlorid, Hypokaliämie, Hyperreninämie und Hyperaldosteronismus, aber Absetzen der oben genannten Medikamente, Symptome Besser

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