Leukozyten-Adhäsionsmolekül-Mangel Typ II bei Kindern

Einführung in Typ-II-Defekte von Leukozytenadhäsionsmolekülen bei Kindern Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ II (LADII) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung. Bisher wurden nur 2 Fälle gemeldet. LADII ist eine Abnormalität des Fucosestoffwechsels, die zu Defekten des Leukozytenoberflächen-Selectin-Liganden-Fucosylierungs-Antigens SLeX führt, und die Rollfunktion von Leukozyten ist abnormal, was die Adhäsion an vaskulären Endothelzellen beeinträchtigt und die Blutgefäßwand nicht in den Entzündungsbereich eindringt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: geistige Behinderung

Pädiatrischer Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ II Ätiologie

Ursache:

Das Leukozytenoberflächen-SLeX-Antigen fungiert als Ligandenbindungsstelle für Endothelzelloberflächen-Selectin, ist an der Adhäsion von Leukozyten an Endothelzellen beteiligt, fördert die Leukozytenmigration in den Entzündungsbereich, führt zu abnormalem Fucosestoffwechsel und bildet fucosylierte Substanzen wie Selectine Der Mangel an SLeX-Antigen im Körper führt zu Funktionsstörungen der Leukozytenadhäsion, Wachstum und intelligenter Entwicklung.

Pathogenese

Es wurde festgestellt, dass diese Patienten Defekte in Neutrophilen aufwiesen, die weder an der Oberfläche vieler natürlicher und künstlicher Objekte haften noch mit konditionierten Objekten interagieren konnten, da sie einige Oberflächenglykoproteine, die heute als bekannt sind, nicht exprimieren konnten Leukozyten-Integrin-CDL1 / CD18-Komplex, zu diesen Proteinen gehören das Lymphozyten-Funktions-assoziierte Antigen LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) und P150, 95 (CDL1c / CDl8), die aus ihrem jeweiligen zusammengesetzt sind Man unterscheidet Ketten, aber häufig sind auch -Ketten (CD18), die eine entscheidende Rolle bei der adhäsionsabhängigen Funktion von Neutrophilen und anderen Phagozytenzellen spielen. Fehlen sie, wirken sie sich direkt auf die Adhäsion, Bewegung und Phagozytose von Leukozyten aus. Der Mechanismus des abnormalen Fucosestoffwechsels ist noch unklar und kann autosomal-rezessiv vererbt werden.

Prävention eines Defekts des pädiatrischen Leukozytenadhäsionsmoleküls Typ II

Gesundheitswesen der schwangeren Frau

Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirus-Infektionen) entwickeln, können sie das fetale Immunsystem schädigen. Insbesondere in der Frühschwangerschaft kann es mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft wichtig, die Gesundheitsversorgung von Schwangeren zu stärken. Schwangere sollten nicht bestrahlt werden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoffe injizieren, um dies so weit wie möglich zu verhindern. Virusinfektion, sondern auch zur Stärkung der Ernährung schwangerer Frauen, rechtzeitige Behandlung einiger chronischer Krankheiten.

2. Genetische Beratung und Familienerhebung

Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist die genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern wertvoll, wenn genetisch bedingte Immundefekte bei Erwachsenen das Entwicklungsrisiko für ihre Kinder darstellen und wenn ein Kind autosomale Erkrankungen aufweist Bei rezessiven genetisch bedingten oder sexuell bedingten Immundefekten ist es erforderlich, den Eltern mitzuteilen, dass das nächste Kind wahrscheinlich krank ist. Patienten mit Antikörpern oder Komplementmangel sollten den Antikörper- und Komplementspiegel überprüfen, um die Familienkrankheit zu bestimmen Bei einigen Krankheiten, die genetisch abgebildet werden können, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder genetisch getestet werden.Wenn ein Patient gefunden wird, sollte dies auch unter seinen Familienmitgliedern durchgeführt werden. Stellen Sie sicher, dass das Kind des Kindes zu Beginn der Geburt sorgfältig auf Krankheiten überwacht wird.

3. Pränatale Diagnose

Einige Immunschwächekrankheiten können vorgeburtlich diagnostiziert werden, wie die Enzymologie kultivierter Fruchtwasserzellen kann einen Adenosindeaminasemangel, einen Nucleosidphosphorylasemangel und einige kombinierte Immunschwächekrankheiten diagnostizieren, ein immunologischer Test der fetalen Blutzellen kann durchgeführt werden Die Diagnose von CGD, X-chromosomaler No-Gammaglobulinämie, schwerer kombinierter Immunschwächekrankheit und damit Schwangerschaftsabbruch, Verhinderung der Geburt von Kindern, Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ II ist eine relativ seltene Erkrankung, von der bisher 2 Fälle gemeldet wurden Damit nahe Verwandte heiraten können, ist es sehr wichtig, nahe Verwandte, eine frühzeitige genaue Diagnose, eine frühzeitige spezifische Behandlung und genetische Beratung (vorgeburtliche Diagnose oder sogar intrauterine Behandlung) zu vermeiden.

Pädiatrische Leukozytenadhäsionsmolekül-Defekt-Typ-II-Komplikationen Komplikationen, geistige Behinderung

Kurz nach der Geburt traten verschiedene, wiederholte bakterielle Infektionen, schwere geistige Behinderungen und Kleinwuchs auf.

Pädiatrische Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ II Symptome Häufige Symptome Geistige Behinderung Wiederholte Infektion ungewöhnlich kurz

Wiederholte bakterielle Infektionen treten kurz nach der Geburt auf, einschließlich Lungenentzündung, Parodontitis, Mittelohrentzündung, lokalisierter Weichteilentzündung und Hautinfektionen.Die Infektionsstelle ist durch keine Eiterbildung gekennzeichnet, der Schweregrad der Infektion ist geringer als bei LADI und es gibt keine Verzögerung beim Ablösen der Nabelschnur. Andere Symptome sind schwere geistige Behinderung, Kleinwuchs und ein besonderes Gesicht.

Untersuchung von Typ-II-Defekten von Leukozytenadhäsionsmolekülen bei Kindern

Neutrophile im peripheren Blut sind abnormal erhöht, selbst wenn keine Infektion vorliegt, können Neutrophile bis zu (25 ~ 30) × 109 / l, akute Infektion bis zu 150 × 109 / l, Chemotaxis der Neutrophilen Die Funktion war signifikant reduziert, die phagozytische Funktion war normal und die Neutrophilen bei den Kindern zeigten keine SLeX-Expression.Die Halbwertszeit der Neutrophilen in den Blutgefäßen betrug nur 3,2 h (normalerweise 6 bis 9 h) und die Stoffwechselrate war ebenfalls signifikant erhöht. Hoch, Neutrophile werden achtmal so viel wie normal aus dem Knochenmark ins Blut freigesetzt.

Im Allgemeinen werden verschiedene Zusatzuntersuchungen entsprechend den klinischen Anforderungen ausgewählt, und häufig sind Röntgen- und B-Ultraschalluntersuchungen des Brustkorbs erforderlich.

Typ-II-Diagnose und Differenzierung von Leukozytenadhäsionsmoleküldefekten bei Kindern

Wiederholte Infektionen, aber keine Eiterbildung, begleitet von besonderen Gesichts- und geistigen Behinderungen, sowie Labortests von Eltern und nahen Verwandten können bestätigt werden.

Identifikation mit LADI.

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