Pädiatrisches Leopardenhautsyndrom

Einführung in das pädiatrische Leopardenhautsyndrom Das Leopardensyndrom ist auch als Multiples Black-Sputum-Syndrom, diffuses Black-Sputum-Syndrom, Herz-Haut-Syndrom, Neurokardiomyopathie, Moynahan-Syndrom, Herz-Sommersprossensyndrom usw. bekannt. Dominante Erbkrankheiten, gekennzeichnet durch multiplen schwarzen Auswurf, abnormales Elektrokardiogramm, angeborene kardiovaskuläre Anomalien, abnormale Augen, genitale Anomalien, Skelettanomalien, körperliche Entwicklungsstörungen, neurologische Taubheit, Anomalien des Zentralnervensystems und systemische Hautausschläge Pigmentflecken auf der Haut. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% - 0,0002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: geistige Behinderung Epilepsie

Die Ursache des Leopardiesyndroms bei Kindern

Ursache:

Intrinsic ist eine autosomal dominante Erbkrankheit.

Pathogenese

Das Hauptmerkmal ist das multiple schwarze Sputum. Die Pigmentierung der Haut wird durch die vermehrte Sekretion des Hypophysen-Melanozyten-stimulierenden Hormons (MSH) verursacht, das die Melanozyten dazu anregt, übermäßiges Melanin zu produzieren. Sexuell schwarzer Auswurf, die Pathogenese ist noch unklar.

Prävention des pädiatrischen Leopardenhautsyndroms

Die Prävention des Leopardenhautsyndroms bei Kindern sollte darauf achten, Erbkrankheiten aktiv vorzubeugen und bei der Beratung für genetisch bedingte Krankheiten gute Arbeit zu leisten. Erbkrankheiten manifestieren sich nicht immer bei der Geburt. Manche in der Kindheit, manche im Jugendalter und manche zeigen nach und nach Symptome und Anzeichen nach dem Erwachsenenalter.Wenn Sie eine Diagnose stellen können, bevor Symptome auftreten, können Sie das Auftreten einiger genetischer Erkrankungen kontrollieren. Das Populationsscreening auf genetisch bedingte Krankheiten mit hoher Inzidenz und hohem Risiko ist ein wichtiges Mittel zur Prävention, bevor Symptome auftreten. Schwangere Frauen müssen sich vor der Entbindung einer umfassenden ärztlichen Untersuchung unterziehen, um die Geburt solcher Kinder und die Inzidenz solcher Krankheiten zu verringern.

Komplikationen beim pädiatrischen Leopardenhautsyndrom Komplikationen, geistige Behinderung, Epilepsie

Verbunden mit multiplen Missbildungen und Funktionsstörungen des Nervensystems, wie geistige Behinderung, Epilepsie und so weiter.

Symptome des pädiatrischen Leopardenhautsyndroms Häufige Symptome Ganzkörperhaut verstreut im schwarzen Auge Nystagmus Diarrhoe Sputum Schwarze Sputumstenose Lungenstenose Kryptorchismus Ovarialer Ausfall oder Hypoplasie Knochenzystenstrabismus

Zusätzlich zum multiplen schwarzen Auswurf gibt es abnormales EKG, angeborene kardiovaskuläre Missbildungen, abnormale Augen, erweiterten Augenabstand, abnormales Fortpflanzungssystem, abnormale Knochen, körperliche Entwicklungsstörungen, neurologische Taubheit und Anomalien des Zentralnervensystems.

Klinische Manifestation

(1) Hautmanifestation: Die gesamte Körperhaut ist in schwarzem Auswurf, Durchmesser 2 ~ 8 mm, flach, braun oder dunkelbraun, Gesicht, Hals, Rumpf mehr verstreut, kann auch in den Gliedmaßen, Handflächen, Füßen, Kopfhaut, Genitalien und so weiter auftreten.

(2) Herz-Kreislauf-Anomalien: Lungenstenose, Kardiomyopathie, Aortenkoarktation, abnormale P-Welle im linken Vorhofmyxom und Elektrokardiogramm, verlängertes PR-Intervall, QRS-Verlängerung, Bündelverzweigungsblockade und ST-T-Veränderungen.

(3) Skelettsystem: Läsionen sind im Allgemeinen mild, Entwicklungsstörungen können auftreten, Augenabstand ist zu groß, Trichterbrust, Kyphose, Skoliose usw., Protrusion des Unterkiefers, Pterygium, Knochenzyste und fibröse Knochendysplasie.

(4) Neurologische Taubheit: Diese Art von Läsion ist relativ selten.

(5) Urogenitaldrüsenhypoplasie, Hypospadie, fehlende Eierstöcke oder Hypoplasie, Kryptorchismus.

(6) Auge: Strabismus, Nystagmus, herabhängende Augenlider.

(7) Neuropsychiatrisches System: leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Störung des autonomen Nervensystems, Epilepsie usw.

Pädiatrische Leopardenhaut-Syndrom-Untersuchung

Eine endokrine Untersuchung kann eine Gonadendysplasie und eine gleichzeitige Infektion mit der peripheren Blutleukozytenzahl und der Neutrophilenzahl nachweisen.

Röntgen, Thoraxknochenuntersuchung, Elektrokardiogrammuntersuchung, B-Ultraschalluntersuchung, EEG-Untersuchung.

1. Die Untersuchung des Elektrokardiogramms ergab eine abnormale P-Welle, ein verlängertes PR-Intervall, eine QRS-Verlängerung, einen Bündelverzweigungsblock und eine abnormale ST-T-Änderung.

2. Röntgenuntersuchung zu Röntgen Brust Röntgen, Knochenuntersuchung, kann in verschiedenen Deformitäten und abnormen Läsionen des Knochens gefunden werden.

3. EEG-Untersuchung Das EEG kann abnormale Wellenformen erkennen.

4. B-Ultraschall stellte fest, dass der Eierstock keine Läsionen wie Kryptorchismus aufwies.

Diagnose und Diagnose des Leopardenhautsyndroms bei Kindern

Nach den sieben Merkmalen können klinische Manifestationen diagnostiziert werden.

Anders als bei anderen Melaninstörungen.

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