Familiärer Apolipoprotein B100-Mangel

Einführung in den familiären Apolipoprotein-B100-Mangel Ein Mangel an familiärem Protein B100 (FDB) wurde erstmals 1986 entdeckt. Bei der Untersuchung von Patienten mit mäßig erhöhten Plasma-Cholesterinspiegeln stellten Vega et al. Die katabolische Rate ist langsam und die LDL-Rezeptorfunktion ist normal, vermutlich aufgrund von Anomalien in den LDL-Partikeln. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00041% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arteriosklerose, koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck

Die Ursache des familiären Apolipoprotein-B100-Mangels

(1) Krankheitsursachen

FDB beruht auf dem Ersatz von Arginin (Arg) an Position 3500 in Apo B100 durch Glutamin (Gin) (Arg3500 Gln), was zur Bindung von LDL an den Rezeptor führt, der dieses defekte Apo B100 enthält.

(zwei) Pathogenese

Der Katabolismus von normalem Plasma-Lipoprotein wird hauptsächlich durch das darin enthaltene Apolipoprotein beeinflusst. Da mehr als 95% des Apolipoproteins (Apo) in LDL Apo B100 ist, kann dies auf genetische Defekte von Apo B100 zurückzuführen sein. LDL bindet an seinen Rezeptor und beeinflusst dadurch die Geschwindigkeit des LDL-Katabolismus im Körper.Anschließende Studien bestätigten diese Schlussfolgerung, die bestätigt wurde, dass Arginin (Arg) bei 3500 in Apo B100 Glutamin ist ( Ersatz von Gln) (Arg3500 Gln), wodurch die LDL-Bindung an den Rezeptor, der diesen Defekt Apo B100 enthält, und die Funktion von Apo Bl00, aufgrund der Substitution von Aminosäuren in anderen Teilen des Apo Bl00-Moleküls an den LDL-Rezeptor zu binden, Daher wurde vorgeschlagen, den Begriff FDB3500 zur Beschreibung des von Vega et al. Gefundenen familiären Apolipoprotein-B100-Mangels zu verwenden. Später fanden Pulllinger et al. Einen Fall von FDB-Patienten, deren Defekte an Position 3531 von Apo Bl00 durch Aminosäuren ersetzt wurden. Darüber hinaus fanden Gaffeny et al. Für FDB3531 einen Fall von FDB3500-Patienten, bei denen die Aminosäure nicht in der 3500-Position durch Gln, sondern durch Tryptophan ersetzt wurde. Daher wird die Verwendung von FDB3500Q zur Expression empfohlen FDB wurde frühzeitig entdeckt und FDB3500w wurde in neu entdeckten Fällen angewendet. FDB und familiäre Hypercholesterinämie (FH) sind Hypercholesterinämien, die durch katabolische LDL-Störungen verursacht werden. Die pathophysiologischen Mechanismen des Blutes sind unterschiedlich: FDB wird durch Apo B-Gendefekte, dh Defekte in Liganden, verursacht, während FH durch Gendefekte in LDL-Rezeptoren verursacht wird.

Prävention von familiärem Apolipoprotein-B100-Mangel

1. Gegenwärtig gibt es keine spezifische Präventionsmaßnahme für diese Krankheit. Es ist notwendig, das Verständnis des Präventions- und Behandlungspersonals für die Krankheit zu stärken und den Schaden und die schwerwiegenden Folgen der Krankheit zu verstehen.

2. Patienten mit dieser Krankheit sollten die Initiative ergreifen, um eine fettarme und kohlenhydratarme Diät zu erhalten, und rechtzeitig geeignete lipidsenkende Medikamente einnehmen, um die Behandlung beizubehalten.

3. Die Patienten sollten regelmäßig ihre Blutfette überprüfen, um normale Werte aufrechtzuerhalten.

4. Verhindern Sie aktiv Komplikationen.

Komplikationen bei familiärem Apolipoprotein-B100-Mangel Komplikationen Arteriosklerose Koronare Herzkrankheit Hypertonie

FDB-Patienten mit Arteriosklerose (Halsschlagader, Koronararterie, periphere Gefäßarterie), koronarer Herzkrankheit, Bluthochdruck und anderen Komplikationen.

Familiäre Apolipoprotein-B100-Mangelerscheinungen Häufige Symptome Hoher Plasma-Cholesterinspiegel Atherosklerose Diabetes Hypertensive Dyslipidämie

1. Während der Kindheit oder Jugend haben sich die Plasma-LDL-Cholesterinspiegel signifikant erhöht, und die Plasma-Gesamtcholesterin- und Lipoprotein-Cholesterinspiegel niedriger Dichte steigen mit zunehmendem Alter weiter an. Dieser Effekt des erhöhten Alters hat jedoch geschlechtsspezifische Unterschiede. Nach dem 60. Lebensjahr ist der Alterseffekt abgeschwächt.

2. Die Plasma-Gesamtcholesterinkonzentration und die LDL-C-Konzentration des Patienten stiegen mäßig oder mäßig an.

3. High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C), Very Low-Density-Lipoprotein (VLDL-C) und Triacylglycerin im Plasma des Patienten ähneln denen von normalem Apo B100 und sind im Allgemeinen normal.

4. Klinische Manifestationen von Arteriosklerose (einschließlich Karotis, Koronararterie, periphere Arterie usw.), koronarer Herzkrankheit, Sehnenxanthomen, Lipidhornhautbogen, Hypertonie.

Untersuchung des familiären Apolipoprotein B100-Mangels

Die Plasmacholesterinkonzentration und die Konzentration von Lipoproteincholesterin niedriger Dichte werden moderat oder moderat erhöht.

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Diagnose und Identifizierung eines familiären Apolipoprotein B100-Mangels

Diagnosekriterien

1. Während der Kindheit oder Jugend haben sich die Plasma-LDL-Cholesterinspiegel signifikant erhöht, und die Plasma-Gesamtcholesterin- und Lipoprotein-Cholesterinspiegel mit niedriger Dichte steigen mit dem Alter weiter an, aber dieser erhöhte Alterungseffekt Es gibt geschlechtsspezifische Unterschiede und nach dem 60. Lebensjahr ist der Alterseffekt abgeschwächt.

2. Die Plasma-Gesamtcholesterinkonzentration und die LDL-C-Konzentration des Patienten stiegen mäßig oder mäßig an.

3. High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C), Very Low-Density-Lipoprotein (VLDL-C) und Triacylglycerin im Plasma des Patienten ähneln denen von normalem Apo B100 und sind im Allgemeinen normal.

4. Klinische Manifestationen von Arteriosklerose (einschließlich Karotis, Koronararterie, periphere Arterie usw.), koronarer Herzkrankheit, Sehnenxanthom, Lipidhornhautbogen, Bluthochdruck und anderen Manifestationen.

Differentialdiagnose

Klinisch wird zwischen familiärer Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie, familiärer abnormaler -Lipoproteinämie und familiärer gemischter Hyperlipidämie unterschieden (Tabelle 3).

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