Familiäre Polyzythämie

Einführung in die familiäre Polyzythämie Die Sauerstoffaffinität erhöht das Hämoglobin aufgrund von Änderungen der Aminosäurezusammensetzung des Hämoglobins, die Affinität des Hämoglobins für Sauerstoff wird erhöht, Sauerstoff wird an das Gewebe abgegeben und die Gewebehypoxie verursacht eine kompensatorische Polyzythämie. Diese Krankheit ist eine genetisch bedingte Krankheit und wird daher auch als "familiäre Erythrozytose" bezeichnet. Symptome. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei den Nachkommen dieser Krankheit auftritt, liegt bei etwa 5%. Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: polyzystische Niere, Nierentuberkulose, Nierenkrebs

Ursachen der familiären Polyzythämie

(1) Krankheitsursachen

Diese Erkrankung stellt eine autosomal dominante genetische Erkrankung dar. Die Mutation des Globingens bewirkt eine Änderung der Aminosäurezusammensetzung der Globinkette. Einige Patienten haben keine Familienanamnese, die durch eine spontane somatische Genmutation des Patienten verursacht werden kann. Die klinisch gesehenen Patienten sind alle heterozygot. Zustand, mehr als 40 Arten von abnormalem Hämoglobin mit erhöhter Sauerstoffaffinität wurden gefunden.

(zwei) Pathogenese

Die Globingenmutationen, die diese Krankheit verursachen, werden grob in vier Typen unterteilt:

Die C-terminale Mutation der 1- oder -Kette verringert die Stabilität der Hämoglobin-Desoxygenierungsstruktur.

Die Mutation an den 21- und 2-Kettenkontakten behindert den Übergang des Hämoglobins vom sauerstoffhaltigen in den sauerstofffreien Zustand.

Mutationen in der Bindung der 3 & bgr; -Kette an das 2,3-Diphosphoglycerat schwächen die Bindung zwischen den beiden, was zu einer erhöhten Affinität für Sauerstoff führt.

Die Mutation 4 verursacht Aminosäureveränderungen im Zusammenhang mit der Hämbindung, was zu einer Änderung der räumlichen Struktur der Hämhöhle führt, die sich günstig auf die Oxygenierungsstruktur auswirkt. Die Aminosäurezusammensetzung der Globinkette, die durch die obigen verschiedenen Mutationen verursacht wird, ändert sich, die Sauerstoffaffinität von Hämoglobin wird erhöht und die Sauerstoffabgabe an das Gewebe wird verringert. Eine Gewebehypoxie stimuliert einen Anstieg des Erythropoetins, was zu einem Anstieg der Erythrozyten führt.

Familiäre Prävention von Polyzythämie

Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.

Familiäre Polyzythämie-Komplikationen Komplikationen polyzystische Niere und Nierentuberkulose

Symptome einer Erythrozytose sind häufige Symptome wie Schwindel, Schwellung des Kopfes, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Herzklopfen, Schlaflosigkeit, Blendung, Schwitzen usw. Manchmal Angina, dunkelrot bis hin zu Flecken auf Gesicht, Fingern, Lippen und Ohrmuscheln, Schleimhaut und Bindehaut Stauung und Vasodilatation. Sekundäre Erythrozytose bei Nierenerkrankungen tritt am häufigsten bei Nierenkrebs auf, gefolgt von polyzystischer Niere, Hydronephrose, gutartigem Nierenadenom, Nierensarkom, Nierentuberkulose usw. Sekundäre Nierentumoren und Nierentransplantationen weisen ebenfalls sekundäre rote Blutkörperchen auf. Erhöhte Berichte.

Symptome einer familiären Polyzythämie Symptome Häufige Symptome Aufgeregter Schwindel, Blähungen, Taubheitsgefühl und Verstopfung

Auge mit Membran, Lippen, Gesicht und Gliedmaßen am Ende der Stauung kombiniert, kann Schwellung des Kopfes, Schwindel, Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Reizbarkeit, Taubheit der Gliedmaßen und andere Symptome haben, aber die meisten Patienten mit Symptomen sind nicht offensichtlich, die Milz ist in der Regel nicht geschwollen, kann während der Schwangerschaft auftreten Oder Totgeburt.

Untersuchung der familiären Polyzythämie

Peripheres Blut

Die Hämoglobinkonzentration kann normal oder in unterschiedlichem Ausmaß erhöht werden, sogar bis zu 238 g / l, Hämatokrit 0,42 bis 0,70, und die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen ist normal.

2. Hämoglobinelektrophorese

Es kann gezeigt werden, dass die partielle Sauerstoffaffinität die Migrationsgeschwindigkeit von abnormalem Hämoglobin erhöht und sich von HbA unterscheidet, und dass eine abnormale Zone auftritt. Einiges abnormales Hämoglobin muss von HbA durch einen Puffer mit pH 6,2 oder eine Elektrophorese mit isoelektrischer Fokussierung und einige Abnormalitäten unterschieden werden. Hämoglobin kann nicht durch Elektrophorese identifiziert werden, und die Sauerstoffaffinität (P50-Wert) muss bestimmt werden, um zu bestätigen, dass die Sauerstoffaffinität eines solchen abnormalen Hämoglobins 4-6-mal höher als normal ist.

Nach klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen, EKG, B-Ultraschall, Röntgen, biochemischer Untersuchung.

Diagnose und Diagnose der familiären Polyzythämie

Patienten mit Polyzythämie und Familienanamnese sollten diese Krankheit in Betracht ziehen. Bei der Hämoglobin-Elektrophorese wurde festgestellt, dass eine abnormale Hämoglobinzone und / oder Hämoglobinsauerstoffaffinität signifikant erhöht ist, um die Diagnose zu bestätigen. Die Analyse der Aminosäurezusammensetzung in der Globinkette oder die Globingenanalyse kann die Krankheit bestätigen Molekulare Pathologie.

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