Familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis

Einführung in familiäre Anti-Vitamin-D-Rachitis Die familiäre Antivitamin-D-Rachitis oder Osteomalazie (familialvitamin Dresistantricketsorosteomalacia), auch als primäre hypophosphatämische Rachitis oder hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatämicrickets) bezeichnet, ist eine familiäre hereditäre tubuläre Dysfunktion. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Rachitis Myasthenia gravis

Familiäre Anti-Vitamin-D-Rachitis

Ursache:

Die Pathogenese dieser Krankheit ist noch nicht vollständig geklärt, da angenommen wurde, dass sie durch einen abnormalen Vitamin-D-Metabolismus oder eine intestinale Calciumabsorptionsstörung verursacht wird, der Blutspiegel von 1,25 (OH) 2D3 jedoch normal ist und die Verabreichung dieses Arzneimittels das niedrige Blut nicht korrigieren kann. Phosphor und übermäßige Phosphorausscheidungsrate im Urin, so dass die Evidenz unzureichend ist Gegenwärtig wird angenommen, dass das Nierentubulus selbst funktionelle Defekte aufweist, was das Fehlen eines Phosphorbindungsproteins sein kann, wodurch die normale Phosphortransfusion im Darm- und Nierentubulusepithel beeinflusst wird. Es wird allgemein angenommen, dass die genetische Person einen speziellen genetischen Defekt im distalen Nierentubulus, dem Phosphortransportsystem, das auf das Nebenschilddrüsenhormon und die Funktion der Synthese von 1,25 (OH) 2-Cholecalciferol anspricht, und im Nierentubulus einen hohen Phosphorgehalt aufweist. Reduzierte Absorption, erhöhter Phosphor im Urin, wodurch der Phosphor im Blut aufgrund einer verringerten intestinalen Calciumabsorption abnimmt, so dass das Blut (Ca) × (P) -Produkt abnimmt und die Knochenverkalkung beeinträchtigt und Hypokalzämie und sekundäre Nebenschilddrüsenfunktion verursacht Hyperthyreose und Osteomalazie, verursacht durch Ruhr und Osteokalzifikation, Folgeerkrankungen wie Riesenzelltumoren (gutartig oder bösartig), Reparaturgranulome, Hämangiome, Myome usw. aufgrund der Sekretion von humoralen Faktoren Kann beschädigt sein Proximale tubuläre zu 1 & agr; -Hydroxylierung von 25 (OH) D und Phosphattransport, erhöhte renale Phosphatclearance und Osteomalazie und Hypophosphatämie führen unter dem Einfluss der obigen Faktoren letztendlich zu Wachstum Entwicklungsstörungen und offensichtliche Knochenerkrankungen.

Familiäre Vorbeugung gegen Vitamin-D-Rachitis

Die Krankheit ist eine familiäre Erbkrankheit, es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen für deren Ausbruch, und Patienten mit bereits Ausbruch sollten aktiv symptomatisch sein, um Komplikationen vorzubeugen.

Komplikationen bei familiären Anti-Vitamin-D-Rachitis Komplikationen Rachitis Myasthenia gravis

Rachitis oder Osteomalazie, Entwicklungsstörungen, Skelettdeformitäten, schwere Muskelschwäche usw.

Familiäre Anti-Vitamin-D-Rachitis-Symptome Häufige Symptome Knochenschmerzen, Knochenerweichung, chronische Niereninsuffizienz, Krämpfe, Vitamin-D-Mangel, Harnphosphor, Hypophosphatämie, Hypophosphatämie

Die Krankheit ist selten, häufig mit einer Familiengeschichte, häufiger bei Frauen, aber die klinischen Symptome sind leicht, männliche Patienten sind das Gegenteil.

Die meisten Patienten dieser Krankheit können asymptomatisch sein, weisen jedoch im Allgemeinen ein unterschiedliches Ausmaß an klinischen Manifestationen auf. Die Symptome sind bei Patienten im frühen Kindesalter und bei erwachsenen Patienten unterschiedlich. Das Kind hat in der Regel einen frühen Beginn und es besteht bald nach der Geburt eine Hypophosphatämie. Die meisten Knochenläsionen, die einem Vitamin-D-Mangel ähneln, treten im Alter von etwa einem Jahr auf. Das Bein in der Form eines "O" ist häufig das früheste Symptom der Aufmerksamkeit, die Krankheit wird jedoch meist vernachlässigt. Die Körpergröße ist normal und die kranken Kinder sind aufgrund von Wachstums- und Entwicklungsstörungen kleinwüchsig, schwere Krankheiten wie Kinder können im Alter von 6 Jahren typische aktive Rachitis haben, die sich in schweren Skelettdeformitäten, Zwergwuchs und starken Knochenschmerzen äußert.

Einige Patienten leiden unter Knochenschmerzen und können nicht gehen, Patienten können Brüche und Wachstums- und Entwicklungsstagnation aufweisen und treten häufig vor dem Auftreten von Knochenerkrankungen, frühen Zahnläsionen wie abgebrochenen Zähnen, Abnutzung, Schuppenbildung, zu kleinem Zahnschmelz usw. auf. Erwachsene manifestieren sich häufig als Knorpel Krankheit, aber es gibt keinen sekundären Hyperparathyreoidismus und kein Looser-Milkman-Zeichen auf Röntgenfilmen. Die Muskelspannung ist niedrig, besonders in den unteren Extremitäten. Zuckungen an Händen und Füßen sind selten.

Frauen haben oft nur einen niedrigen Phosphorgehalt im Blut und keine Knochenerkrankungen, der Phosphorgehalt im Blut ist sehr niedrig, häufig 0,32 bis 0,78 mmol / l (1 bis 2,4 mg / dl), Kinder sind offensichtlicher und der Phosphorgehalt im Urin ist erhöht, das Serum und das Kalzium im Urin sind erhöht Magnesium ist normal oder geringfügig niedriger, Blutcalcium, Phosphorprodukt ist unter 30, alkalische Phosphatase im Serum ist normal oder geringfügig höher (bestimmt durch Knochenerkrankungen), Blutparathyroidhormon (PTH) ist normal oder geringfügig höher, Blut l, 25 ( OH) 2D3-Spiegel sind normal, aber es gibt auch Reduzierungen. Die Behandlung mit Vitamin D wie eine ausreichende Phosphat-Supplementierung kann funktionieren, intravenöses Calcium kann auch eine vorübergehende Wirkung haben.

Familiärer Anti-Vitamin-D-Rachitis-Check

Urinuntersuchung

Erhöhter Phosphorgehalt im Urin, normales oder etwas niedrigeres Calcium und Magnesium im Urin, normales cAMP im Urin.

2. Biochemische Untersuchung des Blutes

Niedriger Phosphorgehalt im Blut, normalerweise 0,32 bis 0,78 mmol / l (1 bis 2,4 mg / dl), normales oder leicht erniedrigtes Calcium und Magnesium im Blut, Calcium im Blut, Phosphorprodukt unter 30, erhöhte alkalische Phosphatase im Blut in der aktiven Phase, Das Nebenschilddrüsenhormon (PTH) im Blut ist normal oder geringfügig höher, und die Blutspiegel von 1,25 (OH) in 2D3 sind ebenfalls normal, es gibt jedoch auch Reduzierungen.

Die routinemäßige bildgebende Untersuchung und die B-Ultraschalluntersuchung zeigten im Knochenröntgen typische Anzeichen von Rachitis und Osteomalazie.

Diagnose und Identifizierung von familiären Anti-Vitamin-D-Rachitis

Diagnosekriterien

Aufgrund der obigen klinischen Manifestationen und Laborergebnisse ist die Diagnose nicht schwierig.

1. Es gibt typische klinische Manifestationen wie offensichtliche Rachitis oder Osteomalazie (die unteren Gliedmaßen sind offensichtlich). Die pädiatrischen Patienten haben einen frühen Beginn und es liegt eine Hypophosphatämie kurz nach der Geburt vor. Skelettläsionen treten etwa im Alter von 1 Jahr auf, insbesondere am Bein "O". Häufige frühe Symptome, die Aufmerksamkeit erregen.

2. Hypophosphatämie, erhöhte renale Phosphorclearance und erhöhter Urinphosphor.

3. Die intestinale Absorption von Kalzium und Phosphor ist reduziert.

4. Keine Reaktion auf allgemeine therapeutische Dosen von Vitamin D.

5. Haben Sie eine positive Familienanamnese oder eine Vorgeschichte von Hypophosphatämie.

6. Der Ausschluss von Vitamin-D-Mangel, chronischer Niereninsuffizienz, Knochenerkrankungen, die durch andere Erkrankungen der Nierentubuli-Dysfunktion verursacht werden, sowie solche mit den oben genannten Punkten, die aus anderen Gründen der Nierenrachitis entlassen werden können, können die Diagnose dieser Krankheit in Betracht ziehen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:

1. Vitamin-D-Mangel Rachitis

Hauptsächlich aufgrund eines Vitamin-D-Mangels hat die Krankheit eine klare Ursache für einen Vitamin-D-Mangel, einen niedrigen oder normalen Kalziumgehalt im Blut, einen niedrigen Phosphorgehalt im Blut, aber der Phosphorgehalt im Urin steigt nicht an und spricht auf eine Vitamin-D-Behandlung an. Darüber hinaus steigt der Phosphorgehalt im Urin nicht an, die Nebenschilddrüsenhormonspiegel im Blut steigen an und das cAMP im Urin steigt an, was ebenfalls zur Identifizierung beiträgt.

2. Vitamin-D-abhängige oder Pseudo-Vitamin-D-Mangel Rachitis

Der Krampf und die Muskelschwäche dieser Krankheit sind schwerer, das Blutcalcium ist niedrig, der Blutphosphor ist normal oder erhöht und das Ansprechen auf eine physiologische Dosis von 1,25 (OH) 2D3 ist gut und abhängig.

3. Andere

Wie Fanconi-Syndrom, renale tubuläre Azidose, chronisches Nierenversagen und andere Rachitis.

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