Espinha bífida em crianças

Introdução à espinha bífida pediátrica A dobra da coluna vertebral (spinabifida) é uma condição de gravidez precoce.Quando o embrião é desenvolvido, o processo de fechamento do tubo neural é afetado e parte do canal vertebral não é completamente fechado.É uma malformação congênita comum.Fissura espinhal é a principal causa de morte infantil e incapacidade permanente. Uma das razões, portanto, a prevenção e tratamento desta doença é muito importante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: edema, luxação do quadril, hidrocefalia, fissura labial

Espinha bífida pediátrica

(1) Causas da doença

Para estudar a causa da espinha bífida, é necessário compreender o processo normal do desenvolvimento embrionário neuronal.No 16º dia do desenvolvimento embrionário humano, o ectoderma acima da notocorda é engrossado para formar uma placa nervosa, então as placas nervosas de ambos os lados são aumentadas para formar pregas nervosas e próximas à linha média, formando uma fusão. O tubo neural e a fusão do tubo neural apareceram originalmente no 22º dia, no nível do 3º segmento corpóreo, que é a futura área de formação do tronco cerebral.A fusão começa desde os primórdios visuais e do tronco encefálico e primórdia até a cabeça e cauda. Na direção do desenvolvimento, o tubo neural anterior é fechado no 23º ao 26º dia do desenvolvimento embrionário.Se o fechamento não estiver completo, a fissura craniana e nenhuma malformação cerebral são formadas, eo tubo neural posterior é fechado no 26º ao 30º dia do desenvolvimento embrionário.Se o fechamento não for completo, a espinha bífida é formada.

(dois) patogênese

A coluna vertebral é um defeito do tubo neural (DTN). A DTN é uma doença genética poligênica cuja patogênese é extremamente complexa e multifacetada, podendo interferir na patogênese de acordo com experiências com animais, observações clínicas e epidemias. Estudos, que DTN é o resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais (ambiente intra-uterino):

Fator genético

No estudo da patogênese da DTN, é difícil distinguir efeitos multi-gene ou multiefeitos de fatores ambientais complexos, por exemplo, algumas famílias podem estar relacionadas ao ambiente em que vivem juntas, de modo que algumas características são geralmente atribuídas à patogênese. Como resultado de fatores genéticos, como mudanças na incidência de DTN em diferentes regiões e grupos étnicos, a incidência de parentes próximos com DTN é alta, e o risco de recorrência dentro da família de DTN é alto.

Estudos em famílias demonstraram que mulheres grávidas com histórico familiar de DTN têm maior probabilidade de nascimento para crianças com DTN do que a população geral, e estudos sugerem que, desde que um dos pais tenha história de DTN, a incidência de DTN em seus filhos é de 3%. Na população geral, o risco de crianças com DTN, nascidas de mães que tiveram 2 ou mais nascimentos com DTN aumentou em 10%, além disso, a incidência de DTN em gêmeos é maior que a da população geral e gêmeos mono-ovais são mais que o dobro. A incidência de DTN em gêmeos ovarianos é alta, e esses achados confirmam o papel dos fatores genéticos na DTN.

Os resultados dos estudos genéticos sobre DTN não podem ser explicados pela mutação de gene único da lei genética de Mendel, mas sim pela base da herança genética, ou seja, o gene de micro-efeito, e não há diferença oculta ou dominante entre os genes de micro-efeito. É cumulativo, o acúmulo de efeito e os fatores ambientais chegam a um certo limiar para causar doença, portanto a ocorrência de DTN é causada pela herança do poligênio, já que o efeito de fatores genéticos na ocorrência de DTN ainda não foi determinado.

2. Fatores ambientais

Fatores teratogênicos ambientais no início da gravidez, geralmente dentro de 3 meses da mãe, resultando em malformações no desenvolvimento de defeitos do tubo neural, fatores ambientais comuns associados à DTN, incluindo ácido fólico precoce materno e outras deficiências vitamínicas, Falta de zinco e outros oligoelementos, reações graves à gravidez, infecções virais, uso de certos medicamentos, abuso de álcool, exposição à radiação e exposição a certos produtos químicos.

Mais pesquisas estão relacionadas à relação entre a deficiência de ácido fólico e outras multivitaminas (incluindo vitamina A, B1, B2, C, D, E, niacina, etc.) e DTN no início da gravidez, especialmente a relação entre ácido fólico e DTN. Desde a década de 80 que se verificaram que a deficiência inicial de folato nas mulheres é a principal causa de DTN: a ingestão insuficiente, a má absorção, os distúrbios metabólicos ou a necessidade aumentada podem levar à deficiência de folato, levando à síntese de ADN. Obstáculos, que afetam a divisão celular e proliferação, o ácido fólico é uma vitamina solúvel em água, um nutriente essencial para neurodesenvolvimento fetal precoce, gravidez precoce é a diferenciação do embrião, estágio de formação da placenta, crescimento celular, a divisão é muito forte, se as mulheres grávidas ácido fólico A falta dela afetará o desenvolvimento normal do sistema nervoso fetal - o desenvolvimento normal do tubo neural, e mais tarde causará má fusão do crânio ou vértebras, DTN, e causará aborto espontâneo, natimorto.

A falta de zinco no início da gestação da mãe também é um fator ambiental que causa DTN no feto, mas a ingestão insuficiente de outros oligoelementos como cobre, cálcio, selênio, etc. também pode induzir a DTN, mas seu papel ainda é incerto. A razão pode ser que vômitos severos causem perda de água para causar desidratação temporária, resultando na deficiência de oligoelementos (como o zinco) ou vitaminas (como o ácido fólico).

Estudos virológicos demonstraram que mães infectadas com citomegalovírus ou vírus influenza A durante o primeiro trimestre da gravidez podem causar distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso central, NTD pode ocorrer, e toxoplasmose no início da gravidez também pode causar DTN, ea mãe recebe radiação do abdome ou da pelve no início da gravidez. O desenvolvimento do sistema nervoso central fetal é freqüentemente afetado, e algumas DTN ocorrem.

Gestantes com epilepsia tomam medicamentos antiepilépticos, como ácido valpróico, fenobarbital e fenitoína, e seus filhos são propensos a DTN, contraceptivos orais no início da gravidez e alguns medicamentos antitumorais, como o metotrexato e a adenina (amino).嘌呤) e 巯 基 嘌呤, assim como a aplicação contínua ou grande de cortisona ou prednisolona (prednisolona), podem induzir a DTN, e seu mecanismo pode estar relacionado à interferência do metabolismo do folato.

Prevenção da espinha bífida pediátrica

Os defeitos do tubo neural (incluindo espinha bífida) são geralmente considerados uma doença genética poligênica.Embora a etiologia não seja totalmente compreendida, mulheres que ingerem 400 μg de ácido fólico diariamente antes da gravidez até os 3 meses de gestação podem reduzir a ocorrência de defeitos do tubo neural. De acordo com o "B" na gestação e a determinação da alfa-fetoproteína no soro e líquido amniótico em gestantes, os defeitos do tubo neural podem ser rastreados nos estágios inicial e médio da gestação, o que reduz bastante a incidência de defeitos do tubo neural.

Complicações da espinha bífida pediátrica Complicações, edema, luxação do quadril, hidrocefalia, fissura labial

Complicações da fenda espinhal

Pode ocorrer cianose e edema das extremidades inferiores, propenso a úlceras nutricionais e até gangrena, geralmente contratura muscular, às vezes, luxação do quadril, deformidade do pé torto e assim por diante.

2. Fissura espinhal com malformação

A espinha bífida pode ser acompanhada por algumas outras deformidades raras, tais como:

(1) Hidrocefalia na medula espinhal: ocorre principalmente nas vértebras torácicas, região toracolombar ou lombo-sacra.Muitos volumes de líquidos permanecem no canal central da medula espinhal, e apenas tecido atrófico da medula espinhal está presente no cisto.

(2) Sem medula espinhal: A medula espinhal não é desenvolvida com freqüência, com ou sem malformação cerebral, e morrerá logo após o nascimento.

(3) Tecido cisto dermóide, lipoma ou teratoma: pode invadir a dura-máter ou medula espinhal.

3. malformações simultâneas

Malformações comuns com espinha bífida são hidrocefalia, pé deformado, cavidade craniana, meningocele, inchaço cerebral, lábio leporino, cardiopatia congênita.

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Manifestação clínica

Os sintomas do sistema nervoso estão relacionados ao grau de comprometimento da medula espinhal e dos nervos espinhais.Os sintomas neurológicos mais comuns são paralisia dos membros inferiores, incontinência, etc., como lesões na região lombo-sacra, paralisia dos membros inferiores e atrofia muscular, perda dos reflexos sensoriais e tendinosos Mais temperatura de desempenho é menor, cianose e edema, propenso a úlceras nutricionais e até mesmo gangrena, geralmente contratura muscular, às vezes luxação do quadril, extremidade inferior freqüentemente mostra deformidade do pé torto, muitas vezes incontinência, alguns casos leves, sintomas do sistema nervoso Pode ser muito leve.Como a idade da criança doente aumenta, os sintomas do sistema nervoso, muitas vezes agravam.Isto está relacionado ao fato de que o canal espinhal cresce mais rápido do que a medula espinhal e os nervos espinhal e medula espinhal são gradualmente aumentados.

2. Classificação

A espinha bífida posterior pode ser dividida nas seguintes categorias:

(1) espinha bífida recessiva (espinha bífida occulta): Este tipo de malformação é comum, apenas o defeito do canal vertebral, a medula espinhal em si é normal, por isso não há sintomas neurológicos, nenhum efeito sobre a saúde, o passado pensou que a doença e enurese ou outra urinária Patologicamente relacionada, mas a incidência de espinha bífida recessiva é semelhante em crianças normais e crianças com distúrbios do trato urinário.Existem frequentemente anomalias na pele do local do defeito, como uma juba, ninho, expectoração, pigmento. Naufrágio, espessamento de gordura subcutânea, etc., pode haver cistos congênitos ou lipomas no defeito, o que pode ser confirmado pelo exame de raio-x.

(2) Fissura espinhal com meningocele: Existem cistos no defeito da coluna vertebral, mais na região lombossacral, o tumor é redondo, pode crescer muito grande, apenas as meninges dentro E líquido cefalorraquidiano, sem medula espinhal e outros tecidos nervosos, a doença da meningocele simples não é paralisado ou outros sintomas neurológicos, a parede externa da cápsula é pele normal, o tumor raramente é infecção secundária, como a parede é muito fina ou tem Quando rompido, muitas vezes forma vazamento ou coinfecção do líquido cefalorraquidiano.

(3) fissura espinhal com meningomielocele: ocorre principalmente na região lombo-sacra, também pode ser visto nas costas, o tumor é redondo, pode ser tão grande quanto laranja, exceto para as meninges e líquido cefalorraquidiano, Há também tecido nervoso, que é coberto com uma pele fina, na área central, só pode ser coberto com meninges translúcidas.Nos recém nascidos, às vezes apenas tecido de granulação, é fácil ter úlceras, e o tecido medular entra na parte superior da massa. As fibras nervosas são amplamente distribuídas no tumor e, em seguida, a parte inferior é devolvida à medula espinhal do canal vertebral.Na medula espinhal displásica, nervo, membrana espinhal e músculos vertebrais são frequentemente conectados com a pele.Algumas crianças não têm protrusões da medula espinhal. A membrana, sem cobertura cutânea, é uma deformidade em valgo, que apresenta quase todos os espasmos e incontinência nos membros inferiores, sendo que alguns pacientes apresentam hidrocefalia e a meningocele sacral espinal sob a saída do plexo lombossacral. Não há escarro nos membros inferiores, mas a incontinência ainda é incontinente, quando o recém-nascido está chorando, pode ser visto na urina e, no caso do bebê, a urina não pode ser urinada normalmente.

Exame pediátrico da espinha bífida

Projeto de exame pediátrico da espinha bífida:

Rotina de sangue, teste de rotina do líquido cefalorraquidiano (LCR), ressonância magnética da coluna vertebral, varredura do corpo vertebral da coluna vertebral, rotina de urina, mobilidade da coluna vertebral, exame da coluna vertebral, sensibilidade da coluna vertebral e dor no escarro.

Imagem de sangue refere-se ao teste geral de sangue (anteriormente conhecido como exame de rotina de sangue), que se refere ao teste laboratorial do número e da qualidade das células sanguíneas no sangue periférico.

Os leucócitos do sangue periférico estavam significativamente aumentados nas infecções concomitantes, e os leucócitos do líquido cefalorraquidiano estavam significativamente aumentados durante a infecção intracraniana.

O filme de raios-X da coluna vertebral mostrou a ausência de espinha laminar, o espaçamento do pedículo foi alargado, e o defeito ósseo foi conectado com a massa de tecido mole.A TC e a RM também mostraram o conteúdo do cisto.

Diagnóstico e diagnóstico da espinha bífida pediátrica

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito com base em sintomas típicos.Em crianças mais velhas, após uma melhor ossificação das vértebras, o exame de raios X pode determinar se há ou não espinha bífida.A TC e a RM também são úteis para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Diferente do espasmo da extremidade inferior e de outras causas de hidrocefalia, é fácil diferenciar o diagnóstico de acordo com as características clínicas e o exame auxiliar.

1. O espasmo da extremidade inferior refere-se a uma doença na qual o sistema nervoso está danificado e os membros inferiores do corpo estão total ou parcialmente perdidos na função motora após a ocorrência de perturbação sensorial, e o movimento de livre circulação é reduzido ou desaparece.

2. Hidrocefalia é um termo geral para a produção de líquido cefalorraquidiano ou processo de absorção circulatória, resultando em volume excessivo de líquido cefalorraquidiano, aumento da pressão e aumento do espaço ocupado pelo líquido cefalorraquidiano normal, o que leva ao aumento da pressão intracraniana e aumento dos ventrículos.

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